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            【中文期刊】 魏华  杨龙飞  等 《临床输血与检验》 2023年25卷6期 806-813页ISTICCA

            【摘要】 目的 初步探索细胞色素P450基因SNP位点多态性是否与乙肝肝硬化的发生风险相关.方法 本研究通过文献调研后从生物信息学数据库筛选细胞色素P450基因上的10个位点,收集乙肝肝硬化组255例及健康组160例样本通过测序进行基因分型.应用Lo...

            【关键词】 CYP450基因单核苷酸多态性(SNP)乙肝肝硬化rs3758581

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            【中文期刊】 马中华  丛琳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2009年35卷3期 159-163页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨Nicastrin(NCSTN)基因启动子区多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's dis-ease,SAD)发病的关系及其机制.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序...

            【关键词】 阿尔茨海默病Nicastrin启动子

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            【中文期刊】 崔炳权  黄祥彬  等 《广东药学院学报》 2015年31卷1期 110-113页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性.方法 提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Pre...

            【关键词】 Preproghrelin基因rs696217单核苷酸多态性(SNP rs696217)2型糖尿病(T2DM)

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            【中文期刊】 王嘉欣  张德鹏  等 《四川农业大学学报》 2018年36卷1期 91-99页

            【摘要】 [目的]探讨ARHGAP11A基因与南江黄羊生长性状的关联.[方法]以南江黄羊(母羊,n=243)为试验材料,采用PCR产物直接测序筛选ARHGAP11A基因的SNP位点并分析其与性状之间的关联.[结果]在南江黄羊群体中共发现ARHGAP1...

            【关键词】 南江黄羊ARHGAP11A基因单核苷酸多态性(SNP)

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            【中文期刊】 聂露  谭永乾  等 《云南农业大学学报(自然科学)》 2018年33卷3期 428-436页

            【摘要】 [目的]寻找与山羊肉髯相关的基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析肉髯性状与体重、体尺和繁殖性能的相关性.[方法]以南江黄羊为试验材料,对肉髯性状候选基因区域(Chr10:25 ...

            【关键词】 山羊肉髯单核苷酸多态性(SNP)生长性状

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            【中文期刊】 左庭婷  端青  《军事医学科学院院刊》 2010年34卷3期 290-292页ISTICCSCDCA

            【摘要】 炭疽芽孢杆菌是分子多样性较低的革兰阳性菌,具有高度基因单态性.现有的基因分型方法中仅有少数几种适用于该菌株间的基因分型研究,如多位点可变数串联重复序列分析(multiple locus variable number tandem repe...

            【关键词】 炭疽芽孢杆菌基因分型可变数串联重复序列分析

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            【中文期刊】 袁登越  刘炬  等 《动物营养学报》 2017年29卷3期 755-761页

            【摘要】 脂肪和肥胖相关(FTO)基因是最近发现的一个与肥胖相关的基因.全基因组关联分析发现:FTO基因内有许多单核苷酸多态性(SNP)位点,这些SNP位点与肥胖的发生密切相关.本文综述了FTO基因的发现、结构和组织表达特征,FTO基因SNP位点与肥...

            【关键词】 脂肪和肥胖相关基因单核苷酸多态性肥胖

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            【中文期刊】 吴桐  刘吉成  等 《中国卫生标准管理》 2015年6卷27期 5-7页

            【摘要】 目的 检测前期GWAS研究中差异最显著的三个位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性.方法 收集150例乳腺癌患者和300例年龄匹配且无乳腺癌家族史的健康体检者一般临床资料和5 ml外周静脉血,提取基因组DNA,PCR/sequenc...

            【关键词】 乳腺癌单核苷酸多态性SNP易感位点

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            【中文期刊】 谢莹  华中一  等 《中国实验方剂学杂志》 2022年28卷17期 113-118页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:建立一种快速筛选高纯合度天麻种质材料的方法,为其纯系育种和杂交育种奠定基础.方法:以本课题组前期天麻全基因组测序和群体重测序为基础,利用单核苷酸多态性(SNP)位点开发20个限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)标记,并采用聚合酶链式...

            【关键词】 天麻单核苷酸多态性(SNP)限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)标记

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            【中文期刊】 卢雪蕊  史中飞  等 《中国实验方剂学杂志》 2021年27卷11期 155-161页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:由于中药材传统真伪鉴别方法的局限性,本研究拟通过位点特异性聚合酶链式反应(PCR)建立一种能够快速鉴别桃仁中掺有苦杏仁的方法.方法:通过比对苦杏仁与桃仁的核糖体DNA内转录间隔区(ITS)基因序列,寻找单核苷酸多态性(SNP)位点并设...

            【关键词】 桃仁苦杏仁核糖体DNA内转录间隔区(ITS)

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            【中文期刊】 王姝  徐霖  等 《中国公共卫生》 2020年36卷12期 1785-1788页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解广东省汉族人群RXRA基因rs11185660位点的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系,为中国汉族人群T2DM发病的分子机制提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法,对2011年11月-2013年10...

            【关键词】 2型糖尿病(T2DM)遗传易感性RXRA基因

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            【中文期刊】 常履华  李明  等 《动物学研究》 2011年32卷5期 504-508页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 目前有很多证据证明RELN基因在世界人群中是一个精神分裂症的致病基因.基于之前报道过的RELN基因在精神分裂症患者中表达下降的事实,可以推测在RELN基因启动子区可能包含影响精神分裂症发生的多态位点.该研究分析了中国西南地区病例——对照人群...

            【关键词】 RELN精神分裂症启动子

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            【中文期刊】 袁金红  李俊华  等 《植物生理学报》 2015年9期 1400-1404页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 在作物重要性状数量性状位点(quantitative trait locus, QTL)定位和突变体研究中,利用传统的遗传标记对目标基因或QTL进行定位,往往工作量大、周期长,难以精确定位。近年来,全基因组重测序(whole genome ...

            【关键词】 全基因组重测序单核苷酸多态性基因定

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            【中文期刊】 黄艳云  黄华佗  等 《解剖学报》 2020年51卷2期 284-288页ISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并迸一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平...

            【关键词】 miR-107基因单核苷酸多态性rs2296616 C/T

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            【中文期刊】 冯文华  韩维田  等 《生殖与避孕》 2008年28卷7期 404-408页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究孕激素受体基因多态性与抗孕激素药物敏感性的关系.方法:辽宁省部分地区因非意愿妊娠要求药物流产孕妇185例,根据对药物的临床反应情况将其分成正常完全流产组、敏感组、不全流产组及失败组并进行血清激素水平测定;采用PCR-SSCP方法筛...

            【关键词】 抗孕激素制剂孕激素受体基因单核苷酸多态性(SNP)

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            【中文期刊】 潘晓荷  林煊  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷13期 2468-2471页ISTICCA

            【摘要】 目的 研究SERPINC1基因rs2227589单核苷酸多态性位点与温州籍和非温州籍孕妇易栓风险的关联性.方法 选取2022年12月—2023年11月温州籍孕妇354例及非孕妇514例,非温州籍孕妇184例及非孕妇91例.采集外周血,提取基...

            【关键词】 SERPINC1基因rs2227589易栓症

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            【中文期刊】 张海艳  翟晓文  等 《世界临床药物》 2015年36卷9期 631-635,644页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨jak2基因多态性与中国汉族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的相关性以及儿童ALL的发病因素.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测141例ALL患儿(病例组)和239例健康儿童(对照组)的10个单核苷酸多态性位...

            【关键词】 jak2基因急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童

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            【中文期刊】 彭晓蓓  赵军  等 《苏州大学学报(医学版)》 2010年30卷4期 786-790页ISTICCA

            【摘要】 目的 探究位于Let-7与肺癌基因RAS基因3'UTR(KRAS3'UTR)互补区中的rs712是否影响Let-7与肺癌基因RAS结合,从而影响Let-7对肺癌基因的调控及非小细胞肺癌(NSCLC)患病风险的关系.方法 取83例原发性NSC...

            【关键词】 Let-7KRAS单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 于海静  梁旭方  等 《淡水渔业》 2011年41卷6期 9-14页

            【摘要】 采用PCR产物直接测序法(DS)对鳜(Siniperca chuatsi)胰蛋白酶基因(TRY)进行单核苷酸多态性(SNPs)分析,发现外显子3上的G169A多态性.对312个样品进行分析,共发现三种基因型GG、GA、AA,其基因型频率分别...

            【关键词】 单核苷酸多态性直接测序法单链构象多态性分析

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            【中文期刊】 王威  姚武  等 《河南医学研究》 2010年19卷3期 278-280页CA

            【摘要】 目的:建立简便易用的PON2基因单核苷酸多态(rs12026)的检测方法.方法:应用创造酶切位点原理设计引物,通过PCR-RFLP技术判断PON2基因SNP位点多态性.结果:设计一对特异引物并PCR扩增含PON2多态位点的DNA片段,根据限...

            【关键词】 创造酶切聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 胡具雄  金庆民  等 《中国农村卫生事业管理》 2012年32卷1期 102-104页

            【摘要】 目的:研究中国人热性惊厥患者MASS1单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况.方法:抽取44位热性惊厥患者外周血,提取DNA,设计MASS1基因全部35个编码外显子引物,经PCR扩增,采用Sanger双脱氧链终止法测序.结果:共发现3个...

            【关键词】 热性惊厥MASS1基因单核苷酸多态性(SNP)

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            【中文期刊】 王威  杨永利  等 《卫生研究》 2011年40卷2期 162-163页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 建立简便易用的 MTHFR 基因单核苷酸多态(rs2274976)的检测方法.方法 应用创造酶切位点原理设计引物,通过 PCR-RFLP 技术判断MTHFR基因SNP位点多态性.结果设计一对特异引物,其中正向引物3'末端与多态相邻,倒...

            【关键词】 创造酶切聚合酶链反应限制性酶切片段多态性

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            【中文期刊】 焦洁  王威  等 《卫生研究》 2009年38卷1期 4-6页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 建立简便易行经济适用的乙醇脱氢酶2(ADH2)基因单核苷酸多态性检测方法.方法 根据单碱基突变位点的碱基替代情况设计引物,其中一条引物根据突变位点邻近序列设计,人为引入错配碱基,使引物3'端和单碱基突变的一种突变型在PCR扩增后形成一...

            【关键词】 创造酶切聚合酶链反应-限制性片段长度多态性单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 崔佳  韩冰冰  等 《长治医学院学报》 2025年39卷2期 147-150页

            【摘要】 目的:探讨晋东南地区人群中ASAP1 基因单核苷酸多态性(SNP)与结核病易感性之间是否存在相关性.方法:选择晋东南地区30 名结核病患者为病例组,同时随机选择30 名健康者为对照组.肘部静脉取血 2 mL 进行全血DNA 的提取,扩增AS...

            【关键词】 ASAP1结核病单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 张明龙  梅庆步  等 《中外女性健康研究》 2025年4期 13-15,38页

            【摘要】 目的:研究人骨桥蛋白基因(OPN)多态性与乳腺癌易感性的关联.方法:收集黑龙江省西部地区四个医院的乳腺癌和对照组血液样本和临床资料,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)技术检测两群体的OPN基因的单核苷酸多态性位点(SNP)...

            【关键词】 乳腺癌骨桥蛋白单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 刘心雨  姜丹  等 《中国现代中药》 2024年26卷1期 10-17页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的:基于内转录间隔区(ITS)序列,运用DNA条形码技术对滇鸡血藤药材及其混伪品进行序列比对分析,根据单核苷酸多态性位点构建滇鸡血藤单倍型数据库,建立快速、准确鉴定滇鸡血藤的分子鉴定方法.方法:以滇鸡血藤及其混伪品为材料,利用DNA提取试...

            【关键词】 滇鸡血藤内转录间隔区序列DNA条形码

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            【中文期刊】 徐春忠  王晨  《四川动物》 2025年44卷5期 494-504页ISTICPKU

            【摘要】 为了开发1组SNP分子标记适用于蓝鹇Lophura swinhoii的个体识别,利用全基因组重测序数据筛选单核苷酸多态性(SNP)位点,通过多重PCR与高通量测序验证其识别效果.经严格筛选获得了59个SNP位点,分别位于30条常染色体上.基...

            【关键词】 蓝鹇SNP个体识别

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            【中文期刊】 张朝辉  李永杰  等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷6期 1215-1228页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 马铃薯晚疫病数量抗性受微效多基因控制,通过表型评价选择效率低下.为创制马铃薯数量抗性种质资源,本研究选用8个亲本材料杂交构建了 9个杂交群体,在基于离体叶片抗性鉴定评价晚疫病抗性的基础上,结合SNP位点检测进行分子辅助选择.基于数量抗性基因...

            【关键词】 马铃薯晚疫病数量抗性

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            【中文期刊】 岂红娇  王友信  等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷3期 174-176页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 比较雄激素源性脱发(AGA)患者组和正常时照组雄激素受体(AR)上短串重复序列GGN(多聚甘氨酸)重复以及两个外显子非同义SNP(单核苷酸多态性,编码不同氨基酸)的差别.方法 采集43例AGA患者及27例正常对照者外周血,提取全血DN...

            【关键词】 雄激素源性脱发雄激素受体GGN三核苷酸重复序列

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            【中文期刊】 李莉  贾同  等 《遗传》 2011年33卷7期 738-742页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 PEG1基因影响动物胚胎生长及母性行为,多数动物PEG1为父方表达的遗传印记特征,但出生后猪的PEG1印记表达尚不清楚.因此,文章选取长白、大白和蓝塘3个品种共166头纯种猪,在猪的PEG1基因外显子12区域内寻找SNP,采用PCR-SSC...

            【关键词】 PEG1单核苷酸多态性(sNP)

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            【中文期刊】 何建  靳娟  等 《中华卫生杀虫药械》 2025年31卷1期 103-106页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型及其地区分布.方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954-2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株...

            【关键词】 鼠疫菌单核苷酸多态性(SNP)SNP基因分型

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            【中文期刊】 陈祥英  陈韬羽  等 《现代畜牧兽医》 2025年3期 1-6页

            【摘要】 试验旨在探究海南黑山羊SAA3基因的结构特征及其遗传分布情况,为进一步探索该基因的表达调控机制及免疫功能提供参考.试验采集200只海南黑山羊的血液样本,采用Sanger法测序对海南黑山羊SAA3基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行检测,对...

            【关键词】 海南黑山羊SAA3基因SNP

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            【中文期刊】 彭静  曾祥挺  等 《甘肃医药》 2025年44卷7期 577-583页

            【摘要】 目的:探讨PARP-1 基因中的单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌风险的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,通过TaqMan? Array Card检测技术对甘肃省475例乳腺癌病例和 944例健康汉族女性进行PARP-1 基因的4个SNP...

            【关键词】 乳腺癌SNPrs1805408

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            【中文期刊】 胡帅军  陈宁园  等 《广西科学院学报》 2025年41卷1期 45-57页

            【摘要】 本研究旨在探讨遗传因素及其与环境因素的交互作用对广西红水河流域老年人群认知功能的影响.研究纳入895名广西红水河流域的老年人,采用病例-对照设计,将其分为认知正常组和认知损害组进行比较.通过提取外周血DNA检测味觉相关的单核苷酸多态性(SN...

            【关键词】 味觉功能认知功能GMDR

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            【中文期刊】 潘晔君  刘耿  等 《畜牧兽医杂志》 2025年44卷3期 1-9页

            【摘要】 目前利用大数据和组学数据库提高绵羊繁殖性能成为解决当前产业发展的关键之一.绵羊生长分化因子9(GDF9)基因对卵泡发育、排卵率及产羔数起着至关重要的作用,也是目前确定的绵羊多胎性状的主效基因之一;虽然其部分重要突变位点与产羔数有关,但绵羊该...

            【关键词】 绵羊GDF9基因Agricultural Animal Omics Database(AAOD)数据库

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            【中文期刊】 李长春  李光明  等 《河北医学》 2012年18卷4期 432-435页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因第一内含子区rs763317位点单核苷酸多态性( SNP) 与食管癌放射敏感性的相关性.方法:随机选取160例食管癌患者,采用MassARRAY SNP分型技术分别检测其外周血EGFR基因多态位点r...

            【关键词】 EGFRSNP食管癌

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            【中文期刊】 杨英杰  《铜仁学院学报》 2011年13卷2期 135-138页

            【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)是指不同个体DNA序列上的单个碱基的差异,是人类基因组中最丰富的遗传变异.单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位基因.研究表明在复杂性疾病研究方面,由多个变异位点组合构成的单体型所携带的信息比单...

            【关键词】 单体型单体型装配SNP

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            【中文期刊】 李伟  周立民  等 《黑龙江动物繁殖》 2009年17卷6期 11-12页

            【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)是继限制性片段长度多态性和微卫星之后,新发展起来的第3代分析标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测的特点.作为新的遗传标记,SNP已广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性的研究.本文对SNP的概念、检测方法及其...

            【关键词】 SNP遗传标记畜牧业

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            【中文期刊】 杨晶  许敏敏  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页ISTICCSCD

            【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...

            【关键词】 法医遗传学遗传标记二代测序技术

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            【中文期刊】 吴曦  马瑞  等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷4期 345-352页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨5-羟色胺1A及1B受体(HTR1A、HTR1B)基因共9个单核苷酸多态性(SNPs)与海洛因依赖的关联性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者392例和401例健康对照为研究对象,提取外周血DNA,采用SNaP...

            【关键词】 5-羟色胺1A受体5-羟色胺1B受体海洛因依赖

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