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【中文期刊】 韩潇宁 魏永杰 等 《环境与职业医学》 2019年36卷7期 689-696页ISTICPKUCSCD
【摘要】 环境因素如大气和水污染、重金属暴露、病毒感染等常通过影响多种细胞信号转导通路导致基因突变的积累进而引发肿瘤,甚至导致严重的发育缺陷.细胞内多种信号通路对环境因素都极为敏感,其中3-磷脂酰肌醇依赖的蛋白激酶-1 (PDK1)介导的多个信号通路...
【关键词】 3-磷脂酰肌醇依赖的蛋白激酶-1；磷脂酰肌醇-3激酶；肿瘤发生；
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【中文期刊】 张利平 余迪求 《云南植物研究》 2010年32卷4期 355-360页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 拟南芥APETALA1(AP1 )既是一个花分生组织特征基因又是一个花器官特征基因,在花器官发育中控制花萼和花瓣的发育.通过GUS染色进一步证实AP1主要在茎尖、花萼、花瓣和花托的位置表达.启动子分析发现,AP1启动子区包含了包括W-box...
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【中文期刊】 詹瑛 程璐 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；细胞色素P450酶系统；突变；
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【中文期刊】 金志丽 王旖旎 等 《中华医学杂志》 2017年97卷46期 3674-3676页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HLH)是一种多器官、多系统受累,并呈进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病.疾病可分为由于基因突变导致细胞功能异常的原发性HLH和继发于感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等原因的继发性HLH[1].Rivieve等[2]...
- 概要：
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【中文期刊】 陈立芬 董治亚 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷17期 1301-1304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因,以期提高该病的诊疗水平.方法 收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料,总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查.部分患儿抽提外周血基因组D...
- 概要：
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【中文期刊】 张湘东 许定舟 等 《中药材》 2012年35卷6期 949-952页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究丹参多糖的免疫活性.方法:分别考察丹参多糖对LPS(lipopolysaccharide脂多糖)诱导小鼠脾淋巴细胞增殖反应的影响、对小鼠腹腔巨噬细胞吞噬鸡红细胞的影响、对DNFB(二硝基氟苯)诱发小鼠迟发超敏反应的影响.结论:丹参...
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【中文期刊】 中华医学会血液学分会 《中华血液学杂志》 2011年32卷12期 885-886页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 第一部分初诊患者入院检查、诊断一、病史采集及重要体征1.年龄;2.此前有无血液病史(主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等);3.是否为治疗相关性(包括放疗、化疗);4.有无重要脏器功能不全(主要指心、肝、肾功能).二、实验室检查1.血...
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【中文期刊】 王丽平 宋芳芳 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷53期 9961-9964页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:课题组前期实验表明野生型p53基因具有抑制移植心脏冠状动脉内膜增厚的作用.目的:研究腺病毒介导的野生型p53基因转移至移植心脏的安全性.方法:以Wistar大鼠为供体,SD大鼠为受体建立大鼠腹腔异位心脏移植模型,在取出供心后,经供心冠...
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【中文期刊】 逯晓波 于涛 等 《卫生研究》 2010年39卷3期 263-267页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯(DEHP)28天短期重复暴露,探讨DEHP对雄性大鼠生殖系统发育的影响及其作用机制.方法 40只7-9周龄雄性Wistar大鼠分为对照组(灌胃玉米油)和低、中、高剂量染毒组(每天灌胃DEHP 10、...
【关键词】 邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯；睾丸发育；StAR；
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【中文期刊】 鄂征 《中华肿瘤杂志》 2009年31卷3期 239-240页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 一、现象与困惑随着科学和文化的进步,人类在满足自身物质和精神需求方面已达到极高程度.然而肿瘤的发生依然难防,医治效果仍然局限,无疑是当今人类面临的巨大挑战之一.细胞发生致癌性基因突变而成肿瘤细胞,无分物种、人种,也不论性别、年龄和贫富...
【关键词】 基因突变；细胞增殖；Gene mutation；
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【中文期刊】 沈粤春 何兆初 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷3期 162-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价α-半乳糖苷酶A(Gla)缺乏与凝血因子V(FV)Leiden(FVL)在体内对血栓形成的影响.方法 建立Gla与FVL基因复合突变小鼠,并分析其器官组织纤维蛋白沉积和血栓形成情况.结果 在FVL存在情况下,野生型小鼠组织器官纤维...
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【中文期刊】 张曼娜 张惠杰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷1期 58-61页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果...
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【中文期刊】 苏玲 刘丽 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1576-1578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的 .方法 对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室榆查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应...
【关键词】 线粒体细胞病；线粒体细胞色素B基因；高乳酸血症；
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【中文期刊】 董丽娜 刘红刚 等 《中华病理学杂志》 2008年37卷12期 809-814页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对3...
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【中文期刊】 朱婧 魏锐利 等 《中华眼科杂志》 2007年43卷11期 1010-1016页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Bcl-10基因在我国人群眼附属器黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、不典型淋巴组织增生和淋巴组织反应性增生中的表达和新突变.方法 收集第二军医大学附属长征医院眼科患者新鲜冰冻组织标本31例,其中眼附属器MALT淋巴瘤23例,不典...
【关键词】 衔接蛋白质类,信号传导；眼肿瘤；淋巴瘤,粘膜相关淋巴样组织；
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【中文期刊】 毕新岭 刘雅妍 等 《中华皮肤科杂志》 2007年40卷11期 705-706页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 通过饮水、燃煤、药物、职业等因素长期接触砷,可引起皮肤、肺和膀胱等组织器官的肿瘤发生.砷的致病或致癌是一个缓慢长期的过程,我们先前的研究表明,一定浓度的砷通过相关信号传导途径影响细胞周期,刺激角质形成细胞增殖[1,2].为进一步全面了...
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【中文期刊】 王照明 郑树森 等 《中华血液学杂志》 2007年28卷8期 514-518页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察移植后淋巴增生性疾病(PTLD)的临床及病理特征,提高其诊断水平.方法 对6例PTLD患者进行苏木精-伊红染色和免疫组织化学Envision法染色、原位杂交及基因重排分析,并复习临床资料及随访结果.结果 6例中3例为同种异体肾移植...
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【中文期刊】 邓念华 张德纯 《中华微生物学和免疫学杂志》 2006年26卷4期 375-378页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的建立一种快速、特异、准确定量的单纯疱疹病毒2型(HSV-2)检测方法.方法构建重组质粒pMD18-T-gG作为标准品.以HSV-2的gC基因区为靶基因区,设计合成引物和探针,采用TaqMan MGB技术对HSV-2进行实时定量PGR检测...
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【中文期刊】 鄢小建 姚咏明 等 《中华肝胆外科杂志》 2005年11卷1期 31-34页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨脓毒症大鼠肝、肺、肾及小肠组织中Toll样受体4 (TLR4)基因表达的变化规律及其意义.方法雄性Wistar大鼠100只,动物随机分为正常对照组、假手术组、盲肠结扎穿孔(CLP)致脓毒症组和杀菌/通透性增加蛋白(BPI)治疗组.分...
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【中文期刊】 温绍君 王佐广 等 《中华预防医学杂志》 2005年39卷1期 15-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过研究不同人群中新发现的增殖抑制基因HSG基因多态性,揭示增殖抑制基因多态性与高血压的关系.方法 2002年4月至2003年9月选取原发性高血压患者51例,男27例,女24例,平均年龄(57±8)岁;有高血压家族史的患者20例,女11...
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【中文期刊】 秦艳茹 王立东 等 《中华病理学杂志》 2005年34卷2期 80-83页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨河南食管癌高发区居民食管癌发生发展的基因组变化特征.方法应用比较基因组杂交技术分析52例原发性食管癌患者染色体基因组变化,按临床分期、有无淋巴结及远处转移进行分组比较.结果在食管癌中3q、8q、5p、1q、6q、18p、20q的染色...
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【中文期刊】 于明香 王洪复 等 《中华放射医学与防护杂志》 2004年24卷1期 26-29页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察137Csγ射线照射对体外培养成骨细胞的形态、核浆比与几种细胞因子基因表达的影响.方法取第1代新生SD大鼠头盖骨成骨细胞传代后24h一次接受137Cs γ射线照射,吸收剂量分别为10,25,50 cGy和1,3,6,9,12 Gy....
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【中文期刊】 周琳 钱景 等 《中华传染病杂志》 2002年20卷1期 37-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立并应用人巨细胞病毒(HCMV)行列探针检测(LiPA)技术,快速检测心肺移植患者HCMV耐更昔洛韦(GCV)基因突变.方法以HCMV-UL97基因为靶序列,设计13条特异性寡核苷酸探针,用Nested-PCR扩增目的基因,LiPA技...
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【中文期刊】 叶凌 陈扬熙 等 《中华口腔医学杂志》 2001年36卷6期 404-407页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨生长发育期大鼠下颌髁突软骨中有无骨钙素mRNA的表达及其昼夜变化的规律.方法采用SD大鼠,应用原位杂交技术检测大鼠下颌髁突软骨中骨钙素mRNA的表达,以图像分析半定量研究骨钙素mRNA表达的昼夜变化规律.应用宏观、微观分析法进行统计...
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【中文期刊】 谭利兰 罗勇 等 《中国动脉硬化杂志》 2019年27卷5期 432-438页ISTICCA
【摘要】 动脉粥样硬化病变为动脉内膜损伤诱导性增生,好发于动脉的分叉和分支等低剪切应力(LSS)区域.LSS通过激活细胞上的膜感受器和细胞内信号转导而调节基因表达以及表型的转变,在动脉粥样硬化病变的发生和发展中起着重要作用.本文综述了LSS与内皮细胞...
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【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国临床研究》 2019年32卷1期 81-84页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据.方法 回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺乏症；基因突变；
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【中文期刊】 浙江省抗癌协会肺癌专业委员会胸壁(膜)、纵隔肿瘤学组 《肿瘤学杂志》 2017年23卷11期 1047-1050页ISTICCA
【摘要】 1 流行病学调查1.1 石棉生产和使用-目前,我国为世界上石棉生产和使用大国.1.2职业接触石棉-石棉暴露主要来自船舶汽车制造业、建筑业、化工业、机械制造、电子电器制造、发电站等行业.-胸膜斑、胸膜增厚等胸膜病变可作为有可靠石棉接触史依据....
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【中文期刊】 尹会颖 《国际医药卫生导报》 2019年25卷22期 3678-3680页
【摘要】 白血病是一种恶性血液病,主要表现为骨髓内的其中一系造血干细胞过度增生,并浸润到各个器官和系统.大量研究表明,p53基因突变与白血病不良预后密切相关,多种调控因子如IRF、MDM2/MDMX、Runx1等参与调节p53基因的表达.本文就白血病...
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【中文期刊】 池艺灏 《中华养生保健》 2019年5期 20-21页
【摘要】 癌症,对于人们来说并不陌生,原因在于癌症的高发率和高死亡率.在生活中我们会发现很多癌症病人病情恶化十分迅速,这是因为癌细胞的无休止增长和转移.癌细胞会无休止疯长迅速转移其他器官癌细胞是由正常细胞变异转化而来,除了具有来源细胞的某些特性外,还...
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【中文期刊】 杜振兰 陈鹏 等 《国际儿科学杂志》 2014年4期 450-454页ISTIC
【摘要】 目的探讨造血干细胞移植（ HSCT）相关毛细血管渗漏综合征（ CLS）的发病机制及临床表现、诊断标准、治疗原则、预后情况，以提高临床医生对此病的认识。方法分析3例儿童异基因造血干细胞移植（ allo-HSCT）相关CLS患者的诱因、发病情况...
- 概要：
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【中文期刊】 张茜 《国际输血及血液学杂志》 2012年35卷2期 118-122页ISTICCA
【摘要】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是由于基因突变导致FAS介导凋亡途径存在缺陷引起的淋巴细胞内稳态失调所致.ALPS临床上主要表现为血液和淋巴器官中双阴性T细胞增加,淋巴细胞增生,自身免疫性血细胞减少和肿瘤倾向.笔者就ALPS的发病机...
【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征；FAS基因；诊断标准；
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【中文期刊】 许建华 杨占山 《肿瘤研究与临床》 2012年24卷3期 172-174页ISTICCA
【摘要】 目的 研究60Coγ射线诱导K562细胞增殖抑制的剂量效应关系以及受照过程中的K562细胞形态学变化和Egr-1基因表达的变化.方法 通过3H-TdR竞争性地掺入K562细胞的DNA合成,使用低本底液体闪烁计数器测定掺入细胞的放射性活度,分...
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【中文期刊】 张建伟 尉春晓 《湖南中医杂志》 2018年34卷11期 182-185页
【摘要】 月经周期中,子宫内膜在雌、孕激素的作用下发生着特征性的周期变化,增生期以腺上皮细胞和间质细胞的有丝分裂为主,分泌期以腺体的分泌及间质细胞的分化为主.近年来研究发现,子宫不仅是受性激素作用的靶器官,同时也是功能复杂的内分泌器官,子宫内膜分泌的...
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【中文期刊】 马琪 陈昭典 《国际泌尿系统杂志》 2006年26卷1期 72-75页ISTIC
【摘要】 同源框基因是在自然界里高度保守的一类参与发育的基因.在机体的发育中,包括体节形成、器官形成等都需要同源框基因的参与.在发育过程中这类基因的缺失将造成畸形甚至胚胎死亡.在机体发育完成后,一部分同源框基因表达消失,而另一部分同源框基因则持续表达...
- 概要：
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【中文期刊】 仲照东 邹萍 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2004年18卷1期 35-38页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的研究增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的人血管内皮细胞生长因子165(hVEGF165)重组腺病毒载体的快速构建及在骨髓移植后小鼠体内的分布和表达效率.方法利用细菌内质粒间同源重组法快速构建EGFP标记的重组腺病毒Ad-EGFP/hVE...
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【中文期刊】 伍小勇 张晓丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷1期 86-88页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与...
【关键词】 基因突变；等位基因特异性延伸反应；人为错配碱基；
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【中文期刊】 韩蓓 王秀敏 等 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷3期 162-166页ISTICCA
【摘要】 类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein，StAR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH...
【关键词】 类固醇生成急性调控蛋白；先天性类脂性肾上腺皮质增生症；类固醇激素合成；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郑军华 刘玉杉 等 《中华器官移植杂志》 2001年22卷2期 119-121页ISTICCA
【摘要】 <篇首>缺血再灌注损伤是指缺血组织或器官重获血流灌注或氧供后，对组织和器官所产生的损伤作用，涉及氧自由基的产生，中性粒细胞损伤区浸润等多重病理生理改变，机制十分复杂。细胞膜损伤、细胞内钙增加、高能磷酸酯的耗竭，线粒体失功，渗透压改变，细胞内pH...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱少建 刘超 《中国法医学杂志》 2000年15卷z1期 37-38页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> 在人类基因组中,存在许多具有高度多态性的可变数目重复序列(VNTR.Variable number of tandem repeat),这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面[1].本文作者调查了广西汉族人群D1S...
- 概要：
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