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【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析；非平衡易位；染色体微阵列分析(CMA)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江淼 代鹏 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 294-295页ISTIC
【摘要】 本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例.孕妇核型为46,XX,t(2;4)(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文丹 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 546-549页ISTIC
【摘要】 目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义.方法 选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序技术；染色体核型分析；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田芯瑗 郑雷 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷7期 987-989页ISTIC
【摘要】 报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CN...
【关键词】 衍生染色体；染色体非平衡易位；低测序深度基因组拷贝数变异分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小金 郭碧芸 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷2期 153-155页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据.方法 对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 33例非平衡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡一珍 郑波 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷9期 1078-1080,1097页ISTIC
【摘要】 目的 通过对染色体易位携带者的临床妊娠情况进行了解,追踪并分析其孕、产情况以便于进一步为此类患者做好优生及心理指导.方法 回顾性分析2017年1月至2019年12月在我院辅助生殖临床工作中检出的染色体易位携带者的孕产数据.结果 在统计的71...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕梦欣 钱源 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷5期 527-530,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择.方法 使用QF-PCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析.结果 通过QF-PCR及全基因组高通量测...
- 概要：
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【中文期刊】 王丽 孙玖晨 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷10期 1194-1195,封4页ISTIC
【摘要】 目的 通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染色体非平衡易位的可行性.方法 采用NIPT检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及父母外周血染色...
- 概要：
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【中文期刊】 王敏 王昊 等 《中国预防医学杂志》 2018年19卷1期 30-33页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single n...
【关键词】 染色体不平衡易位；单核苷酸多态性微阵列；核型分析；
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【中文期刊】 胡俊青 袁青 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 41-42,77页ISTIC
【摘要】 目的 研究染色体平衡易位与男性生殖异常的关系.方法 对2010年4月-2017年6月在我院门诊就诊的1186例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 11 86例遗传咨询者,共检出染色体平衡易位28例,占2.36％,其中非同源罗伯逊易位...
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【中文期刊】 罗小金 胡亮 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 43-45页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据.方法 对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析.结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易...
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【中文期刊】 杨传春 张洋 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷5期 14-16,52,封2页ISTIC
【摘要】 目的 精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点.方法 通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患儿及其父进行测序,分析染色体中存...
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【中文期刊】 郝秀双 马惠卿 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷11期 57页ISTIC
【摘要】 目的 染色体异常核型与不良孕产史的关系.方法 取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,...
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【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
- 概要：
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【中文期刊】 徐清华 马振勇 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 53-55,58页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型.方法 对1469例不孕不育患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析.结果 1469例不孕不育患者染色体异常56例,检出率3.8％.常染色体结构异常45例,占总异常率的80.4...
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【中文期刊】 胡兰萍 李寒梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 47-48页ISTIC
【摘要】 目的 通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系.方法 收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析.结果 125...
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【中文期刊】 代鹏 赵干业 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 47-49页ISTIC
【摘要】 目的 分析孕产史夫妇的染色体异常检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询.方法 2017年3月,在我中心咨询的1126对孕产史夫妇,行外周血行淋巴细胞培养,G显带和染色体核型分析.结果 1126对孕产史夫妇中,共检测出62例染色体异常,染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 程启航 陈子松 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 52-53页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育之间的内在关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对342例有不良孕产史及不孕不育的患者进行常规G显带染色体核型分析.结果 342例患者中共检出异常核型31例,其中性染色体数目异常2例;平衡易位4例;...
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【中文期刊】 张萌 齐科研 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 58-60页ISTIC
【摘要】 目的 通过对1 51 3对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性.方法 将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显...
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【中文期刊】 谢小雷 李付广 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 50-51页ISTIC
【摘要】 目的 对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析.方法 对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析.结果 在受检者中共检出2 7例染色体异常核型,异常发生率为7.2％,...
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【中文期刊】 俞菁 龚波 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷4期 54-56页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体核型分析,探讨自然流产夫妇中染色体平衡易位及倒位的发生及分布情况.方法 1489对自然流产夫妇行染色体核型分析,计算染色体平衡易位及臂间倒位的发生率及95％置信区间.结果 染色体发生平衡易位或者臂间倒位者共111例,发生率3...
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【中文期刊】 李素萍 金玉霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 26-29页ISTIC
【摘要】 目的 用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-ar ray)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法 对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型...
【关键词】 SNP-array基因检测；核型分析；染色体不平衡易位；
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【中文期刊】 傅文婷 李铭臻 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1431-1434页ISTIC
【摘要】 目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定.结果 患者外周血核型...
- 概要：
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【中文期刊】 高丽君 何蓉 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4967-4971页ISTICCA
【摘要】 目的 分析染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在萍乡地区的产前诊断的应用价值.方法 通过对2 661例产前羊水同时行染色体核型分析及CMA检测.结果 2 661例胎儿羊水标本中,染色体核型检测共检出102例异常核型(3.83％,1...
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【中文期刊】 彭措吉 刘淑敏 等 《青海医药杂志》 2021年51卷11期 53-54页CA
【摘要】 目的:通过检测1例复发性自然流产患者染色体核型,分析细胞遗传学染色体核型检测在复发性自然流产查因中的价值.方法:收集2020年1月3日来我院就诊的1例复发性自然流产患者,按照常规G显带方法制备该患者夫妇外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴淋淋 徐浩 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 72-73页ISTIC
【摘要】 目的 研究染色体易位与女性不良妊娠的关系.方法 对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16％,其中非同源罗伯逊平衡...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董媛 齐科研 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 58-61页ISTIC
【摘要】 目的 分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据.方法 通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访.结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡...
- 概要：
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【中文期刊】 贾静 唐红菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 77-78页ISTIC
【摘要】 目的 探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性.方法 对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访.结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严盛芬 杨建滨 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 42-43页ISTIC
【摘要】 对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变...
- 概要：
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【中文期刊】 欧阳鲁平 覃旺尚 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 81-82页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析孕中期高龄孕妇胎儿染色体核型,探讨异常核型的种类与风险.方法 回顾性分析2012年10月1日至2015年10月31日,来广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊行羊膜腔穿刺的13 006例孕妇的信息,统计各种异常染色体的种类与异常...
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