换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 21
- 1
- 1
- 1
- 5
- 2
- 2
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴亚棋 段世涛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 795-797页ISTIC
【摘要】 目的 收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据.方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sang...
【关键词】 Crouzon综合征；成纤维细胞生长因子受体2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1657-1661页ISTIC
【摘要】 目的 探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢.患儿行全外显子组测序(WES)分析.结果 本例患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王成竹 孙文强 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征；发育迟滞；黑色素瘤抗原样基因2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜良芳 刘韵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2392-2396页ISTIC
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者诊断流程、临床症状、治疗进展和遗传咨询.方法 收集在襄阳市中心医院确诊的2例SCA2患者临床表型和家系资料.采用全外显子组测序(WES)和毛细管电泳对先证者及家系成员进行基因检测.结果 家系Ⅰ...
【关键词】 脊髓小脑共济失调2型；毛细管电泳；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵树红 张永峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1422-1426页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型(MRD45)患儿的临床表型及基因型特征.方法 回顾性分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为CIC基因新发突变致常染色体显性遗传障碍45型患儿的临床资料和基因结果.结果 患儿以言...
【关键词】 常染色体显性遗传智力障碍45型；CIC基因；癫痫；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1453-1458页ISTIC
【摘要】 目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型.方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱彤 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 727-733页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次...
【关键词】 低钾血症；遗传性肾小管疾病；Bartter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨阳 赵明明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1229-1233页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例全面发育迟缓(GDD)患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 选取1例GDD患者为研究对象,收集患者的临床资料.通过全外显子组测序对患者进行基因检测,以及WEAVER?算法检测外显子...
【关键词】 全面发育迟缓；7q21.3-7q22.1基因；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白洁 代鹏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页ISTIC
【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟梁好 杨燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2397-2400页ISTIC
【摘要】 目的 报道Apert综合征合并法洛四联症1例.方法 回顾性分析东部战区空军医院妇产科利用产前超声诊断的Apert综合征合并法洛四联症1例,并完成全外显子组测序.结果 本文报道1例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,取胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘静 张银娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1031-1033页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例CNNM2突变致儿童遗传性肾性低镁血症的遗传学特点.探讨儿童遗传性肾性低镁血症的临床表现、诊断、鉴别诊断、基因检测结果及治疗疗效.方法 收集确诊遗传性肾性低镁血症患儿临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,分析遗传性特点及治疗过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄成艳 钟森 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1444-1446页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性.方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序.结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一...
【关键词】 新生儿巴特综合征Ⅱ型；基因检测；KCNJ1纯和突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙文君 于飞 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1268-1271页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿的临床表现及基因突变特点,以提高临床医师对该疾病的认识.方法 回顾性分析1例通过基因检测确诊为HLCSD患儿的临床资料、诊疗过程及遗传学特征.结果 男性患儿,6月,临床表现为反复高血糖合并...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；高血糖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘静 汪荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2608-2610页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白(LRIG2)基因变异致Urofacial综合征(UFS)患儿的遗传学病因.方法 以2023年就诊于宁夏医科大学总医院的1例疑似UFS的患儿为研究对象,行全外显子组测序,染色体畸变检测进一步验...
【关键词】 Urofacial综合征；富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白；杂合突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛莹 宋小艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 555-558页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性...
【关键词】 全外显子组测序；TAFAZZIN基因；新变异位点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵淑华 吴娟娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 788-791页ISTIC
【摘要】 目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右...
【关键词】 抽搐；精神运动发育倒退；Tay-Sachs病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马融 路岩莉 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷5期 357-365页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点.方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王海政 张爱梅 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1245-1248页ISTIC
【摘要】 目的 分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征.方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王连 张庆华 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1252-1254页ISTIC
【摘要】 目的 对1例新生儿疾病筛查发现的可疑3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿进行临床和基因突变分析,为临床诊疗和遗传咨询提供依据.方法 对该患儿复查串联质谱并加测尿气相色谱质谱,再通过全外显子组基因测序进一步明确诊断.结果 该患儿的...
【关键词】 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；MCCC2基因；串联质谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓笑 于承仟 等 《解剖科学进展》 2022年28卷1期 78-80,84页ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变.方法 收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血,提取样本外周血基因组DNA.对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序,对候选变异位点在家系样本DNA中进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
