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【中文期刊】 李兴安 张应玖 等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷5期 502-511页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 散发性帕金森病(sporadic Parkinson's disease, sPD)的主要病理特征之一是中脑黑质致密部(substantia nigra pars compacta, SNpc)残存多巴胺能神经元内核周路易(小)体(Lewy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 晁宁 赵丽姣 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2014年3期 119-124页ISTICPKUCSCD
【摘要】 散发性帕金森病（sPD）是帕金森病（PD）的主要发病形式之一，其遗传风险因素的寻找不但可以为PD的早期诊断增加砝码，而且还能为PD致病机制的研究提供方向。全基因组关联研究（GWAS）作为目前寻找复杂疾病易感基因的有效利器，具有传统研究方法不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林庆玲 蔡彦宁 等 《首都医科大学学报》 2011年32卷6期 764-766页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的遗传关联.方法 使用连接酶检测反应(IDR)法,分析509例晚发散发性帕金森病( Parkinson's disease,PD)患者和494例正常对照者中pitx3基因单核苷酸多态性(SN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁玉萍 徐严明 等 《中国神经精神疾病杂志》 2002年28卷1期 17-19页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方杰 郭名伟 等 《中国实用神经疾病杂志》 2015年17期 1-3页ISTIC
【摘要】 目的：研究 SNCA（rs356221）、ITGA8（rs7077361）及 LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s Disease ，SP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周涌涛 刘佳 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷4期 246-249页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨TNFR1-383A/C基因多态性在散发性帕金森病(sporadic Parkinson disease,SPD)患者和健康人群中的分布,确定其对SPD患者发病年龄和临床特征的影响.方法 应用荧光PCR技术对518例SPD患者和5...
【关键词】 散发性帕金森病；TNFR1-383A/C；发病年龄；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宁玉萍 刘焯霖 等 《临床神经病学杂志》 2003年16卷3期 129-130页ISTICCA
【摘要】 目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓萍 郑惠民 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 339-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和1...
【关键词】 晚发性散发性帕金森病；α-共核蛋白基因；微卫星多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁玉萍 刘焯霖 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷6期 513-514页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗庆 文霞 等 《中国老年学杂志》 2023年43卷18期 4432-4435页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系.方法 收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者 219 例和无关健康对照 233 例.随后采用聚合酶链式反应(PCR)和...
- 概要：
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【中文期刊】 金玲 杨慧 《生物化学与生物物理进展》 2006年33卷4期 321-328页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 α-synuclein基因是最早发现的与帕金森病相关的基因,在部分家族性帕金森病患者中存在该基因的突变.而无论是家族性还是散发性帕金森病,其特征性包涵体--Lewy小体的主要成分都是聚集的α-synuclein蛋白.目前研究发现的影响α-s...
【关键词】 α-synuclein；帕金森病；Lewy小体；
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【中文期刊】 周海燕 陈生弟 《生物化学与生物物理进展》 2005年32卷10期 912-916页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Parkin是隐性遗传性少年型帕金森病的致病基因.现认为Parkin行使泛素蛋白连接酶功能,参与蛋白质的泛素化过程.它的功能缺陷致使其底物蛋白质毒性积聚,从而介导多巴胺能神经元选择性死亡.越来越多的研究显示Parkin还具有神经保护作用,能...
- 概要：
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【中文期刊】 魏文石 任文磊 《中华老年心脑血管病杂志》 2019年21卷2期 113-114页ISTICPKUCA
【摘要】 帕金森病是人类中枢神经系统退行性疾病中第二常见疾病,累及特定中枢、周围和肠道神经系统,病程迁延进展且不可逆,通常发生于中老年人群,可长达数十年.临床医师识别运动症状相对容易,如非对称性运动减少、齿轮样肌强直、静止性震颤和姿势不稳等,而对其早...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王刚 崔海伦 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷1期 19-24页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 帕金森病是中老年人群常见的神经变性病,其高患病率、高病残率和慢性病程的特点使帕金森病早期诊断、治疗和预防研究成为神经科学领域共同关注的焦点和热点.我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称“十二五”)时期,上海交通大学医学院附属瑞金医院陈...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕新 王全全 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷3期 263-267页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)是否具有相关性.方法 收集鲁西南地区的18...
- 概要：
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【中文期刊】 林智君 陈煜森 等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 345-348页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性.方法 2006年8月至2014年1月,采用SNaPshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP...
【关键词】 泛素特异性蛋白酶24；帕金森病；基因多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 张燕辉 陈彪 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷7期 726-729页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析验证运动功能的电脑软件及装置对帕金森病患者手动作缓慢和肌肉僵直的检测能力,并分析其与不同运动时段以及药物疗效之间的关系.方法 按照英国脑库标准诊断的70例散发性帕金森病患者为帕金森病组,60例健康老年人为正常对照组.应用设计的电脑...
- 概要：
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【中文期刊】 康纪峰 唐北沙 等 《中南大学学报（医学版）》 2015年40卷8期 825-828页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究.方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorpt...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞国防 梁庆华 等 《中国老年学杂志》 2015年11期 3089-3092页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨帕金森病蛋白（ PARK）2和富亮氨酸重复激酶（ LRRK）2基因5个位点的单核苷酸多态性（ SNP）与广西壮族人群散发性帕金森病（PD）的相关性。方法使用聚合酶链反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）方法对112例〔男59...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张丽 张连峰 《中国比较医学杂志》 2012年22卷11期 63-67页ISTICPKUCA
【摘要】 α-synuclein是一种位于突触前末梢的蛋白,是遗传性和散发性帕金森病的特征性包涵体--路易小体的主要成分.α-synuclein基因突变或者遗传改变可导致帕金森病.大量研究揭示α-synuclein参与了神经元的变性过程.本文对α- ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宏宁 安春娜 等 《中国药理学通报》 2009年25卷9期 1138-1141页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 帕金森病是一种常见于中老年人群的神经系统退行性疾病,其发病与环境因素和遗传因素相关.DJ-1的基因突变和氧化损伤分别与家族性和散发性帕金森病相关.DJ-1基因突变或氧化损伤导致帕金森病的机制包括氧化应激、线粒体损伤和蛋白酶体损伤.此外,DJ...
- 概要：
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【中文期刊】 李立宏 高国栋 《中国临床康复》 2005年9卷17期 13-15页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用.方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵晓萍 郑惠民 等 《中国临床康复》 2004年8卷31期 6879-6881页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨单胺氧化酶B(monoamine oxidase B,MAOB)基因内含子2区(GT)n微卫星多态与散发性帕金森病发病风险间的关系.方法:采用扩增片段长度多态法(Amp-FLP)和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对142例符合...
【关键词】 帕金森病；单胺氧化酶B/遗传学；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶恩祥 石巧云 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2004年25卷5期 471-473页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]为了探讨tau基因多态性与帕金森病的关系.[方法]本实验用PCR-片段长度多态性分析法检测了123例中国散发性帕金森病病人和114个正常对照的微管相关蛋白(tau)基因A0等位基因多态性.[结果]我们发现tau基因A0等位基因和A0...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈玲 仝海波 等 《中国神经精神疾病杂志》 2003年29卷5期 349-351页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的筛查中国家族性帕金森病患者是否存在α-触核蛋白G8C、G209A错义突变.方法利用聚合酶链反应和MvaⅠ、Tsp45Ⅰ限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术对来自10个家族的20名家族性帕金森病患者和67例散发性帕金森病患者的α-...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐严明 刘焯霖 等 《现代康复》 2001年5卷19期 53-54页ISTICPKUCA
【摘要】 目的研究 Parkin基因 5号外显子缺失与早发散发性帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR）、琼脂糖电泳方法检测了 60例早发性帕金森病病人外周血白细胞 DNA的 Parkin基因 5号外显子缺失情况。结果发现 1例病人(1....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐敏 谢蓉 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年17卷13期 1992-1994页ISTIC
【摘要】 LRRK2基因被认为是引起帕金森病易感性最常见的突变基因,也是最常见的家族和散发性帕金森病的原因,其主要为常染色体显性遗传.帕金森病在目前尚不能被治愈,只能在一定程度上控制其进展.为此,从该病易感基因常见突变位点的角度出发进行了一定程度的探...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丹 李艳霞 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷2期 220-226页ISTICCA
【摘要】 目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性. 方法 应用SangerDNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143...
【关键词】 帕金森病；ATP13A2基因多态性；疾病遗传易感性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鹏 刘卫国 等 《中国临床神经科学》 2019年27卷2期 130-137页ISTIC
【摘要】 目的 探究SNCA基因rs3857059位点的单核苷酸多态性( SNPs)与中国人群散发性帕金森病( PD)发病风险及临床症状的关联.方法 采用病例-对照研究,收集南京地区PD患者171例为PD组;另选择健康者197例为对照组.应用基质辅助...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢健军 王展航 等 《中国临床新医学》 2017年10卷12期 1176-1179页ISTIC
【摘要】 目的 探讨蛋白酶体功能障碍对散发性帕金森病的发病机制的影响.方法 观察组大鼠50只,将蛋白酶抑制剂注入大鼠的右侧黑质致密部位,构建蛋白酶体功能障碍模型,对照组大鼠50只采用生理盐水注射.观察两组大鼠的行为学改变情况,通过HE染色检测路易(小...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄优 《卒中与神经疾病》 2017年24卷5期 455-457页ISTIC
【摘要】 目的 探讨蛋白酶体功能障碍对散发性帕金森病的发病机制.方法 收集本院2013年7月～2015年7月病例,将存在蛋白酶体功能障碍的帕金森病患者50例作为观察组,未存在蛋白酶体功能障碍的帕金森病患者50例作为对照组,观察2组患者的行为学改变情况...
【关键词】 蛋白酶体功能障碍；α-突触核蛋白(α-Syn)；散发性帕金森；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文军 胡凤云 等 《中国药物与临床》 2017年17卷3期 341-343页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SNCA基因rs356165多态性与山西地区散发性帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的相关性,尤其是与发病年龄的相关性.方法 采用病例-对照研究应用微测序技术对山西地区汉族人群rs356165多态性位点进行关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘鹏 陈林喜 等 《中国现代医生》 2019年57卷11期 28-31,36页
【摘要】 目的 探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性.方法 运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物...
【关键词】 富含亮氨酸重复序列激酶2；基因多态性；帕金森病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈敏 孙涛 等 《卒中与神经疾病》 2015年22卷6期 323-326页ISTIC
【摘要】 目的 检测十堰地区不同Hoehn-Yahr分级的散发性帕金森病患者血浆a-共核蛋白水平的差异.方法 选择2012年9月2015年1月在湖北医药学院附属太和医院就诊的48例原发性帕金森病患者,参照Hoehn-Yahr分级标准分组,对照组选择年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁庆华 庞国防 等 《陕西医学杂志》 2015年4期 419-420页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨脑源性神经营养因子（BDNF） rs6265和儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COM T ）rs4680的多态性与广西壮族散发性帕金森病（PD）的相关性。方法：使用 PCR‐RFLP 法对112例壮族散发性 PD 患者的 rs6265和 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵辉 董丽果 等 《中国实用神经疾病杂志》 2013年16卷24期 1-3页ISTIC
【摘要】 目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's dis...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡江萍 洪诸权 等 《福建医科大学学报》 2013年3期 141-145页ISTIC
【摘要】 目的探讨 LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病（PD）的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA ，利用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切方法（RFLP）进行 ...
【关键词】 帕金森病；蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶；LRRK2蛋白 ,人类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周涌涛 刘佳 等 《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》 2012年2卷4期 5-9页ISTIC
【摘要】 目的 探究肿瘤坏死因子受体超家族(TNFRSF) rs767455基因多态性在散发性帕金森病(SPD)患者中的分布及对发病年龄和临床特征的影响.方法 本研究应用TaqMan探针技术对2006年10月至2009年12月宣武医院及全国多中心药物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 栗莉 《中国医药导报》 2011年08卷36期 143-145页ISTICCA
【摘要】 目的:应用蒙特利尔认知评估(MoCA)量表探讨帕金森患者认知功能障碍.方法:选择2006年12月~2007年12月我院散发性帕金森病患者101例,将帕金森病痴呆患者作为病例组(n=53),将帕金森病非痴呆患者作为对照组(n=48).采用问卷...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭才华 袁志刚 等 《中国临床新医学》 2011年04卷5期 416-419页ISTIC
【摘要】 目的研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系.方法用酚/氯仿法从79例PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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