换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 32
- 1
- 11
- 5
- 2
- 1
- 1
- 15
- 12
- 9
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 蔡丽莎 邢源 等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷11期 1058-1066页
【摘要】 目的 利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc134蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G＞A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc134蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(...
【关键词】 CRISPR/Cas9系统； 家族性噬血细胞综合征； 基因编辑；
【中文期刊】 周百灵 黄体龙 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1173-1177页 ISTIC
【摘要】 目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； UNC13D基因；
【中文期刊】 杨璐 游静茹 等 《海南医学》 2023年34卷2期 275-278页 ISTICCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HLH)是一类过度炎症反应综合征,临床表现错综复杂,病情进展快且致死率较高,误诊漏诊率较高,故临床诊断、治疗十分重要.本文报道1例以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染患者的发病情况、诊疗经过,并复习...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； UNC13D； 基因突变；
【中文期刊】 黄俊彬 王健 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷6期 1825-1828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母...
【关键词】 胎儿； 家族性噬血细胞综合征； 双重杂合子；
【中文期刊】 欧阳颖 董红 等 《岭南急诊医学杂志》 2020年25卷6期 609-613页
【摘要】 目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 新生儿； 基因突变；
【中文期刊】 顾敏儿 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年26期 35-36页
【摘要】 噬血细胞淋巴组织细胞增生征(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)，也称噬血细胞综合征（Haemophagocytic syndrome，HPS），是以发热，肝脾肿大，血细胞减少，甘油三酯升高，纤维蛋...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 基因缺陷； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 刘志梅 张岚 等 《医学检验与临床》 2008年19卷2期 25-26页
【摘要】 目的 分析噬血细胞综合征(HPS)小儿患者的临床特点,以提高对本病早期诊断,减少误诊.方法 分析11例HPS患儿的病因、临床症状、体征、实验室检查结果及转归.结果 患儿以发热、肝脾肿大、淋巴结肿大为突出表现.其余表现为黄疸、皮疹和神经症状....
【中文期刊】 李勉 杨阳 等 《中华医学杂志》 2024年104卷34期 3260-3263页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果，初步诊断为Castleman病（CD）。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松（TCP）方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； PRF1基因突变；
【中文期刊】 王越 罗强 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 616-620页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法:对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征Ⅲ型； UNC13D基因 ； 内含子变异；
【中文期刊】 杨欣英 韩彤立 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷22期 1739-1744页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿为学龄前女童,主因“抽搐、意识障碍伴发热2d”首次住院,诊断为“急性播散性脑脊髓炎(ADEM)”.予免疫治疗后症状恢复,头颅影像学表现有所好转,激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重,随后出现神经系统症状.患儿曾有一过性血常规三系降低,...
【关键词】 中枢神经系统脱髓鞘； 急性播散性脑脊髓炎； 家族性噬血细胞综合征；
【中文期刊】 李姣姣 石清照 等 《武汉大学学报（医学版）》 2020年41卷5期 824-827页 ISTICCABP
【摘要】 目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断.方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料.结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其父母近亲结婚,患儿与其父母、兄长均有UNCD13、STX...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 儿童； 基因突变；
【中文期刊】 唐雪梅 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 2012年27卷10期 744-747页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 噬血细胞综合征( hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lympho-histiocytosis,HLH),是指以良性组织细胞增生、活化伴噬血细胞现象的一组综...
【关键词】 噬血细胞综合征； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； 免疫缺陷相关噬血细胞综合征；
【中文期刊】 李强 《实用儿科临床杂志》 2003年18卷1期 61-63页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH),是一种反应性单核吞噬系统疾病,常见于小儿,临床酷似恶性组织细胞增生症,易误诊.
【关键词】 噬血细胞综合征,家族性 噬血细胞综合征,继发性 EB病毒；
【中文期刊】 丁秋琳 郭霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 592-594页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例迟发性家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)患儿的FHL相关基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用二代测序方法分析遗传性FHL相关的17个基...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 中枢神经系统病变； PFR1基因；
【中文期刊】 智峰 包慎 等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷11期 686-687,689页 ISTICCA
【摘要】 目的 加深对成年人家族性噬血细胞综合征(FHL)的认识,重视噬血细胞综合征(HPS)相关基因检测.方法 分析宁夏回族自治区人民医院1例高龄FHL患者的诊治过程,并进行相关文献复习.结果 该患者经检查确诊为FHL 3型,治疗后病情逐渐缓解.结...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 成年人； 诊断；
【中文期刊】 陈雪 张阳 等 《白血病·淋巴瘤》 2015年24卷2期 91-95页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者,用PCR法检测HHV1～8型感染,基因测序检测UNC...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 淋巴瘤； 基因突变；
【中文期刊】 孙舒雯 郭霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 570-573页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法 分析1例FHLH 先证者的临床...
【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； 复杂性杂合突变；
【中文期刊】 肖莹莹 郑仲征 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 285-286页 ISTICCA
【摘要】 1病例资料患儿,女,G1P1,足月剖宫产,174天,因"发热4d,发现两系减少6h"于2020年12月18日入院.患儿入院4d前出现发热,体温最高39.0℃,予退热处理热退易复升,无抽搐、咳嗽、呕吐等表现.
【中文期刊】 陈潇 张磊 等 《浙江医学》 2023年45卷6期 639-641,644页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的基因及表型.方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月初诊于青岛大学附属妇女儿童医院且经基因检测确诊为pHLH的4例患儿临床资料及基因检测结果.结果 pHLH患儿的起病年龄为...
【关键词】 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； 儿童； 基因突变；
【中文期刊】 党宛玉 段彦龙 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷5期 384-388页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后.目的 总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后.设计病例系列报告.方法 纳入2017年6月至2022年7月于首都医科大学附属儿童医...
【关键词】 SH2D1A基因突变； 儿童淋巴瘤； X连锁淋巴增殖综合征1型；
【中文期刊】 陈万新 《临床内科杂志》 2017年34卷5期 296-298页 ISTICCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HPS)又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由多种因素造成的淋巴细胞和组织细胞过度增殖、活化,分泌大量炎症因子,而引起的一种严重的、甚至危及生命的过度炎症反应状态,是病情凶险、进展迅速、病死率高的临床综合征.HP...
【中文期刊】 张爱明 《山东医药》 2013年53卷23期 73-74页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)的死亡危险因素.方法 回顾性分析2012年3～9月在复旦大学附属儿童医院PICU收治的6例因HPS死亡的患儿临床资料,总结其特点.结果 6例均未采用HLH-2004方案治疗.其中家族性噬血细胞淋巴组织细...
【中文期刊】 常春康 李晓 等 《诊断学理论与实践》 2005年4卷5期 379-381页 ISTIC
【摘要】 目的:研究噬血细胞综合征(HPS)的临床病理学特征,提高对本病诊断的认识.方法:回顾性分析35例HPS的病史资料、实验室检查,同时结合骨髓涂片和骨髓塑包活检切片.结果:家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL) 4例(11.4%),均有家...
【中文期刊】 谢淑佩 徐忠金 等 《江西医药》 2013年48卷9期 810-811页 CA
【摘要】 目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测...
【中文期刊】 张云宁 曹国平 等 《吉林医学》 2009年30卷6期 505-506页 CA
【摘要】 目的:了解噬血细胞综合征的临床特点和诊断.方法:分析12例噬血细胞综合征患者的临床特征.结果:临床表现为持续高热、肝脾肿大、肝功能异常、凝血功能障碍、全血细胞减少、低纤维蛋白原血症,骨髓涂片中找到噬血细胞.诊断其中1例为家族性,8例与感染相...
【中文期刊】 卢根 申昆玲 等 《中国实用儿科杂志》 2010年25卷1期 29-32页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解穿孔素基因(PRFI)突变和序列变异在中国儿童噬血细胞综合征(HLH)中的发生情况,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对2006年1月至2008年5月在首都医科大学附属北京儿...
【中文期刊】 胡群 张小玲 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷3期 235-236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的H...
【中文期刊】 胡群 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷9期 516-517页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),其共同特征为发热、肝脾大、全血细胞减少.包括彼...
【中文期刊】 蒋兰君 《国际儿科学杂志》 2017年44卷4期 263-266页 ISTIC
【摘要】 噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,分为原发性和继发性两大类.对于家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)和难治性EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-...
【关键词】 异基因造血干细胞移植； 噬血细胞综合征； Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation；
【中文期刊】 任立红 冯玉芝 等 《哈尔滨医科大学学报》 2003年37卷5期 463-封三页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 噬血细胞综合征又称噬血淋巴组织细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),其特点为T细胞和巨噬细胞活动亢进及过度增殖,临床表现为发热、血细胞减少、脾肿大及骨髓、肝或淋巴结有噬血组织细胞增...
加载中...
