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【中文期刊】 陈静 彭龙英  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷4期 248-251页 ISTIC

【摘要】 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(...

【关键词】 16p12.1微缺失； 神经发育障碍； 癫痫；

【中文期刊】 吴婉悦 刘毓  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页

【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...

【关键词】 MCPH1基因； 原发性小头畸形； 基因变异；

【中文期刊】 孙阁阁 郑玉婷  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷6期 868-871页 ISTICPKUCA

【摘要】 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低...

【关键词】 ASPM基因； 全外显子组测序； 原发性小头畸形5型；

【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...

【关键词】 难治性癫痫； 精神运动发育迟滞； 婴儿癫痫性痉挛综合征；

【中文期刊】 徐琪琪 吴维青  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 355-359页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),1...

【关键词】 小头畸形； 胎儿； 超声；

【中文期刊】 曾玉坤 刘渊  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷5期 863-866页 ISTIC

【摘要】 目的 针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据.方法 查询并收集胎儿超声检查结果 ,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法 结合生物信息学...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 产前诊断；

【中文期刊】 王运 程云  等 《山东医药》 2023年63卷4期 89-91页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床特征、基因突变特点.方法 回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床资料,总结其临床表型,对基因突变特点进行分析,...

【关键词】 小头骨发育不良原始侏儒症I型； RNU4ATAC基因； 突变；

【中文期刊】 袁敏 张阳  等 《复旦学报（医学版）》 2022年49卷2期 270-276页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 小头畸形是指胎儿头围明显小于同孕龄胎儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统畸形的标志.目前临床缺乏统一的诊断标准,不同原因以及不同程度的小头畸形预后差别很大,其中环境暴露和遗传因素是小头畸形最常见的原因.近年来,随着影像学及二代测...

【关键词】 小头畸形； 宫内感染； 二代测序；

【中文期刊】 俞可欣 梅红芳  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷4期 307-311页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病.目的 总结"新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)"中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 病例报道；

【中文期刊】 何嘉玲 王天奇  等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷8期 48-56页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式和突变基因定位.方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构建家系确定突变遗传方...

【关键词】 斑马鱼； 小头畸形； 基因定位；

【中文期刊】 刘起鹏 张婷  等 《广州医药》 2023年54卷5期 80-86页

【摘要】 目的 分析TIMELESS、鼠肉瘤病毒家族相关蛋白2A(RAB2A)、异常纺锤体样小头畸形相关基因(ASPM)在乳腺癌组织中的表达及与临床特征相关性.方法 选取2019年2月—2021年2月我院乳腺癌组织标本84例作为研究组、正常乳腺组织标...

【关键词】 TIMELESS； 异常纺锤体样小头畸形相关基因； 乳腺癌；

【中文期刊】 安静 宋正然  等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷5期 22-29页 ISTICPKUCA

【摘要】 寨卡病毒(ZIKV)是一种主要由伊蚊叮咬传播的黄病毒,可引起寨卡病毒病(ZVD),首次发现于1947年.发现后的半个世纪以来,仅有少数散发病例的报道.但2007年以来,ZIKV在全球引发了数次不同规模的疫情,并引起一些严重的并发症,如小头畸...

【关键词】 寨卡病毒； 寨卡病毒病； 小头畸形；

【中文期刊】 杨开炎 黄兰诚  等 《医学综述》 2022年28卷7期 1322-1326页 ISTICCA

【摘要】 异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)基因是最常见的常染色体隐性小头畸形突变基因.其主要功能包括正确引导有丝分裂中纺锤体向两极运动以及维持细胞质的均等分裂,在有丝分裂纺锤体调节和有丝分裂过程的协调中发挥作用,并调控细胞周期进展.ASPM在...

【关键词】 恶性肿瘤； 异常纺锤体样小头畸形相关蛋白； 细胞周期；

【中文期刊】 丁娟 姚凤霞  等 《北京医学》 2022年44卷9期 847-849页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识.方法 选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊...

【关键词】 小头畸形； 发育迟滞； 癫痫；

【中文期刊】 薛李红 邱丽漪  等 《中医药导报》 2022年28卷12期 161-164页 ISTIC

【摘要】 李巧莲在继承"京派洪氏小儿推拿"及"按动流派"的基础上,进一步创新理论和手法治疗扁头综合征,治疗效果颇佳.李巧莲依据中医学"见微知著"理论,以及按动流派"局部的整体观"论点,结合头颅局部解剖学,认为推拿治疗扁头综合征时不应局限于斜扁局部,还...

【关键词】 扁头综合征； 斜扁头； 姿势性斜头畸形；

【中文期刊】 范艳琴 曹长青  等 《疑难病杂志》 2022年21卷6期 642-644页 ISTICCA

【摘要】 患儿,男,8个月,因"生长发育迟缓8个月余,腹泻1周"于2020年12月15日入院.患儿系第3胎,第2 产.因其母"胎儿宫内生长受限,高龄产妇,孕36 +1周"于2020年4月7日臀位顺产娩出,产时无窒息,出生体质量1800 g (小于第3...

【关键词】 小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒综合征Ⅱ； 垂体柄阻断综合征； 诊断；

【中文期刊】 姜瑞华  《中国伤残医学》 2022年30卷1期 16-19页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨与观察多普勒超声在小儿髋关节畸形诊断价值,希望为临床提供更丰富的超声信息.方法:2017年8月-2020年5月选择丹东市振安区卫生健康服务中心就诊的66例疑似发育性髋脱位患儿为研究对象,所有患者均给予多普勒超声检查,记录超声特征并...

【关键词】 多普勒超声； 小儿； 髋关节畸形；

【中文期刊】 王俊杰 何振宇  等 《中国肺癌杂志》 2020年23卷1期 29-35页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:已有的研究表明人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(abnormal spindle-likemicrocephaly-associated protein,ASPM)是一个与肿瘤发生发展相关的蛋白,ASPM的突变会导致常染色体隐性...

【关键词】 肺腺癌； 人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白； 免疫组织化学；

【中文期刊】 石柳 刘雪  等 《吉林医学》 2022年43卷4期 884-885页 CA

【摘要】 目的:探讨人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因(ASPM)对肝癌细胞恶性表型的影响.方法:将人肝癌细胞株QGY-7703培养于RPMI1640培养液,放置在5％CO2、37℃培养箱中培养.用0.02％EDTA配制的0.1％胰酶消化细胞,取对...

【关键词】 肝癌； 人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因； 细胞生长速度；

【中文期刊】 越桐 李建国  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷3期 217-221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以“LIG4综合征”“小头畸形”等作为关键词,对Pub...

【关键词】 LIG4综合征； 小头畸形； 感染；

【中文期刊】 王玉杰 周小坤  等 《遗传》 2019年41卷10期 905-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病.常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定...

【关键词】 小头畸形； 表达模式； 细胞组分；

【中文期刊】 王晶晶 曹阳青  等 《中国人兽共患病学报》 2019年35卷2期 153-157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寨卡病毒是一种蚊媒黄病毒,妊娠早期妇女感染寨卡病毒可引起新生儿小头畸形、胎儿宫内发育迟缓及胎儿自发性流产等不良妊娠.人胎盘原代滋养细胞分泌的Ⅲ型干扰素及Ⅲ型干扰素诱导产生的干扰素刺激基因可在细胞中建立抗病毒状态,保护胎儿免受寨卡病毒的感染....

【关键词】 寨卡病毒； Ⅲ型干扰素； 不良妊娠；

【中文期刊】 张鹏 王秋红  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页 ISTICCA

【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点...

【关键词】 婴儿痉挛症； COL4A1基因变异； COL4A2基因变异；

【中文期刊】 吴莫龄 王秀敏  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷5期 373-376页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用I...

【关键词】 Bloom综合征； 生长和发育； 小头畸形；

【中文期刊】 姬辛娜 高志杰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷5期 389-392页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果...

【关键词】 Cockayne综合征； 肾病综合征； ERCC8基因；

【中文期刊】 常国营 李娟  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷1期 47-51页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski＇s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentr...

【关键词】 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型； 中心体粒周蛋白； 基因突变；

【中文期刊】 林丹 严延生  《中国人兽共患病学报》 2016年32卷3期 209-218页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的急性传染病.人体因受携带病毒的雌性伊蚊叮咬而得病,为自限性疾病,隐性感染率高,症状轻,但有可能引起胎儿/婴儿小头畸形和格林-巴利综合征等严重并发症.实验室检测方法包括PCR检测病毒RNA和检测血清中的病毒抗体(I...

【关键词】 寨卡病毒； 寨卡病毒病； 小头畸形；

【中文期刊】 卢桂阳 苏迎盈  等 《中华流行病学杂志》 2016年37卷4期 450-454页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寨卡病毒病是由寨卡病毒引起并主要通过蚊媒传播的一种病毒性疾病.2015年在美洲地区发生大规模的传播与流行,因可能与新生儿小头畸形、格林-巴利综合征有关,2016年2月被WHO列为全球紧急公共卫生事件.本文搜集期刊、在线论文及WHO文件进行综...

【关键词】 寨卡病毒； 格林-巴利综合征； 小头畸形；

【中文期刊】 郑阳 王全意  《国际病毒学杂志》 2016年23卷2期 73-75,111页 ISTICPKU

【摘要】 近期美洲地区寨卡病毒疫情持续发展,我国继台湾2016年1月19日报告首例输入性病例以来,截至2016年2月27日,北京、上海和福建省陆续报告8例输人性寨卡病毒感染病例.另外,由于多项证据表明寨卡病毒感染与新生儿小头畸形或者古兰巴雷(格林巴利...

【关键词】 寨卡病毒； 新生儿小头畸形； 疫情形势；

【中文期刊】 严延生 邓艳琴  等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷2期 107-108页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2015年5月起寨卡病毒病流行快速增长,世界卫生组织将其定为全球需应对的公共卫生突发事件.目前认为,孕妇感染该病毒主要引起新生儿小头畸形,病毒感染后还可发生格林—巴利综合征.近期有研究证据明确了孕妇感染与新生儿小头畸形症的关联性.

【关键词】 孕妇； 寨卡病毒； 新生儿小头畸形症；

【中文期刊】 王悦涵 吕燕宁  《国际病毒学杂志》 2016年23卷2期 141-144,封3页 ISTICPKU

【摘要】 2015年底至2016年初,美洲出现寨卡疫情,并通过旅游者输入到其他国家.截至2016年2月,美洲、非洲、亚洲等地已有超过30个国家出现寨卡病毒传播.虽然寨卡病毒感染者大部分症状较轻微,通常在发病3-7天后可自行痊愈,但医学界普遍认为这种快...

【关键词】 寨卡病毒； 寨卡病毒病； 病原学；

【中文期刊】 李晓龙 严延生  等 《中国人兽共患病学报》 2016年32卷9期 819-824,831页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Zika病毒(Zika virus,ZIKV)是一种新发的虫媒病毒,伊蚊是其主要的传播媒介.Zika病毒感染后主要引起发热,皮疹,关节痛等轻症症状.2015年起,Zika病毒在拉丁美洲及南美洲多个国家流行,并且Zika病毒感染患者不仅出现发...

【关键词】 Zika病毒； 虫媒病毒； 先天性小头畸形；

【中文期刊】 李科琼 李静  等 《中华预防医学杂志》 2016年50卷7期 625-628页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究重庆市婴幼儿头围发育状况，分析头围过小的影响因素。方法以2010年1月1日至2014年11月1日期间在重庆某医院儿童保健科进行头围检查的31902名（男童17511名，女童14391名）7~24月龄婴幼儿为研究对象，资料包括婴儿性...

【关键词】 婴儿； 小头畸形； 相关因素；

【中文期刊】 孟秀娟  《中国感染控制杂志》 2016年15卷4期 283-288页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 寨卡病毒(Zika virus ,ZIKV )是一种新发现的病毒,该病毒最早于1947 年通过黄热病监测网络偶然在乌干达维多利亚湖畔寨卡丛林的恒河猴身上发现,随后于 1952 年在乌干达和坦桑尼亚人群中发现[1].2014 年2 月份开始,...

【关键词】 寨卡病毒； 寨卡病毒感染； 伊蚊；

【中文期刊】 毛晓斌 向荣辉  《现代养生（下半月版）》 2021年21卷8期 77-79页

【摘要】 目的 通过与正常人的X线头影对比,分析宜宾市青少年小下颌畸形患者X线头影测量特征及其与年龄、病程的关系.方法 选取2020年2月—2021年2月宜宾市青少年小下颌畸形患者40例作为病例组,另回顾性选取同期宜宾市青少年健康体检人员40例作为对...

【关键词】 门宜宾市； 青少年； 小下颌畸形；

【中文期刊】 张锐 沈雅芳  等 《中华危重症医学杂志（电子版）》 2020年13卷3期 176-180页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织和癌旁组织中人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)的表达情况及其与患者临床病理参数和预后的关系.方法 收集175例随访满5年的NSCLC患者术后石蜡标本,包括肿瘤组织和癌旁组织,采用免疫...

【关键词】 人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白； 癌,非小细胞肺； 免疫组织化学染色法；

【中文期刊】 杜强 姚义勇  等 《癌变·畸变·突变》 2020年32卷6期 457-463页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨异常纺锤体样小头畸形相关基因(ASPM)在肺腺癌中的表达水平,及其与患者临床病理指标和预后的关系.方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载肺腺癌组织和癌旁组织mRNA表达水平和临床病例资料,比较ASPM mRNA在癌组织和癌旁...

【关键词】 异常纺锤体样小头畸形相关基因； 肺腺癌； 肿瘤标志物；

【中文期刊】 李红艳 董凤群  等 《中国超声医学杂志》 2009年25卷10期 977-979页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨高频凸阵探头对小儿肠重复畸形的超声图像特征及诊断价值.方法 应用高频凸阵探头对28例小儿肠重复畸形患者进行检查,分析其声像图特点.结果 28例小儿肠重复畸形中,小肠重复21例,结肠重复7例.其中肠外囊肿型18例,肠壁内囊肿型6例,...

【关键词】 高频凸阵探头； 超声检查； 小儿肠重复畸形；

【中文期刊】 祝岩  《中国临床康复》 2006年10卷32期 1-3页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:分析小颌畸形、颞下颌关节强直继发阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者头影软硬组织的测量特征,为其诊疗方法的选择提供依据.方法:选择2003-05/2005-05在商丘市第三人民医院口腔颌面外科睡眠呼吸障碍诊疗中心就诊和住院的阻塞性睡眠呼...

【关键词】 睡眠呼吸暂停综合征； 小颌畸形； 关节强直；

【中文期刊】 张毅敏  《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2006年27卷6期 817-820页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:观察针刺配合穴位注射对小头畸形儿童智商(IQ)、脑干听觉诱发电位(BAEP)的影响,并分析其相关性.方法:治疗小头畸形儿童32例,针刺以头三针为主,配合体针及穴位注射疗法.治疗前后对患儿进行智商(IQ)、脑干听觉诱发电位(BAEP)的...

【关键词】 小头畸形； 针刺疗法； 穴位注射；