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            【中文期刊】 谢飞翔  吕鸿祥  等 《中国乡村医药》 2022年29卷23期 57-58页

            【摘要】 克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见.CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族...

            【关键词】 克鲁宗综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变

            浏览:34 被引:0 下载:19
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            【中文期刊】 周希科  李莉华  等 《实用医学杂志》 2010年26卷17期 3137-3139页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs11200014多态性与中国女性乳腺癌易感性的关系.方法:抽取321例乳腺癌患者和330例健康对照组外周血,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,采用聚合酶链-连...

            【关键词】 乳腺肿瘤乳腺癌易感性成纤维细胞生长因子受体2

            浏览:318 被引:1 下载:14
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            【中文期刊】 刘美  单可人  等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷1期 29-31页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨贵州汉族人群成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性之间的相关性.方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方...

            【关键词】 乳腺癌成纤维细胞生长因子受体2基因单核苷酸多态性

            浏览:440 被引:2 下载:58
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            【中文期刊】 黄霜  陈素琴  《新医学》 2019年50卷7期 554-557页ISTICCA

            【摘要】 Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症,其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因.该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA,采用PCR扩增FGFR2基因的...

            【关键词】 Crouzon综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变

            浏览:301 被引:4 下载:186
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            【中文期刊】 王楠  汪希珂  等 《贵州医药》 2017年41卷4期 409-411页ISTICCA

            【摘要】 Crouzon综合征(OMIM 123500),是由于颅骨冠状缝过早骨化闭合而导致颅面发育不良,是最常见的颅缝早闭综合征,呈常染色体显性遗传,发病率约为活产儿的1/25 000~1/310 000,男女发病率比为3∶1,且大部分为散发病例[...

            【关键词】 Crouzon综合征全外显子组测序成纤维细胞生长因子受体2

            浏览:164 被引:0 下载:127
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            【中文期刊】 刘海涛  张志培  等 《临床肿瘤学杂志》 2013年18卷12期 1071-1075页ISTICCA

            【摘要】 目的 检测含激酶结构域新原癌基因(NOK)与成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达,分析其在不同病理类型、病理分级及临床TNM分期之间的表达差异及相关性.方法 应用免疫组化EnVision法检测NOK与F...

            【关键词】 非小细胞肺癌含激酶结构域新原癌基因(NOK)成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)

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            【中文期刊】 付莉  陈双龙  等 《山东医药》 2013年53卷15期 4-6页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子...

            【关键词】 乳腺肿瘤乳腺癌酪氨酸激酶受体基因

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            【中文期刊】 吴亚棋  段世涛  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 795-797页ISTIC

            【摘要】 目的 收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据.方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sang...

            【关键词】 Crouzon综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变

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            【中文期刊】 王绍清  王宇  等 《中华实验外科杂志》 2023年40卷7期 1319-1321页ISTICCA

            【摘要】 目的:探究抑制成纤维细胞生长因子受体2-卷曲螺旋结构域蛋白6(FGFR2-CCDC6)表达在人胆管癌异种移植小鼠的抗肿瘤作用。方法:选择购自美国模式培养物集存库(ATCC)的人正常肝内胆管上皮细胞HIBEC和稳定转染FGFR2-CCDC6表...

            【关键词】 胆管癌成纤维细胞生长因子受体2-卷曲螺旋结构域蛋白6融合基因

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            【中文期刊】 何彦册  鲁萍  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 781-783页ISTIC

            【摘要】 目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果.方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测.结果 患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A>...

            【关键词】 Crouzon综合征基因突变成纤维细胞生长因子受体2

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            【中文期刊】 邱秀娟  成芳  等 《中华肿瘤防治杂志》 2015年22卷3期 227-234页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 系统评估成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因内含子的3个单核苷酸位点rs2981582、rs1219648和rs2420946多态性与中国人群乳腺癌的易感性...

            【关键词】 乳腺肿瘤成纤维细胞生长因子受体2基因多态性

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            【中文期刊】 刘美  何燕  等 《中华地方病学杂志》 2015年34卷8期 559-563页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因多态性与地方性氟中毒(简称地氟病)的相关性.方法 在贵州省毕节市的燃煤型高氟地区,抽取氟中毒患者148例作为地氟病组;同时在贵州省长顺县的非高氟地区,抽取健康体检人群134例作为对照组.采...

            【关键词】 氟中毒,牙成纤维细胞生长因子受体2基因

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            【中文期刊】 黄燕茹  梅利斌  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 272-275页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的突变情况.方法 在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGF...

            【关键词】 Crouzon综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变

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            【中文期刊】 赵久达  沈国双  等 《临床检验杂志》 2012年30卷1期 43-44页ISTICCA

            【摘要】 目的 研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)rs2981579基因多态性在青海地区汉、藏族乳腺癌患者及健康女性中的分布,初步探讨其与乳腺癌的相关性.方法 收集青海地区汉、藏族乳腺癌患者及体检健康女性各120例,自外周血提取基因组DNA,...

            【关键词】 成纤维细胞生长因子受体2rs2981579基因多态性

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            【中文期刊】 周希科  华东  等 《苏州大学学报(医学版)》 2010年30卷3期 528-531页ISTICCA

            【摘要】 目的 研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981579单核苷酸多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系.方法 抽取321例汉族女性乳腺癌患者和330名健康女性对照组外周血,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应-连...

            【关键词】 乳腺癌易感性成纤维细胞生长因子受体2基因多态性

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            【中文期刊】 黄芙蓉  刘阳  等 《中国现代普通外科进展》 2025年28卷5期 350-354页ISTICCA

            【摘要】 目的:探究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因多态性与中国黑龙江汉族女性乳腺癌发病风险及其蛋白表达之间的关系.方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测747例乳腺癌患者(病例组)和716例正常对...

            【关键词】 成纤维细胞生长因子受体2乳腺肿瘤单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 吴世英  徐平龙  等 《浙江大学学报(医学版)》 2024年53卷1期 73-83页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 随着胃癌致病机制深入解析及胃癌驱动基因的鉴定,靶向胃癌驱动基因的药物逐渐应用临床.其中,曲妥珠单抗作为首个胃癌靶向药物,通过靶向过表达的人表皮生长因子受体2(HER2)抑制肿瘤细胞的增殖、生存和转移等过程,已成为HER2阳性胃癌患者的一线治...

            【关键词】 胃癌驱动基因靶向治疗

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            【中文期刊】 张玥  汪越  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷14期 703-709页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探究共抑制成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)和Src同源2结构域的蛋白酪氨酸磷酸酶 2(Src homology region 2-containing pr...

            【关键词】 胃癌靶向治疗融合基因

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            【中文期刊】 李烨  李政堂  等 《医学理论与实践》 2024年37卷14期 2341-2344,2349页

            【摘要】 目的:通过建立大鼠幼鼠颅骨缺损模型(2mm、5mm),探讨硬脑膜在颅骨缺损中促进骨修复的作用,并观察不同大小颅骨缺损中硬脑膜促成骨基因表达差异,为在临床治疗小儿颅骨缺损中补充理论基础.方法:选取60 只10 日龄SD大鼠随机分为3 组,在顶...

            【关键词】 未成熟硬脑膜颅骨缺损促成骨能力

            浏览:6 被引:0 下载:1
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            【中文期刊】 颜伟康  刘颖斌  《肿瘤》 2023年43卷7期 598-606页ISTICCA

            【摘要】 肝内胆管癌是一种高度恶性且易复发的肝脏肿瘤.手术、化疗和放疗等治疗手段对肝内胆管癌的疗效较差.测序和组学技术的进步为肝内胆管癌的靶向治疗提供了方向.成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor 2,FGFR2)...

            【关键词】 肝内胆管癌成纤维生细胞长因子受体2酪氨酸激酶抑制剂

            浏览:24 被引:4 下载:15
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            【学位论文】 作者:董新航 导师:靳小雷   北京协和医学院   中国医学科学院;清华大学医学部   临床医学 整形外科学(博士) 2022年

            【摘要】 研究背景:
              Crouzon综合征是一种可导致患儿严重颅颌面畸形的综合征性颅缝早闭。FGFR2(Fibroblast growth factor receptor,成纤维细胞生长因子受体2)基因突变与综合征性颅缝早闭的发病密切相关,...

            【关键词】 小儿患者颅缝早闭

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            【中文期刊】 辛培源  杨振宇  《疑难病杂志》 2022年21卷5期 552-556页ISTICCA

            【摘要】 胆道系统恶性肿瘤起病隐匿,恶性程度高,病程进展快,出现临床症状时患者病情大多已进展到晚期,目前临床上尚缺乏准确、便捷及高敏感度的生物标志物用于早期诊断、实时监测及预测复发转移.循环肿瘤细胞(CTCs)是与肿瘤的发生、转移等密切相关的肿瘤生物...

            【关键词】 胆道恶性肿瘤循环肿瘤细胞成纤维细胞生长因子受体2

            浏览:111 被引:2 下载:19
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            【学位论文】 作者:陈清煌 导师:柯晓   福建中医药大学   中西医结合 中西医结合临床(硕士) 2016年

            【摘要】 目的:
              本课题在前期研究工作的基础上进一步观察健脾清化散瘀饮治疗脾虚湿热血瘀型隆起糜烂性胃炎(raised erosive gastritis,REG)的临床疗效,并通过免疫组化技术检测REG患者和正常对照组胃黏膜组织中碱性成纤维...

            【关键词】 隆起糜烂性胃炎健脾清化散瘀饮

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            【学位论文】 作者:张莉 导师:刘鲁川   第三军医大学   生物医学工程 生物医学工程(博士) 2015年

            【摘要】 目的:
              Apert综合征(Apert syndrome,AS)是临床最严重的人类颅缝早闭。本研究将以Fgfr2S252W/+小鼠和BMSCs作为研究平台和实验切入点,通过比较野生型小鼠和Fgfr2S252W/+小鼠的长骨骨量、BM...

            【关键词】 Apert综合征成纤维细胞生长因子受体2S252W

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            【中文期刊】 刘美  单可人  等 《中国肿瘤临床》 2009年36卷7期 413-416页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)第二内含子单核苷酸多态性在女性群体中的频率分布及其与女性乳腺癌易感性之间的相关性.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对106例女性...

            【关键词】 乳腺癌成纤维细胞生长因子受体2单核苷酸多态性

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            【学位论文】 作者:王倜 导师:贺林   上海交通大学   生物学 生化与分子生物学(博士) 2012年

            【摘要】 精神分裂症(Schizophrenia),双相情感障碍(Bipolar Disorder)和重性抑郁障碍(Major Depression Disorder)是三种较为常见的精神疾病。这类精神疾病的发病率较高且严重影响患者及其亲属的正常生活...

            【关键词】 蛋白基因类髓磷脂转录因子1

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            【中文期刊】 陈鹏  张凡喜  等 《重庆医学》 2015年8期 1009-1011,1016页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的:利用模拟人Apert综合征的FGFR2S252W/+小鼠模型,研究ERK信号通路在成纤维细胞生长因子受体2(FG‐FR2)功能持续增强对软骨内成骨过程的影响。方法动物繁殖、鉴定后分为FGFR2功能获得突变型和同窝野生型。于出生后6周获...

            【关键词】 成纤维细胞生长因子受体2ERK信号通路骨髓间充质干细胞

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            【中文期刊】 徐维华  王守彪  《中国医药导报》 2012年09卷22期 13-15,19页ISTICCA

            【摘要】 目的 研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌相关性.方法对280例乳腺癌患者及280例健康女性进行ASA-PCR检测,分析其三个位点(rs2912778、rs2981582、rs2981578)SNP...

            【关键词】 成纤维细胞生长因子受体2单核苷酸多态性乳腺癌

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            【中文期刊】 马金平  曹明智  等 《中国现代普通外科进展》 2011年14卷2期 111-115页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因第二内含子单核苷酸多态性与女性乳腺癌发生的相关性.方法:运用等位基因扩增-聚合酶链反应(ASA-PCR)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对200例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和200例正常女性(...

            【关键词】 乳腺肿瘤成纤维细胞生长因子受体2单核苷酸多态性

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            【中文期刊】 郭璐  胡仁明  《医学综述》 2007年13卷24期 1992-1994页ISTICCA

            【摘要】 Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,颅缝过早闭合,从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等,可引起颅内高压、失明等并发症.绝大部分Crouzon综合征病例的基因定位于染色体10q25...

            【关键词】 Crouzon综合征颅缝早闭成纤维细胞生长因子受体2

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            【中文期刊】 徐维华  王守彪  《中国当代医药》 2012年19卷33期 17-18,20页CA

            【摘要】 目的 研究成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌发生相关性.方法 实验组为280例乳腺癌患者,对照组为280名健康女性,运用等位基因扩增-聚合酶链反应(ASA-PCR)方法,对其FGFR2基因3个位点(r...

            【关键词】 单核苷酸多态性成纤维细胞生长因子受体2乳腺癌

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            【中文期刊】 赖晨智  靳小雷  等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷2期 195-200页MEDLINEISTICPKUCSCD

            【摘要】 2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿,年龄3岁5个月,应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形,对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况.手术效果满意.该疾病...

            【关键词】 Crouzon综合征颅缝早闭成纤维细胞生长因子受体2

            浏览:378 被引:3 下载:365
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            【中文期刊】 郭淑军  万艳  等 《中国生物工程杂志》 2011年31卷5期 1-7页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:构建人FGFR2Ⅲc重组慢病毒表达系统,感染并筛选获得大鼠肌原细胞L6表达人FGFR2Ⅲc的重组细胞株,初步研究FGFR2Ⅲc对L6细胞的作用.方法:从人胎盘组织中获得FGFR2Ⅲc基因,并克隆到Gateway慢病毒系统的入门载体pE...

            【关键词】 成纤维细胞生长因子受体2Ⅲc慢病毒表达系统大鼠肌原细胞

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            【中文期刊】 解敏  王红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 280-283页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全...

            【关键词】 Antley-Bixler综合征成纤维细胞生长因子受体2细胞色素P450氧化还原酶

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            【中文期刊】 刘雪婷  喻志红  等 《药物生物技术》 2011年18卷6期 475-480页ISTICCA

            【摘要】 成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factor,FGF)具有促进细胞增殖,诱导新生血管形成等重要生理作用,与肿瘤的发生及发展也有十分密切的关系.P253R是Apert综合症中发现的一种突变,可使FGFR2Ⅲc与FGF2...

            【关键词】 可溶性成纤维细胞生长因子受体2包涵体复性

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            【中文期刊】 任丽  张斌  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 445-448页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth faceor receptor 2,FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(single necleotide polymorhism,SNP)与乳腺癌易...

            【关键词】 荧光定量聚合酶链反应单核苷酸多态性成纤维细胞生长因子受体2

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            【中文期刊】 孙克康  徐加英  等 《中外健康文摘》 2010年07卷19期 252-253页

            【摘要】 目的 了解电离辐射对人类乳腺癌MDA-MB-231细胞FGFR2基因表达的影响.方法 将MDA-MB-231细胞培养至密度为60%左右,采用0;2;4;6;8和10Gy六个不同剂量的X射线照射,24小时后收集样品.采用RT-PCR法测定FG...

            【关键词】 乳腺癌电离辐射成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)

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