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【中文期刊】 彭健 《当代医药论丛》 2025年23卷31期 35-38页
【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)技术在临床筛查染色体异常疾病中的价值.方法:回顾性分析2021年1月至2023年12月在铜仁市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的9236例孕妇的临床资料.观察NIPT-plus筛查结果、...
【关键词】 染色体异常；扩展性无创产前检测；染色体微缺失微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶海云 詹瑛 等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
- 概要：
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【中文期刊】 陈英 童晓青 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 10-14页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查染色体微缺失/重复综合征(MMS)上的应用.方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前检测；染色体微缺失/重复综合征；灵敏度；
- 概要：
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【中文期刊】 张杰 马倩 等 《智慧健康》 2024年10卷34期 64-67页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取本院2021年1月—2023年12月接诊的产妇2460例,依照自愿原则,将参与扩展性无创产前检测产妇1476例纳入观察组;将不参与扩展性无创产前检测产妇984例纳入对照组,对...
- 概要：
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【中文期刊】 肖苑玲 李萌 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 292-297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值.方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔...
【关键词】 扩展性无创产前基因检测；产前筛查；超声；
- 概要：
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【中文期刊】 张颖 王皖骏 等 《临床检验杂志》 2023年41卷8期 604-606页ISTICCA
【摘要】 目的 明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因.方法 对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘雅贤 王杰 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 138-143页ISTIC
【摘要】 目的 通过增加测序深度,评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)的临床适用性,为产前咨询提供参考依据.方法 收集2018年8月—2020年12月在内蒙古妇幼保健院行NIPT的36730例及行NIPT-plus的4633例孕妇资料进行回顾...
- 概要：
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【中文期刊】 吕晓晓 李焕铮 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 825-829页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIP...
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【中文期刊】 吕虹 吴玥丽 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷6期 840-844页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果.方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9136例,其中6110例接受无创产前检测(NIPT),3026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中24...
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【中文期刊】 徐玉婵 《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页
【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...
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【中文期刊】 王洁 袁路 等 《中国民康医学》 2023年35卷23期 142-144页
【摘要】 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法:选取 2021 年 1 月至 2023 年3 月于该院行胎儿染色体疾病筛查的 4473 名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-p...
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【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
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【中文期刊】 王美玲 《全科口腔医学电子杂志》 2024年11卷10期 34-36,19页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 选取2020年1月至2022年12月在我院行胎儿染色体疾病筛查的110例高风险孕妇作为本次研究对象,所有孕妇均进行NIPT-plus和羊水穿刺检查,记...
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【中文期刊】 赵干业 焦智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1451-1454页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-plus)双胎之一22q11.2缺失综合征(22q11.2 DS)假阴性的原因。方法:对1例NIPT-plus结果为阴性，后期因超声异常行羊水穿刺的辅助生殖双胎样本，获取胎儿细胞后行核型分析和拷贝...
【关键词】 扩展性无创产前检测；22q11.2缺失综合征；假阴性；
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【中文期刊】 赵干业 焦智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 655-657页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法:对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常...
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【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 1012-1016页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法:回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合...
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【中文期刊】 代鹏 赵干业 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1041-1044页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法:回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测...
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【中文期刊】 梁焕瑜 周思 等 《临床医药文献电子杂志》 2021年8卷28期 1-6,10页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前基因检测（expanded NIPT）在筛查常见染色体三体、性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidies, SCAs）、罕见常染色体非整倍体（RATs）和拷贝数变异（CNVs）中的效果，...
【关键词】 扩展性无创产前基因检测；常见染色体三体；性染色体非整倍体；
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【中文期刊】 李静 王颖 等 《海南医学》 2025年36卷22期 3301-3305页
【摘要】 目的 探究扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)产前筛查中的应用价值.方法 选取2022年4月至2024年3月在信阳市中心医院妇产科接受NIPT-plus检测的80例孕妇进行研究.采集孕妇外周静脉血7～1...
【关键词】 扩展性无创产前检测技术；染色体拷贝数变异；染色体数目异常；
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【学位论文】 作者：吕虹 导师：吴玥丽 郑州大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2022年
【摘要】 随着孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)的发现，无创产前检测(noninvasiveprenataltesting，NIPT)因其操作简便、无创、准确性高及可使用孕周的范围广等优势逐渐成为产前筛查及...
- 概要：
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【中文期刊】 张亮亮 卓召振 等 《贵州医药》 2025年49卷8期 1296-1299页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 对贵州省多家医疗机构医学遗传科2021-2023年收取的16 798例妊娠孕妇的NIPT-plus检测结果进行回顾性分析,对高风险孕妇进行随访,系...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯暄 张庆华 等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前筛查技术；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序；
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