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            【中文期刊】 韦红英  龙桂芳  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2007年23卷11期 856-858页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)经引物延伸预扩增(PEP)后在β-地中海贫血产前基因诊断中应用的可行性.方法 以2004年7月至2005年6月在广西医科大学第一附属医院行产前诊断,夫妇均为轻型β-地中海贫血,孕龄9~34...

            【关键词】 产前诊断,无创性β-地中海贫血延伸扩增

            浏览:236 被引:2 下载:34
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            【中文期刊】 邹丽  朱剑文  等 《同济医科大学学报》 2000年29卷4期 339-340,343页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 为探讨母血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)行产前基因分析的可行性,对45名孕妇外周血行不连续密度梯度离心,显微操作获取单个NRBC,A组24例进行引物延伸预扩增(PEP),后行Y 染色体特异性DYZ1基因的聚合酶链反应(PCR),B组21例...

            【关键词】 孕妇外周血单个胎儿有核红细胞延伸扩增

            浏览:209 被引:3 下载:4
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            【中文期刊】 王陶然  陈汉平  等 《中国妇幼保健》 2004年19卷20期 69-70页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨无创性产前基因诊断胎儿性别新方法的科学性和可行性.方法:从273例孕妇外周血中分离出单个胎儿细胞,应用引物延伸预扩增(primer extension preamplification,PEP)方法预扩增单个细胞的基因组,再用PC...

            【关键词】 产前诊断无创性性别诊断

            浏览:248 被引:1 下载:15
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            【中文期刊】 马锦琪  盛毅  等 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷2期 86-88页ISTIC

            【摘要】 目的用引物延伸预扩增(PEP)方法对种植前胚胎进行单基因病诊断的实验研究.方法取IVF后剩余胚胎的一个卵裂球用PEP方法,扩增SRY、ZP3、RhCE、RhD和FVⅢ 5个基因,而同一胚胎的另一个卵裂球双重套式PCR扩增SRY和ZP3基因....

            【关键词】 延伸扩增胚胎种植前诊断

            浏览:246 被引:0 下载:5
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            【中文期刊】 贺桂芳  马旭  等 《中日友好医院学报》 2001年15卷2期 73-76页ISTICCA

            【摘要】 目的:建立一种检测孕妇血浆中胎儿DNA的新方法.方法:对65例5~41孕周的孕妇血浆中胎儿DNA采用引物延伸预扩增(PEP)后行特异性位点聚合酶链反应(PCR)扩增,并用探针微孔板杂交法检测PCR产物.扩增的基因为Y染色体短臂SRY基因,扩...

            【关键词】 产前诊断延伸扩增聚合酶链反应

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            【中文期刊】 邹丽  朱剑文  等 《临床血液学杂志》 2000年13卷4期 175-176页ISTICCA

            【摘要】 目的:获取孕妇外周血中的极少量胎儿有核红细胞(NRBC),并进行单个NRBC的基因分析,探讨其在产前基因诊断中的价值.方法:将孕妇外周血进行不连续密度梯度离心,将分离后的细胞进行制片,光学显微镜下识别NRBC,然后用显微操作仪获取单个NRB...

            【关键词】 孕妇外周血单个胎儿有核红细胞延伸扩增

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            【中文期刊】 吴国华  朱宝长  《生物学杂志》 2002年18卷6期 7-8页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 快速、准确、敏感和可靠的单细胞PCR技术是开展法医学、古微生物学、种植前遗传学诊断(PGD)等的前提.综述一些常用的单细胞PCR策略,并对这些技术的研究进展作一些介绍.

            【关键词】 单细胞延伸扩增PCR

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            【中文期刊】 谭珂  狄玉芬  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 387-392页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增(whole genome amplification.WGA)技术,结合比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其...

            【关键词】 延伸扩增简并寡核苷酸引物-PCR比较基因组杂交

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            【中文期刊】 马锦琪  纪亚忠  等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷5期 391-394页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的建立一种单细胞(individual cell)水平引物延伸预扩增(primer extension preamplification, PEP)方法,利用单个细胞同时分析多个基因.方法采用10 bp的随机引物先对单细胞的基因组预扩增,...

            【关键词】 延伸扩增套式聚合酶链反应胚胎种植前诊断

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            【中文期刊】 赵庆国  张郁  等 《生物技术通讯》 2000年11卷1期 23-25页ISTICCA

            【摘要】 采用引物延伸预扩增方法,可普遍提高微量模板DNA的拷贝数,便于进行基因分析时克服标本量少、来源困难的制约.采用常规扩增、检测248 bp的DYZ1片段体系为观察对象,其最小模板量需1.5 ng/20μl体系.以15个碱基随机寡核苷酸为引物,...

            【关键词】 聚合酶链反应延伸扩增微量DNA

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            【学位论文】 作者:袁海 导师:龙桂芳   广西医科大学   临床医学 儿科学(硕士) 2007年

            【摘要】 目的:探讨引物原位标记技术在分离标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞中的作用,尝试建立从母血中分选胎儿有核红细胞的一种快速、准确的方法。 方法:5例受试者,妊娠7-10周。以不连续密度梯度离心法富集孕妇外周血中的胎儿细胞,涂片,然后应用...

            【关键词】 原位标记孕妇外周血

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            【学位论文】 作者:刘丽英 导师:金春莲   中国医科大学   基础医学 遗传学(硕士) 2004年

            【摘要】 1969年Walknowska等报道在孕妇外周血中发现了核型为46,XY的细胞,为无创性产前基因诊断研究开辟了新的道路.目前,对遗传性疾病的产前诊断,根据诊断方法是否对胎儿构成不良影响而分为有创性的和无创性的.有创性产前诊断包括绒毛活检、羊...

            【关键词】 无创性产前基因诊断有核红细胞

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            【学位论文】 作者:程华茂 导师:孔维佳   师洪   华中科技大学   临床医学 耳鼻咽喉(硕士) 2003年

            【摘要】 第一部分:目的:研究GABA<,A>受体各亚基在大鼠前庭终器组织的表达.结果:扩增出标志GABA<,A>受体基因α<,1>、α<,4>、β<,2>、γ<,1-2>各亚基表达的PCR产物,而未扩增出标志α<,6>亚基表达的PCR产物.结论:结...

            【关键词】 前庭逆转录-聚合酶链反应

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            【学位论文】 作者:易萍 导师:李力   第三军医大学   临床医学 妇产科学(硕士) 2003年

            【摘要】 细胞的裂解是影响单细胞PCR扩增效率的重要因素.该实验首先探讨细胞裂解法对单细胞PCR扩增效率的影响,寻求较好的细胞裂解法,为后续试验奠定基础,然后探讨单个细胞水平同时检测β地中海贫血多个突变技术,同时为单个细胞水平运用DNA阵列技术检测多...

            【关键词】 β地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断

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            【学位论文】 作者:焦泽旭 导师:庄广伦   中山大学   临床医学 妇产科学(博士) 2002年

            【摘要】 小结:1、建立了以新鲜制备的单个淋巴细胞及单卵裂球作为PGD分析的确良单细胞模型.2、对不同的单细胞DNA处理方法进行比较,证实裂解单细胞的方法直接影响单细胞PCR技术准确性和敏感性.3、针对中国人16种不同的β-地贫突变位点,建立一种稳定...

            【关键词】 植入前遗传学诊断(PGD)巢式-PCR(Nested-PCR)

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            【学位论文】 作者:马锦琪 导师:赵亚南   张其   第二军医大学   临床医学 妇产科学(硕士) 2000年

            【摘要】 该研究以聚合酶反应技术为基础,建立一套准确、可靠的单细胞水平基因诊断技术并 用于胚胎种植前诊断.分别采用已知基因型的人外周血单个淋巴细胞和从发育停止的胚胎(2-6细胞期)取得的单卵裂球,用套式PCR和引物延伸预扩增技术扩增睾丸决定基因SRY...

            【关键词】 胚胎种植前诊断套式PCR

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            【中文期刊】 姚雅馨  喇永富  等 《遗传》 2018年40卷8期 620-631页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)是指在单细胞水平对全基因组进行扩增的新技术,其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增,获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序,用于揭示细胞异质...

            【关键词】 单细胞全基因组扩增MALBACDOP-PCR

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            【中文期刊】 易萍  李力  等 《第三军医大学学报》 2003年25卷9期 778-781页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的对在单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术进行探讨.方法采用15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增(Primer extension preamplification, PEP),取其产物5 μl分别对β地中海贫血的...

            【关键词】 β地中海贫血基因芯片扩增

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            【中文期刊】 严小芳  陈汉平  等 《现代妇产科进展》 2007年16卷3期 224-225页ISTIC

            【摘要】 <篇首> 弓形虫病(toxoplasmosis,TOX)是TORCH 病毒感染中唯一的人畜共患病,在人群中具有普遍易感性,育龄妇女的弓形虫感染可能引起严重的胎儿损害,导致流产、死胎、胎儿畸形、胎儿生长受限及围生儿死亡等.目前,临床主要运用孕妇血...

            【关键词】 弓形虫病产前诊断胎儿细胞

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            【中文期刊】 赵波  柳青  等 《重庆医学》 2005年34卷5期 713-714页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的探索一种准确可行的胚胎植入前用性别检测方法来筛查X-连锁遗传性疾病.方法采用巢式PCR和引物延伸预扩增后续PCR检测单个淋巴细胞和单个胚胎细胞的性别决定基因(sex determining region on Y,SRY).结果两种方法...

            【关键词】 植入前遗传学诊断X-连锁遗传性疾病性别检测

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            【中文期刊】 易萍  李力  等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷4期 19-21页ISTIC

            【摘要】 目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt -29、CD26、IVS...

            【关键词】 β地中海贫血扩增反向斑点杂交

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            【中文期刊】 陈汉平  贺桂芳  等 《华中医学杂志》 2001年25卷4期 172-173页CA

            【摘要】 目的建立可靠有效的检测孕妇血浆胎儿DNA的方法, 探讨其在非创伤性产前诊断中的价值.方法采用引物延伸预扩增(PEP)法及巢式PCR技术对65例孕妇外周血血浆DNA进行正常男性SRY基因检测.结果单用巢式PCR技术和联合应用PEP、 PCR技...

            【关键词】 胎儿DNA基因诊断产前诊断

            浏览:140 被引:6 下载:5
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            【中文期刊】 韦红英  龙桂芳  等 《中华儿科杂志》 2007年45卷12期 917-921页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性.方法 显微操作单个获取孕妇外周血中NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进...

            【关键词】 幼红细胞β地中海贫血产前诊断

            浏览:359 被引:8 下载:104
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            【中文期刊】 汤冬玲  周新  等 《中华围产医学杂志》 2007年10卷1期 29-32页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,寻找一种无创性产前基因诊断的新方法.方法 提取42例孕14~40周的产妇血浆中游离胎儿DNA,采用引物延伸预扩增(primer extension preamplification, PEP) ...

            【关键词】 产前诊断DNA聚合酶链反应

            浏览:278 被引:1 下载:32
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            【中文期刊】 韦红英  龙桂芳  等 《中华血液学杂志》 2006年27卷10期 687-689页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件.方法 联苯胺染色识别孕妇外周血中NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进行全基因组扩增后,用短串联重复序列(STR)分...

            【关键词】 寡核苷酸序列分析幼红细胞胎儿

            浏览:300 被引:4 下载:20
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            【中文期刊】 朱剑文  邹丽  等 《中华围产医学杂志》 2002年5卷2期 86-88页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨孕妇外周血及胎盘组织中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell, NRBC)的出现频率与胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)的关系. 方法对20例孕28~36周,年龄21...

            【关键词】 妊娠幼红细胞胎盘

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            【中文期刊】 陈汉平  王陶然  等 《中华医学杂志》 2002年82卷5期 318-321页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞及游离DNA在非创伤性产前诊断的可行性.方法对116例孕妇外周血进行检测.(1)对51例14~26孕周的妇女外周血经密度梯度离心后用显微操作分离单个有核红细胞.(2)提取65例孕妇(5~40孕周)外周血...

            【关键词】 胎儿红细胞性别

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            【中文期刊】 苏峻峰  陈万金  等 《中国现代神经疾病杂志》 2008年8卷2期 129-133页MEDLINEISTICPKUCA

            【摘要】 目的 建立单细胞巢式聚合酶链反应技术,并探讨进行脊髓性肌萎缩症基因诊断的可行性,为植入前遗传学诊断奠定基础.方法 应用显微操作技术从外周血中分离单个淋巴细胞,制备单细胞DNA模板.分别应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法扩增正常对照...

            【关键词】 肌萎缩,脊髓性聚合酶链反应DNA

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            【中文期刊】 余蓉  陈汉平  等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷2期 200-202页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨单细胞水平实时荧光定量PCR技术对于诊断唐氏综合征的应用价值. 方法 22例唐氏综合征患者及胎儿、40名正常对照外周血或脐血经梯度离心、显微操作分离单个淋巴细胞,应用引物延伸预扩增及实时荧光定量PCR技术扩增基因组12号染色体上G...

            【关键词】 唐氏综合征实时荧光定量聚合酶链反应单细胞

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            【中文期刊】 陈汉平  王陶然  等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷2期 187-189页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的建立用孕妇外周血中胎儿细胞进行基因分析的技术.方法采用引物延伸预扩增(primed extension preamplification,PEP)法加PCR、多重引物原位合成技术(primed in situ labeling,PRIN...

            【关键词】 单个胎儿细胞非创伤性产前诊断基因分析

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            【中文期刊】 王陶然  陈汉平  等 《现代妇产科进展》 2003年12卷2期 102-104页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨利用母血中单个胎儿有核红细胞的基因分析产前诊断巨细胞病毒(HCMV)宫内感染的科学性和可行性.方法:从273例母体血标本中分离出单个胎儿有核红细胞,用引物延伸预扩增方法对其基因组预扩增,再用PCR方法检测HCMV-DNA.结果:4...

            【关键词】 基因分析产前诊断巨细胞病毒感染

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            【中文期刊】 沈程文  罗军武  等 《生命科学研究》 2002年6卷2期 179-182页ISTICCA

            【摘要】 以福鼎大白茶为材料,采用美国的PTC-100Tm热循环仪,对茶树RAPD分析中影响PCR扩增结果的主要因素进行了研究,确定了茶树RAPD的最适反应体系和扩增程序,即在30μl反应体系中,含40ng模板,2mmol/L MgCl2,各0.2m...

            【关键词】 RAPD茶树优化

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            【中文期刊】 孙超  杨玉玲  等 《地方病通报》 2005年20卷1期 82-82页

            【摘要】 <篇首> 聚合酶链反应(PCR)是一种新的检测方法,以直接检测病毒的病原体核酸,通过重复进行摸板的变性、引物与摸板的复性,使DNA链延伸,从而将靶序列在短时间内由fg级扩增到ug级.扩增产物在紫外线透射下,被溴化乙锭染成红橙色.PCR具有特异性...

            【关键词】 乙肝病毒聚合酶链反应基因检测

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            【中文期刊】 王正加  黄坚钦  等 《浙江林学院学报》 2003年20卷4期 429-433页

            【摘要】 建立山核桃RAPD反应优化体系是进行山核桃遗传多样性分析的前提.通过对影响PCR扩增结果的主要因子的组合研究,确定了山核桃Carya cathayensis的最适反应体系和扩增程序,即在20 μL反应体系中,含2.5 mg*L-1(50 n...

            【关键词】 林木遗传育种学山核桃随机扩增多态性DNA(RAPD)

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            【中文期刊】 陈汉平  王陶然  等 《中华检验医学杂志》 2004年27卷12期 823-826页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的利用孕妇外周血中胎儿细胞进行无创性产前诊断巨细胞病毒宫内感染的新方法.方法 (1)采用显微操作技术从273例孕妇外血中分离单个胎儿有核红细胞.(2)应用多重引物原位合成技术(primed in situ labeling, PRINS)...

            【关键词】 巨细胞病毒感染产前诊断

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            【中文期刊】 韩秀君  金帆  等 《中华检验医学杂志》 2004年27卷4期 245-248页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探索单细胞扩增前引物延伸法(PEP)全基因组扩增,后续多重巢式聚合酶链反应(MN-PCR) 同步扩增人类白细胞抗原(HLA)-A、B和DR基因位点检测技术,进行配型预选研究的价值.方法采用PEP-MN-PCR方法测定单个淋巴细胞和单个胚...

            【关键词】 人白细胞抗原聚合酶链反应造血干细胞移植,脐血

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            【中文期刊】 焦泽旭  庄广伦  等 《中华血液学杂志》 2003年24卷10期 546-548页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 植入前遗传学诊断(PGD)由于可检测的材料仅1~2个卵裂球细胞,很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析.引物延伸预扩增(PEP)是随机扩增单细胞全基因组的有效方法,有望解决这个问题.我们在本研究中探讨PEP在地中海贫血(...

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            【中文期刊】 焦泽旭  庄广伦  等 《中华妇产科杂志》 2003年38卷3期 143-146页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的方法.方法两对夫妇双方均分别为密码子41-42(-TCTT)及插入序列(IVS)-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本中心进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗,胚胎活检后应用全基因...

            【关键词】 β-地中海贫血植入前诊断基因扩增

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            【中文期刊】 严小芳  陈汉平  等 《中国妇幼保健》 2009年24卷14期 1980-1981页ISTICCA

            【摘要】 目的:对比两种取材方法进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的准确率.方法:选取外周血HC-MV-IgM阳性的孕妇,联合运用显微操作技术、引物延伸预扩增法(Primed extension preamplification,PEP)...

            【关键词】 人巨细胞病毒胎儿细胞羊水

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            【学位论文】 作者:严小芳 导师:陈汉平   华中科技大学   临床医学 妇产科(硕士) 2007年

            【摘要】 目的: 利用显微操作技术分离母血中的单个胎儿有核红细胞(fetal nucleated read blood cells,FNRBC),探索利用单个胎儿有核红细胞进行无创性产前诊断胎儿先天性弓形虫感染(congenital Toxoplas...

            【关键词】 先天性弓形虫感染产前诊断

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