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【中文期刊】 彭海龙 杨媛 等 《口腔医学研究》 2022年38卷7期 616-621页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析.方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；CTSC基因；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊稳稳 苗青 等 《河南医学研究》 2022年31卷9期 1711-1714页CA
【摘要】 掌跖角化 -牙周破坏综合征(Papillon -Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1 ].PLS在人群中...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；寻常型鱼鳞病；组织蛋白酶C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 邹小炎 等 《华西口腔医学杂志》 2019年37卷1期 31-36页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制.方法 提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；组织蛋白酶C；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡婷婷 孙瑜 等 《实用口腔医学杂志》 2018年34卷6期 857-860页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落.PLS病例极少,本文1例...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)；常染色体隐性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 2016年34卷4期 346-349页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）患者及其家系组织蛋白酶C（CTSC）基因突变的特点，提供PLS分子致病机制的理论依据，丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意，分别提取先证者...
【关键词】 组织蛋白酶C；掌跖角化-牙周破坏综合征；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈远娇 丁一 等 《华西口腔医学杂志》 2011年29卷6期 660-662页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落.本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道.
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；牙周炎；牙周治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉龙 张媛媛 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷6期 875-876页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,13岁.牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年.自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐.左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润.诊断:Papillo...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燕丽 《实用口腔医学杂志》 2011年27卷4期 553-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性.本文对同时具有指/趾甲病变的8 种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴...
【关键词】 牙-甲综合征；掌跖角化牙周破坏综合征；先天性血管萎缩性皮肤异色病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林崇韬 艾永华 等 《华西口腔医学杂志》 2007年25卷6期 616-618页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落.本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾.
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；常染色体隐性遗传；组织蛋白酶C；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 甘红 黄卓砾 等 《口腔颌面修复学杂志》 2015年16卷4期 221-224页ISTIC
【摘要】 目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点.方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙(牙...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；牙列缺失；全口义齿修复；
- 概要：
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【中文期刊】 梁燕 李沙 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2015年25卷12期 763,717页ISTICCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrone,PLS)由Papillon和Lefèvre (1924)最先报道,主要以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征.此类病例临床上很罕见.现报告此类病例1例...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 甘红 孙菲 等 《临床口腔医学杂志》 2012年28卷1期 42-45页ISTIC
【摘要】 目的:了解掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)临床诊断与治疗.方法:收集并调查一例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,对其进行全口义齿修复.并对相关文献进行回顾.结果:掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的以严重牙周组织破坏及掌跖、膝盖...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；常染色体隐性遗传；牙列缺失；
- 概要：
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【中文期刊】 李光泽 张孟平 等 《中国实用口腔科杂志》 2011年04卷7期 447-448页ISTICCSCDCA
【摘要】 1临床资料<篇首>患儿男,8岁,学生,汉族.2010年8月因发现新近萌出牙齿松动、咬合疼痛希望尽可能保留牙齿来四川大学华西口腔医院儿童牙病科就诊.患儿于出生后6个月左右开始出现手掌和脚掌脱皮,到四川省皮肤研究所就诊发现,手掌皮肤过度角化,病损厚...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；正畸；侵袭性牙周炎；
- 概要：
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【中文期刊】 杨媛 白小文 等 《现代口腔医学杂志》 2006年20卷5期 479-481页ISTICCA
【摘要】 目的 研究侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因(CTSC)的突变及其突变类型.方法 应用聚合酶链反应PCR和DNA测序的方法,对一例7岁侵袭性牙周炎患儿及其父母进行基因突变的分析.结果 在患儿CTSC基因的第7外显子存在1015C＞T,R339...
【关键词】 侵袭性牙周炎；基因突变；掌跖角化-牙周破坏综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 李文颜 郝太国 等 《大连医科大学学报》 2005年27卷6期 458-461页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 掌跖角化-牙周病综合征(Papillon-lefevre Syndrome)是掌跖角化征以掌跖角化过度为特征的一组疾病之一.掌跖角化同时伴有牙周组织破坏称作掌跖角化牙周病综合征,属于先天性异常,为常染色体隐性遗传性疾病.此综合征在19...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；常染色体；隐性遗传；
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【中文期刊】 肖安菊 何勤 等 《中国皮肤性病学杂志》 2014年28卷10期 1058-1060页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,9岁,手足、掌跖面皮疹8年余,牙齿脱落4年余.皮损特点为弥漫性对称分布的角化粗糙性红斑,上覆白色鳞屑,皮疹以掌跖面至肘膝部为重.乳牙发育正常,恒牙长出后相继松动脱落.诊断:掌跖角皮症伴牙周损害病.
【关键词】 掌跖角皮症；牙周损害病；掌跖角化-牙周破坏综合征；
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【中文期刊】 刘翠娴 田智慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 150-154页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测,揭示其分子机制,为遗传咨询提供依据.方法 通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断.用PCR扩增CTSC基因的外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查,随后用P...
【关键词】 掌跖角化牙周破坏综合征；CTSC基因；突变分析；
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【中文期刊】 陈远娇 刘敏川 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2011年21卷3期 175-178页ISTICCA
【摘要】 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM245000)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖角化症为特征,常导致乳牙和恒牙早期脱落.PLS较为罕见,迄今为...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征；病因及发病机制；临床表现；
- 概要：
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【成果】 1100500806 甘肃 R596.1 基础研究 医学研究与试验发展 2011年
【成果简介】 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，国外研究认为PLS是由组织蛋白酶C基因突变引起，但国内研究仍是空白。该研究以中国一个PLS家系为切入点，通过对患者及家族成员的DNA序列研究，发现该患者组织蛋白酶C基因中外...
【关键词】 掌跖角化-牙周破坏综合征 ； 染色体遗传疾病 ； 疾病诊断 ；
【中文期刊】 梁云川 王宝玺 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷4期 232-233页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例掌跖角皮症-牙周病综合征.患者男,24岁.2岁时出现掌跖角化,并进行性加重,于14岁时牙周组织出现破坏,甲呈钩形.根据以上特点诊断为掌跖角皮症-牙周病综合征.给予阿维A 30 mg每日1次,复方水杨酸软膏(本院自制)及0.1%维A酸...
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