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【中文期刊】 王海杰 王成稷 等 《生物技术通报》 2022年38卷10期 273-280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基于CRISPR/Cas9技术构建凝血因子8(F8)基因敲除小鼠模型并对其表型进行初步验证.针对F8基因外显子1非编码区和外显子26下游序列设计sgRNA靶位点,体外转录获得sgRNA,与编码Cas9的mRNA混合后通过受精卵显微注射方法获...
【关键词】 凝血因子8(F8)； CRISPR/Cas9； 基因敲除；
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【中文期刊】 朱甫祥 杨树德 等 《生物化学与生物物理进展》 2012年39卷2期 181-187页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 双载体共转B区缺失型凝血因子Ⅷ(BDD-FⅧ)重链和轻链基因是克服腺相关病毒载体(AAV)容量限制的一种策略,但重链分泌的低效性产生链不均衡性,影响转基因的功效.假设重、轻链链间二硫键形成可提高双载体转BDD-FⅧ基因的功效,本文将BDD-...
【关键词】 B区缺失型凝血因子Ⅷ； 双载体； 转基因；
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【中文期刊】 朱甫祥 刘泽隆 等 《生物化学与生物物理进展》 2012年39卷12期 1220-1225页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 B区缺失型凝血Ⅷ因子； 亮氨酸拉链； 双载体转基因；
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【中文期刊】 胡灿 田鑫 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷10期 768-770页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解.方法 回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献.结果 女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症； APTT延长； 基因诊断；
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【中文期刊】 焦蓓蕾 韦红英 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 115-117页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287...
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【中文期刊】 王斌 孙静 等 《中草药》 2017年48卷1期 172-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对蛭类转录组进行SSR分析,是开发功能分子标记、开展对药用蛭类资源的开发利用及进行遗传背景监测的必要手段.方法 利用与医学密切相关的医蛭科棒纹牛蛭Poecilobdella javanica和日本医蛭Hirudo nipponia、黄...
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【中文期刊】 封红亮 刘煜敏 等 《中国循证医学杂志》 2017年17卷3期 276-282页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统评价凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险之间的相关性.方法 计算机检索PubMed、Springer、Google Scholar、The Cochrane Library(2016年l期)、CNKI、WanFa...
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【中文期刊】 李国豪 杨娜 等 《中国医院药学杂志》 2016年36卷21期 1894-1897页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:调查广州地区汉族人群与华法林代谢相关的CYP2C9/VKORC1基因多态性分布特征,并了解经验用药患者与根据基因型进行个体化抗凝治疗患者凝血指标(TT、PT、PT-INR、FIB)的改变.方法:选取2015年1月至12月住院或门诊67...
【关键词】 CYP2C9/VKORC1； 基因多态性； 个体化治疗；
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【中文期刊】 齐琪 亓云月 等 《生物技术通报》 2015年3期 199-206页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 克隆松江鲈凝血因子XI基因cDNA序列，分析表达模式。利用RACE技术从松江鲈中克隆获得了凝血因子XI的cDNA全长序列（命名为TfXI），并对其进行生物信息学和表达模式分析。获得TfXI cDNA全长1287 bp，包括13 bp的5'端...
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【中文期刊】 卢敏 陈昀 等 《山东大学学报（医学版）》 2015年3期 87-92页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型，初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法，对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测，并与国际 FⅨ基因突变数据库相比对。结果24...
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【中文期刊】 杨辰敏 范书玥 等 《生物工程学报》 2014年30卷3期 492-503页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨从孕中期羊水中分离出人羊水祖细胞的有效方法和FIX基因修饰后的效果,为血友病B的产前治疗提供可行的基础.从镜下分离出呈致密克隆生长的梭形细胞集落,经培养传代后,通过第3代慢病毒载体将hFIX导入该细胞,经酶联免疫反应(ELISA)等方法...
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【中文期刊】 刘晶 于丹军 等 《康颐》 2020年12期 249-250页
【摘要】 目的：探索肝癌患者凝血差异表达基因和其对肝癌患者预后的影响。方法：从癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）中下载肝癌相关基因表达谱并用R语言筛选凝血差异表达基因，并进行单因素Kaplan-Meier 生存分析，通过多因素Cox 回归进行均一化校正；...
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【中文期刊】 朱甫祥 杨树德 等 《生物化学与生物物理进展》 2010年37卷11期 1225-1231页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 最近的研究表明,蛋白质内含子(intein)介导的B区缺失型凝血因子Ⅷ(BDD-FⅧ)的轻链和重链剪接可顺式促进后者的分泌,而且剪接反应在细胞内、外均可发生.为进一步提高基于蛋白质内含子的双载体转BDD-FⅧ基因的功效,将具有促进重链分泌作...
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【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征； 尿素循环障碍； SLC25A15；
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【中文期刊】 王美娟 宫幼喆 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 858-861页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊.血生化检查示低血糖、代谢性酸中...
【关键词】 线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症； HMGCS2基因； 低血糖；
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【中文期刊】 刘逊 刘睿 等 《中草药》 2019年50卷7期 1603-1609页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 穿山甲传统生品不入药,需炮制后方可入药,因此对穿山甲高温砂炒的炮制机制进行研究.方法 采用TLC、Nano LC-Q Exactive Orbitrap MS对穿山甲炮制前后的脂溶性成分及蛋白成分的变化进行分析,同时,对炮制过程中显著...
【关键词】 穿山甲； 炮制机制； Nano LC-Q Exactive Orbitrap MS；
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【中文期刊】 杨新玲 康少平 等 《吉林大学学报（医学版）》 2013年39卷2期 330-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关联性.方法:采集81例ICVD患者(ICVD组)和60例健康人群(对照组)抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blo...
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【中文期刊】 孙敏 吴金义 等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷3期 522-526页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经皮冠状动脉介入术(PCI)后止凝血功能变化与纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因启动子区-675 4G/5G多态性的关系,为临床PCI后预测血栓形成提供依据.方法:86例行PCI的冠心病患者分别于术前、术后即刻、术后24 ...
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【中文期刊】 袁盛凌 王芃 等 《生物工程学报》 2009年25卷4期 526-532页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蛇毒类凝血酶是临床上防治血栓栓塞性疾病的有效药物.参照朝鲜蝮蛇(Agkistrodon caliginosus,Korean Viper)类凝血酶calobin基因序列(GenBank AccessionNo.U32937.1),将人工合成...
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