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【中文期刊】 杨慧 郭睿 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1372-1376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据...
【关键词】 骨髓增生异常相关急性髓系白血病；分子遗传；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧芝 赵明 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷4期 342-347页ISTICPKUCA
【摘要】 近年来随着分子生物学研究的进展及基因测序技术的广泛开展,我们对肾脏肿瘤的分类有了新的认识,一些由特定基因改变引起的肾细胞癌逐渐被认识.2022年发布的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》将驱动基因明确的肾细胞癌单列一类,即分子定义的肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 江矞颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页ISTICCA
【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金花 赵文杰 等 《右江医学》 2024年52卷2期 127-132页
【摘要】 目的 对 1 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析.方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24 种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测...
【关键词】 地中海贫血；α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变；罕见地贫基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚莉 田沃土 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷2期 112-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点.在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董国庆 黄秒 等 《实用医学杂志》 2023年39卷2期 148-152页ISTICPKUCA
【摘要】 随着儿童糖尿病的患病率逐年增高及分子诊断技术飞速发展及广泛应用,基因测序在儿童糖尿病中的作用引起人们关注,而其临床准确评估成为了当下的热门及难题.因此,本文回顾了近年来的相关文献资料,就各类儿童糖尿病的遗传学进展、临床基因检测方法选择及应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾焙枰 许红恩 等 《遗传》 2023年45卷1期 29-41页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性.目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5％～56.67％,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李锦豪 唐锦玲 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1221-1225页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征.方法 回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH...
【关键词】 非典型畸胎样/横纹肌样瘤；脊索样特征；鉴别诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕京澴 王晨晨 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷8期 904-908页ISTICPKUCA
【摘要】 子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumors,EST)是第二大常见的子宫间质肿瘤,与平滑肌肿瘤相比,其发病率较低,年发病率约为 0.30/10 万[1].EST分为 4 类:子宫内膜间质结节(endometrial...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵凤仪 李新 等 《中国肿瘤临床与康复》 2023年30卷1期 54-60页ISTIC
【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以单克隆浆细胞恶性增殖为特点的疾病,约占血液系统恶性肿瘤的 10%.临床上以溶骨性骨质破坏、肾功能不全、贫血、反复感染、高钙血症等为主要表现.MM是一类中老年疾病,男性发病率和死亡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙磊 李梅 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 724-726页ISTICCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低.近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代.本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊...
- 概要：
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【中文期刊】 齐科研 杨锴 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2023年32卷1期 101-108,114页ISTICCA
【摘要】 先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病.由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂.根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 833-839页ISTIC
【摘要】 血管疾病为内皮细胞异常生长的疾病,包括多种遗传或散发性血管畸形,以及良性、中间性与恶性血管肿瘤.近年来血管疾病的分子基础得到不断揭示了,不仅为认识和诊断这些疾病奠定了基础,也为其临床治疗提供了新的途径.然而,血管疾病种类繁多,其分类、分型、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾广敏 秦娜 等 《中国动物检疫》 2023年40卷2期 80-85页
【摘要】 盖塔病毒(Getah virus,GETV)是一种经蚊虫传播、可感染人和多种动物并导致全身症状的人兽共患传染病病原.目前全球已有13个国家分离到GETV,我国已在22个省份分离到该病毒;其地理分布范围逐渐从热带地区传播到温带地区,甚至寒冷的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王亚冰 聂敏 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷5期 512-518页ISTICPKUCSCD
【摘要】 分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断...
【关键词】 遗传性甲状旁腺功能减退症；基因；分子诊断技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白桦 《微循环学杂志》 2022年32卷1期 65-70页ISTIC
【摘要】 分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术...
- 概要：
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【中文期刊】 王士宁 《疑难病杂志》 2022年21卷8期 881-884页ISTICCA
【摘要】 小肠腺癌(SBA)是罕见的消化系统肿瘤,近年来发病率不断上升,约占小肠肿瘤的40％,其最佳管理缺乏前瞻性的数据支持.近年来,国内外对有关SBA的致病因素、遗传学及分子机制、临床分期、临床特征、诊断及治疗进行了相关研究,文章对其研究进展进行综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄林林 王银均 等 《诊断病理学杂志》 2022年29卷8期 713-716页ISTIC
【摘要】 目的 探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征.方法 回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为64岁男性,左侧肾脏肿...
【关键词】 病理形态；伴有极向反转的乳头状肾肿瘤；乳头状肾细胞癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高锋 《检验医学》 2022年37卷4期 309-312页ISTICCA
【摘要】 恶性肿瘤是威胁人类健康的主要疾病.目前,中国的肿瘤诊疗水平与欧美发达国家相比,仍存在较大的差距.要实现健康中国目标,肿瘤的早期诊断和精准综合诊疗是关键.然而,没有精准诊断,就没有精准治疗.精准诊断的基础是对肿瘤特征的深入认识.近年来,新的肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁媛 李佳 等 《北京医学》 2022年44卷5期 416-420,426页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤的临床病理特征、分子遗传学改变、鉴别诊断及预后情况.方法 收集解放军总医院第一医学中心病理科2008-2018年和首都医科大学附属北京天坛医院病理科2021年诊断为毛细胞型星形细胞瘤或毛细胞黏液样星形细胞瘤且随访...
- 概要：
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【中文期刊】 张仪 王增阁 等 《检验医学》 2021年36卷2期 122-129页ISTICCA
【摘要】 罕见病是一类单病种发病率很低、病情严重、进展迅速的疾病,对其早期诊断能够有效延缓病程,提高患儿生存质量.随着高通量测序技术的普及、第3代测序技术的逐步完善以及多组学研究技术的进步,罕见病的实验室诊断方法不断多样化、高效化,通过整合高速更新的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡争 马丁 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷4期 338-343页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵少慰 赵燕芬 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷3期 325-327页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察子宫颈Mullerian腺肉瘤的临床病理特征,探讨其免疫表型、分子遗传学、诊断和鉴别诊断.方法 对1例子宫颈Mullerian腺肉瘤进行组织病理学观察、免疫标记和分子遗传检测,并复习文献.结果 子宫颈液基细胞学查见轻～中度异型性梭...
【关键词】 Mullerian腺肉瘤；免疫组织化学；分子遗传学；
- 概要：
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【中文期刊】 唐佐青 霍学云 等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷10期 123-126页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力.方法 对首都医科大学2011级和2012级基础医学专业8...
- 概要：
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【中文期刊】 吴冰冰 陆炜 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷1期 40-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值.方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴...
- 概要：
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【中文期刊】 赵跃 张宏 等 《遗传》 2015年37卷7期 635-644页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一.到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 田霞 《实用医技杂志》 2021年28卷10期 1185-1188页
【摘要】 目的 探究细胞形态学对急性白血病诊断符合率的影响.方法 选取2017年2月至2020年2月我院急性白血病患者132例,分析细胞形态学分型、免疫学分型、细胞遗传学分型、分子生物学分型及联合分型诊断符合率.结果 细胞形态学分型:M13例,M22...
- 概要：
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【中文期刊】 郑昭璟 傅启华 《国际检验医学杂志》 2020年41卷7期 769-773页ISTICCA
【摘要】 全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 季修庆 林颖 等 《临床检验杂志》 2020年38卷5期 321-324页ISTICCA
【摘要】 目的 运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点.方法 对2例无创产前基因检测(non-invasive ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张潇分 王燕敏 等 《临床检验杂志》 2020年38卷5期 359-362页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要.近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展.质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左路杰 张勋 等 《中华耳科学杂志》 2012年10卷2期 237-240页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义.方法 抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈荃 林志淼 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷2期 76-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献.方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果:先证者KR...
【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病；KRT2基因；分子遗传诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴涤 《中国骨质疏松杂志》 2011年17卷5期 440-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨组织结构退化、骨折发生危险性增加为特征的世界范围骨代谢异常疾病.以往遗传流行病学和候选基因研究中报道大量基因与骨质疏松症相关,但在不同人群中研究结果并不一致.近些年由于新的研究和分析方法应用,加快骨质疏松症易...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 南娟 《中国肺癌杂志》 2011年14卷1期 后插1-后插5页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> "了解更多癌症相关的遗传变异可能有助于癌症的预防和早期诊断,以及为癌症个体化诊断和治疗方案开辟新途径."
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁建平 《中山大学学报（医学科学版）》 2010年31卷2期 166-171,178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国目前糖尿病正处于快速增长期,且糖尿病发病呈现年轻化趋势.本文就作者近年来在糖尿病领域的系列研究工作做一综述,主要涉及糖尿病及其相关疾病的流行病学、糖尿病的分子遗传学和2型糖尿病早期诊断治疗等.提倡对糖尿病患者进行个体化的诊断,实施个体化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏欣一 周鑫 等 《医学研究生学报》 2009年22卷11期 1217-1219,1224页ISTICPKU
【摘要】 脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变.SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类.<国际遗传性骨病分类标准(2006年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵春江 王秋菊 等 《遗传》 2003年25卷3期 333-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁慧军 戴朴 等 《中华耳科学杂志》 2003年1卷1期 60-69页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关.随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展.本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张维莉 梅长林 等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 35-37页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA,通过家系连锁分析,进行常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的囊肿前诊断,为临床分子诊断奠定基础.方法:采用PCR-基因扫描的方法,对4个ADPKD家系共39人进行连锁分析.结果:通...
【关键词】 多囊肾病,常染色体显性；DNA,微卫星；连锁(遗传学)；
- 概要：
- 方法：
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