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【中文期刊】 唐新 林婴 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 499-503页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应...
【关键词】 家族性高甘油三酯血症；候选基因；遗传连锁分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁宗琦 韩燕峰 等 《菌物学报》 2020年39卷2期 223-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单倍型分析在人和动、植物的许多学科领域都取得了丰硕的研究成果.本文主要介绍了单倍型的概念、研究方法,以及常用的可视化网络分析软件的操作步骤,同时综述和讨论了单倍型在菌物学一些领域,如种群的遗传多样性、生物地理来源及迁徙、复合种群中隐存种的界...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈璐瑶 李杨 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷12期 1026-1030页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率,并探讨其临床意义.方法 回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3 568个家系,同时采用基因测序(PCR-SBT)和寡核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 费倩 黄晓军 等 《中华血液学杂志》 2018年39卷7期 546-551页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗伴骨髓增生异常综合征相关特征急性髓系白血病(AML-MRC)的预后.方法 回顾性分析2009年1月至2015年7月在北京大学人民医院接受haplo-HSCT的102例第1次完全缓解期...
【关键词】 单倍型造血干细胞移植；骨髓增生异常综合征；白血病,髓样,急性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 田庆花 王俊方 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷3期 217-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查Yfiler(R)Plus试剂盒中所包含的27个Y-STR基因座在潮汕汉族男性群体中的单倍型数据,探讨其群体遗传关系及法医学应用价值.方法 应用Yfiler(R)Plus试剂盒对795名广东潮汕汉族无关男性个体外周血样进行27个Y...
【关键词】 Y染色体短串联重复序列；单倍型；多维尺度分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晓慧 李宁 等 《动物学杂志》 2016年51卷5期 806-816页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 褐家鼠(Rattus norvegicus)是海南岛的主要害鼠之一,海南岛是我国南方海上的重要交通口岸,但关于海南岛褐家鼠的种群遗传多样性以及和邻近地区褐家鼠种群间的基因交流情况还缺乏了解.本研究测序分析了来自海南岛、广东、越南等地91只褐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代永东 虞泓 等 《菌物学报》 2015年34卷1期 38-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对云南粉棒束孢8个当地居群和蝙蝠蛾拟青霉2个当地居群进行ITS测序和RAPD扩增分析,结合GenBank中相关序列,对粉棒束孢开展遗传多样性、居群遗传结构及其种内分化研究.共获得大范围内地理距离远的6个居群共97条粉棒束孢ITS序列,共有3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑兰兰 周瑞玲 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2012年21卷11期 1003-1005页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102 T/C(HTR-2A 102 T/C)多态性与Tourette综合征(TS)的关系.方法 对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR-RFLP)、传递不平衡检...
【关键词】 Tourette综合征；HTR-2A 102 T/C多态性；传递不平衡检验；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 路文盛 黄勤 等 《中华内分泌代谢杂志》 2008年24卷4期 404-407页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解华南汉族人群PGC-1αt基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐量志愿者的血样,提取基因组DNA.应用PCR.限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA直接测序技术鉴定P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩秀敏 娄毅 等 《中华医学杂志》 2006年86卷22期 1553-1557页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测分析单核苷酸多态(SNP)位点在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的分布情况,以及与所构成单倍型与圆锥动脉干畸形的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析130例圆锥动脉干畸形患者及200名正常人3个SNP位点基因型;...
- 概要：
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【中文期刊】 彭慧 曹霞 等 《中华胃肠外科杂志》 2005年8卷4期 312-315页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认 Ashkenazi家系(SM96)是否一致.方法从 31个家系成员外周血标本中提取基因组 DNA,多重 PCR扩增 4个微卫星标记 D15S1010、D15S1007、...
【关键词】 遗传性混合息肉病综合征；单倍型；遗传连锁分析；
- 概要：
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【中文期刊】 赵果果 孙红波 等 《中华男科学杂志》 2019年25卷3期 231-237页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性. 方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sang...
【关键词】 先天性双侧输精管缺如；囊性纤维化跨膜传导调节因子；meta分析；
- 概要：
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【中文期刊】 赵飞跃 邢碧颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 985-988页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法 签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈爽 苗运博 等 《现代生物医学进展》 2015年15卷25期 4813-4818页ISTICCA
【摘要】 目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法.方法:在得到42名患...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙亮 王松岚 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 352-356页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析中国北京地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(promoter of peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator 1α,PPARGC1A)基因...
【关键词】 2型糖尿病；过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张颖 苏乃伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 646-649页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区(the serotonin transporter linked polymorphic region,5-HTTLPR) 44 bp数目可变串联重复序列(variable number of tan...
【关键词】 Tourette综合征；5-羟色胺转运体基因启动子区；易感基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭小凡 单珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 477-480页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑兰兰 韩振靓 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 594-597页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable nu...
【关键词】 Tourette综合征；多巴胺转运体基因；可变串联重复序列多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李林海 陈丽丹 等 《现代生物医学进展》 2012年12卷31期 6038-6041页ISTICCA
【摘要】 目的:研究YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病之间的相关性.方法:采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例帕金森病患者和260名正常对照YWHAE的3个位点(rs34041110,rs3752826,rs2131431)进行关联分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 百茹峰 石美森 等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 257-262页ISTICCA
【摘要】 目的 选择具有高度遗传多态性与稳定性的11个Y-STR基因座,从父系遗传角度探讨24个群体的分子遗传学关系.方法 应用PowerPlex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族、203名满族、215名重庆土...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁亮 孙川 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷3期 316-319页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究α纤维蛋白原基因的TaqⅠ多态性和β纤维蛋白原基因-455 G/A、-249 C/T、-148 C/T、+1689T/G、βBsmAⅠ G/C、448 G/A、BclⅠ G/A、HinfⅠ A/C单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 顾鸣敏 袁文涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 312-315页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究5个强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系.方法选择位于HLA区域D6S276两侧的11个微卫星标记作精细连锁分析,采用Cyrillic软件作单倍型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺颖 封青川 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷2期 96-100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因多态性及其单倍型与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对512例ICVD患者和560名健康对照的FⅦ基因R353Q、5'F7...
- 概要：
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【中文期刊】 王雪娜 马宁 等 《吉林大学学报（医学版）》 2011年37卷4期 718-722页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分...
【关键词】 杀伤细胞免疫球蛋白样受体；基因多态性；单倍型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张娜娜 马爱霞 等 《中华流行病学杂志》 2011年32卷9期 930-935页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照，应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和r...
【关键词】 2型糖尿病；基因多态性；甘露糖结合凝集素基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李彩霞 王强 等 《中华精神科杂志》 2011年44卷2期 75-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨α7烟碱样乙酰胆碱受体(nAchR)基因多态性与精神分裂症及吸烟行为的关系.方法 连续收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的精神分裂症患者221例(患者组)和患者亲属432名(亲属组),评定患者吸烟情况...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩琳 贾兆通 等 《中华内科杂志》 2010年49卷11期 925-929页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究人尿酸盐转运子1(hURAT1)基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者(病例组)215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邬玉美 鲁智勇 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷11期 773-776页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群中IL-12B和IL-23R基因多态性与银屑病易感性的关系.方法 在217例银屑病患者和288例正常人对照中,采用DNA直接测序法对IL-12B和IL-23R基因的多态性位点进行基因分型,并将阳性结果在一个更大的包括5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉华 王姣锋 等 《第二军医大学学报》 2010年31卷12期 1314-1318页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨华东汉族人群中生存素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性.方法 采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例健康对照.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对sur...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张迪 俞琼 等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷6期 1097-1102页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 江琪 等 《卫生研究》 2009年38卷3期 332-335页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国汉族人群热休克蛋白60(HSP60)基因多态性及连锁不平衡关系.方法 采用分片断扩增直接测序的方法,结合Taqman探针基因分型技术时30名无关健康汉族志愿者进行HSP60基因多态性检测和单倍型分析.结果 (1)共检出13个频...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段红蕾 胡娅莉 《中华妇产科杂志》 2009年44卷6期 469-471页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 子痫前期是常见且严重的产科并发症,至今发病原因不明,病理机制尚不完全清楚.大量的临床观察及实验研究提示,遗传因素在子痫前期的发生中起重要作用.近年来,随着一些新遗传研究手段的不断涌现,如全基因组扫描,连锁分析、单倍型分析等,使子痫前期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦李子 王彬 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 539-542页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs(rs1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘瑛 许先国 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 83-87页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立ABO基因5'非翻译区(5'untranslated region,5'-UTR)长片段的序列分析方法,研究5'UTR的基因多态性,为揭示ABO基因上游转录调控的分子机制提供基础.方法 以血型血清学方法和分子生物学方法鉴定30名献...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽波 钟树荣 等 《现代生物医学进展》 2011年11卷15期 2822-2827,2835页ISTICCA
【摘要】 研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异.方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,对COMT基因的rs2075507、rs737865、rs4680、...
【关键词】 酒精依赖综合征；遗传多态性；儿茶酚胺氧位甲基转移酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫有圣 郝胜菊 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 490-492页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型(congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1,CFEOM1)家系KIF2lA基因第20、21外显子突变与疾病的关系.方法 收集CFEO...
【关键词】 先天性眼外肌纤维化综合征；KIF21A基因；等位基因特异性聚合酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦雪娇 郭永园 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 489-492页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员(13例患者,2名健康成员)、家系B中14例成员(6例患者,8名健康成员)以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测...
【关键词】 Thiel-Behnke角膜营养不良；TGFBI/BIGH3基因；建立者效应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁军辉 胡静 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 136-139页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学特点.方法 收集家系中2例患者(先证者及女儿)的临床资料及骨骼肌标...
【关键词】 Emery-Dreifuss型肌营养不良；LMNA基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武晓华 钟树荣 等 《现代生物医学进展》 2009年9卷8期 1440-1442,1468页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨云南地区人群中DRD2(TaqIA、-141C)、DRD4和DAT基因多态性与酒精依赖的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析技术以及聚合酶链式反应-可变数目串联重复序列多态性(PCR-VN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑启城 冯毅 等 《第四军医大学学报》 2009年30卷22期 2631-2634页ISTICCA
【摘要】 目的:研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1(MDR1)C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性(SNP)及单倍型的频率.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度 多态性(PCR-RELP)方法,对重庆地区196(男112,女8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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