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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 644-651页ISTICCA
【摘要】 目的探讨基于长片段-聚合酶链反应（LR-PCR）与长读长测序（LRS）的三代测序技术结合的脆性X 染色体综合征（FXS）综合分析方法（CAFXS），应用于脆性X 智力低下1（FMR1）基因检测的临床应用。方法选择2021年7月至2023年7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李清鲜 杜荷香 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2023年11卷3期 186-191页
【摘要】 目的:剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制，从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。方法:采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术（CMA）、全外显子组测序技术（WES）、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓莉 韩瑞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷16期 1256-1259页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:回顾性分析11个家系 PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。 方法:对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例 PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕晓东 邹喆 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷8期 662-666页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序(MNPseq)分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法,并探讨其可行性及优越性.方法 筛选100个MNP片段,采用高通量测序技术,通过模拟嵌合样本和临床移植后样本,与STR法、融合基因定量检测和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱杰 杨晓旭 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷11期 818-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田小娟 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1531-1535页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导.方法 收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖探...
【关键词】 Dravet综合征,家族性；SCN1A基因；嵌合体；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈欢 陆道培 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷5期 273-276页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的在高龄或同时存在不能耐受常规预处理方案的恶性血液病患者中,采用一种低强度预处理方案进行异基因造血干细胞移植治疗.方法12例患者中,急性淋巴细胞白血病(ALL)4例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,伴原始细胞增多的难治性贫血(MDS-RA...
【关键词】 造血干细胞移植,异基因；移植预处理；移植嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐晓文 吴德沛 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷2期 78-81页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立荧光标记的多重PCR扩增短串联重复序列(STR-PCR)结合毛细管电泳,定量检测供体细胞(DC)嵌合率的方法,并探讨该方法的连续定量检测对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后转归的预警作用.方法采集31例接受骨髓移植(BMT...
【关键词】 造血干细胞移植,异基因；串联重复序列；电泳,毛细管；
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【中文期刊】 白银 俞莉章 等 《中华外科杂志》 2003年41卷2期 96-98页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定抗人膀胱癌人-鼠嵌合抗体ch-BDI在荷瘤鼠体内外功能,探讨其临床应用价值. 方法通过超滤浓缩和亲合层析,得到较高纯度的ch-BDI,用还原法标记99mTc,体外测定了其对人膀胱癌细胞的结合能力,应用放射免疫显像观察了其在荷瘤鼠体内...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 674-677页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制,并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体 G 显带确定患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许小菁 张月华 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 625-630页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法 收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行...
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【中文期刊】 孙敬芬 韩晓苹 等 《白血病·淋巴瘤》 2009年18卷7期 392-395页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨利用短串联重复序列聚合酶链反应(STR-PCR)结合反转录聚合酶链反应(RT-PCR)定量和定性检测异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后患者嵌合体和融合基因的表达,分析其植入和微小残留病变情况,评价其对复发的预测价值.方法...
- 概要：
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【中文期刊】 肖晓素 王勇强 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 112-114页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region ...
- 概要：
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【中文期刊】 李素霞 达万明 等 《中国医师杂志》 2005年7卷7期 908-909页ISTICCA
【摘要】 目的利用微卫星(STR)位点多态性,建立移植后嵌合体检测方法,为造血干细胞移植疗效观察提供依据.方法选择5个STR位点,提取10例白血病异基因造血干细胞移植供受者的骨髓或外周血DNA, PCR扩增后经银染分析其多态性,图像分析软件进行嵌合体...
【关键词】 微卫星；异基因造血干细胞移植；嵌合体；
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【中文期刊】 赵艳霞 高清平 《国外医学(输血及血液学分册)》 2003年26卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样.现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者中存在FA基因的突变,FA患者体内FA基因及蛋白以复合体方式,通过一系列生化途径,即"FA分子途径"产生作用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石慧文 朱平 《国外医学(输血及血液学分册)》 2002年25卷6期 508-511页ISTICCA
【摘要】 徽卫星DNA标志的聚合酶链反应扩增是快速、敏感和特异的技术.它能在异基因骨髓移植和脐血移植后作为移入物标记检测骨髓重建、嵌合体状态评估及早期检测残留白血病的指标.
- 概要：
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【中文期刊】 冯万有 蔡志明 等 《深圳中西医结合杂志》 2015年25卷8期 191-194,封3页
【摘要】 异源器官移植是解决人类器官资源短缺的一条可行途径,但可供移植的器官明显不足.然而异种器官移植因器官来源广泛,有着非常广阔的前景.猪无论是在基因组水平还是器官形态上,都与人类极为相似,因此一直被认为是最为理想的人类器官的动物供体来源.为了有效...
【关键词】 CRISPR/Cas9；基因修饰；嵌合体猪；
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【中文期刊】 汪艳丽 《求医问药（下半月刊）》 2013年6期 73-74页
【摘要】 目的：研究异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后红细胞嵌合体的动态改变。方法：采用流式细胞术（FCM）对14例进行allo-HSCT的血液病患者的ABO血型和Rh血型进行分析，检测时间分别为术后的15d、30d和60d。结果：所有患者...
【关键词】 红细胞抗原；异基因造血干细胞移植；流式细胞术；
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【中文期刊】 钱思轩 吴汉新 等 《中华实用医学》 2003年5卷22期 5-7页
【摘要】 目的:探讨供者淋巴细胞输注(DLI)治疗白血病在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后复发或预防复发的疗效.方法:4例DLI的病例中3例为治疗性,1例为预防性.2例HLA半匹配患者采用单次DLI治疗,剂量分别为CD3T细胞3.9和1....
【关键词】 供者淋巴细胞输注；异基因造血干细胞移植；嵌合体；
- 概要：
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【学位论文】 作者：莫晓辉 导师：吴森 李宁 中国农业大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2014年
【摘要】 2006年日本科学家山中申弥(Shinya Yamanaka)筛选并利用4个多能性因子Oct4、Sox2、cMyc和Klf4(OSKM),幻通过逆转录病毒侵染的方式,成功的将小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)转变为诱导多能性干细胞(iPSCs)...
【关键词】 诱导多能性干细胞(iPSCs) ； 蝙蝠 ；
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【学位论文】 作者：吴比 导师：刘忠华 东北农业大学 生物学 发育生物学（硕士） 2013年
【摘要】 小鼠Nlrp14基因是NLRs基因家族中的一员,NLRs家族在小鼠中包括34个成员.该基因家族在免疫细胞、上皮细胞等多种细胞胞质中表达,同时在卵母细胞、早期胚胎中也能够检测到其表达,在凋亡和炎症信号通路、生殖系统中发挥着至关重要的作用.近年...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨冠恒 导师：曾凡一 上海交通大学 基础医学 遗传学（博士） 2012年
【摘要】 β地中海贫血主要是由于β-珠蛋白基因缺陷所引起的小细胞低色素性贫血,它是全球最常见的遗传性疾病之一,广泛存在于地中海、中东和东南亚区域.β地贫有很多种突变类型,而β654地贫患者在中国最多,约占中国地贫患者总数的五分之一,其发病机制主要是β...
- 概要：
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【学位论文】 作者：刘灵 导师：程涛 北京协和医学院 临床医学 内科学（硕士） 2012年
【摘要】 背景:胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)是从囊胚内细胞团分离出来的多潜能干细胞,具有多向分化能力.病毒携带外源基因感染ES细胞后,通过囊胚注射获得具有胚系遗传的转基因动物.可用此方法分析外源基因的功能及调节....
【关键词】 胚胎干细胞 ； PML/RARα基因 ；
- 概要：
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【会议论文】牛俊奇 增强自主创新能力 促进吉林经济发展-启明杯·吉林省第四届科学技术学术年会 2006年
【摘要】 目的:分别设计能特异切割HCV基因组的核酶、U1-嵌合体核酶、10-23脱氧核酶(10-23DNAzyme)及小干涉RNA,以期用于丙型肝炎的基因治疗.方法:(1)设计合成针对HCV RNA基因组非编码区及核心区特定位点的三种核酶,克隆入质...
【关键词】 U1小核核糖核酸嵌合体核酶 ； 10-23脱氧核酶丙肝病毒 ； 基因治疗 ；
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【中文期刊】 董卫华 李翠萍 等 《生物工程学报》 2019年35卷6期 1071-1078页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了研究不同方向的嵌合体内含子对重组神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)基因表达的影响,以人β-珠蛋白第一内含子5'端剪接序列和人免疫球蛋白重链可变区内含子3'端剪接序列组合而成的嵌合体内含子作为研究对象,在NGF...
- 概要：
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【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2006年8卷4期 477-482页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:以往研究提示肾移植受者体内有供受者来源的DNA微嵌合体出现.但其是否可作为移植肾脏存活状况的预测指标尚未确认,主要是缺少足够的例数.方法:用RT-PCR预测性地检测126例曾接受男性肾移植的女性血浆中的Y染色体基因SRY1、DYZT1...
【关键词】 肾移植；供受体DNA微嵌合体；免疫耐受；
- 概要：
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【中文期刊】 陈方平 解勤之 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷7期 676-679页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨宫内胎肝细胞移植是否形成人工血小板杂合子嵌合体,评估其在治疗血小板无力症的临床应用前景.方法选择血小板膜GPⅡb Bak a/b(GPⅡb异亮氨酸843丝氨酸多态性)作为遗传标记,采用等位基因特异引物PCR和FOKⅠ限制性内切酶消化...
【关键词】 血小板GPⅡb Bak a/b 人工嵌合体 人类胎肝细胞 宫内移植；platelet GPⅡb Bak a/b；artificial chimera；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄建胜 丁卉 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2018年38卷8期 616-622页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析丽水地区blaKPC基因分布特征,探讨肺炎克雷伯菌blaKPC基因的分子流行病学变迁规律.方法 收集丽水市中心医院2010—2016年从临床分离的所有非重复产KPC菌株,以梅里埃VITEK 2 Compact系统鉴定菌种,MLST...
- 概要：
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【中文期刊】 韩亚丽 杨冠恒 等 《中国生物工程杂志》 2018年38卷7期 50-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:慢病毒载体(lentiviral vector,LVV)是一种有效的基因治疗导入系统.拟用已研发的携带人的β-珠蛋白基因自删除慢病毒载体,优化其表达有效性和提高其病毒颗粒数.方法:比较三款不同的启动子预测软件的分析结果,分别构建三种不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄蓉梅 徐伟南 等 《菌物学报》 2018年37卷12期 1643-1649页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2016年秋季,漳州一农户种植的褐色毛木耳Auricularia cornea品种“43012H”发生白色突变,有的菌袋同时长出褐色、白色、褐色与白色交杂的颜色嵌合体耳片,有的菌袋长出白色耳片,而有的菌袋出菇颜色正常.采集白色耳片、褐色耳片...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘爱杰 张月华 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1908-1911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病,女性和嵌合体男性受累,男性半合子不受累.近年来,有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多,PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一.现对PCDH19基因及蛋白结构功能...
- 概要：
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【中文期刊】 何怡 娄季武 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷6期 411-413页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病,包括杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),只有男...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 乔乔 李静 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2015年2期 87-93页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的：构建含有弱毒株（SDLY 1株）2A、3B基因片段的强毒株（SDLY 107株）的嵌合体病毒，为进一步研究EV71的毒力建立初步的反向遗传操作平台。方法利用重叠PCR的方法，获得2A、3B基因片段，双酶切后置换到含有SDLY 107株...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王超 刘洋 等 《吉林大学学报（医学版）》 2013年39卷1期 174-179页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:构建解偶联蛋白(UCPs)嵌合体和突变体,为阐明解偶联蛋白家族功能结构域的研究提供条件.方法:采用普通PCR和重叠延伸PCR获得UCPs嵌合体基因片段,分别插入pCR2.1测序载体后进行测序,再以限制性内切酶连接方式将嵌合基因定向亚克...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 石永乾 何文腾 等 《中国生物工程杂志》 2012年32卷8期 68-74页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过建立慢病毒载体感染猪胚胎体系实现胚胎标记,进而研究不同发育阶段猪孤雌胚胎之间的嵌合能力,为进一步研究猪早期胚胎发育以及细胞分化奠定基础.方法:首先,通过显微注射的方法把2×109I.U./ml、2×108I.U./ml和2×107...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许小菁 张月华 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷8期 580-586页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变,分析GEFS+基因型与表...
【关键词】 表型；基因；全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄琼辉 王静敏 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 570-573页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性.方法 收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行A...
【关键词】 Menkes病；ATP7A基因；多重连接依赖的探针扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李庆山 庄小银 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷8期 555-557页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 移植物抗宿主病(GVHD)是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后的主要并发症,而慢性GVHD(cGVHD)是allo-HSCT后期的主要死亡原因[1].非清髓性造血干细胞移植(NST)预处理方案的减弱和供受者混合性嵌合体(MC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩晞 董艳 《第二军医大学学报》 2011年32卷8期 818-821页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 制备brevican基因敲除小鼠.方法 采用ET克隆方法,构建brevican打靶载体.线性化打靶载体,电转化胚胎干细胞(embryonic stem cell,ES),将正确同源重组的ES细胞注射入囊胚腔,生育嵌合体,再交配繁育杂合子及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈娅 徐海伟 等 《中国生物工程杂志》 2010年30卷7期 80-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 电融合作为细胞融合的技术之一,在单克隆抗体制备、基因转移、抗肿瘤免疫等研究中占据了重要作用.目前电融合技术已经被广泛应用于发育生物学,以阐明胚胎发育过程并培养优良的品系.电融合技术结合体细胞核移植技术和体细胞重编程等技术可建立符合伦理学原则...
- 概要：
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