检索历史 清除

【中文期刊】 彭泽鸿 朱曦  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷24期 5272-5280页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:在许多观察性研究中表明,血浆凝血因子与慢性肾脏病密切相关.尽管如此,血浆凝血因子与慢性肾脏病之间的因果关系仍尚未完全揭示清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法评估和探讨血浆凝血因子与慢性肾脏病风险之间的关联.方法:从GWAS Cata...

【关键词】 血浆凝血因子； 慢性肾脏病； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 吴雅君 吴文俊  等 《实用肿瘤杂志》 2025年40卷1期 82-85页 ISTICCA

【摘要】 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)合并赖氨酸甲基转移酶 2A(lysine methyl-transferase 2A,KMT2A)基因重排(rearrangement of KMT2A,KMT2Ar)是...

【关键词】 急性髓系白血病； 赖氨酸甲基转移酶 2A基因重排； 弥散性血管内凝血；

【中文期刊】 张小燕 王国辉  等 《器官移植》 2024年15卷2期 276-281页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 器官短缺已成为阻碍器官移植发展的主要难题,异种移植是解决全球器官匮乏最有价值的方法之一.近年来,基因工程技术的发展和新型免疫抑制药的研发为异种移植提供了新的理论基础.国外陆续开展基因修饰猪-非人灵长类动物或脑死亡受者的相关异种移植研究,并取...

【关键词】 异种移植； 基因修饰猪； 免疫抑制药；

【中文期刊】 张辉 李泓毅  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷10期 1196-1200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,包括血友病A和血友病B等不同类型,主要临床表现为关节、肌肉和深部组织自发或者创伤后反复出血,常幼年起病并累及终身.血友病的治疗以替代治疗为主,补充相应的凝血因子,此外还有双特异性单克隆抗体等非因子...

【关键词】 血友病； 凝血因子； miRNA；

【中文期刊】 李雨蒙 杨二鹏  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 197-201页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨原发性血小板增多症(ET)患者的突变基因与临床特征的关系.方法:对2018年10月至2022年3月69例ET患者的临床资料进行回顾性分析.将患者按突变的驱动基因类型分为JAK2组、CALR组与三阴性组,对3组患者的性别、年龄、心血...

【关键词】 原发性血小板增多症； 二代基因测序； 驱动突变；

【中文期刊】 陈羽翔 李卓骋  等 《器官移植》 2024年15卷1期 10-18页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 异种移植是目前解决临床器官来源短缺的有效途径之一.随着基因编辑技术及免疫抑制方案不断发展,猪-非人灵长类动物异种肾移植相关研究取得了显著进展,为开启异种肾移植临床应用创造了良好条件.鉴于人与非人灵长类动物实质性差异,同时为了满足现阶段的伦理...

【关键词】 异种肾移植； 基因修饰猪； 非人灵长类动物；

【中文期刊】 韩露 周扬  等 《中国免疫学杂志》 2024年40卷7期 1405-1410,中插1页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:基于基因表达数据库(GEO)对慢性自发性荨麻疹(CSU)表达谱芯片数据筛选差异表达基因并进行基因集富集分析(GSEA)和免疫细胞浸润分析,深入了解CSU的发病机制.方法:从GEO数据库中获取GSE72541芯片数据,利用R软件获取差异...

【关键词】 慢性自发性荨麻疹； 基因集富集分析； 免疫细胞浸润；

【中文期刊】 王莹宇 张永根  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 857-861页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症； PCR； 基因突变；

【中文期刊】 李霄 曹薇薇  等 《器官移植》 2024年15卷5期 758-763页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍.近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再一次成为生物医学研究...

【关键词】 异种移植； 肝移植； 供者短缺；

【中文期刊】 李阳阳 李君  等 《温州医科大学学报》 2024年54卷11期 927-931,936页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究.方法:分析该遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序.构建FⅪ野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞.采用ELISA法和Western blot法检测...

【关键词】 凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因突变； 体外表达；

【中文期刊】 王怡 吴瑛婷  等 《检验医学》 2024年39卷2期 132-137页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析.方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚...

【关键词】 SERPINC1基因； 易栓症； 遗传性抗凝血酶缺陷症；

【中文期刊】 王笛琨 张丽晖  等 《中国心血管病研究》 2024年22卷1期 36-40页 ISTICCA

【摘要】 凝血因子Ⅺ主要通过接触反应参与内源性凝血过程.然而,现阶段的研究表明,凝血因子Ⅺ的作用可能主要表现在病理性血栓的生长和扩大过程中,在生理性止血过程中的作用相对较小,用作抗凝治疗的新靶点,会表现出与目前常用的抗凝剂同样的抗凝效果,和更好的安全...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； F11基因； 心血管疾病；

【中文期刊】 黄佳雯 丘创华  等 《临床检验杂志》 2024年42卷4期 277-279页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道并分析1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行FⅦ基因突变分析.方法 应用Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FⅦ活性(FⅦ:C);提取患儿及其家系成员外周血基因组DNA,对F...

【关键词】 凝血因子Ⅶ； 基因突变； 蛇咬伤；

【中文期刊】 唐潇 王了然  等 《生物医学转化》 2024年5卷3期 2-12页

【摘要】 器官移植是治疗终末期器官衰竭最有效的方式,但供器官的严重匮乏导致许多患者在等待移植的过程中死亡.随着基础研究的突破、基因编辑技术的发展和新型免疫抑制剂的问世,异种移植被视为解决供器官短缺问题最具潜力的方式.近些年,国内外研究人员在非人灵长类...

【关键词】 基因修饰猪； 异种移植； 异种肝移植；

【中文期刊】 张文慧 王文天  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷2期 489-494页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:筛选得到更优启动子,为血友病基础研究和基因治疗提供更有力的工具.方法:用生物信息学方法分析高丰度表达持家基因的启动子,遴选潜在候选启动子;构建GFP报告基因载体,以EF1α启动子为对照,考察新型启动子载体的包装效率及报告基因的转录和活...

【关键词】 RPS6启动子； 凝血因子； 血友病；

【中文期刊】 王晓欧 王锦院  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷5期 399-404页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析.方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果.应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Tas...

【关键词】 凝血酶时间； 异常纤维蛋白原血症； 家系；

【中文期刊】 朱履锴 杨林花  等 《中国医药》 2023年18卷1期 148-152页 ISTIC

【摘要】 血友病A是一种发病率为1/5000的出血性疾病,目前主要的治疗方式仍为替代治疗,治疗过程中产生凝血因子Ⅷ(FⅧ)的中和性抗体(FⅧ抑制物)是本病最大的并发症之一,将大大影响疾病治疗效果.抑制物的产生是多因素共同作用的结果,包括遗传因素和非遗...

【关键词】 血友病A； 凝血因子Ⅷ抑制物； 凝血因子Ⅷ基因突变；

【中文期刊】 郑周 徐琦煜  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷12期 947-953页 ISTICCA

【摘要】 目的:对两个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型和基因型分析,初步探讨其分子致病机制.方法:检测两个家系各成员外周血的血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标.通过PCR扩增F5基因的所有...

【关键词】 凝血因子V缺陷症； F5基因； 生物信息学；

【中文期刊】 王华晨 陈兵  《北京医学》 2023年45卷11期 991-994,998页 ISTICCA

【摘要】 干扰素基因刺激蛋白(stimulator of interferons genes,STING)作为一种重要的衔接蛋白,可诱导Ⅰ型干扰素和促炎细胞因子的分泌,并在固有免疫和炎症调节过程中发挥关键作用.最近的研究表明,STING的过度激活与各...

【关键词】 干扰素基因刺激蛋白； 细胞死亡； 凝血因子；

【中文期刊】 窦科峰 张玄  《器官移植》 2022年13卷4期 411-416页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 供者短缺是影响器官移植发展的一大难题,而异种器官移植可能是解决这一难题的有效途径.随着基因编辑技术的发展以及新型免疫抑制剂的研发,异种器官移植领域取得了许多突破性的进展,但大多数研究目前仍处于临床前阶段.近期,世界首例基因编辑猪到人心脏移植...

【关键词】 异种移植； 基因编辑； 排斥反应；

【中文期刊】 赵晨阳 黄云虹  等 《中国临床药理学杂志》 2022年38卷17期 2102-2105页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血友病A或B是遗传性出血性疾病,由凝血因子Ⅷ或Ⅸ突变所致.目前凝血因子替代疗法仍为血友病A或B的主要治疗手段,该疗法需要频繁、终生进行凝血因子输注,以控制和预防出血.基因治疗为血友病患者提供了新的治疗选择,可能通过单次给药即实现长期、稳定的...

【关键词】 基因治疗； 血友病； 临床试验；

【中文期刊】 蒋鸿涛 李涛  等 《器官移植》 2022年13卷6期 810-817页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 异种肾移植是解决供肾短缺的潜在方法之一.随着基因修饰技术的进步和免疫抑制药的更新发展,目前基因修饰猪-非人灵长类动物(NHP)异种肾移植临床前研究取得了重大的进步,受体最长存活时间超过500 d,但存活时间超过1年的例数很少,大多数受体在移...

【关键词】 异种肾移植； 基因修饰猪； 非人灵长类动物；

【中文期刊】 陈静 李云霞  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 571-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-...

【关键词】 凝血因子Ⅻ缺陷症； F12基因； 新突变；

【中文期刊】 欧阳晓春 田承为  等 《赣南医学院学报》 2023年43卷5期 485-487,496页

【摘要】 目的:探讨凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因突变与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer's disease,SAD)的关系.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(Polymerase chain reaction-si...

【关键词】 阿尔茨海默病； 凝血因子ⅩⅢ； 基因；

【中文期刊】 郭跃丽 雷晓芳  等 《现代实用医学》 2023年35卷4期 459-462页

【摘要】 目的 寻找复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者家系的致病基因并初步探讨其分子致病机制.方法 检测先证者及家系成员(共13人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ...

【关键词】 凝血因子FⅪ缺陷症； 基因突变； 模型分析；

【中文期刊】 郭跃丽 汤丽云  等 《现代实用医学》 2023年35卷5期 597-600页

【摘要】 目的 探讨复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性.方法 回顾性收集2022年1-6月温州市中医院收治的138例复发性流产患者(观察组),同期选取69例妊娠史良好的健康女性(对照组).检测两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C...

【关键词】 复发性流产； 凝血因子Ⅻ； 基因多态性；

【中文期刊】 于佳庆 方一晽  等 《吉林大学学报（医学版）》 2021年47卷3期 788-795页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 猪肾脏异种移植是解决临床供体器官短缺的潜在可行方法,但是猪肾脏异种移植的临床应用面临诸多挑战,包括异种移植免疫排斥、凝血/补体调节功能异常、肾脏生理兼容性与生长速度差异和跨种属病毒感染风险等.近年来,基因编辑技术的进步提高了制备多基因编辑猪...

【关键词】 异种移植； 肾移植； 免疫排斥；

【中文期刊】 姜垚如 牛蕾蕾  等 《法医学杂志》 2021年37卷2期 145-150,157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深...

【关键词】 法医病理学； 法医遗传学； 深静脉血栓形成；

【中文期刊】 王刚 孙雯雯  等 《中国实验血液学杂志》 2021年29卷1期 228-232页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨无义突变的人凝血因子Ⅸ小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制.方法:将人凝血因子Ⅸ小基因(Mini-hF9)及其无义突变体分别转染哺乳动物细胞HeLa,经G418抗性筛选、单克隆化得到稳定细胞株;通过RT-PCR及Western...

【关键词】 血友病； 凝血因子Ⅸ小基因； 无义突变；

【中文期刊】 李可可 陈朝霖  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷8期 1074-1080页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏； 出血评分； 凝血酶生成试验；

【中文期刊】 董晓娟 何婵凤  等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷9期 2072-2075,2080页 ISTIC

【摘要】 目的:探究凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)基因多态性、性激素与妊娠早期先兆流产结局关系.方法 收集本院2018年-2020年间收治的先兆流产113例(先兆组)与正常早孕96例妇(对照组)临床资料,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR...

【关键词】 先兆流产； 基因多态性； 凝血酶激活纤溶抑制物；

【中文期刊】 王欢欢 刘媚娜  等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 288-293页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系.方法:家系调查(共3代5人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行P...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； 内镜下治疗；

【中文期刊】 李艳婷 杨志  《传染病信息》 2022年35卷5期 433-438页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨p53基因突变在原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者中的特征和临床意义,并分析其对预后的影响.方法 选取我院2019年1月1日-2020年4月30日收治的慢性乙型肝炎肝硬化和HCC患者各1...

【关键词】 慢性乙型肝炎肝硬化； 原发性肝细胞癌； p53基因；

【中文期刊】 张婷婷 薛卫斌  等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷6期 762-766页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库.方法 检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APT T)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善A...

【关键词】 凝血因子Ⅺ缺乏症； 基因突变； 二代测序技术；

【中文期刊】 李可可 肖扬  《检验医学》 2022年37卷4期 396-399页 ISTICCA

【摘要】 凝血因子(F)Ⅴ是调控并参与凝血初始反应的必需因子,对凝血酶的生成有极其重要的影响.最新研究发现FⅤ还具有抗凝特性.FⅤ基因(F5)的不同突变导致了出血或者血栓的形成.F5功能缺陷型突变常导致出血,如遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(FⅤD)患者多表...

【关键词】 凝血因子Ⅴ； F5突变； 凝血因子Ⅴ缺陷症；

【中文期刊】 戴政 封凯文  等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2022年14卷5期 269-274页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨凝血相关基因及抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(DD)在肾透明细胞癌(ccRCC)诊断、转移及预后中的临床价值.方法 回顾性统计108例ccRCC、100例肾良性肿瘤(包括50例肾囊肿和50例肾错构瘤)患者的...

【关键词】 肾透明细胞癌； D-二聚体； 抗凝血酶Ⅲ；

【中文期刊】 刘江 文杭  等 《中国中医眼科杂志》 2022年32卷1期 60-61,69页 ISTIC

【摘要】 真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种骨髓造血干细胞的慢性获得性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),其发病率在1～261/1,000之间[1].目前认为,PV的发生...

【关键词】 真性红细胞增多症； 翼状胬肉； 凝血功能障碍；

【中文期刊】 刘会青 何丽雅  等 《血栓与止血学》 2022年28卷5期 1146-1151页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性...

【关键词】 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症； 出血； 儿童；

【中文期刊】 余曼 彭燕  等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷2期 254-256页 ISTICCA

【摘要】 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病.遗传性 FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血...

【关键词】 凝血因子Ⅶ； 基因突变； 表型；

【中文期刊】 周星星 谢耀盛  等 《温州医科大学学报》 2022年52卷12期 993-998页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行凝血指标和基因表型分析,初步探讨其分子发病机制.方法:在Stago仪器上检测家系各成员外周血的血浆AT活性(AT:A)、AT抗原(AT:Ag)等凝血指标;提取外周血DNA并测序,定...

【关键词】 遗传性； 抗凝血酶缺陷症； 基因突变；