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            【中文期刊】 张琴  刘心霞  等 《成都医学院学报》 2024年19卷6期 1098-1102页ISTICCA

            【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病发病机制

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            【中文期刊】 于国鹏  齐隽  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2011年31卷7期 957-961页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病基因突变多重连接探针扩增技术

            浏览:432 被引:5 下载:38
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            【中文期刊】 高晋生  杨宝学  《中国药理学通报》 2009年25卷2期 141-144页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征.囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭.除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展.抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病多囊肾病治疗多囊蛋白

            浏览:120 被引:17 下载:342
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            【中文期刊】 汪凯  黄渊  等 《生物化学与生物物理进展》 2024年51卷1期 47-58页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 多囊蛋白 2(polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca2+信号传导中起着关键作用,也是最常见...

            【关键词】 多囊蛋白2离子通道钙离子

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            【中文期刊】 李轩维  李文来  等 《巴楚医学》 2024年7卷2期 118-123页

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病.既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病信号通路分子靶向药物

            浏览:46 被引:0 下载:5
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            【中文期刊】 中华医学会器官移植学分会  《器官移植》 2023年14卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一.肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病基因突变肾移植

            浏览:104 被引:3 下载:69
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            【中文期刊】 彭薇  张蔓丽  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页ISTICCA

            【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病高通量测序基因突变

            浏览:62 被引:0 下载:8
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            【中文期刊】 余磊  唐璠  等 《介入放射学杂志》 2022年31卷9期 861-864页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料.采用粒径300...

            【关键词】 经导管肾动脉栓塞术常染色体显性遗传多囊肾病血尿

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            【中文期刊】 陈双剑  廖宏亮  等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页CA

            【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病致病基因突变基因检测

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            【中文期刊】 范晨宇  浦东  等 《中国临床药理学杂志》 2021年37卷3期 284-287页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探究ICG-001在体内外模型中对常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的影响.方法 用体外囊泡实验模型,将MDCK细胞分为对照组和低、中、高剂量实验组(0.2,1.0和5.0μmol·L-1),跟踪定位囊泡,拍照、测量囊泡直径,并计...

            【关键词】 ICG-001常染色体显性遗传多囊肾病肾囊肿模型

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            【中文期刊】 李雪静  马云霞  等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷12期 21-22,27页ISTIC

            【摘要】 目的 研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况.方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病PKD2单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 郑玲玲  刘南南  等 《肝脏》 2022年27卷8期 943-945页ISTIC

            【摘要】 患者,女性,40岁,因"反复乏力、纳差3年余"于2019年入院,既往有多囊肾病史7年,患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差,在当地医院发现血小板降低并诊断为原因不明肝硬化.配偶健康,否认家族近亲婚育史.

            【关键词】 先天性肝纤维化肝硬化常染色体显性遗传多囊肾病

            浏览:60 被引:2 下载:33
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            【中文期刊】 李琼  李江涛  等 《南方医科大学学报》 2020年40卷4期 538-543页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探究常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾移植术后免疫抑制剂合理血药浓度.方法 收集2000年3月~2018年1月首次肾移植的68例ADPKD患者和68名性别、年龄和移植日期相匹配的其他肾移植受者(对照组)的临床资料,分析两组患...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病免疫抑制剂泌尿道感染

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            【中文期刊】 许丽丽  《现代医药卫生》 2022年38卷24期 4220-4225页

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病,在全球范围内被认为是终末期肾脏疾病的第四大原因.目前,ADPKD尚缺乏有效的治疗策略,有研究发现,微小RNA与ADPKD的发病及疾病进展密切相关,可能成为ADPKD诊断的生...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病多囊微小RNA

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            【中文期刊】 施炜慧  刘雪丽  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2019年39卷7期 744-749页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局.方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗...

            【关键词】 常染色体显性多囊肾病多囊蛋白1男性生殖障碍

            浏览:358 被引:1 下载:68
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            【中文期刊】 刘李林  曹红娣  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2021年30卷5期 459-464页ISTICCSCDCA

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)发生代谢重编程,有氧糖酵解明显上调,为囊肿衬里上皮细胞的增殖提供充足的能量及生产底物.多囊蛋白能通过直接和间接...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病能量代谢重编程线粒体功能障碍

            浏览:61 被引:1 下载:18
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            【中文期刊】 马东玥  徐雨辰  等 《现代泌尿外科杂志》 2021年26卷6期 534-537页ISTICCA

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种以双侧肾脏弥漫进行性囊肿形成为主要表现的遗传性肾病,囊肿压迫并损害肾实质,最终导致肾功能衰竭.水通道蛋白广泛分布于机体多种组织中,可以调节水和一些溶质在细胞内外的跨膜运输,在人类健康和疾病中扮演...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病水通道蛋白信号通路

            浏览:225 被引:0 下载:47
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            【中文期刊】 吴晓媛  白雪源  《解放军医学杂志》 2017年42卷11期 1020-1024页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段.近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病诊断药物治疗

            浏览:223 被引:9 下载:261
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            【中文期刊】 阙新祥  丁森泰  等 《山东大学学报(医学版)》 2014年52卷7期 78-81页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病肾纤维化转化生长因子β

            浏览:155 被引:8 下载:4
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            【中文期刊】 阙新祥  丁森泰  等 《山东大学学报(医学版)》 2014年52卷7期 78-81页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病肾纤维化转化生长因子β

            浏览:215 被引:1 下载:4
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            【中文期刊】 杨宗珂  《重庆医学》 2020年49卷18期 3118-3122页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 肾囊肿感染是常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见的并发症之一.肾囊肿感染一方面会导致腰痛、发热等临床症状,病情进展可出现菌血症、脓毒血症等,危及患者生命;另一方面会加重肾功能损害,导致终末期肾病.肾囊肿感染的临床表现及影像学特征极...

            【关键词】 肾囊肿感染常染色体显性遗传多囊肾病体层摄影术,螺旋计算机

            浏览:181 被引:2 下载:244
            • 概要:
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            【中文期刊】 朱淑华  陶磊  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2020年29卷6期 501-507页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨常染色体显性多囊肾病(ADPKD)合并脑血管并发症的临床和影像学特征及预后,提高对ADPKD患者筛查脑血管疾病的认识.方法:本研究纳入2001年1月至2020年1月东部战区总医院重症监护中心(ICU)收治的ADPKD合并脑出血(I...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病颅内动脉瘤脑出血

            浏览:144 被引:1 下载:59
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            【中文期刊】 熊晖  夏亭  等 《山东大学学报(医学版)》 2011年49卷8期 96-99页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨依据肾脏体积为标准,对多囊肾患者行腹腔镜多囊肾去顶减压术的手术时机进行选择,以期指导临床手术开展.方法 选取2004年6月至2009年10月行单侧腹腔镜多囊肾去顶减压术的多囊肾患者251例,回顾分析患者术侧肾脏术前肾脏体积对手术时...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病腹腔镜去顶减压术

            浏览:187 被引:7 下载:37
            • 概要:
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            【中文期刊】 熊晖  夏亭  等 《山东大学学报(医学版)》 2011年49卷8期 96-99页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨依据肾脏体积为标准,对多囊肾患者行腹腔镜多囊肾去顶减压术的手术时机进行选择,以期指导临床手术开展.方法 选取2004年6月至2009年10月行单侧腹腔镜多囊肾去顶减压术的多囊肾患者251例,回顾分析患者术侧肾脏术前肾脏体积对手术时...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病腹腔镜去顶减压术

            浏览:301 被引:0 下载:15
            • 概要:
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            【中文期刊】 胡志前  陈佳彬  等 《第二军医大学学报》 2005年26卷1期 107-108页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效.方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访.观察手术前后肾功能指标...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病腹腔镜手术

            浏览:229 被引:14 下载:29
            • 概要:
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            【中文期刊】 汤兵  梅长林  等 《医学研究生学报》 2005年18卷9期 793-796,799页ISTICPKU

            【摘要】 目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者中的表达分布特点,探讨其在ADPKD发病机制中的意义.方法:应用亲合素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC)酶联免疫吸附法(ELISA)测定39例ADPK...

            【关键词】 多囊肾病,常染色体显性遗传转化生长因子β1转化生长因子β受体

            浏览:281 被引:5 下载:0
            • 概要:
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            【中文期刊】 张殿勇  张树忠  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷9期 1003-1005页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、...

            【关键词】 肾病,多囊,常染色体显性遗传基因型表现型

            浏览:258 被引:8 下载:45
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            【中文期刊】 张维莉  梅长林  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 35-37页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA,通过家系连锁分析,进行常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的囊肿前诊断,为临床分子诊断奠定基础.方法:采用PCR-基因扫描的方法,对4个ADPKD家系共39人进行连锁分析.结果:通...

            【关键词】 多囊肾病,常染色体显性DNA,微卫星连锁(遗传学)

            浏览:266 被引:3 下载:18
            • 概要:
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            【中文期刊】 刘沙勤  梅长林  等 《第二军医大学学报》 2002年23卷8期 871-873页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:观察角质细胞生长因子(KGF)在体外对常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞的促增殖作用并探讨其可能的作用机制.方法:外源性给予不同浓度的KGF(0~100 ng/ml),采用MTT法检测细胞增殖情况,流式细胞术检测...

            【关键词】 角质细胞生长因子常染色体显性遗传多囊肾病囊肿衬里上皮细胞

            浏览:275 被引:14 下载:0
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            【中文期刊】 卜磊  薛澄  等 《临床肾脏病杂志》 2019年19卷2期 81-85,120页ISTIC

            【摘要】 目的 通过核磁共振测量肾脏总体积(TKV)来观察与评价常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者的疾病进展.方法 纳入166例未进入终末期肾脏病的ADPKD患者,采集病史、家族史、体格检查、血尿常规及生化检测结果,并行腹部核磁共振(MRI)...

            【关键词】 肾脏总体积常染色体显性遗传多囊肾病核磁共振

            浏览:163 被引:2 下载:163
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            【中文期刊】 朱雨露  《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年12卷1期 55-59页

            【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal-dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一.通常,ADPKD在早期无明显自觉症状,多在成年后发病,临床上该病以双肾多发性囊肿为主要特征...

            【关键词】 遗传咨询先天畸形产前诊断

            浏览:144 被引:2 下载:396
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            【中文期刊】 熊晖  相玉柱  等 《中国医刊》 2017年52卷11期 41-43页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析常染色体显性多囊肾病不同时期行腹腔镜去顶减压术的临床效果.方法 选取2010年6月至2014年6月本院收治的常染色体显性多囊肾患者191例,术前采用CT测量双侧肾脏的长、宽、厚3径,计算肾脏体积,根据单侧肾脏体积将患者分为3组:A...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病腹腔镜去顶减压术

            浏览:214 被引:3 下载:59
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            【中文期刊】 郭啸宇  白玉杰  等 《生命科学》 2025年37卷2期 212-222页ISTICCSCD

            【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一.ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin...

            【关键词】 多囊肾病常染色体显性遗传多囊肾病Pkd1基因

            原文传递
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            【中文期刊】 赵亚男  王义  《国际遗传学杂志》 2025年48卷4期 347-353页ISTICCA

            【摘要】 目的:对1例多囊肾病合并门静脉海绵样变性的患儿进行基因变异分析。方法:以2023年3月就诊于西安交通大学附属儿童医院的1例多囊肾病合并门静脉海绵样变性的女性患儿作为研究对象,采集患儿及其父母外周血,进行全外显子组测序检测。结果:患儿在临床上...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病门静脉海绵样变性PKD1

            浏览:0 被引:0 下载:0
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            【中文期刊】 陈艳  黄翀  等 《中国医学创新》 2019年16卷26期 145-150页CA

            【摘要】 目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况.方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因突变

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            【中文期刊】 谢冰  黄丽璇  《全科护理》 2019年17卷17期 2125-2126页

            【摘要】 总结9例常染色显性遗传性多囊肾病病人并发囊肿感染的护理经验.护理要点包括:动态病情观察,容量监控,囊肿穿刺辅助诊断治疗,药物治疗及不良反应处理,健康指导.9例病人均康复出院.

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病感染

            浏览:44 被引:0 下载:133
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            【中文期刊】 邵建国  丁克家  等 《山东医药》 2013年53卷47期 36-37页ISTICCA

            【摘要】 目的 观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点.方法 采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病结缔组织生长因子转化生长因子β1

            浏览:171 被引:3 下载:28
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            【中文期刊】 丁昊  杨俊伟  《微循环学杂志》 2013年23卷3期 47-49,封4页ISTIC

            【摘要】 目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病谱系图

            浏览:283 被引:2 下载:88
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            【中文期刊】 施善芬  黎良达  等 《中国医刊》 2013年48卷3期 62-63页ISTICCA

            【摘要】 目的 了解常染色体显性遗传多囊肾病患者的贫血状况,对贫血相关因素进行分析,为采取相应对策改善患者贫血状况提供依据.方法 回顾性分析104例多囊肾患者的临床资料,按有无合并贫血,分为贫血组72例和非贫血组32例,对两组的临床特点进行比较.结果...

            【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病贫血危险因素

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            【中文期刊】 王鹏  蒋涛  等 《医学影像学杂志》 2013年23卷1期 4-8页ISTIC

            【摘要】 目的 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者有较高的颅内动脉瘤(IAs)的发病率,本研究拟利用3.0T磁共振血管造影(MRA)对ADPKD人群进行筛查及随访,观察ADPKD患者中未破裂颅内动脉瘤(UIAs)的大小变化.方法 采用3.0T...

            【关键词】 磁共振血管造影常染色体显性遗传多囊肾病颅内动脉瘤

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