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【中文期刊】 程燕飞 杨璐 等 《中华内科杂志》 2021年60卷1期 71-74页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展，基因检测逐渐进入临床实践，对辅助患者诊断、预后判断，遗传咨询及基因治疗等有一定意义，但其中涉及诸多值得探讨的问题。...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化；家族性肌萎缩侧索硬化；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张华纲 张英爽 等 《中华内科杂志》 2015年54卷2期 122-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化(ALS...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化,家族性；DNA突变分析；多态性,单核苷酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施栋良 黄仁强(综述) 等 《中国微侵袭神经外科杂志》 2016年21卷3期 142-144页ISTICCA
【摘要】 BTBD10基因属于BTB/POZ家族，在多种正常组织中都有表达。其主要通过调节Akt磷酸化水平来改变后续信号通路，产生一系列生物学效应，包括可能参与基因的表达调控，生物体增殖、分化、凋亡等重要过程。目前发现：BTBD10在脑胶质瘤中的表达...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张航 陈思宇 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷11期 867-870页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张华纲 唐璐 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 453-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FAIS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性.方法 采集2008-2011年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡俊 陈康宁 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷11期 1109,1114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓光 张莉红 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 686-691页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 肌萎缩侧索硬化(ALS)是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病,家族性ALS占10%～20%,铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者,某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性.我们旨在分析我国3个家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文族 赵振华 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷6期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玲 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷10期 953-955页ISTICCA
【摘要】 肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3～5y内死于呼...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙翀 王蓓 等 《中华神经科杂志》 2016年2期 129-131页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（ sALS）和家族性（ fALS）两种。其...
- 概要：
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【中文期刊】 沈定国 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 449-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为进行性神经变性疾病,累及脊髓、脑干、大脑皮质运动神经元.由于发病模式及疾病不同阶段的症状群组合不同,又缺乏生物学标志,其早期诊断、正确诊断仍有一定困难.本...
- 概要：
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【中文期刊】 邹漳钰 刘明生 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 516-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3～5年内死于呼吸衰竭.ALS可分为散发性ALS(sporadicALS,SALS...
- 概要：
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【中文期刊】 王心宁 崔丽英 《中华医学杂志》 2011年91卷27期 1938-1940页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种发病机制尚不明确的神经系统变性疾病,主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束.5%～10%的ALS患者具有家族遗传史,称为家族性ALA;其余...
- 概要：
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【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 777-779页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(f...
- 概要：
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【中文期刊】 沈定国 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 574-577页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病,临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩,导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹,患者多于3～5年内死亡...
- 概要：
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【中文期刊】 冯新红 崔丽英 《中华神经科杂志》 2009年42卷5期 344-346页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)又称Charcot 病或Lou Gehrig病,是一种致命性的运动神经元变性疾病.该病以成人为主,有家族性倾向,起病隐袭,逐渐进展,平均生存期为3～...
- 概要：
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【中文期刊】 张莉红 李晓光 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷1期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上下运动神经元进行性退变引起的一种致死性瘫痪性疾病,散发性ALS(SALS)占绝大多数,家族性ALS(FALS)占5%～10%,两者在临床表现上没...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张华纲 张英爽 等 《中华内科杂志》 2004年43卷8期 621-622页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统变性病.15%～20%的家族性ALS及2%～7%的散发性ALS患者可检测到铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变[1].我们对汉族人细胞色素P450 2D6(CY...
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【中文期刊】 姚晓黎 张成 《中华神经科杂志》 2001年34卷3期 177-179页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病,可分为散发性ALS和家族性ALS(FALS).FALS约占10%,表现为常染色体显性遗传或常染色体隐...
- 概要：
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【中文期刊】 吴玉菊 《医学美学美容（中旬刊）》 2015年24卷6期 32页
【摘要】 目前将ALs分为散发性肌萎缩侧索硬化症以及家族性肌萎缩侧索硬化症.现今对于此病的病因仍然不明确,且没有有效的方法治疗.这种患者并发症多,护理难度大.因此,充分了解该患者的临床症状,对症制定有效的护理方案,是目前延长患者生命以及提高生活质量的...
- 概要：
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【会议论文】邓敏 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的采用episome质粒电转的方法建立非基因整合型的家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者特异性的诱导性胚胎干细胞(iPS)系,使用无动物源性成分的Xeno-free培养体系进行培养,并定向诱导分化为运动神经元,为研究ALS发病机制提供疾病模...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】张华纲 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的通过对31个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行血管生长素(ANG)基因突变检测,探讨中国FALS与ANG基因突变的关系.病例:采集2009年至2012年确诊的31个ALS家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检...
- 概要：
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【会议论文】张华纲 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的通过对40个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(VAPB)基因突变检测,探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系.方法采集2008年至2011年确诊的40个ALS家系的临床资料.利用PCR技术和直...
- 概要：
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【会议论文】赵国华 2011年浙江省神经病学学术年会 2011年
【摘要】 目的探讨两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床特征和铜/锌超氧歧化酶基因突变.方法对两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床资料进行回顾性分析,采用DNA直接序列分析方法对两个家系部分成员进行铜/锌超氧歧化酶基因突变检测.结果家系A患者表现为快速进展...
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【会议论文】牛艳芳 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的分析家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)患者的SOD1基因突变特征,并对其发病机制做初步研究.材料和方法临床收集5例FALS患者,应用PCR扩增方法结合DNA直接测序技术筛查这些患者的SOD1基因突变.针对检出的突变,利用基因重组和定...
- 概要：
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【会议论文】鲁明 中华医学会第七次全国神经病学学术会议 2004年
【摘要】 报道了一个两代内出现4例ALS患者的家系,并就相关文献做一回顾.例1(谱号Ⅲ_1)为先证者,女,53岁."进行性四肢无力、肌肉萎缩2年,加重伴呼吸、吞咽困难半年".2年前发现右手肌肉萎缩、无力.1年前出现左手肌肉萎缩伴左上肢肉跳.11个月前...
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【会议论文】张华纲 中华医学会第七次全国神经病学学术会议 2004年
【摘要】 目的肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统恶性变性病,临床可分家族和散发两类.研究发现,15~20%的家族ALS及2~7%的散发ALS可检测到明确的铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变.迄今为止,已发现超过10...
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