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【中文期刊】 杨叶 姬静璐  等 《安徽医学》 2024年45卷11期 1469-1471页 ISTIC

【摘要】 1 病例资料患儿,女,52 min,因"发现出生体质量低,双眼眼睑狭小 52分钟"入院,系第 1 胎第 1 产,胎龄 37+2 周剖宫产出生,出生体质量 2 140 g,身长 44 cm,头围 31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧...

【关键词】 先天性小睑裂综合征； FOXL2基因； 杂合变异；

【中文期刊】 贾玲玲 杨明勇  《中国美容整形外科杂志》 2020年31卷5期 288-290,302页 ISTICCA

【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病.其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带.由于多种畸形并存,手...

【关键词】 先天性小睑裂综合征； FOXL2； 内眦赘皮；

【中文期刊】 牛抒宇 李养军  《西安交通大学学报（医学版）》 2013年34卷2期 267-269页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果.方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例.其中男11例,女7例.年龄3～25岁,平均13.6岁.所有病例均具有逆向内眦赘皮,双跟重度上睑下垂,上睑提肌肌力0...

【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 一期手术； 手术技巧；

【中文期刊】 温臣婷 唐微  等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...

【关键词】 睑裂狭小综合征； FOXL2基因； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 温臣婷 唐微  等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...

【关键词】 睑裂狭小综合征； FOXL2基因； 聚合酶链反应；

【中文期刊】 薛敏 高次子  等 《安徽医科大学学报》 2012年47卷5期 527-530页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FO...

【关键词】 睑裂狭小综合征； 遗传； FOXL2基因；

【中文期刊】 曾沃坦 梁辰  等 《解放军医学杂志》 2008年33卷10期 1239-1241,1249页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5...

【关键词】 睑裂狭小综合征； 基因,FOXL2； 突变；

【中文期刊】 任敏 滕利  等 《中国修复重建外科杂志》 2007年21卷11期 1219-1221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果.方法 2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例.男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8....

【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 一期手术； 矫治；

【中文期刊】 熊蕾 王剑超  等 《中国美容医学》 2019年28卷9期 78-80页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持.方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例...

【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 上睑下垂； 上睑提肌缩短术；

【中文期刊】 宋楠 张天宇  《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷3期 167-170页 ISTIC

【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症.其致病基因为FOXL2,定位于3q23.由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂.本文就近年来该病在病因、临...

【关键词】 小睑裂； 小睑裂综合征； FOXL2；

【中文期刊】 鲁奕 孙英  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2018年26卷4期 1-4,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨内外眦开大术联合上睑下垂矫正术治疗先天性小睑裂综合征的临床效果.方法 回顾分析先天性小睑裂综合征患儿16例(32眼),年龄3岁～18岁,平均8.6岁.所有患儿同期行双眼内外眦开大术联合上睑下垂矫正术.内眦赘皮及内眦间距增宽采用Y-...

【关键词】 先天性小睑裂综合征； 联合手术Y-V成形术； 额肌瓣悬吊术；

【中文期刊】 刘伟 林明  等 《国际眼科杂志》 2018年18卷10期 1929-1933页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过对先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及患者满意度的分析,为临床治疗先天性小睑裂综合征的手术方式的选择提供参考.方法:回顾性分析在上海交通大学附属第九人民医院眼科进修学习时处置的先天性小睑裂综合征分期手术的患者23例46眼,其中患者6...

【关键词】 小睑裂综合征； Y-V成形术； Ammon外眦成形术；

【中文期刊】 杨苏予 马宏杰  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2018年26卷4期 5-6页 ISTIC

【摘要】 目的 观察内眦V-Y皮瓣转移联合额肌瓣悬吊手术治疗先天性小睑裂综合症临床效果.方法 选取先天性小睑裂综合征患者9例(18眼),均采用V-Y内眦皮瓣转移联合额肌瓣悬吊一期手术治疗.随访3～ 24个月,分析术后效果.结果 采用内眦V-Y皮瓣转移...

【关键词】 小睑裂综合征； 反内眦赘皮； 上睑下垂；

【中文期刊】 晏红改 王媛  等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2017年25卷4期 4-6页 ISTIC

【摘要】 目的 总结先天性小睑裂综合征术后并发症及处理方法,为临床提供指导.方法 本研究回顾性分析在北京儿童医院就诊并行分期手术的先天性小睑裂综合征患者病例资料,且术后随访半年以上,总结其术后并发症及处理方法.结果 本研究共72人,平均年龄3.4岁....

【关键词】 先天性小睑裂综合征； 内眦开大术； 额肌悬吊术；

【中文期刊】 陈丽娟 王中英  等 《中国当代医药》 2019年26卷23期 79-82页 CA

【摘要】 目的 应用实时定量PCR技术鉴定先天性小睑裂综合征(BPES)患者中FOXL2基因的突变和(或)缺失.方法 于2017年8月收集黑龙江省1个BPES患病家系,采集外周血提取基因组DNA,用PCR直接测序法和实时定量PCR法筛查FOXL2基因...

【关键词】 小、睑裂综合征； 叉头蛋白L2； 实时定量PCR；

【中文期刊】 陈琳琳 郑颖洁  等 《中国医药导报》 2015年12卷9期 17-21页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点.方法 收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进...

【关键词】 小睑裂综合征； FOXL2基因； 基因突变；

【中文期刊】 朱湘玉 王亚平  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 670-673页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法 应用染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析.结果...

【关键词】 染色体微阵列芯片； 染色体3q22.1q23； 睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征；

【中文期刊】 姜海鸥 王义旺  等 《广东医学》 2014年10期 1582-1584页 ISTICCA

【摘要】 目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人...

【关键词】 睑裂狭小综合征； FOXL2基因； 突变；

【中文期刊】 DU Xinggui 雷涛  等 《医学分子生物学杂志》 2011年08卷4期 368-371页 ISTICCA

【摘要】 FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子.FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件.该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常.同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综...

【关键词】 FOXL2基因； 先天性睑裂狭小综合征； 基因突变；

【中文期刊】 高莎莎 张伟  等 《医学分子生物学杂志》 2011年08卷1期 45-50页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者与正常人相比眼睑组织中FOXL2、SOX14及BPESC1 3个基因mRNA的相对表达水平,探讨...

【关键词】 小睑裂综合征； FOXL2基因； SOX14基因；

【中文期刊】 于浩 王佳琦  等 《中国美容医学》 2010年19卷11期 1605-1606页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨小睑裂综合征患者的外眦开大新方法.方法:对8例小睑裂综合征患者采用上睑结膜瓣旋转推进法外眦开大术.结果:对8例患者进行了3个月到1年的随访,术后外眦开大效果满意.结论:本方法效果满意,可以有效避免小睑裂综合征患者外眦开大术后易重新...

【关键词】 小睑裂综合征； 外眦开大；

【中文期刊】 唐建兵 李勤  等 《中国美容医学》 2010年19卷3期 416-417页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨小睑裂综合征的手术方法,提高临床效果.方法:小睑裂综合征9例,采用mustarde法内眦成形术、Yon kminon法外眦成形术、额肌瓣悬吊或提上睑肌缩短矫正上睑下垂.结果:术后外观有明显改善,睑裂长度和高度显著增加,内眦间距显著...

【关键词】 小睑裂综合征； 内眦赘皮； 上睑下垂；

【中文期刊】 李爽 李冬梅  等 《眼科》 2009年18卷6期 388-391页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨小睑裂综合征对视觉发育的影响及分期手术治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.设计回顾性分析.研究对象北京同仁医院2005年6月至2009年5月间住院治疗的小睑裂综合征患者51例(102眼).方法 每例患者作屈光及眼科检查,详细询问家族...

【关键词】 先天性小睑裂综合征； 屈光状态； 分期手术治疗；

【中文期刊】 史少阳 Xue-Mei Feng  《国际眼科杂志》 2008年8卷8期 1661-1663页 ISTICCA

【摘要】 先天性睑裂狭小综合征(btepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病.BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因.在BPES ...

【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； FOXL2； 基因突变；

【中文期刊】 吴章友 张士倩  《临床眼科杂志》 2007年15卷2期 112-113页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨小睑裂综合征的临床特点及手术效果.方法 回顾性分析我院2002年3月至2006年7月间收治的小睑裂综合征15例.结果 术后随访3～36个月,Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗的15例患者,术后睑裂长度平均增长3～5 mm;睑裂宽度...

【关键词】 小睑裂综合征； 内眦赘皮； 上睑下垂；

【中文期刊】 焦永红 卢炜  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2004年4卷3期 174-175页 ISTIC

【摘要】 目的探讨小睑裂综合征的临床特点,对视觉发育的影响及遗传学研究的新进展.方法回顾性分析我院1992年11月至2003年7月间收治的小睑裂综合征34例.结果全部病例行同期或分期的内眦开大和上睑下垂矫正术;7例有家族史;16例有完整的散瞳验光结果...

【关键词】 小睑裂综合征； 屈光不正； 弱视；

【中文期刊】 梅建忠 罗敏  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2002年2卷5期 300-302页 ISTIC

【摘要】 目的观察分期手术(内眦成形术、外眦成形术、异体筋膜悬吊术)治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.方法对31例62眼先天性小睑裂综合征患者进行分期手术治疗.比较术前、术后睑裂长度、宽度、内眦间距与上睑缘的位置.结果睑裂平均长度由术前19.5 mm...

【关键词】 先天性小睑裂综合征； 分期手术；

【中文期刊】 高建华 杨丽霞  《眼科》 2002年11卷1期 32页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 病例简介先证者男,15岁,因出生后双眼睁不大入院,否认眼部红痛、外伤史.眼部情况:右眼裸眼视力0.06,矫正视力0.12(-0.75DS (()/())-5.50DC×170°);左眼裸眼视力0.1,矫正视力0.12(-7.00D...

【关键词】 小睑裂综合征； 病例报告；

【中文期刊】 李艳艳 毕玉  等 《中国医学创新》 2014年24期 21-23,24页 CA

【摘要】 目的：通过对人类FOXL2基因突变谱研究，确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法：收集所有的突变，并对这些突变进行统计学处理并分类，进行蛋白表达谱分析，各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果：根据分析，将F...

【关键词】 小睑裂综合征； FOXL2； 卵巢功能早衰；

【中文期刊】 刘俊 孙树栋  等 《潍坊医学院学报》 2013年6期 401-406页

【摘要】 目的：探讨小睑裂综合征（BPES）患者血液中FOXL2，SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平与BPES的相关性，以进一步研究可能存在的发病机制。方法收集小睑裂综合征患者（ A组30例）和正常人（ B组30例）的外周静脉血液...

【关键词】 小睑裂综合征； FOXL2基因； SOX14基因；

【中文期刊】 杨建华 高莎莎  等 《潍坊医学院学报》 2012年34卷1期 38-40,封3页

【摘要】 目的 探讨小睑裂综合征(BPES)患者眼睑和血液中FOXL2 mRNA的相对表达水平与BPES的相关性.方法 收集小睑裂综合征患者(A组)和正常人(B组)的眼睑组织和外周静脉血液.TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA.应用荧光定量PC...

【关键词】 小睑裂综合征； FOXL2； 荧光定量PCR；

【中文期刊】 尹红华 付敏  等 《中国医药指南》 2011年09卷26期 348-349页

【摘要】 <篇首> 睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES) 是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和眦距增宽为主要特征的常染色体显性遗传病,又称...

【关键词】 护理路径； 小睑裂综合征； 健康教育；

【中文期刊】 黄渭清 乔群  等 《整形再造外科杂志》 2005年2卷3期 167-169页

【摘要】 目的探讨先天性睑裂狭小综合征手术治疗的基本策略.方法矫正上睑下垂,同期进行内眦成形术,手术顺序交叉进行,随访16～24个月.结果本组共16例,术后全部病例睑裂横径＞25mm,纵径＞6mm,内眦间距＜35mm,上睑动度＞5mm,重睑线美观自然...

【关键词】 睑裂狭小综合征； 内眦赘皮； 上睑下垂；

【中文期刊】 王艳丽 唐胜建  等 《潍坊医学院学报》 2005年27卷1期 28-29页

【摘要】 目的总结63例先天性小睑裂综合征畸形的矫正情况,探讨分期手术治疗的效果.方法针对63例病人的具体情况分期选择性地行内眦韧带缩短固定术、外眦开大术、下睑外翻矫治术、上睑下垂矫治术和隆鼻术,并进行了最长达15年的手术后随访.结果所有的病人对手术...

【关键词】 小睑裂综合征； 先天性上睑下垂； 外科,手术；

【中文期刊】 段峰 杜晓岩  等 《黑龙江医药科学》 2001年24卷6期 31页

【摘要】 <篇首> 小睑裂综合征多有家族史,为常染色体显性遗传.主要表现为先天性睑裂狭小,其睑裂横向宽度明显小于正常人,且同时伴有其它眼部先天异常,如上睑下垂、内眦赘皮、小眼球或无眼球等.我们1997-11~1999-12采用Y--V成形术、外眦成形术治...

【关键词】 小睑裂综合征； 手术治疗；

【中文期刊】 高明敏 宋宗明  等 《中华整形外科杂志》 2021年37卷12期 1390-1396页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探寻小睑裂综合征(BPES)的FOXL2基因突变情况。方法:2018年1月至2021年1月河南省立眼科医院对4个BPES患病家系进行了FOXL2基因检测分析。采用荧光定量PCR、Sanger测序或多重连接探针扩增技术(MLPA)检测先...

【关键词】 睑裂狭小； 遗传学研究； 小睑裂综合征；

【中文期刊】 曾雯 祝建疆  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 270-274页 ISTIC

【摘要】 目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据.方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增先证者FOX...

【关键词】 先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征； FOXL2基因； poly-Ala；

【中文期刊】 王利 高铭  等 《中国小儿急救医学》 2022年29卷8期 658-662页 ISTICCA

【摘要】 目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和...

【关键词】 Kaufman眼脑面综合征； UBE3B基因； 睑裂狭小；

【中文期刊】 杨琳 柯敏  等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷8期 726-728页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临...

【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 遗传学； FOXL2基因 ；

【中文期刊】 王家琪 张舵  等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 80-82页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等.该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿,后经DAN全外基因测序...

【关键词】 Noonan综合征； 小睑裂； 遗传性疾病；