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【中文期刊】 戎丹燕 刘卫国 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页 ISTIC
【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...
【中文期刊】 张忠胜 成家欣 等 《中国脑血管病杂志》 2022年19卷11期 770-773页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为C...
【中文期刊】 马晓宇 汪春娟 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷8期 622-626页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害.我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例.例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳.例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体...
【中文期刊】 朱瑜龄 李欢 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 582-588页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度...
【中文期刊】 张如旭 唐北沙 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 566-572页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管...
【中文期刊】 戴昰旭 付俊 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2K, AR-CMT2K)患者的临床和病理改变特点.方法 例1为9岁女童,抬脚费力6年,小腿...
【中文期刊】 何瑾 许国荣 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 603-608页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性.本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性.方法 采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌...
【中文期刊】 徐银燕 张江涛 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷1期 74-78页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院.患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动耐力下降,易疲劳,症状无日间波动;此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木,伴双手握力下降,日常生活活动能力无明显...
【中文期刊】 刘明生 牛婧雯 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷6期 434-438页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)和Chacot-Marie-Tooth 1型(CMT1)神经超声改变的特点,确定神经超声在二者鉴别诊断中的价值.方法 前瞻性收集2014年1月至2015年7月北京协和医院诊治的临床诊断...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 多发性神经根性神经病； 慢性感染性脱髓鞘性；
【中文期刊】 刘菁菁 吕鹤 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷10期 758-763页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变.方法 收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者,其中CMT1A型31例(3...
【中文期刊】 刘小璇 樊东升 等 《中华内科杂志》 2015年54卷7期 623-627页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制.方法 收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个,用多重连接探针扩增技术(ML...
【中文期刊】 陈彬 张在强 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷10期 882-886页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT) 1D家系的临床、电生理和基因的特点.方法 先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重伴麻木.其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力.对先证者进行电生理检查...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 系谱； 早期生长反应蛋白质2；
【中文期刊】 李旭宁 李小波 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 84-89页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X)患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变的59例CM...
【中文期刊】 段晓慧 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 77-83页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析...
【中文期刊】 张海华 高利国 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷11期 813-818页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 突变； 缝隙连接蛋白β1基因；
【中文期刊】 栾兴华 乔晓会 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴...
【中文期刊】 张付峰 卢晓琴 等 《中华医学杂志》 2012年92卷7期 496-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 热休克蛋白类,小分子； 轴突运输；
【中文期刊】 李刚 王莉 等 《中华医学杂志》 2025年105卷7期 554-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型（CMTX1）十家系共14例患者中，11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状，3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四...
【中文期刊】 齐一鸣 蒋冬悦 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 169-174页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）是一种逐渐进展的遗传性周围神经病，其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系，其先证者携带 SH3TC2基因的c.27...
【中文期刊】 栾兴华 洪道俊 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷10期 689-693页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G...
【中文期刊】 刘明生 崔丽英 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷11期 756-759页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨节段性运动神经传导测定在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)和腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Mari...
【关键词】 多发性神经根性神经病； 慢性感染性脱髓鞘性； 夏科-马里-图斯病；
【中文期刊】 孙顺昌 陈卫东 等 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷3期 370-375页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以...
【中文期刊】 乔晓会 李越星 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～...
【中文期刊】 段晓慧 顾卫红 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷5期 335-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列(STR)分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP2...
【中文期刊】 张如旭 付敏 等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3324-3327页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病...
【中文期刊】 栾兴华 陈彬 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷4期 241-244页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1x)家系的临床、影像学和基因改变特点.方法 先证者为14岁男孩,出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月.其母亲存在弓形足.对先证者进...
【中文期刊】 乔晓会 李越星 等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3328-3331页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2...
【中文期刊】 陈家泽 陈传伟 等 《实用医学杂志》 2008年24卷8期 1313-1315页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究针刺对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌萎缩的拮抗作用.方法:72只SD大鼠随机分为4组,治疗1组(n=18),疏波,电压2 V,频率:F1:5 Hz.治疗2组(n=18),疏波,电压2 V,频率:F1:100 Hz.治疗3组(n=18...
【中文期刊】 宋书娟 章远志 等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 78-79页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of...
【中文期刊】 苏常春 秦琴保 《中国临床康复》 2006年10卷22期 93-95页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点.方法:收集1996-03/2006-01广州市第一人民医院收治的24例腓骨肌萎缩症患者,对其进行肌电图和肢体远端神经传导速度检测,观察上下肢感觉及运动传导速度、肌电图的改变,分析电生...
【中文期刊】 罗巍 张进 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷4期 233-235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点.方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另...
【中文期刊】 刘小民 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷5期 286-289页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27,Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的临床、电生理和病理特点.方法对发现Hsp27基因同...
【中文期刊】 笪宇威 贾建平 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷11期 669-672页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX...
【中文期刊】 郭鹏 唐北沙 等 《中华医学杂志》 2005年85卷34期 2382-2385页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)患者的病理学特点及其与基因突变的关系.方法对26例患者的临床表现和病理特点以及13例基因突变分析结果进行回顾性分析.结果 5例周围髓鞘蛋白22基因重复突变患者中出现髓鞘脱失、增厚各4例,2例出现"洋葱球"样改变...
【关键词】 夏科-马里病-图斯病； 病理学； 基因；
【中文期刊】 王毅 乔凯 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷7期 448-452页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点.方法报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点.结果 2例证实为17p12重复突变的...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 多发性神经根性神经病,慢性感染性脱髓鞘性； 电生理学；
【中文期刊】 张如旭 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2004年37卷4期 319-322页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因.方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查.运用聚合酶链反应...
【关键词】 夏科-马里-图斯病； 听觉丧失,感音神经性； 连接蛋白类；
【中文期刊】 王立利 董琰 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷7期 752-756页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均...
【中文期刊】 汪仁斌 严莉 等 《脑与神经疾病杂志》 2012年20卷2期 92-94页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT) 1A亚型患者临床和神经电生理改变特点.方法 总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMT1A患者的临床特点,并分析其神经电生理特征.结果 21例患者中...
【中文期刊】 张云茜 浦道学 等 《临床荟萃》 2010年25卷22期 1967-1969页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(heredi tary motor and sensory neuropathy,HMSN),是最常见的遗传...
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