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【中文期刊】 马丽娜 马红丽 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷2期 153-156,162页ISTICCA
【摘要】 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病.其确切病因、病理机制未明.越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李元霄 林汉斌 等 《福建医科大学学报》 2021年1期 18-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系.方法 回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料.根据CYP2C19基因型所...
【关键词】 椎底动脉供血不足；多态现象,遗传；多态性,限制性片段长度；
- 概要：
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【中文期刊】 李亚男 李敏 等 《法医学杂志》 2018年34卷2期 126-131,137页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估.方法 采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值.结果 123名个体在...
【关键词】 法医遗传学；多态现象,遗传；基质辅助激光解吸电离；
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【中文期刊】 董斯佳 袁立 等 《中国防痨杂志》 2018年40卷10期 1051-1059页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索细胞因子γ-干扰素(IFN-γ)+874A/T位点、白细胞介素(IL)-10-1082G/A位点和-592A/C位点基因多态性与肺结核并发糖尿病(pulmonary tuberculosis and diabetic mellit...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋雨桐 李莉 等 《法医学杂志》 2017年33卷3期 239-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionizatio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李元霄 林汉斌 等 《福建医科大学学报》 2020年54卷1期 18-22页ISTIC
【摘要】 目的 探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系.方法 回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料.根据CYP2C19基因型所...
【关键词】 椎底动脉供血不足；多态现象,遗传；多态性,限制性片段长度；
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【中文期刊】 尹雪瑶 李红 等 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷1期 45-51页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱtype Ⅰ receptor,AGTR1)A1166C多态性与糖尿病肾病的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术研究AGTR1多态性在正常对照组(157例)、2型糖尿...
【关键词】 受体,血管紧张素,1型/遗传学；多态现象,遗传；糖尿病,2型/并发症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴茵茵 马新源 等 《浙江大学学报（医学版）》 2011年40卷3期 252-258页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁栋 郝加虎 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷7期 659-661页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 高于SIVD组和对照组(69.4% vs 29.2% vs 28.3%;77.8% vs 54.2% vs 52.5%).SIVD组与对照组比较,其5-HTTLPR基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义.结论 中国汉族人群5-HTT...
【关键词】 抑郁症/遗传学；非增片段长度多态性分析；多态现象,遗传；
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【中文期刊】 王克迪 刘志忠 等 《中国卒中杂志》 2011年06卷2期 129-134页ISTICPKU
【摘要】 目的 了解趋化因子CXC配体16(CXC ligand 16,CXCL16)181A＞V多态性等位基因及基因型在中国汉族人群的分布,探讨其基因及血清水平与动脉粥样硬化性卒中的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polyme...
【关键词】 趋化因子,CXC；多态现象,遗传；多态性,限制性片段长度；
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【中文期刊】 张明五 余运贤 等 《浙江大学学报（医学版）》 2011年40卷3期 265-271页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联.方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样.采用PCR-RFLP技...
- 概要：
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【中文期刊】 倪勤 刘冰 等 《浙江大学学报（医学版）》 2011年40卷3期 259-264页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨CASP3基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对251例乳腺癌患者与以1:1频数匹配原则获得的251例对照者进行研究.从HapMap数据库中获取CASP3的TagSNPs数据,根据入选...
- 概要：
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【中文期刊】 刘建伟 刘静 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2010年12卷12期 1074-1076页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨北京万寿路社区老年人群载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年外周动脉硬化闭塞病(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)的相关性.方法 用多重四引物扩增受阻突变体系PCR技术,检测了1...
- 概要：
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【中文期刊】 马涵英 赵铁夫 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2010年12卷11期 967-969页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨组织型纤溶酶原激活剂及纤溶酶原激活物抑制剂 1血浆水平,基因多态性与肺动脉血栓栓塞(肺栓塞)的关系.方法 选择肺栓塞患者87例(肺栓塞组),另选健康体检者80例(对照组),采用酶联免疫吸附法检测2组组织型纤溶酶原激活剂及纤溶酶原激...
- 概要：
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【中文期刊】 朱玉萍 倪培华 等 《中国现代神经疾病杂志》 2009年9卷5期 450-455页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨上海地区汉族人群血栓素A2 受体(TXA2R)基因多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R 基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频...
【关键词】 受体,血栓烷A2,前列腺素H2；多态现象,遗传；基因型；
- 概要：
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【中文期刊】 王思力 李悦玮 等 《吉林大学学报（医学版）》 2007年33卷4期 730-733页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨剪切修复基因ERCC1 8092C＞A和19007G＞A遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析183例儿童ALL患者(病例组)和19...
- 概要：
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【中文期刊】 解继胜 黄赞松 等 《中国临床康复》 2006年10卷40期 154-156页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中...
【关键词】 白细胞介素1；基因表达；多态性,限制性片段长度；
- 概要：
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【中文期刊】 崔晶 王炜 等 《浙江大学学报（医学版）》 2006年35卷4期 354-359页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:证实C6orf37编码区VNTR位点,检测其多态性在中国人群中的分布特点,并寻找VNTR多态性检测的理想方法.方法:用RT-PCR及测序证实C6orf37编码区的VNTR位点,并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNT...
- 概要：
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【中文期刊】 古宏标 李幼姬 等 《中国病理生理杂志》 2005年21卷11期 2221-2224页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究Iα1 hs1,2 VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系.方法:采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA.用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1 hs1,2 VNTR基因...
【关键词】 肾小球肾炎,IGA；免疫球蛋白A；增强子元件(遗传学)；
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【中文期刊】 刘秀娟 陈香美 等 《中国临床康复》 2005年9卷19期 116-118页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:动脉硬化、老年痴呆、糖尿病、骨质疏松等均有循环中炎症介质持续升高的表现.观察北京市区健康人循环中炎症介质白细胞介素6启动子区基因多态性与循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系,并评价白细胞介素6基因多态性的种族差异.方法...
【关键词】 多态现象(遗传学)；白细胞介素6；多态性,限制性片段长度；
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【中文期刊】 王海萍 阎文静 等 《中国临床康复》 2005年9卷33期 64-66页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察胰岛素受体基因第17外显子基因多态性与中国人短暂性脑缺血发作和原发性高血压的关联.方法:选择2004-06/10在青岛大学医学院附属医院住院短暂性脑缺血发作患者75例,分为短暂性脑缺血发作组(30例)及原发性高血压+短暂性脑缺血发...
【关键词】 脑缺血发作,短暂性/遗传学；受体,胰岛素/遗传学；多态性现象,单链构象；
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【中文期刊】 王晓凌 潘晓琳 等 《临床与实验病理学杂志》 2004年20卷5期 525-528页ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨p53基因第72位密码子多态性与新疆汉族人群宫颈癌发生的关系.方法采用限制性酶切片段多态性分析(RFLP)技术检测72例宫颈癌及正常宫颈石蜡包埋组织中p53基因多态性的分布,分析两者之间的相关性.结果p53基因3种基因型Arg/Ar...
【关键词】 宫颈肿瘤；基因,p53；多态性现象(遗传学)；
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【中文期刊】 苟亚娟 李志斌 等 《医学临床研究》 2018年35卷4期 816-818页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子痫前期的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测子痫前期孕妇60例(子痫前期组)和健康孕妇55例(对照组)MTHFR基因C677T多态性,了解基因...
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【中文期刊】 孔祥丽 张雷 等 《医学临床研究》 2017年34卷3期 498-501页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨神经损伤诱导蛋白2 (NINJ2)基因多态性与西安地区缺血性脑卒中发生的关系.[方法]选择2014年5月至2016年4月本院神经内科收治的218例脑梗死患者为观察组,选取同期入院进行健康体检的124例健康人作为对照组,采用聚合酶...
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【中文期刊】 罗旭东 符家武 等 《重庆医学》 2016年45卷13期 1733-1735,1739页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究.方法 收集944例精神分裂症患者(精神分裂症组)及938例健康对照者(对照组)外周血液,采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型,比较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑智华 黄爱民 等 《福建医科大学学报》 2016年50卷2期 88-92页ISTIC
【摘要】 目的 探讨中国福建人群APEX1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)易感性的关系. 方法 应用连接酶检测反应(LDR)及直接测序法检测APEX1 rs2307486、rs1130409及rs33956927 3个SNP位点,并进行连...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘康海 庞大志 等 《国际检验医学杂志》 2014年13期 1670-1672页ISTICCA
【摘要】 目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性，其中 DN 82例、单纯糖尿...
【关键词】 糖尿病肾病；多态现象,遗传；亚甲基四氢叶酸还原酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 薛敏敏 徐忠良 等 《天津医药》 2014年5期 502-506页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探索转化生长因子（TGF）-β1基因多态性与我国人群乙型肝炎肝硬化的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊全文数据库、Pubmed，检索时间范围为建库到2013年7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡江萍 李国前 等 《福建医科大学学报》 2014年3期 169-173页ISTIC
【摘要】 目的：探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切方法（RFLP）进行LRRK2基因R1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李建瑞 谈艺 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2014年21卷9期 495-497页ISTICCSCD
【摘要】 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象.在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病[1,2].本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常...
【关键词】 受体,瘦素(Receptors,Leptin)；多态现象,遗传(Polymorphism,Genetic)；睡眠呼吸暂停,阻塞性(Sleep Apnea,Obstructive)；
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【中文期刊】 张博 陈洁平 《重庆医学》 2013年42卷16期 1801-1803页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨has-mir-27a基因(rs895819)、pre-mir-423区域(rs6505162)和miR-149(rs2292832) miRNA的编码基因区域单核苷酸多态性变异与B细胞淋巴瘤患者的生存关系.方法 收集2008年1...
- 概要：
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【中文期刊】 杨牡丹 刘晓玲 等 《中国药物与临床》 2013年13卷9期 1127-1129页ISTICCA
【摘要】 目的 探索X线修复交叉互补基因(XRCC1)多态性与奥沙利铂联合氟尿嘧啶和亚叶酸钙(FOLFOX4)方案治疗转移性结直肠癌有效率及毒副反应的关系.方法 利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)等方法对159例转移性结直肠癌患者进行...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵艳茹 刘波 等 《天津医药》 2012年40卷12期 1245-1246页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:探讨趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系.方法:随机选择我院2型糖尿病患者(T2DM组)210例,对照组171例.采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测趋化因子C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩云 《国际妇产科学杂志》 2011年38卷1期 17-20,28页ISTICCA
【摘要】 妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,发病率高,对妊娠妇女、胎儿及新生儿危害极大,是导致孕产妇和围生儿死亡率增加的主要原因.近半个世纪,国内外学者对其发病机制进行了大量研究,有过度炎症反应、血管内皮损伤、氧化应激、母胎免疫平衡失调、滋养细胞缺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玉善 赵云娟 等 《天津医药》 2011年39卷7期 586-588页MEDLINEISTICCA
【摘要】 探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2a之间的关系.方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄佳莹 张文 《肿瘤》 2010年30卷2期 164-169页ISTICCA
【摘要】 肿瘤患者个体之间存在化疗效果和不良反应的差异,如果仅仅根据个体的临床特征和病理特征指导治疗,已无法满足优化肿瘤治疗的要求.根据个体基因特征进行个体化治疗正日益受到关注.基因多态性是导致个体之间化疗反应差异的重要物质基础.基因多态性可以通过影...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张琴芬 韩素萍 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2010年29卷4期 252-255页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨胰岛素基因可变重复序列(INS-VNTR)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)易感性之间的关系及其与PCOS发生胰岛素抵抗(IR)的相关性.方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测130例PCOS患者(PCOS组)和130例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石桂良 潘闽 等 《天津医药》 2009年37卷7期 553-555页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:研究江苏南通地区人群高敏C-反应蛋白(hs-CRP)浓度及其-717MG多态性与心房颤动的相关性.方法:通过对92例心房颤动患者和60例非房颤对照者的性别、年龄、体质量指数等一般临床资料的比较,分析房颤与其危险因素的关系.应用免疫比浊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢红艳 田桂玲 等 《天津医药》 2008年36卷10期 759-761页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同类型脑梗死的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测115例脑梗死患者(脑梗死组)和120例健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率,并将脑梗死患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗惠辛 张鹏 等 《天津医药》 2006年34卷8期 525-526页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:探讨CD40基因5'非翻译区域-1位点C/T多态性和中国天津地区汉族人Graves病(GD)甲亢肝损害发病的相关性.方法:采用序列特异性聚合酶链式反应-限制性内切酶酶切长度多态性(PCR-RFLP)方法分析60例GD甲亢患者,60例G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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