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【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李靖岩 张铭阳 等 《大医生》 2022年7卷6期 98-100页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收...
【关键词】 新生儿畸形；染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术；全基因组；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳鲁平 覃秀云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷3期 322-328页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡美英 林娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 853-856页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的498...
【关键词】 22q11微缺失综合征；超声特点；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 季芳 《中国医疗设备》 2022年37卷5期 136-140,156页ISTIC
【摘要】 目的 研究单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)微阵列和新一代基因捕获测序技术的联合应用对智力障碍或精神发育迟缓儿童的诊断价值.方法 通过资料分析法选取2018年9月至2020年3月在南京医科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
- 概要：
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【中文期刊】 孙义锡 罗玉琴 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 262-267页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值.方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DN...
- 概要：
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【中文期刊】 姜楠 李洋 等 《器官移植》 2013年4卷3期 127-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种快速、准确的检测免疫抑制剂常见代谢相关基因多态性的微阵列芯片技术,明确肝移植供、受体细胞色素P450家族细胞色素3A5(cytochrome P450 3A5,CYP3A5)及多药耐药1(multidrug resistanc...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周祎 谢英俊 《实用妇产科杂志》 2013年29卷5期 328-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy...
- 概要：
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【中文期刊】 汪维鹏 倪坤仪 等 《遗传》 2006年28卷1期 117-126页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一.因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要.文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 欧阳鲁平 刘文慧 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷5期 4-8页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 欧阳鲁平 周桂 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷5期 541-546页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值.方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《临床检验杂志》 2018年36卷5期 330-331页ISTICCA
【摘要】 目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制.方法 ...
【关键词】 单核苷酸多态性芯片；Prader-Willi综合征；染色体；
- 概要：
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【中文期刊】 毛学群 戚红 等 《中国临床医生杂志》 2018年46卷4期 485-487页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前诊断中新发染色体结构异常胎儿病例的临床表型及妊娠结局,为遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析经产前诊断发现的8例新发胎儿染色体结构异常病例,并采用染色体核型分析、荧光原位杂交技术、单核苷酸多态性微阵列芯片、二代测序拷贝数变异检测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《山东医药》 2018年58卷47期 85-87页ISTICCA
【摘要】 目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征.方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基...
- 概要：
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【中文期刊】 张阳东 周建荣 等 《现代检验医学杂志》 2017年32卷2期 57-59页ISTICCA
【摘要】 目的 观察中国汉族人群血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因3个单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性.方法 提取2011年1月～2013年10月就诊于火箭军总医院的192例CAD患者和189例健康对照者外周血白细胞DNA和RN...
【关键词】 血管紧张素Ⅱ1型受体；单核苷酸多态性；冠心病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王艳 胡平 等 《临床检验杂志》 2015年33卷12期 886-888页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值.方法 用SNP ar-ray技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测.结果 良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1％...
- 概要：
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【中文期刊】 张阳东 楚瑞雪 等 《现代检验医学杂志》 2013年28卷3期 35-37页ISTICCA
【摘要】 目的 观察中国汉族人群血管紧张素原(AGT)基因5个单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测AGT基因rs3889728,rs2478523,rs1926722,...
- 概要：
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【中文期刊】 张阳东 楚瑞雪 等 《华南国防医学杂志》 2012年26卷4期 345-347页ISTIC
【摘要】 目的 观察L-选择素(L-sellectin,SELL)基因rs4987318单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)...
- 概要：
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【中文期刊】 张阳东 温新宇 等 《武警医学》 2011年22卷6期 468-471页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary arte...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张阳东 冯鑫 等 《标记免疫分析与临床》 2011年18卷6期 395-398页ISTICCA
【摘要】 观察汉族人群肝脂肪酶(HL)基因2个标签单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及血脂代谢的相关性.应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测HL基因rs 12462668和rs10426971多态性.用全自动生...
- 概要：
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【中文期刊】 郜恒骏 《胃肠病学》 2008年13卷3期 131-133页ISTICCA
【摘要】 人类基因组计划(HGP)和国际人类基因组单体型图计划(HapMap计划)的完成、功能基冈组和生物芯片技术的迅猛发展、基因单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)研究的不断深入,使预测医学走到前台.通过基因型如SNP的检测就可使我们及早...
- 概要：
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【中文期刊】 王国建 戴朴 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2007年6期 33-36页ISTIC
【摘要】 <篇首> 基因芯片又称DNA芯片,寡核苷酸微阵列等,是在人类基因组计划实施过程中出现并发展起来的.它融合了多领域的各项技术,具有高通量、高集成、微型化和自动化的特点,能够高效平行地处理和应用日益庞大的基因组信息,被称为继单克隆抗体技术和PCR技...
- 概要：
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【中文期刊】 靳连群 李君文 《微生物学免疫学进展》 2002年30卷1期 85-89页ISTICCA
【摘要】 基因芯片技术作为生物芯片技术一个发展最完备的分支,近十年来,已经成为国内外研究的一个热点.基因芯片可以分为cDNA芯片和寡核苷酸芯片.cDNA芯片有多种制备方法,在基因表达相关研究方面具有重大价值;寡核苷酸芯片以美国Affymetrix公司...
【关键词】 基因芯片；微生物学；高密度寡核苷酸微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 花岑岑 《中国卫生检验杂志》 2001年11卷3期 377-377页ISTIC
【摘要】 <篇首> 防治癌症是人类共同的梦想,近年来,随着人类基因组图谱的完成,新型而有效的生物芯片技术将准确并提前预知可能发生的恶性肿瘤,成为医学领域的"宠儿”.它不同于1994年出现的第一类分子微阵列构成的DNA芯片,依赖分子杂交,成本高,探针合成工...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李萌 蒙达华 等 《中华全科医学》 2023年21卷2期 267-269页ISTIC
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值.方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区...
【关键词】 室间隔缺损；产前诊断；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨滢 朱瑞芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷6期 414-419页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色...
【关键词】 染色体,人,17对；染色体缺失；14-3-3蛋白质类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王军 王升启 等 《中华检验医学杂志》 2005年28卷3期 276-279页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的了解血管紧张素转换酶(ACE)的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压的相关性.方法制备一种基于PCR-序列特异寡核苷酸探针法(PCR-SSOP)原理的寡核苷酸阵列芯片,用于对ACE基因的多个SNPs位点(C5467T,A9596G,A11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 400-402页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值.方法 收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织,在排除母体细胞污染后,采...
【关键词】 自然流产；单核苷酸多态性阵列芯片技术；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭颖 常颖 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷5期 1094-1096页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势.方法 选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例.并对所...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王瑾 赵燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 347-350页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；圆锥动脉干畸形；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文玲 郭志超 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 232-235页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志(fluores...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；染色体核型分析；荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈雪娇 戴美珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 868-871页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nuc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 陈冲 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 861-865页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP a...
【关键词】 21部分三体；单核苷酸多态性微阵列芯片；唐氏综合征关键区域；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈学萍 何平亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 416-418页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1名生育过Prader-Willi综合征患儿的孕妇进行产前诊断.方法 应用SNP-array技术对染色体核型...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；5p微缺失；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗仕玉 付春云 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 321-326页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyt...
- 概要：
- 方法：
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