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【中文期刊】 彭海英 刘金凤 等 《中国医药》 2025年20卷4期 611-613页ISTIC
【摘要】 尼曼-皮克病(NPD)是一种罕见的脂质贮积病.噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的高炎症性疾病,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发.由于报道的病例数量有限,NPD合并HPS的临床特征尚不清楚.本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳乔 沈轶 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页ISTICPKUCA
【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.
- 概要：
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【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国介入影像与治疗学》 2022年19卷4期 234-238页ISTICPKU
【摘要】 目的 采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病(NPD)患儿肺间质病变的效果.方法 回顾性分析6例B型NPD患儿接受造血干细胞移植前后肺部HRCT资料,其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植治疗,3例接受亲缘单倍体...
- 概要：
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【中文期刊】 毛春婷 杨军 等 《中国全科医学》 2021年24卷3期 367-371页ISTICPKUCA
【摘要】 尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国医学影像技术》 2021年37卷12期 1835-1838页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率C T(H RC T)表现.方法 回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿的胸部H RC T表现,包括气道病变征象、间质病变征象、肺泡病变征象及其他肺或肺外改变...
【关键词】 儿童；肺；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱岚 吴涛 《内科理论与实践》 2022年17卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器...
- 概要：
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【中文期刊】 欧翔 周志姣 《实用医学杂志》 2010年26卷23期 4311-4313页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究肝X受体(LXR)激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白(NPC1)表达和胆固醇流出的影响.方法:C57/BL6小鼠被随机分成3组,对照组(n=13)给予赋型剂灌胃;处理1组(n=13)给予T0901...
- 概要：
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【中文期刊】 李蓓蕾 《中国疗养医学》 2020年29卷5期 559-560页
【摘要】 1 病例资料患者,男,10岁.2009-01-12就诊.患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风湿的中西医药物未效,2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀,足跟疼痛,曾用泼尼松治疗,按尪痹治疗并加服...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘海峰 田水水 等 《临床误诊误治》 2016年29卷12期 26-27页ISTICCA
【摘要】 目的：观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾...
- 概要：
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【中文期刊】 刁强 郑玲 等 《医学影像学杂志》 2011年21卷10期 1623-1625页ISTIC
【摘要】 例1男性,50岁.患有“牛皮癣"20年,常期口服中药,近期体检查出“高血压”,“脾大”,曾于多年前行腋下“脂肪瘤切除术”.查体:腹部平坦,右侧肋缘下深压痛,脾脏肋下4cm,质中,边缘尚光滑,Marphy's征(+),肝肾区无明显叩痛.实验室...
- 概要：
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【中文期刊】 李泉 曾建涛 等 《国际检验医学杂志》 2010年31卷11期 1294-1295页ISTICCA
【摘要】 尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于神经鞘磷脂酶的先天缺陷而致.大部分在儿童和少年阶段发病.该例成人患者(女,44岁)临床症状不典型,因发热、贫血入院,通过骨髓涂片检查发现大量的尼曼-皮克细胞实属罕见.
- 概要：
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【中文期刊】 田庆波 张春东 等 《临床误诊误治》 2009年22卷10期 16页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料女,25岁.因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄染,面色略白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结不大;心、肺听诊均未闻及异常;腹平软,腹壁静脉曲张,肝肋下可...
- 概要：
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【中文期刊】 姚芳 孙金龙 《医学临床研究》 2008年25卷9期 1709-1710页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 尼曼-皮克病(NPD)又名神经鞘磷脂沉积征,是一种单基因遗传代谢性疾病,作者就本院1997年12月至2007年6月收治经临床确诊的8例NPD病患者的临床特征分析报道如下.
【关键词】 尼曼-皮克病；
- 概要：
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【中文期刊】 赵玲 张建华 等 《中国中西医结合外科杂志》 2007年13卷5期 499-500页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者女性,65岁.因右上臂疼痛、活动受限4个月于2006年3月入院.有白癜风史40余年,发现右肾囊肿9年.其妹及侄女亦患"肾病".BP 130/80 mmHg,眼睑颜面浮肿,全身皮肤不规则色素脱失斑,不对称分布.未触及肿大淋巴结,双肺...
- 概要：
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【中文期刊】 韩根良 李文海 等 《实用全科医学》 2006年4卷6期 715-715页ISTIC
【摘要】 <篇首> 报告1例尼曼-皮克病如下.1 病例介绍患者,男,3岁,儿科住院病人.临床症状:精神状态良好,肝、脾肿大,发育不良,不见长高,肝功检查:ALT 88 u/L,AST 68 u/L,CHO 4.2 mmol/L,TG 2.1 mmol/L...
- 概要：
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【中文期刊】 宋基敏 王学哲 等 《临床检验杂志》 2005年23卷3期 213-213页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,3岁,因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院检验常规示血三系减少,为进一步诊治来我院.无发热,无恶心呕吐,饮食欠佳,大小便正常.既往史:两年前,因反复抽搐,曾在北京几家大医院就诊,拍头颅CT及磁共振,...
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【中文期刊】 尹刚 张小灵 等 《新医学》 2005年36卷3期 171-172页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例报告患者,女,11岁,汉族.因咳嗽、胸痛、气促15日于2003-04-17入院.既往史:9年前在我院发现"肺结核",在本县防疫站抗结核治疗半年,后又在广东等多家医院治疗,期间发现肝、脾肿大.家族中无同类患者,父母非近亲结婚.体格...
- 概要：
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【中文期刊】 杨育新 李万鹏 等 《中国误诊学杂志》 2004年4卷4期 637页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结...
【关键词】 尼曼-皮克病；
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【中文期刊】 黄凌 徐方明 等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷1期 149-149页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,7岁.因反复皮肤苍黄3 a,加重1个月,发热、咳嗽1周入院.3 a前患者无明显诱因出现鼻衄,继而颜面苍黄,求治外院,经输血等治疗,病情好转出院.之后多次出现相同病史.查体:重度贫血貌,发育差,肝剑下2 cm肋下1 cm...
【关键词】 尼曼-皮克病；
- 概要：
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【中文期刊】 赵蕴卿 李帅全 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷10期 1069-1072页ISTIC
【摘要】 目的 分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征.方法 2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检...
- 概要：
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【中文期刊】 辛海燕 陈瑞 等 《中华放射学杂志》 2022年56卷4期 431-436页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析6例尼曼-皮克病（NPD）B型患儿造血干细胞移植（HSCT）治疗前后的胸部高分辨CT（HRCT）图像，探讨HSCT对肺部病变的影响。方法:回顾性收集2019年3月至2021年6月首都儿科研究所附属儿童医院临床确诊的6例NPD B型...
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【中文期刊】 钱岚 刘文慧 等 《中国医师杂志》 2022年24卷9期 1437-1440页ISTICCA
【摘要】 酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及S...
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【中文期刊】 庄元华 李荣虎 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年35卷2期 144-145页ISTICCSCD
【摘要】 尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传的鞘磷脂酶缺乏所致的溶酶体贮积病.本文报告1例携带尼曼-皮克病C型基因杂合致病突变新生儿,随访至3月龄死亡.对有腹水、肝脾肿大、血小板减少等常见病因不能解释的患儿应尽早行基因检测确诊.
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【中文期刊】 王瑜 张惠文 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 834-838页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法,并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果.方法 分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N,N’,N”-triacetyl-chitotrioside(4MU...
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【中文期刊】 Inez-Vincent ZHANG Min 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷8期 541-544页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨C型尼曼-皮克病(NPC)脑部神经原纤维缠结(NFT)形成的时相特征.方法 以17例年龄7个月至55岁的NPC患者为研究对象,采用tau蛋白和有丝分裂期相关抗体进行免疫组织化学染色和银染,分析患者脑内NFT形成的特点.结果 最早可...
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【中文期刊】 占克斌 薛峥 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷3期 164-167页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和...
- 概要：
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【中文期刊】 张宇红 卜碧涛 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷9期 575-578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨C型尼曼-皮克病(NPC)小鼠模型神经元病变时,维生素D依赖型钙结合蛋白D28k(calbindin D28k)和MC6蛋白异常表达与神经元细胞骨架病变之间的相关性.方法利用免疫组化、免疫荧光标记以及免疫印迹等方法检测NPC1小鼠和...
【关键词】 尼曼-皮克病；小鼠；钙结合蛋白,维生素D依赖性；
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓平 《安徽医科大学学报》 1999年34卷6期 471页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> Niemann-Pick是一种少见的家族性先天性磷脂(鞘磷脂)代谢紊乱性疾病.通常必须用数种化学染色才能鉴别,工作量大,时间长,缺乏特异性试验,我们试图将神经磷脂特异性染色技术应用于Niemann-Piek病的诊断,结果完全符合.现将...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱宏伟 李蕊 等 《中华现代护理杂志》 2013年19卷27期 3427-3429页ISTIC
【摘要】 患者男,72岁,因行为异常,性格改变、记忆下降进行性加重5年就诊.患者自5年前开始,无明显诱因逐渐出现行为异常及性格改变,主要表现为言语减少,不拘小节,易于激动,常常因为家庭琐碎事情发脾气,注意力不集中,记忆力明显减退.随着病情加重,患者行...
- 概要：
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【中文期刊】 杨海霞 郑敏翠 等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷3期 505-507页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对尼曼匹克病的认识.方法 报道3例尼曼匹克病的发病及诊断经过,并复习文献.结果 3例尼曼匹克病均出现肝脾肿大、不同程度的贫血以及肝功能损害,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞而确诊.结论 尼曼匹克病是少见疾病,临床有疑似病例时应尽快完善骨...
- 概要：
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【中文期刊】 马青 马任飞 《中国综合临床》 2004年20卷1期 9页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患儿,男,8岁.先天性耳聋,因肝脾大就诊;家族中无类似患者.体检:发育正常,营养中等,步入病房;皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大;颈软;心肺无异常;腹膨隆,肝肋下5 cm,剑突下7 cm,质韧,脾大平脐;神经系统检查阴性.实验室检...
- 概要：
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【外文期刊】 Obenberger J ; Seidl Z ; 等 《Neuroradiology》 1999年41卷3期 182-184页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellum;Magnetic Resonance Imaging;Niemann-Pick Disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yamamoto T ; Nanba E ; 等 《Human Genetics》 1999年105卷1/2期 10-16页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation;Niemann-Pick Disease;Proteins;
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- 方法：
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【外文期刊】 Fensom AH ; Grant AR ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷1期 84-86页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Niemann-Pick Disease;尼曼-皮克病;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Watari H ; Blanchette Mackie-EJ ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1999年274卷31期 21861-21866页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Neufeld EB ; Wastney M ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1999年274卷14期 9627-9635页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】矫黎东 第六届中国睡眠医学论坛 2015年
【摘要】 尼曼-皮克病C型(NPC)是一种非典型溶酶体脂类贮积病，发病率小于1/12万。是由于NPC1和NPC2基因编码的产物引起肝、脾和脑细胞中的胆固醇和鞘氨醇转运障碍，使其在溶酶体中沉积，而沉积的胆固醇可抑制酸性鞘磷脂酶活性，继发鞘磷脂沉积。NP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张宇红 导师：方思羽 卜碧涛 华中科技大学 临床医学 神经病学（博士） 2004年
【摘要】 我们该实验的目的就是研究神经元变性疾病中出现在神经元变性或死亡过程中一些因素的异常变化,以及这些因素与神经元变性和死亡机制的相关性.为进一步研究神经元变性的发病机制以及从这些切入点制定新的干预治疗神经元变性疾病新的策略和方法提供依据.第一部...
【关键词】 尼曼-皮克病C型小鼠模型 ； 神经元变性 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏平 何学贤 《华南国防医学杂志》 2007年21卷2期 33页ISTIC
【摘要】 <篇首> 2005年我院从一患儿骨髓涂片中找到尼曼-皮克细胞,根据临床症状细胞形态学分析,确诊为尼曼-皮克病,现报告如下:
- 概要：
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