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【中文期刊】 李春梅 王贝贝  等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...

【关键词】 糖尿病,2型； 单核苷酸多态性； 基因；

【中文期刊】 孙瑛玮 王格宇  等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2025年29卷1期 52-58页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用两样本双向孟德尔随机化方法探究血清脂质组与胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)之间潜在的因果关系.方法 使用公开的血清脂质组与GBM的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWA...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 脂质组学； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 刘畅 鲍晓雪  等 《临床荟萃》 2025年40卷1期 90-96页 ISTICCA

【摘要】 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用.近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种...

【关键词】 基因； 多态性,单核苷酸； 胰高血糖素样肽-1受体；

【中文期刊】 李若雨 白怀  等 《四川大学学报（医学版）》 2024年55卷1期 125-131页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A(apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病(GDM)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术...

【关键词】 载脂蛋白A1基因； 糖尿病,妊娠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 吴霞 张莉  《中国心血管杂志》 2024年29卷4期 338-344页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与老年原发性高血压(PH)并发心房颤动(房颤)的关系.方法 前瞻性观察性研究.连续纳入 2020 年8 月至2023 年8 月贵州医科大学附属医院收治的 678 例老年PH患者为研...

【关键词】 心房颤动； 载脂蛋白E类； 高血压,原发性；

【中文期刊】 尚伟 刘瑞花  等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 495-500页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨河北地区 T2DM 患者转录因子 7 类似物 2(TCF7L2)基因 rs290487、rs7903146位点单核苷酸多态性(SNP)与DKD发生的相关性.方法 选取2020 年1月至2023 年6月于我院内分泌科治疗的T2DM患...

【关键词】 转录因子7类似物； 糖尿病,2型； 糖尿病肾脏疾病；

【中文期刊】 杨思遥 王媛媛  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷2期 171-176页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性.方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口...

【关键词】 涎腺多形性腺瘤； 基因,ELL2； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 帕里旦古丽·阿不都热合曼 王森路  等 《中国防痨杂志》 2024年46卷9期 1077-1082页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解喀什地区结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)基因型分布情况,以及基因分型与肺结核患者临床特征之间的关联.方法:收集2020年喀什地区结核病定点医院临床分离的MTB菌株,将其中有完整病例信息的...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 基因组,细菌； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 胡敏 陆敏  《山西医药杂志》 2024年53卷1期 53-56页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析药敏试验与基因多态性检测下个体化精准治疗对幽门螺杆菌(Hp)感染患者Hp根除率的改善作用.方法 选取2020年3月至2022年6月在南翔医院消化科门诊就诊的200例Hp感染患者为研究对象,随机数字表法分为对照组和观察组,各100例...

【关键词】 微生物敏感性试验； 幽门螺杆菌； 精准医学；

【中文期刊】 麦麦提依明·外斯丁 凯赛尔江·麦麦提依明  等 《心血管康复医学杂志》 2024年33卷4期 381-386页 ISTICCA

【摘要】 目的:观察新疆维吾尔族急性非心源性脑梗死(ANCCI)患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892基因多态性分布与脑梗死易感性的关系.方法:选择2012年1月～2015年12月在新疆维...

【关键词】 脑梗死； 颈动脉疾病； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 马利 马政权  等 《实用心脑肺血管病杂志》 2024年32卷7期 21-25页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系.方法 本研究为病例对照研究,选取2022-2023年西安市第九医院收治的AMI患者157例为病例组,另选取同期西安市第九医院收治的非AMI患者162例为对...

【关键词】 心肌梗死； 维生素D受体； BsmⅠ位点；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 苏丹丹 王春红  等 《安徽医药》 2024年28卷1期 177-180页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性.方法 收集皖南医学院第二附属医院2021年1-12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对...

【关键词】 白内障； Toll样受体4； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 郝雅丽 王聪敏  等 《河北医科大学学报》 2024年45卷7期 839-843页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)基因rs1800871 A/G的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和 rs1800872 T/G SNP 与多囊卵巢综合...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 白细胞介素10； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...

【关键词】 非侵入性产前检测； 产前诊断； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 马瑜鞠 黄良玉  等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 514-518页

【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)位点多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者脑脊液β-淀粉样蛋白1-42亚型(Aβ1-42)水平、认知水平及脑结构变化的关系....

【关键词】 阿尔茨海默病； 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 苏醒岳 王蓓蕾  等 《结核与肺部疾病杂志》 2024年5卷4期 370-375页

【摘要】 支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘.2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差.哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用...

【关键词】 哮喘； 多态性,单核苷酸； 儿童；

【中文期刊】 屈凤祥 常红  等 《精准医学杂志》 2024年39卷4期 352-355页

【摘要】 目的 探讨TLR3基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜(Henoch-Sch?nlein purpura,HSP)及紫癜性肾炎(Henoch-Sch?nlein purpura nephritis,HSPN)易感性的相关性.方法 选择HSP患...

【关键词】 紫癜,过敏性； Toll样受体3； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 孙一恺 张彦伟  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷1期 17-19页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联.方法 选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组,选择同期年龄、...

【关键词】 高血压； 脂蛋白脂酶； 脑梗死；

【中文期刊】 余志康 熊娜婷  等 《中国防痨杂志》 2023年45卷8期 752-760页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及血脂水平与肺结核患病的相关性.方法:采用回顾性研究方法,选取2016年1月1日至2020年12月12日梅州市人民医院诊断为肺结核的1118例患者作为病例组,选取同...

【关键词】 结核,肺； 载脂蛋白E类； 基因；

【中文期刊】 陈敬 肖伍才  等 《北京大学学报（医学版）》 2023年55卷3期 436-441页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在我国儿童中探索DRD2基因rs2587552多态性与肥胖干预效果的关联,为将来开展基于遗传背景的个性化儿童肥胖干预提供科学依据.方法:基于一项儿童肥胖干预研究的多中心整群随机对照试验,纳入北京地区8所小学的382名儿童作为研究对象,...

【关键词】 儿童肥胖； 多态性,单核苷酸； 生活方式；

【中文期刊】 孙宁玲  《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷1期 1-3页 ISTICPKUCA

【摘要】 2022 年对全球来说仍是疫情防控的一年,但对慢病管理的研究并没有停止,对高血压领域热点的争议问题在循证医学支撑下,不断完善.在这 1～2年中我国高血压领域研究也逐渐在积累,针对高血压特点开展的研究在 2021 年至 2022 年比比皆是,...

【关键词】 高血压； 膳食,限钠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 彭江丽 陈洁  等 《中国防痨杂志》 2023年45卷2期 151-158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨SLC22A12基因多态性与吡嗪酰胺诱导肺结核患者高尿酸血症相关性.方法:收集2019年1月至2021年3月昆明市第三人民医院收治的行强化期含吡嗪酰胺抗结核方案的514例肺结核患者作为研究对象,将发生高尿酸血症的294例患者作为尿...

【关键词】 基因型； 多态性,单核苷酸； 药物毒性；

【中文期刊】 朱子凡 郑瑾  等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷6期 584-587页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察老年心房颤动患者基因的单核苷酸多态性(SNP)对利伐沙班谷浓度的影响.方法 选择 2020年 4 月至 2021 年 9 月解放军总医院第二医学中心就诊的老年心房颤动患者 113 例.测定 7 个 SNP及利伐沙班谷浓度,分析利伐...

【关键词】 心房颤动； 多态性,单核苷酸； 利伐沙班；

【中文期刊】 吴增玉 张跃川  等 《中华骨与关节外科杂志》 2023年16卷5期 427-432页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过回顾性病例对照研究,评价RUNX2基因rs1321075、rs1406846位点多态性与中国北方汉族青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的相关性.方法:依据AIS诊断标准,共纳入197例受试者,包括97例AIS患者和100名健康对照.运...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 青少年特发性脊柱侧凸； 关联分析；

【中文期刊】 段淑娟 赵玲娟  等 《中国防痨杂志》 2023年45卷12期 1152-1157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:调查ESRRB编码基因ESRRB内的rs12437118多态性与中国华北汉族人群结核病易感性的关系.方法:收集2018年3月至2019年10月于首都医科大学附属北京胸科医院就诊的籍贯信息为华北地区的607例汉族结核病患者作为病例组,以...

【关键词】 受体,雌激素； 多态性,单核苷酸； 结核；

【中文期刊】 秦玉洁 周文秀  等 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷2期 387-391页 ISTICPKUCA

【摘要】 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性自身免疫性的胆汁淤积性肝病,其特点是慢性胆汁淤积、小叶间胆管破坏,严重者可进展为肝硬化、肝功能衰竭[1].该病以女性为主,男女比例约为1: 8,亚太地区PBC 总体患病率为9. 8 /100000,中国...

【关键词】 原发性胆汁性胆管炎； 突变； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 唐豪言 潘正龙  等 《天津医药》 2023年51卷11期 1249-1254页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨TP53基因单核苷酸多态性(SNP)与原发性肝细胞癌患者预后的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测213例肝细胞癌术后患者TP53基因rs1625895、rs9895829、rs28934...

【关键词】 肝肿瘤； 多态性,单核苷酸； 基因,p53；

【中文期刊】 曹越琦 薛超  《天津医药》 2023年51卷1期 50-54页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探索信号转导和转录激活因子-4(STAT4)rs7574865单核苷酸多态性与原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎(AAV)的关系.方法 纳入145例AAV患者(AAV组)和216例健康体检者(对照组)并收集患者就诊时是否伴发热、蛋...

【关键词】 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎； 多态性,单核苷酸； 血尿；

【中文期刊】 何田玉 王芳  《国际妇产科学杂志》 2023年50卷1期 82-87页 ISTICCA

【摘要】 复发性流产的病因复杂,涉及染色体、免疫、内分泌、生殖道微环境等多个方面.随着复发性流产的病因研究不断深入,基因多态性对复发性流产的影响逐渐受到广泛关注.叶酸是DNA合成的重要原料,在代谢过程中关键酶基因多态性的改变会导致叶酸合成减少以及高同...

【关键词】 流产,习惯性； 多态性,单核苷酸； 代谢；

【中文期刊】 李燕青 苏景明  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷1期 23-26页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide po...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 程洪坤 赵瑞力  等 《河北医科大学学报》 2023年44卷1期 95-99页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨线粒体D-环区(D-Loop区)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与喉癌发病风险的关系.方法 实验标本取自河北医科大学第四医院耳鼻咽喉-头颈外科行喉癌手术的患者71例及在该院...

【关键词】 喉肿瘤； 多态性,单核苷酸； DNA,线粒体；

【中文期刊】 王明远 魏娴  等 《心血管康复医学杂志》 2023年32卷6期 555-559页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨新疆人群AHNAK2 基因rs12882641、rs28583515、rs2582497 位点多态性与冠心病(CHD)的关系.方法:本研究采用病例对照方法,选择 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在我院心脏中心住院并行...

【关键词】 冠心病； 多态性,单核苷酸； 危险因素；

【中文期刊】 李燕青 傅婉玉  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页 ISTICCA

【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...

【关键词】 22q11缺失综合征； 胎儿； 超声检查,产前；

【中文期刊】 张德俭 乔浩然  等 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷7期 533-536页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨 COG5 基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系.方法 收集 2017 年 1 月至 2018 年 12 月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝...

【关键词】 骨关节炎,膝； 基因； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 王瑢 佘志强  等 《广东医学》 2023年44卷9期 1132-1136页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析变应性鼻炎患者中腭、肺及鼻咽上皮克隆(palate,lung and nasal epithelium clone,PLUNC)基因表达变化,探讨PLUNC基因启动子区多态位点C-1888T是否与变应性鼻炎的易感/风险相关.方法 ...

【关键词】 腭、肺及鼻咽上皮克隆基因； 变应性鼻炎； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王英南 吴忱思  等 《中国全科医学》 2022年25卷15期 1883-1887页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 胃癌发病率和死亡率长期居高不下,防控形势严峻,且发病年龄逐渐年轻化,但目前关于胃癌发病年龄预测因素的研究报道较少.目的 探讨线粒体DNA D-环区(D-Loop区)单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌患者发病年龄之间的关系.方法 选取20...

【关键词】 胃肿瘤； DNA,线粒体； D-Loop；

【中文期刊】 马磊 郝岸华  等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷12期 2723-2727页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨我国青岛地区汉族人群脂肪量和肥胖相关基因(FTO)rs1421085、rs9939609、rs8050136多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)易感性的关系.方法 纳入自2018年6月—2019年6月就诊于青岛市市立医院及城阳...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 基因组； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 庞海鹏 孙肖霄  等 《中国糖尿病杂志》 2022年30卷3期 161-164页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族人群半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(CASP1)基因单核苷酸多态性rs1785882与经典T1DM的相关性.方法 本研究为病例对照研究,采用质谱法对就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者(T1DM组)...

【关键词】 糖尿病,1型； CASP1基因； 多态性；

【中文期刊】 秦山梅 沈冲  等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷3期 182-189页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微小核糖核酸(miRNA)495及miRNA-200b单核苷酸多态性(SNPs)与大动脉粥样硬化型(LAA)缺血性卒中发病年龄之间的关联.方法 连续回顾性纳入2009年5月至2017年12月江苏省宜兴市人民医院神经内科LAA缺血性...

【关键词】 卒中； 发病年龄； 微RNAs；