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【中文期刊】 徐皓菲 黄叶芳  等 《中国感染与化疗杂志》 2024年24卷5期 601-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 输卵管性不孕(tubal factor infertility,TFI)是由于输卵管堵塞或盆腔粘连导致无法从卵巢中拾取卵母细胞,占不孕症诊断的11％～67％[1].常见的性传播病原体如衣原体、淋病奈瑟菌、生殖道支原体,可通过炎症损伤、免疫反...

【关键词】 输卵管性不孕； 性传播病原体； 衣原体；

【中文期刊】 徐祝菲 高立超  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 126-132页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 儿童； 基因；

【中文期刊】 郑海霞 周王继  等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 全外显子组测序； 致病变异；

【中文期刊】 马巧 徐唐杰  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷4期 381-384页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,61岁.因"反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月"于2023年10月26日收入襄阳市中心医院.患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为"慢性支气管炎",予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 基因检测； 支气管扩张；

【中文期刊】 陈可 史婧  等 《中国临床医学》 2024年31卷6期 1006-1010页 ISTICCA

【摘要】 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 支气管扩张症； 变应性支气管肺曲霉菌病；

【中文期刊】 李孟阳 黄珊  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 44-50页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sa...

【关键词】 DNAH5基因； 原发性纤毛运动障碍； 基因变异；

【中文期刊】 张艳文 颜延凤  《基层中医药》 2024年3卷1期 64-68页

【摘要】 原发性纤毛不动综合征,又名原发性纤毛运动障碍,是一种发生率极低的遗传性疾病,影响生活质量,多从幼年期发病,患儿表现为反复的呼吸道感染,容易诊断为简单的呼吸道疾病.目前临床只能对症治疗,运用抗生素、支气管舒张剂等抗感染、止咳平喘.课题组加用健...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 健脾平喘膏； 遗传性疾病；

【中文期刊】 李奕璇 何苗  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 368-374页

【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传.该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难.尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了 PCD的诊断率...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 外显子组测序； 新兴遗传检测技术；

【中文期刊】 伍迪 向阳  《中南大学学报（医学版）》 2023年48卷2期 275-284页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 黏液纤毛清除系统是呼吸道重要的防御机制之一,它在气道上皮抵御病原微生物感染及有毒颗粒刺激中发挥重要作用.黏液纤毛清除系统由气道和黏膜下腺上皮细胞介导,通过在气道表面分泌液体、电解质、抗菌和抗炎蛋白以及黏液,在多层防御系统中发挥关键作用.环境...

【关键词】 黏液纤毛清除系统； 原发性纤毛功能障碍； 囊性纤维化；

【中文期刊】 骆学勤 臧娜  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷1期 84-90页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochran...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 新生儿； 呼吸窘迫；

【中文期刊】 陈茜 李梦雪  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 23-32页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探究胃癌细胞系SGC7901如何影响间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)成骨分化.方法 分离SD大鼠乳鼠股骨,获取原代MSCs.将原代MSCs和经血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,AngⅡ)处...

【关键词】 SGC7901； 间充质干细胞； 成骨分化；

【中文期刊】 张源 武慧渊  《中国实验动物学报》 2022年30卷3期 370-375页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用体外原代培养小鼠室管膜细胞(MEPC),表征其分化过程形态特征,纤毛的形成及摆动方式.方法 通过将分离的新生小鼠端脑组织细胞进行特殊培养和分化,获得具有生理功能的MEPC.利用免疫组化方法跟踪MEPC分化过程中纤毛的形成,并在活细...

【关键词】 室管膜细胞； 动纤毛； 小鼠；

【中文期刊】 雷诚 王荣春  等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷1期 116-122页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患病率为1?10000～1?20000.在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 临床表型； 疾病筛查；

【中文期刊】 王陆敏 周士英  等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷8期 103-108页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料,包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 支气管扩张； 慢性鼻窦炎；

【中文期刊】 包贝贝 宋桂华  等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 727-732页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点.方法:回顾分析1 例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗.结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 儿童； DNAH5；

【中文期刊】 林雅丽 郭卓瑶  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷2期 149-154页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 国外文献报道原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿更易焦虑、抑郁,我国尚无PCD患儿及家长焦虑、抑郁状况的报道.目的 探讨PCD患儿及家长焦虑、抑郁现状及影响因素.设计病例对照研究.方法 以确诊的>7岁PCD患儿及家长分别为PCD儿童组和P...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 儿童； 父母；

【中文期刊】 包丰婷 乐倩  《全科护理》 2023年21卷16期 2216-2219页

【摘要】 目的:探讨40例原发性纤毛运动障碍患儿的护理方法及效果.方法:配合协助诊断;促进黏液清除,改善呼吸功能;合理用药,有效控制感染;评估生长发育状况,加强营养支持;关注适龄心理社会问题,改善焦虑情绪;完善慢性病管理,提高生活质量.结果:40例原...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 儿童； 护理；

【中文期刊】 陈艳 姚欢迎  等 《中国当代医药》 2023年30卷25期 23-26页 CA

【摘要】 肺炎支原体肺炎(MPP)是由肺炎支原体(MP)感染引起的非典型肺炎,MP感染可通过直接损害或免疫损伤气道纤毛柱状上皮,致纤毛-黏液清除功能障碍,出现炎症渗出引起管腔变窄,同时引起气道黏液高分泌进而黏液聚集形成黏液栓,出现气道阻塞,易导致通气...

【关键词】 肺炎支原体肺炎； 气道阻塞； 气道黏液高分泌；

【中文期刊】 毛红美 孙毅  《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷2期 245-260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原纤毛是一个突出于大多数真核细胞表面的感觉细胞器,其重要功能是接收和转导细胞内外各种关键信号,从而在机体的正常发育和稳态中发挥不可替代的作用.原纤毛结构和/或功能异常会导致一系列包括肿瘤在内的疾病.原纤毛与细胞周期具有双向调控作用,可能可以...

【关键词】 原纤毛； 细胞周期； 纤毛相关信号通路；

【中文期刊】 刘杰 许洁  等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷11期 836-842页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究高糖对小鼠胚胎成骨前体细胞(MC3T3-E1)增殖、成骨分化和糖代谢影响.方法 MC3T3-E1细胞予5.6 mmol/L(Con组)、25.0 mmol/L(HG组)葡萄糖浓度的α-MEM培养.CCK-8、Ki67免疫荧光检测细...

【关键词】 高糖； 成骨分化； 原纤毛；

【中文期刊】 刘小兰 冯志冠  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2022年28卷5期 84-87页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探讨鼻呼出气一氧化氮(FnNO)动态变化对儿童慢性鼻窦炎(CRS)的疗效评估及潜在病因分析的临床意义.方法 回顾2018-2020年深圳市儿童医院933例FnNO的检测结果,纳入其中随访FnNO变化的20例CRS住院患儿,根据过敏疾病...

【关键词】 慢性鼻窦炎； 鼻呼出气一氧化氮； 儿童；

【中文期刊】 曹晓玲 谢静  等 《口腔疾病防治》 2022年30卷12期 890-895页 ISTIC

【摘要】 成纤维细胞生长因子8(fibroblast growth factor 8,FGF8)是一种分泌型多肽,在多种组织器官的发育中扮演着重要角色.研究发现,FGF8可以通过激活丝裂原活化蛋白激酶(mitogen?activated protei...

【关键词】 成纤维生长因子8； 颅面部发育； 颅神经嵴细胞；

【中文期刊】 吴婷婷 韦晴宇  等 《护理与康复》 2022年21卷8期 64-66页 ISTIC

【摘要】 总结1例原发性纤毛运动障碍患儿的护理经验.护理要点为做好呼吸道管理、电子支气管镜检查护理、用药护理、个性化预出院管理、出院随访.患儿住院第8天病情得到控制,好转出院,随访1年,恢复良好.

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 呼吸道管理； 护理；

【中文期刊】 王书倩 许惠娟  等 《汕头大学医学院学报》 2022年35卷1期 47-49页

【摘要】 原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病[1].本院呼吸科于2021年6月收治1例PCD患者,现报道...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 纤毛； 遗传性疾病；

【中文期刊】 陈凌志 黄紫贝  等 《中国兽医杂志》 2022年58卷5期 87-91,97页

【摘要】 山羊腹泻由多种病原引起,其中结肠小袋纤毛虫和产气荚膜梭菌均为可导致山羊腹泻的重要人兽共患病原.江苏省南通市某养殖场山羊暴发以严重腹泻为主要症状的多起死亡病例.本试验通过临床解剖检查,肠道内容物镜检以及细菌分离、纯化和鉴定(革兰染色试验、细菌...

【关键词】 山羊； 结肠小袋纤毛虫； 产气荚膜梭菌；

【中文期刊】 王宇 闫继东  等 《安徽医药》 2021年25卷3期 590-592,后插6页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨2例肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的诊治,提高对该疾病的认识,以减少误诊.方法 回顾性分析河北医科大学附属唐山市工人医院2017年11月收治的2例肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的诊断治疗经过,参考相关文献,总结该类病人的临床特征和治疗经验...

【关键词】 肺肿瘤； Ki-67抗原； 转录因子；

【中文期刊】 韩晓博 张宇涵  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷11期 1201-1204页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危...

【关键词】 DNAH5基因； 原发性纤毛运动障碍； Kartagener综合征；

【中文期刊】 王昊 徐保平  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 306-308页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病,常在儿童期以呼吸道症状起病,表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张等.透射电镜检查纤毛结构是诊断PCD的金标准,纤毛摆动频率及摆动形式、鼻...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 纤毛； 儿童；

【中文期刊】 徐保平 王昊  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷10期 735-739页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 迁延性细菌性支气管炎(PBB)与原发性纤毛运动障碍的发病机制均有黏液-纤毛清除系统异常,但始动因素不同,前者是由于感染所致的继发改变,而后者是由于纤毛结构和/或功能先天异常所致.慢性湿性咳嗽是两者共同的临床表现,需注意鉴别.原发性纤毛运动障...

【关键词】 迁延性细菌性支气管炎； 原发性纤毛运动障碍； 儿童；

【中文期刊】 彭杨 陈卓  等 《解放军医学杂志》 2017年42卷10期 854-859页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断.其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 诊断； 免疫荧光染色法；

【中文期刊】 刘娇(综述) 刘恩梅  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 388-392页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病，国外发病率为1∶50000~1∶10000，国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变，导致组织器官的结构和/或功能改变，从而引起一系列相关临床表现，其中...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 基因突变； 诊断；

【中文期刊】 祁媛媛 洪达  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷6期 445-449页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨对原发性纤毛运动障碍（ PCD）患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序（ WES），经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变，根据基因诊断...

【关键词】 原发性纤毛运动障碍； 全外显子组测序； 遗传咨询；

【中文期刊】 陈小琴 康江河  《现代医用影像学》 2021年30卷12期 2226-2228页

【摘要】 目的:探讨Kartagener综合征(KS)的影像表现.方法:回顾性分析11例KS患者的胸部CT及副鼻窦影像检查资料.结果:11例患者均存在全内脏反位及支气管扩张,其中完全型KS 5例,不完全型KS(不伴副鼻窦炎)6例;5例有典型的KS的支...

【关键词】 Kartagener综合征； 原发性纤毛运动障碍综合征影像诊断；

【中文期刊】 班建平 张川林  等 《福建中医药》 2021年52卷6期 50-51页

【摘要】 严桂珍教授认为纤毛不动综合征主要病因病机以痰浊贮肺、肺脾两虚为主,认为脾主肌肉,脾气亏虚,脾胃气血生化乏源,肌肉失养,导致纤毛摆动异常.脾气亏虚,痰浊内生,上阻于肺,肺虚失于宣发,气机郁滞,导致痰液无法咳出.故该病在临床上以肺脾两虚、痰浊阻...

【关键词】 原发性纤毛不动综合征； 肺脾两虚； 健脾益气；

【中文期刊】 宫文萍 汪晓璐  等 《核农学报》 2021年35卷4期 789-795页

【摘要】 为了建立小麦背景中粗穗披碱草(Elymus trachycaulus)和纤毛披碱草(Elymus ciliaris)染色体的跟踪鉴定方法,本研究利用寡聚核苷酸Oligo-pSc119.2-1和Oligo-pTa-535-1为探针的双色荧光原...

【关键词】 粗穗披碱草； 纤毛披碱草； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 李凤超 李延博  等 《水生生物学报》 2015年6期 1255-1258页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 腹毛类纤毛虫广泛见于海、淡水及土壤等各种生境中[1—5]。在生态系统中,腹毛目纤毛虫种类多、数量大、食性广,在物质循环和能量流动过程中扮演重要的角色[6—8]。腹毛类纤毛虫结构复杂、形态多样,分类鉴定困难,而其细胞发生学研究,不仅可为腹毛类...

【关键词】 腹毛类纤毛虫； 纤毛图式； 细胞发生；

【中文期刊】 温洪鹏  《中国老年学杂志》 2015年12期 3333-3335页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：应用免疫组化方法检测老年人骨肉瘤患者术后组织中纤毛内转运蛋白（IFT）20、癌胚抗原相关细胞黏附分子（CEACAM）6和抑癌基因PTEN（ PTEN）的表达，研究三种蛋白在不同临床特征中的表达差别。方法病理确诊的69例老年人骨肉瘤术后...

【关键词】 骨肉瘤； 纤毛内转运蛋白(IFT)20； 癌胚抗原相关细胞黏附分子(CEACAM)6；

【中文期刊】 张静 白银  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 41-44页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、...

【关键词】 kartagener综合征； 原发性纤毛运动障碍； 基因筛查；

【中文期刊】 叶春涛 嵇鸣  等 《中国老年学杂志》 2014年16期 4676-4677页 ISTICPKUCA

【摘要】 脑胶质瘤病变发生过程中血管增生明显，且对病变进展有重要意义，目前学者发现了多种肿瘤血管生成的促进物质，也证实了其以肿瘤进展的促进作用。脑灌注成像技术是通过无创分析脑肿瘤的血管生成及血流情况，对判断肿瘤的性质有一定价值〔1〕。癌胚抗原相关细胞...

【关键词】 胶质瘤； 脑血流容积值(rCBV)； 癌胚抗原相关细胞黏附分子(CEACAM)6；

【中文期刊】 邓小燕 李飞龙  等 《中国肿瘤临床》 2014年23期 1527-1531页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨IFT80（intraflagellar transport 80）蛋白在骨癌、肺癌、胰腺癌、胃癌、小肠癌、前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌组织的表达分布情况与癌细胞增殖中的作用。方法：免疫组织化学研究IFT80的表达，免疫荧光和细胞培养...

【关键词】 细胞原纤毛； IFT80； 肿瘤；