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【中文期刊】 丁诗韵 武文汇 等 《中国肺癌杂志》 2025年28卷4期 291-303页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的 肺癌是全世界发病率最高的恶性肿瘤之一,探索肺癌发病的影响因素对其防治具有重要意义.尽管生活习惯和遗传因素已被证实与肺癌的发生密切相关,但饮食因素,如豆制品摄入对肺癌发病风险的影响仍不完全明确.本研究旨在探讨豆制品摄入、遗传风险与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何芷玲 魏雁虹 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷12期 1449-1454页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多基因风险评分(PRS)联合美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分对缺血性脑卒中患者合并下肢深静脉血栓形成(DVT)的预测价值.方法 选取2023年12月至2024年5月在吉林省人民医院住院的150例缺血性脑卒中患者作为研究...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李倩茜 隋康民 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷5期 707-713页ISTICCA
【摘要】 目的 系统评价预测肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发生的多基因风险评分(polygenic risk scores,PRS)预测模型.方法 计算机检索 PubMed、Web of Science、EmBa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴晓婧 潘洁雪 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 280-287页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...
【关键词】 胚胎植入前遗传学检测；多基因疾病；多基因风险评分；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐恒磊 郑树涛 等 《遗传》 2024年46卷5期 373-386页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点.在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘.本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾赏 周绪杰 《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页ISTIC
【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彬 和金金 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1339-1344页ISTICCA
【摘要】 结直肠癌是全球最为常见的消化系统恶性肿瘤,其发生、发展过程受到遗传和环境因素共同作用.多基因风险评分可汇总多个遗传易感位点的效应,提升疾病风险的预测能力.本文就国内外结合多基因风险评分的结直肠癌风险预测模型研究进展作一综述,为优化结直肠癌人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梓盟 王荣 等 《中国全科医学》 2023年26卷25期 3104-3111页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因.由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海...
【关键词】 轻度认知障碍；多基因风险评分；多基因遗传风险综合评分；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈思玎 姜勇 等 《中国卒中杂志》 2023年18卷7期 741-750页ISTICPKU
【摘要】 卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会.多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中全基因组关联研究的补充...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王甜 王玲 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷9期 33-39页ISTIC
【摘要】 目的 探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型.方法 回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏卓漫 戚荣丰 《医学研究生学报》 2022年35卷8期 785-789页ISTICPKU
【摘要】 创伤后应激障碍(PTSD)是个体经历严重的威胁和灾难性事件后发生的并持续存在的一种异质性精神应激障碍,其发生发展受多种因素的影响,其中遗传变异和环境因素是最重要的风险因素.近年来,PTSD影像遗传学研究进展迅速,主要通过候选基因或全基因组关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴建桦 金衍 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷7期 446-448页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多基因风险评分(polygenic risk score, PRS)作为全基因组关联研究( genome-wide association study , GWAS )的补充方法,已广泛应用于各类复杂性状疾病的遗传学研究中,精神疾病一直是P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹岚 李志强 等 《遗传》 2020年42卷9期 882-888页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 多项观察性研究表明,端粒长度缩短与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)之间存在关联.然而,传统观察性研究结果常受到混杂因素和反向因果关联的影响,端粒长度与T2D是否存在因果关联尚不明确.本研究在中国汉族人群中利用孟德尔随机化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙丹丹 吴玉鹏 等 《中国医科大学学报》 2017年46卷6期 519-523页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 探讨中国北方汉族人群髓样分化因子88(MyD88)基因3'非编码区(3'?UTR)rs7744多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)发病风险及严重程度的关系.方法 收集2013年9月至2015年9月中国医科大学附属第一医院血液标本...
【关键词】 冠状动脉粥样硬化性心脏病；发病风险或易感性；改良Gensini评分；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴歆 耿旭强 等 《诊断学理论与实践》 2020年19卷5期 540-543页ISTIC
【摘要】 随着精准医学的提出以及基因组医学研究的不断深入,人类基因组信息可有效辅助临床进行更精确的疾病诊断,并帮助医师制定个体化的治疗方案,同时也可被用于大范围的人群筛查,并根据个体差异而采取相应措施,阻止疾病的发生.复杂性状疾病(complex d...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范静依 沈洪兵 《中国肿瘤外科杂志》 2020年12卷4期 285-289页ISTICCA
【摘要】 近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点.多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果.作者以乳腺癌为例,阐述多基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈馨 严海瑜 等 《四川大学学报（医学版）》 2025年56卷4期 956-963页
【摘要】 目的 分析中国老年人不同肥胖表型及其组分与认知障碍风险的关联,评估不同认知相关遗传背景下肥胖与认知障碍的关联.方法 基于华西老年人群健康队列的一项横断面研究.采用logistic回归估计中国老年人肥胖表型及组分与认知障碍的关联,并进行APO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王建峰 导师：张国忠 河北医科大学 基础医学 法医学（硕士） 2024年
【摘要】 目的：静脉血栓栓塞症（Venousthromboembolism，VTE）包括肺血栓栓塞（Pulmonarythromboembolism，PTE）和深静脉血栓（Deepveinthrombosis，DVT）两种形式。作为一种临床常见疾病，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张佳玉 导师：温雅璐 山西医科大学 公共卫生与预防医学 公共卫生与预防医学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
帕金森病 (Parkinson’s disease, PD) 是一种复杂的神经退行性疾病，受遗传和环境因素的共同影响。虽然迄今为止各种遗传研究已经确定了许多致病基因和风险位点，但大多数预期的遗传性仍然无法解释。PD 的病因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：祝佳慧 导师：贾存显 刘宝鹏 山东大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2024年
【摘要】 抑郁症是一种常见的精神障碍,影响着全球约3亿人的健康状况。WHO预计到2030年抑郁症将成为全球疾病负担的主要原因。抑郁症不仅与个人身体健康密切相关，还会对家庭、医疗卫生机构及社会带来巨大的负担。虽然抑郁症已经有心理治疗和药物治疗等有效疗法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：马米娜 导师：杨克虎 袁金秋 兰州大学 基础医学 基础医学（硕士） 2024年
【摘要】 研究背景:乳腺癌是全球女性最常见的癌症，在全球疾病负担中占比大。由于早期诊断乳腺癌仍具有挑战性，因此预防和治疗成为了减轻乳腺癌疾病负担的主要措施。建立经济适用、使用便捷的乳腺癌风险预测模型，在早期乳腺癌筛查中更好地了解个人情况，尽早发现可能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王啸宇 导师：董全江 青岛大学 临床医学 内科学（消化系病）（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
胃癌的发生发展与多种因素有关，其中幽门螺杆菌感染具有十分重要的作用。然而，幽门螺杆菌感染者的临床结局差异较大，仅有少数感染者最终发展成为胃癌。本研究通过验证幽门螺杆菌单核苷酸多态性（SNPs）位点与胃癌发生风险的相关性，基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：崔星瑶 导师：俞琼 施小明 吉林大学 公共卫生与预防医学 公共卫生（硕士） 2023年
【摘要】
研究目的
人口老龄化背景下，老年人认知功能受损的问题被广泛关注。吸烟是一种常见生活习惯，现有研究中其与认知功能的关系结论并不一致。本文将对吸烟状态和老年人认知功能受损之间的相关性进行研究，并构建认知相关多基因风险评分，探索其与认知...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘红伟 导师：顾东风 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2023年
【摘要】
背景和目的
冠心病(coronaryarterydisease,CAD)是造成全球疾病负担和死亡的首要原因。低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-C)是CAD的重要危险因素...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：崔晴梅 导师：鲁向锋 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2023年
【摘要】
背景和目的
冠心病具有伤残率高和病死率高的特点，是全球居民死亡和疾病负担的主要原因。其发生受到多重因素的影响，如外源(如环境因素)和内源(如遗传变异)性因素。基于这些因素开展冠心病风险预测，筛选高风险个体并采取预防干预措施，是冠心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李梓盟 导师：温雅璐 山西医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2023年
【摘要】
目的:
随着人口老龄化的加剧，痴呆患病率正不断上升，轻度认知功能障碍(Mildcognitiveimpairment,MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段，且研究表明MCI受遗传因素的影响特别突出，其中APOEε4是目前已知十分...
【关键词】 轻度认知障碍 ； 多基因遗传风险综合评分 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赵彩丽 导师：刘龙 山西医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2023年
【摘要】
目的:
基于全基因组汇总数据的不同单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)阈值，探索机器学习(MachineLearning,ML)与多基因风险评分(PolygenicRiskScor...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：贾砚慧 导师：陈恕凤 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2023年
【摘要】
第一部分:大气细颗粒物污染与成人胰岛素抵抗的关联研究
背景与目的
虽然动物实验证据表明细颗粒物(fineparticulatematter,PM2.5)对胰岛素抵抗有不利影响，但PM2.5是否会加重人体胰岛素抵抗水平仍存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王荣 导师：赵春妮 山西医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2023年
【摘要】
目的:
阿尔茨海默症(Alzheimer''sdisease,AD)是一种进行性的、不可逆的神经退行性疾病，其临床前阶段始于轻度认知障碍(Mildcognitiveimpairment,MCI),每年有超过一半以上的MCI患者会在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：潘颖 导师：胡吉 苏州大学 临床医学 内分泌（博士） 2023年
【摘要】 2型糖尿病（type2diabetes，T2D）是一种遗传因素和环境因素共同作用引起的代谢紊乱性疾病，可导致多种微血管和大血管并发症，而胰岛素抵抗（insulinresistance,IR）是T2D及血管并发症发生、发展的中心环节，可用于T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张一 导师：陶芳标 安徽医科大学 公共卫生与预防医学 儿少卫生与妇幼保健学（博士） 2022年
【摘要】
目的：
编制《青少年社会生态学风险因素评定问卷》并开展心理统计学评价，为中国青少年社会生态学风险因素的研究提供有效测评工具。探讨社会生态学风险因素与青少年健康危害行为及聚集的关联，阐明社会生态学风险因素与多基因风险评分交互作用对青...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘钟应 导师：顾东风 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2022年
【摘要】
目的:
冠心病已经成为中国和世界的主要死因和疾病负担，通过风险评估早期识别高危人群并及时倡导健康生活方式或进行药物干预是降低冠心病发病和死亡风险的有效手段。冠心病发病受到环境和遗传的双重作用。全基因组关联研究(genome-wid...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：何亚玲 导师：王重建 刘晓田 郑州大学 公共卫生与预防医学 公共卫生硕士（硕士） 2022年
【摘要】
目的
此前研究显示ABO基因多态性和动脉粥样硬化指数均与2型糖尿病(Type2diabetesmellitus，T2DM)相关，但相关研究有限且结果并不一致。此外，目前尚缺乏关于ABO基因多态性和动脉粥样硬化指数与T2DM患病风险...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：骆文锦 导师：汪志红 重庆医科大学 临床医学 临床医学;内科学（硕士） 2022年
【摘要】
背景：生活方式对于慢性肾脏疾病（CKD）的影响尚不明确，其作用方式可能与基因以及血糖、血压等因素有关。
目的：我们拟首先分析生活方式对CKD的作用，然后探讨CKD的遗传易感性、血糖、血压是否影响生活方式对CKD的作用。
...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：牛晓歌 导师：鲁向锋 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2021年
【摘要】
背景和目的
脑卒中是我国乃至全球死亡和疾病负担主要原因。早期识别高危人群，倡导健康生活方式或对高血压、糖尿病和血脂异常等主要危险因素进行药物干预对于脑卒中一级预防至关重要。脑卒中是由遗传和环境因素共同引起的复杂疾病。全基因组关联研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：潘建桥 导师：马宝山 大连海事大学 信息与通信工程 电子与通信工程（硕士） 2021年
【摘要】 多基因风险评分（PolygenicRiskScores，PRS）可以将大量遗传位点的变异信息量化成能够衡量人体性状或复杂疾病易感性的分数，准确构建PRS模型能够实现疾病的预防、诊断和识别高危人群。但是目前PRS模型的预测精度相对较低，一是现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李坛 导师：余善法 姚武 郑州大学 公共卫生与预防医学 公共卫生硕士（硕士） 2021年
【摘要】
背景和目的
噪声性听力损失(noise-induced hearing loss，NIHL)是长期、反复接触高强度噪声所致的进行性听力损伤，处在相同强度环境噪声的个体对NIHL易感性存在差异。NIHL是环境因素和遗传因素共同作用的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：尹莘涵 导师：袁晓晨 于海洋 扬州大学 临床医学 内科学（心血管）（硕士） 2019年
【摘要】
本文从以下几部分展开论述：
第一部分 PITX2基因多态性与房颤患者的相关性研究
目的:
房颤的遗传学研究快速进展，已经发现了许多与房颤相关的易感基因。其中，PITX2是目前研究的与房颤最密切的基因，国外研究证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：曹棉富 导师：卞修武 陆军军医大学 基础医学 病理学与病理生理学（博士） 2019年
【摘要】 胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，预后极差。研究表明，肿瘤相关巨噬细胞（tumor-associated macrophage，TAM）是胶质母细胞瘤微环境中浸润数目最多的免疫细胞，可通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨凯丽 导师：王重建 郑州大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2018年
【摘要】
目的
研究电压门控钾通道亚家族Q1（Poyassium voltage-gated channel，KQT-like subfamily member 1,KCNQ1）基因多态性与2型糖尿病（Type 2 diabetes mel...
【关键词】 2型糖尿病 ； 电压门控钾通道亚家族Q1 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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