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【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金星昊 张志勇 《现代医药卫生》 2024年40卷12期 2118-2121,2125页
【摘要】 Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种.其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现.常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如.OS的发生与抗原受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖雪 赖晓岚 等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张华 郭静 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 654-657页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果.方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7 337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分...
【关键词】 17q12复发性微重复综合征；产前超声检查；十二指肠梗阻；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 臧沛溪 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 436-438页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征.患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 范新萍 岳育红 等 《中国医刊》 2022年57卷7期 762-767页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨小梅 吴琦嫦 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷3期 245-251页ISTICCA
【摘要】 16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性.16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨滢 朱湘玉 等 《东南大学学报（医学版）》 2021年40卷4期 435-441页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系.方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎...
【关键词】 17p13.3微重复综合征；米勒·迪克综合征；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋婷婷 徐盈 等 《山西医科大学学报》 2021年52卷11期 1503-1506页ISTICCA
【摘要】 染色体1 q21. 1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146. 5-147. 8 Mb(NCBI bu...
【关键词】 染色体微阵列分析；产前诊断；1q21微缺失综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭建新 王艳 等 《临床检验杂志》 2021年39卷6期 424-427页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析.方法 取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP arra...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；Dandy-Walker综合征；Xq28重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔺朋武 朱韶华 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷8期 583-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分...
【关键词】 1q21.1微缺失/微重复综合征；染色体拷贝数变异检测；亲代溯源；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小燕 陈倩 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...
【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征；发育迟缓；孤独症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江梅花 陈先侠 《临床误诊误治》 2020年33卷3期 112-116页ISTICCA
【摘要】 早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1] ,可以检测3～10 Mb 的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2] ,但细胞培养周期长(10 ～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 党颖慧 万陕宁 等 《山西医科大学学报》 2020年51卷11期 1268-1272页ISTICCA
【摘要】 目的 对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的价值.方法 5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前诊断,利用染色体G显带和CMA技术对5例胎儿微缺失/微重复综...
【关键词】 17p13.3微缺失/微重复综合征；CMA；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李淑霞 柴丽芬 等 《宁夏医科大学学报》 2020年42卷9期 962-966页ISTIC
【摘要】 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键.无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息.目前被广泛应用于临床进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄宁 刘艳秋 等 《中国现代医学杂志》 2020年30卷1期 124-126页ISTIC
【摘要】 目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略.方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测.结果 染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重...
【关键词】 22q11.2微重复综合征/遗传；产前诊断；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国实用神经疾病杂志》 2019年22卷4期 459-464页ISTIC
【摘要】 hnRNPD是核不均一核糖核蛋白(hnRNPs)家族成员之一,是多种生物学途径的中枢调节因子,参与炎症、癌症、心血管疾病和病毒感染等多种疾病发生发展.最近研究显示,hnRNPD在神经发育过程中特异性表达,调控相关基因参与神经元等分化成熟以及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马婧 刘东云 等 《中国测试》 2020年46卷10期 86-92页
【摘要】 探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值.回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果.4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常...
- 概要：
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【中文期刊】 谢润桂 魏顺娣 等 《右江医学》 2020年48卷4期 266-271页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值.方法 选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞...
【关键词】 无创产前检测；拷贝数变异；微阵列式基因芯片杂交法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 党颖慧 李春艳 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷12期 1542-1544页ISTICCA
【摘要】 7q11. 23 重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征.该综合征患病率约为1 / 12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退...
【关键词】 7q11.23重复综合征；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉坤 雷冬竹 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷19期 2439-2442页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓青 游艳琴 等 《解放军医学院学报》 2017年38卷1期 96,后插1页ISTICCA
【摘要】 报道Xq28重复综合征产前遗传学诊断1例,并对相关文献进行复习.1病例资料 患者女,35岁,孕4产1,既往体健,平素月经规律,3/30 d.末次月经2015年10月18日,此次自然受孕,孕早期无毒物、放射线等接触史.孕20周在当地医院建档产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏娜 李成林 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 229-234页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例合并16p13.11微重复的 MECP2重复综合征患者及其家系成员的临床表现和分子特征，为家系再次妊娠的遗传咨询提供依据。 方法:采用基因组拷贝数分析变异技术和外周血核型培养分析技术，对2021年初次就诊于聊...
【关键词】 发育迟缓；智力低下；MECP2重复综合征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓敏 郭颖 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷2期 37-41页
【摘要】 目的 对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析.方法 选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例.根据NIPT异常结果进行分类统计.结果 441例NIPT异常结果...
【关键词】 非侵入性产前筛查；产前诊断；微缺失、微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章清萍 包新华 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 426-429页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为...
【关键词】 MECP2重复综合征；智力低下；X染色体失活；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 157-161,210页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戚庆炜 周希亚 等 《生殖医学杂志》 2013年22卷6期 389-393页ISTICCA
【摘要】 目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周...
【关键词】 基于微阵列的比较基因组杂交；荧光原位杂交；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨昕 廖灿 等 《现代妇产科进展》 2006年15卷8期 599-602页ISTIC
【摘要】 目的:建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法.方法:分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈亚军 崔英霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷2期 51-52,58页ISTIC
【摘要】 目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星位点多态性分析.结果孪生姐姐核型为47,XX,+21,孪生妹妹核型为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨曦 黄伟伟 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2017年35卷4期 300-302页
【摘要】 目的 对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率.方法 对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测.结果 染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16....
【关键词】 染色体微阵列分析；不平衡易位；Wolf-Hirschhorn综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡芷洋 高雅 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷1期 14-18页
【摘要】 目的 探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法.方法 对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄玲玲 陈佳 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷6期 639-645页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段芳 吴琦嫦 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 486-493页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值，分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法:回顾分析2017年1月至2020年1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...
【关键词】 DNA拷贝数变异；15q11q13复杂型重复综合征；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏云 郭静 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 266-270页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法:收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例，回顾性分...
【关键词】 产前诊断；7q11.23重复综合征；产前超声；
- 概要：
- 方法：
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