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【中文期刊】 师杰 李晓青 等 《中华病理学杂志》 2017年46卷10期 704-707页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；活组织检查,针吸；诊断,鉴别；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王涛 董琦 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷10期 702-705页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5?氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；遗传性疾病,X连锁；DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周少娜 彭振辉 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷8期 569-571页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一红细胞生成性原卟啉病(EPP)家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA.应用...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；亚铁螯合酶；DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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