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          【中文期刊】 李嘉愔  罗保华  等 《中国中医眼科杂志》 2022年32卷11期 894-896页ISTIC

          【摘要】 成人型卵黄样黄斑营养不良(adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy ,AFVD),是视网膜色素上皮图形状营养不良的疾病[1] ,发病机制与免疫缺陷引起的视网膜色素上皮(retinal pi...

          【关键词】 成人型卵黄黄斑营养不良中西医结合治疗临床疗效

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          【中文期刊】 张丛  刘威  等 《眼科》 2024年33卷6期 435-440页ISTICCA

          【摘要】 目的 分析比较遗传性视网膜退行性疾病(IRD)患者在频域OCT(SD-OCT)检查中表现为视网膜层间囊样变(IRC)的影像学特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2020-2024年北京同仁医院眼科门诊收集的IRD患者56例(92眼)的SD...

          【关键词】 视网膜层间囊遗传性视网膜退行性疾病原发性视网膜色素变性

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          【中文期刊】 朱晓红  赵玥  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷7期 1147-1151页ISTICCA

          【摘要】 目的:观察卵黄样黄斑营养不良(BVMD,别称Best病)的多模式影像特征.方法:收集2016-06/2022-10于南京医科大学眼科医院确诊为Best病Ⅰ-Ⅳ期的患者30例60眼的临床资料进行回顾性分析,均双眼发病.所有患者均行最佳矫正视力...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良视网膜色素上皮层光感受器外节

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          【中文期刊】 孙隽然  王子霖  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷z1期 67-72页ISTIC

          【摘要】 65岁男性,因"双眼视力下降3年"就诊.最佳矫正视力:右眼FC/20 cm,左眼0.2;双眼眼压正常,右眼 12 mmHg,左眼 13.1 mmHg.光学相干层析成像(OCT)提示双眼黄斑区卵黄样沉积物.OCT 血管成像(OCTA)提示无新...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良5型垂体瘤视神经萎缩

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          【中文期刊】 王若宜  赵玥  等 《国际眼科杂志》 2023年23卷11期 1920-1924页ISTICCA

          【摘要】 目的:观察青少年高度近视圆顶样黄斑(简称Dome征)伴黄斑区视网膜下积液(SRF)的多模式影像特征,探讨其典型特征与鉴别方法.方法:回顾性研究.选取 2021-01/2022-05 于我院确诊为高度近视Dome征伴黄斑区SRF的青少年患者2...

          【关键词】 病理性近视圆顶黄斑(Dome征)视网膜下积液

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          【中文期刊】 王建仓  杜非凡  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2021年29卷1期 30-31,后插3-后插5页ISTIC

          【摘要】 目的 探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点 方法 回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,眼部检查包括视力、色觉、裂隙...

          【关键词】 Best卵黄黄斑营养不良家系黄斑变性

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          【中文期刊】 刘慧心  睢瑞芳  《中华实验眼科杂志》 2025年43卷7期 665-669页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 IMPG2基因变异可引起遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRD)。 IMPG2相关IRD存在临床表型异质性,既可表现为视网膜色素变性,也可表现为卵黄样黄斑营养不良,少数病例表现为S...

          【关键词】 IMPG2视网膜色素变性卵黄黄斑营养不良

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          【中文期刊】 李娟娟  张文佳  等 《眼科新进展》 2011年31卷1期 39-41页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征.方法 回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良光学相干断层扫描眼底荧光血管造影

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          【中文期刊】 李娟娟  张文佳  等 《眼科新进展》 2011年31卷1期 39-41页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨卵黄样黄斑营养不良各病变阶段光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的影像学特征.方法 回顾性分析6例(8眼)卵黄样黄斑营养不良患者的OCT图像特征,并与眼底特征、眼底荧光血管造影进行对...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良光学相干断层扫描眼底荧光血管造影

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          【中文期刊】 闫淑  朱淑敏  等 《国际眼科杂志》 2018年18卷11期 2096-2099页ISTICCA

          【摘要】 目的:观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的多模式影像特征.方法:回顾性研究,观察2015-01/2018-04在郑州市第二人民医院就诊并确诊为成人型卵黄样黄斑营养不良的患者6例11眼,其中男2例3眼,女4例8眼,年龄52.5±1.7(...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良荧光血管造影吲哚菁绿血管造影

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          【中文期刊】 刘婧姝  张勇进  《国际眼科杂志》 2015年4期 621-624页ISTICCA

          【摘要】 Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以...

          【关键词】 Best卵黄黄斑营养不良BEST1bestrophin-1

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          【中文期刊】 魏英华  林英  《国际眼科杂志》 2014年6期 1154-1156页ISTICCA

          【摘要】 目的:通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。
            方法:采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合...

          【关键词】 BEST-1 基因先天性卵黄黄斑营养不良突变

          浏览:385 被引:0 下载:133
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          【中文期刊】 王春霞  于紫燕  等 《国际眼科杂志》 2011年11卷12期 2148-2150页ISTICCA

          【摘要】 目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,...

          【关键词】 Best病卵黄黄斑营养不良VMD2

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          【中文期刊】 王光璐  王明扬  等 《眼科》 2010年19卷4期 250-252页ISTICCA

          【摘要】 目的 研究成年人型卵黄样黄斑营养不良的临床和影像学特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院9例(13眼)成年人型卵黄样黄斑营养不良患者.方法 分析患者的眼底表现、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层扫描(OCT)和自体荧光检查结果...

          【关键词】 成年人型卵黄黄斑营养不良相干光断层扫描自体荧光

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          【中文期刊】 《中国中医眼科杂志》 2009年19卷5期 307-307页ISTIC

          【摘要】 <篇首> 卵黄样黄斑营养不良又称Best病,为11q13基因病变的常染色体显性遗传病,发病年龄多在3~15岁(平均6岁).本病为双眼患病,两侧对称,少数病人可两眼先后发病.在病情进展过程中,分为卵黄病变前期-卵黄病变期-假性前房积脓期-卵黄破损...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良中药

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          【中文期刊】 谢钰  张立伟  等 《中华医学杂志》 2024年104卷24期 2273-2275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 本文报告1例成人卵黄样黄斑营养不良合并脉络膜新生血管病例。患者女,64岁,于本院行左眼白内障超声乳化抽吸联合人工晶状体植入术+房角分离术+玻璃体腔药物注射术后6个月因“左眼无痛性渐进性视力下降2年,加重3个月”入院。门诊完善眼底照相、光学相...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良脉络膜新生血管渗出

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          【中文期刊】 吴俣婷  陈鸣  《世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊)》 2024年24卷9期 224-226页

          【摘要】 卵黄样黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy,VMD)是一种常在早期发病,多见于3~15岁的幼儿及青少年,且多为双眼发病的临床罕见黄斑疾病.现将我院一例继发脉络膜新生血管的卵黄样黄斑营养不良患者的病例资料进...

          【关键词】 黄斑营养不良卵黄新生血管脉络膜

          OA
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          【中文期刊】 张丽珠  李娟娟  《中华眼底病杂志》 2023年39卷1期 64-65页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 患者男,25岁。因自幼视力不佳于云南大学附属医院眼科就诊。幼时曾于外院诊断为"双眼黄斑病变"。既往史、家庭史无特殊,无全身其他系统疾病。眼部检查:双眼最佳矫正视力0.02。外眼、眼前节检查未见明显异常。超广角眼底检查,双眼后极部及视盘周围散...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良视盘玻璃疣BEST1基因

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          【中文期刊】 薛莹  张勇进  等 《中华眼科杂志》 2014年50卷7期 523-528页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良(AVMD)患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RD...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良视网膜疾病DNA突变分析

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          【中文期刊】 弓利雪  顾虹  等 《眼科》 2017年26卷3期 195-199页ISTICCA

          【摘要】 目的 对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点.设计基因分析.研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者.方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂...

          【关键词】 卵黄黄斑营养不良BEST-1基因新突变

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          【中文期刊】 和丹  黎铧  等 《中国实用眼科杂志》 2014年32卷4期 499-503页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨卵黄样黄斑营养不良不同临床分期的眼底表现及眼底荧光血管造影特征,了解卵黄样黄斑营养不良的病变发展情况.方法 对2006年1月至2013年1月在云南省第二人民医院眼科就诊的24例(48只眼)卵黄样黄斑营养不良患者的临床资料,按病变进...

          【关键词】 Best卵黄黄斑营养不良眼底彩照眼底荧光血管造影

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          【中文期刊】 陈航  邓铂林  等 《临床眼科杂志》 2025年33卷1期 1-5页ISTIC

          【摘要】 目的 观察青少年脉络膜新生血管(CNV)患者的病因和临床特点.方法 回顾性选取2015年1月至2022年12月在四川省人民医院眼科临床确诊为CNV的青少年患者13例(14只眼)为研究对象.其中男性7例(8只眼),女性6例(7只眼);年龄(1...

          【关键词】 脉络膜新生血管病因青少年

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          【中文期刊】 王霄娜  彭晓燕  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2024年32卷1期 43-45,后插11页ISTIC

          【摘要】 BEST1基因突变可导致卵黄样黄斑营养不良(BVMD)、成人型黄斑卵黄样营养不良(AFVD)、常染色体隐性卵黄样营养不良(ARB)、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)、小角膜视杆视锥营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿(MRCS)...

          【关键词】 BEST1基因突变青光眼

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          【会议论文】崔彦 山东省第十九次眼科学学术会议 2015年

          【摘要】 成人型卵黄样黄斑营养不良(adult-onset vitelliform macular dystrophy,AVMD)由Gass于1974年首先描述,被认为是成人发病的RPE图形营养不良的类型之一,是一种十分罕见的表型高度变异的黄斑疾病....

          【关键词】 成人型卵黄黄斑营养不良玻璃体切除术临床特征

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          【学位论文】 作者:薛莹 导师:张勇进   复旦大学   临床医学 眼科学(硕士) 2013年

          【摘要】 第一部分Best卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表现研究
            目的:研究中国Best卵黄样黄斑营养不良患者的Best1基因突变及临床表现。
            方法:自4个家庭16名成员及1个单发患者接受详细的眼科检查及Best1基因测序。

          【关键词】 成人型卵黄黄斑营养不良基因检测

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