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【中文期刊】 黄彩英 陈萍 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2023年16卷3期 442-444页ISTIC
【摘要】 胸腺鳞癌是一种罕见的纵隔恶性上皮肿瘤，为最常见胸腺上皮肿瘤类型，胸腺鳞癌个体化诊疗方案选择无明确标准[1,2]。注射用紫杉醇(白蛋白结合型)是第三代紫杉类化疗药，为一种抗微管药物，能诱导和促进微管装配，具有聚合和稳定微管作用，干扰微管再排列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小坡 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷3期 229-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位...
【关键词】 单纯性大疱性表皮松解；DNA突变分析；角蛋白5；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于越乾 暴芳芳 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 275-278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法:收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序，将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对，比对结果采用San...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；DNA突变分析；多因子遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭可盈 李晓莹 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...
【关键词】 先天性厚甲；单纯性大疱性表皮松解；阿维A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李锁 李志量 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷6期 440-442页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以剥脱性龈炎(DG)为表现的皮肤疾病可分为复发性DG和慢性DG相关性皮肤疾病,常见的有口腔扁平苔藓、黏膜性类天疱疮、寻常型天疱疮等.完整的病史、细致的口腔检查及组织病理和血清免疫学检测可帮助我们正确诊断DG相关性皮肤疾病.DG相关性皮肤疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张敏 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 839-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因.2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关.PLEC基因突变表型主要包括大疱性表...
【关键词】 2Q型肢带型肌营养不良；PLEC基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷明君 赵楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 593-595页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法:对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异...
【关键词】 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症；基因检测；组织病理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊晓艳 李慧 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 445-447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨旅军 张明君 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷4期 251-255页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察以人羊膜为基质、自体与异体细胞混合构建的活性皮肤替代物(AM-LSE)修复大疱性表皮松解症患者手部瘢痕挛缩的疗效.方法 采集1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患者及其母亲的皮肤组织,分别进行表皮角质形成细胞和真皮成纤维...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；皮肤,人工；皮肤移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐哲 林志淼 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 815-819页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测2个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况,并在患儿母亲再次妊娠时进行胎儿产前诊断.方法 收集2例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；产前诊断；DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于灵 冯素英 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷7期 516-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、糜烂为共同特点的遗传性皮肤病。目前该病可分为4型，即单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征型。诊断方面，提倡“洋葱皮诊断方法”，即先进行免疫荧光定位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段妍 曾抗 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷1期 50-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅶ型胶原基因(COL7A1)在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)发病中的意义.方法 收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本,用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA,通...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；基因,显性；遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾雪芹 董正邦 等 《临床皮肤科杂志》 2015年44卷5期 314-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病历摘要患儿女,1Od.因发现全身水疱、糜烂1周入院.患儿自出生后头部、躯干、四肢末端即可见水疱和大片糜烂面,以四肢伸侧为主,糜烂面上结黑痂,伴有异味,部分创面红润,创面愈合脱痂,但又有新发皮损出现.患儿在某福利院门前被发现,全身水疱、...
【关键词】 营养不良型大疱性表皮松解症；@@；
- 概要：
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【中文期刊】 许桂文 林志淼 等 《中国皮肤性病学杂志》 2015年29卷4期 361-364页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点.方法 提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7Al基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错...
【关键词】 隐性营养不良型大疱性表皮松解症；COL7A1基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 胡志帮 张莉 等 《临床皮肤科杂志》 2015年44卷4期 252页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,50岁.因全身反复起红斑、水疱、糜烂伴瘙痒50年,于2014年6月18日来我科就诊.患者出生时双小腿胫前皮肤出现散在红斑及水疱,红斑、水疱破溃后形成大片糜烂面,皮损1周左右逐渐结痂愈合,之后水疱逐渐蔓延至躯干及四肢,以易受压及摩擦处...
【关键词】 大疱性表皮松解,营养不良型,显性,泛发型；家系调查；@@；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于宗君 武广云 《实用儿科临床杂志》 2002年17卷5期 489-489页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 例1,女,1 d,生后即因双下肢关节伸面及足跟皮肤糜烂入院.查体:体温37℃,反应好.双下肢及足跟皮肤脱落、糜烂,外周结痂,心肺未见异常,血常规正常.入院d2左、右拇指关节伸面各起1个约2.0 cm×2.0 cm大小的水疱,内有黄色液...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜姿岑 牟韵竹 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 516-518页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型,并对COL7A1基因进行突变检测.方法 收集家系成员的临床资料,用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变.结果 先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在...
【关键词】 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵霞 丁颖果 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷1期 28-31页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；基因；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蒙岚岚 杜娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 504-508页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation tas...
【关键词】 KRT14基因；新突变；单纯型大疱性表皮松解症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李思哲 左亚刚 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 205-207页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 获得性大疱性表皮松解症是一种自身免疫性大疱性皮肤病,其发病与真皮-表皮连接的锚丝主要成分Ⅶ型胶原的自身免疫有关.获得性大疱性表皮松解症病变可累及皮肤和黏膜,主要表现多样的表皮下水疱,愈后可留有粟丘疹和萎缩性瘢痕.近年来,越来越多的研究证实,...
【关键词】 获得性大疱性表皮松解；免疫系统疾病；血液病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张蕾 谢诚 《药物不良反应杂志》 2017年19卷3期 232-234页ISTICCSCD
【摘要】 1例68岁男性患者因不完全性脊髓损伤肌内注射鲑鱼降钙素50 U、1次/d,静脉滴注单唾液酸四己糖神经节苷脂钠40 mg、1次/d,骨瓜提取物50 mg、1次/d.用药第8天,肌内注射鲑鱼降钙素后继续静脉滴注单唾液酸四己糖神经节苷脂钠,滴注约...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈瑾文 姚志荣 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷1期 32-34页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病，其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂，愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现，显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现...
【关键词】 大疱性表皮松解,结合性；突变嵌合蛋白质类；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗国庆 钟建勋 《药物不良反应杂志》 2017年19卷1期 52-53页ISTICCSCD
【摘要】 1例69岁女性患者因急性甲型肝炎导致的胆汁淤积遵医嘱口服熊去氧胆酸胶囊250 mg,3次/d.1周后,患者出现面部潮红,停用该药后症状好转.3 d后,出于改善患者胆汁淤积症状的考虑,再次给予同剂量熊去氧胆酸胶囊口服,次日患者再次出现面部潮红...
【关键词】 熊去氧胆酸；大疱性表皮松解；Ursodeoxycholic acid；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨水源 童艳丽 等 《药物不良反应杂志》 2016年18卷5期 388-389页ISTICCSCD
【摘要】 1例52岁男性重型颅脑损伤患者因术后合并甲状腺功能亢进症给予甲巯咪唑（10 mg，2次/d）和普萘洛尔（10 mg，3次/d）鼻饲。第4天，患者颈部、躯干、双上肢前臂出现散在红色丘疹，甲巯咪唑剂量减半，并静脉滴注地塞米松（10 mg，2次/...
【关键词】 甲巯咪唑；获得性大疱性表皮松解；Methimazole；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙靓 雷海波 等 《药物不良反应杂志》 2016年18卷3期 224-225页ISTICCSCD
【摘要】 1例85岁女性患者行肺部 CT 增强扫描，静脉滴注碘帕醇注射液54 ml 后约2 h，躯干部、头颈部陆续出现大小不等的水疱，13 h 后出现发热伴呕吐。经皮肤科会诊考虑为碘帕醇所致大疱性表皮松解型药疹。立即予以甲泼尼龙琥珀酸、硫代硫酸钠抗过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓颖 葛平 《药物不良反应杂志》 2016年18卷1期 67-68页ISTICCSCD
【摘要】 1例61岁男性患者因高血压服用苯磺酸左旋氨氯地平（2.5 mg/ d）和厄贝沙坦（150 mg/ d），因疗效不佳将厄贝沙坦改为厄贝沙坦氢氯噻嗪1片（含厄贝沙坦150 mg、氢氯噻嗪12.5 mg），1次/ d，苯磺酸左旋氨氯地平原剂量继续...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳琦 张汝芝 《国际皮肤性病学杂志》 2015年41卷2期 103-105页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性水疱病,由编码Ⅶ型胶原的基因突变引起,对患者生活质量有很大影响,目前治疗多为对症处理,迫切需要更好的治疗方法.近年研究发现,隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者存在回复突变所致的片状外观正常皮肤.这种...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；皮肤疾病,水疱大疱性；镶嵌现象；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁萍 卢凤艳 《中国医学文摘-皮肤科学》 2012年29卷2期 75页ISTIC
【摘要】 患儿男,出生后18h.系第1胎第1产,其母孕37周,产前B超提示羊水量少,实施剖宫产.体检:早产新生儿貌,口腔黏膜大部分缺损,颈软,心、肺、腹无异常.皮肤科情况:双小腿伸侧自膝关节至足背可见皮肤缺损,面积分别为6％和8％,皮肤缺损界限清楚,...
- 概要：
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【中文期刊】 刘霞 夏莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 612-615页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进...
【关键词】 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症；角蛋白5基因；角蛋白14基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢丹 《药物不良反应杂志》 2010年12卷4期 294-295页ISTICCSCD
【摘要】 1例47岁女性患者,因血小板减少性紫癜症状加重入院.入院后给予氨磷汀、输注血小板.第11天T 38.8℃,给予布洛芬0.05 g.次日,患者双下肢皮肤呈现红色皮疹伴瘙痒.第13天T 38.9℃,再次给予布洛芬0.05 g.随后四肢及胸背部可...
【关键词】 布洛芬；不良反应；大疱性表皮松解症样反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪五清 高志祥 等 《中国医学文摘(皮肤科学)》 2009年26卷3期 154-154页ISTIC
【摘要】 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组较少见的以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,发生于新生儿期的EB更少见,原因不明.
- 概要：
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【中文期刊】 周长甫 张爱香 《药物不良反应杂志》 2009年11卷1期 39,46页ISTICCSCD
【摘要】 1例50岁男性患者因感冒、发热口服头孢氨苄胶囊0.25 g,3次/d和安乃近片0.5 g,3次/d治疗,服药后体温降至正常.次日,患者全身皮肤出现红斑、皮疹、瘙痒,继而出现水疱伴灼痛,并再次发热,高达40℃.入院后查体见面部、躯干及四肢有红...
【关键词】 安乃近；中毒性大疱性表皮松解症；不良反应；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 房思宁 杜晓红 等 《中国综合临床》 2008年24卷4期 392页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要男,60岁.因全身红斑、水疱、糜烂伴痒4 d就诊.起病前在外院体检时发现"尿酸偏高"口服别嘌呤醇15 d,面部皮肤出现红斑,伴痒,次日皮疹迅速发展至躯干、四肢,并出现大小不等的松弛性水疱、大疱,伴咽喉疼痛及发热.
【关键词】 艾滋病；大疱性表皮松解型药疹；
- 概要：
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【中文期刊】 张莉丽 李秀娟 《中国实用护理杂志》 2004年20卷6期 52-53页ISTIC
【摘要】 <篇首> 大疱性表皮松解型药疹主要表现为大片表皮炎症、红斑、水疱、继之松解坏死和剥脱的一组症候群,起病急、发展快、病情危重,死亡率可达25%～50%.
【关键词】 多脏器功能衰竭；大疱性表皮松解型药疹；老年护理；
- 概要：
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【中文期刊】 张学奇 张学军 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷2期 88-91页ISTICCA
【摘要】 锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的研究进展:①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能;②COL7...
- 概要：
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【中文期刊】 张学奇 张学军 等 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷4期 238-242页ISTICCA
【摘要】 显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内均可能发生突变,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止...
【关键词】 大疱性表皮松解症；Ⅶ型胶原基因/COL7A1；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋映雪 杨森 等 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷5期 307-310页ISTICCA
【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变，以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李诚让 杨森 等 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2002年28卷4期 225-227页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一,临床表现复杂,分为多个亚型,表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕,电镜下示裂隙位于基底膜透明板.现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基...
【关键词】 交界型大疱性表皮松解症；临床表现；电镜；
- 概要：
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- 概要：
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