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【中文期刊】 陈豪 李肖 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 45-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CHD 1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系.方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-ex...
【关键词】 CHD1基因；Pilarowski-Bjornsson综合征；全外显子组测序；
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【中文期刊】 王曼伊 冯乔 等 《今日健康》 2025年10期 115-117页
【摘要】 心-面-皮肤综合征(CFCS)是一种罕见的多发性先天性异常综合征,由影响Ras/MAPK信号通路关键蛋白编码基因的变异所引起的遗传性疾病.CFC综合征与Noonan综合征、Costello综合征、1型神经纤维瘤病和Legius综合征致病基因...
- 概要：
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【中文期刊】 裴皓月 龚一鸣 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 791-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC8)患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响.方法 分析1例PFIC8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证.通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积8；KIF12基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 汪莉波 张倩文 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 942-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨17p13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后.方法 回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果.结果 5例患儿均表现为身材矮小,例3～5合并有心血管异常.全外显子组测序提示...
【关键词】 17p13.3微缺失；全外显子组测序；身材矮小；
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【中文期刊】 杨瑜璐 常晨凯 等 《康颐》 2024年19期 267-268页
【摘要】 本文报道一例新生儿德朗热综合征,患儿宫内发育迟缓,生后表现为特殊面容(弓形眉,短鼻且鼻孔略前倾、长人中、薄唇、小下颌)、双手通贯掌、四肢短小、室间隔缺损等多发畸形.提取患儿及其父母外周血DNA标本,对患儿进行家系全外显子测序,并进行Sang...
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【中文期刊】 陈晴晴 高昂 等 《长寿》 2024年18期 31-33,42页
【摘要】 目的:分析苏州地区胎儿非免疫性水肿(Non-immune fetal hydrops,NIHF)的遗传学病因.方法:收集2018年01月到2023年01月于苏州市立医院诊断为NIHF的临床资料,分析染色体微阵列技术(chromosome m...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶青 张莹莹 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷2期 97-100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因.方法 回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料.结果 先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突...
【关键词】 X连锁Alport综合征；插入突变；全外显子组测序；
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【中文期刊】 郑静 肖阳阳 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 301-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sang...
【关键词】 PI3K-δ过度活化综合征；全外显子组测序法；基因突变；
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【中文期刊】 连群 许珊珊 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 612-615页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果 .结果 男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并...
【关键词】 身材矮小；Mulibrey侏儒症；TRIM37基因；
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【中文期刊】 周琦 李自圆 等 《华西医学》 2018年33卷11期 1359-1366页ISTICCA
【摘要】 目的 对Leber先天性黑矇(leber congenital amaurosis,LCA)患者的临床表型及基因型进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 将2016年6月-8月经临床检查确认为LCA的3例患者及其父母纳入研究,详细...
【关键词】 Leber先天性黑矇；临床表型；基因型；
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【中文期刊】 赵清 谢青 等 《中国热带医学》 2023年23卷6期 672-675页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报告2例1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿的临床表现特点及基因检测结果,结合NF1现有诊疗进展,为NF1患儿的综合诊疗及随访提供参考.方法 选择海口市人民医院儿童医学部2022年5月、6月...
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【中文期刊】 周露露 丁乐 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷11期 854-857页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动...
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【中文期刊】 王瑞芳 梁黎黎 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷3期 230-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Shwachman-Diamond 综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点.方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过S...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征；SBDS基因；EFL1基因；
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【中文期刊】 吴琴 潘海瑞 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷8期 691-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征.方法 选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象.应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因分析；遗传咨询；
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【中文期刊】 孙殿荣 王岩艳 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 805-810页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点.方法 回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果.结果 纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全...
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【中文期刊】 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 146-150页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增...
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