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【中文期刊】 赵晓萍 郑惠民 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 339-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和1...
【关键词】 晚发性散发性帕金森病；α-共核蛋白基因；微卫星多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁玉萍 刘焯霖 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷6期 513-514页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵西耀 陈煜森 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷1期 10-13页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联.方法 在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...
- 概要：
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【中文期刊】 张思怡 于裴夫 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷7期 520-525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨兆菲 孙雷 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷7期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease)是多发于中老年的神经系统变性疾病,主要表现为中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死导致投射到纹状体的多巴胺减少和残余神经元内路易小体的形成,从而引起静止性震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等运动症状....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜卫东 唐先发 等 《疾病控制杂志》 2009年13卷1期 33-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响.方法 利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNF...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽燕 陈彪 《中华神经科杂志》 2004年37卷6期 529-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国散发性帕金森患者嗅觉改变的情况,初步探讨嗅觉检测在帕金森病诊断和鉴别诊断中的意义.方法应用中国科学院半导体研究所的"五味嗅觉测试液"检测50例散发性帕金森病患者、30名健康成人、30例其他神经系统疾病患者以及7例非典型帕金森病患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐严明 刘焯霖 等 《中华神经科杂志》 2002年35卷1期 42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 日本学者发现家族性青少年型帕金森病(AR-JP)存在Parkin基因外显子缺失,其他学者相继报道了AR-JP及早发帕金森病(EOPD)家族存在Parkin基因新的外显子缺失及点突变.Parkin基因及蛋白功能研究表明,Parkin基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙涛 贾洪涛 等 《国际泌尿系统杂志》 2017年37卷5期 742-744页ISTIC
【摘要】 目的 检测十堰地区不同Hoehn-Yahr分期的帕金森病患者尿流动力学的差异.方法 选择十堰市人民医院就诊的45例原发性帕金森病患者,依据Hoehn-Yahr分期标准分组,运用尿动力学测定仪检测比较不同Hoehn-Yahr分期帕金森病患者尿...
【关键词】 帕金森病；尿动力学；Parkinson Disease；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 窦霄云 沈岳飞 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 168-171页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系.方法 PCR-RFLP及DNA测序等技术,分析parki...
【关键词】 帕金森病；Parkin基因；-258T/G多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 陈文军 彭蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 566-569页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术...
- 概要：
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【中文期刊】 吴妍 彭蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 693-696页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基冈启动子区的c.-292...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 肖颖 张本恕 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 586-587页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'S d...
【关键词】 帕金森病；泛素蛋白羧基水解酶L1；外显子；
- 概要：
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【中文期刊】 彭蓉 陈文军 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷1期 38-41页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人...
- 概要：
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【中文期刊】 苏敬敬 谢惠君 等 《中华医学遗传学杂志》 2003年20卷5期 444-446页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨γ-synuclein基因C243G和A377T多态在散发性帕金森病 (Parkinson's disease, PD)的疾病易感性中的意义.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法, 对上海汉族人中145例PD患者和184名正常...
【关键词】 帕金森病；γ-synuclein基因；关联；
- 概要：
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【中文期刊】 林尚勋 《深圳中西医结合杂志》 2015年25卷3期 2-4页
【摘要】 目的:探讨蛋白酶体功能障碍及其所致的路易(小)体形成对散发性帕金森病发病机割的影响效果,为明确散发性帕金森病发病机制提供可靠依据.方法:研究组给予蛋白酶体抑制剂注射;对照组给予生理盐水注射.指定具有专业知识及丰富经验的相关技术人员完成两组大...
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【中文期刊】 孟晓轲 李和平 《医学信息（中旬刊）》 2010年05卷9期 2650-2651页
【摘要】 帕金森病是一种由于多种因素共同作用导致的神经变性疾病.关于遗传因素对帕金森病的发病作用已有100多年的研究,越来越多的研究证明遗传因素在帕金森病发病中的有着重要作用.近些年发现的LRRK2基因与家族性及散发性帕金森病关系密切,已经成为研究热...
- 概要：
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【中文期刊】 石巧云 陶恩祥 等 《中华医学研究杂志》 2004年4卷5期 385-386页
【摘要】 目的检测123例散发性帕金森病和114例正常对照的Ile93Met突变,明确Ile93Met是否参与帕金森病发病的广泛性机制.方法 Ile93Met突变使DNA链中新增了一个限制性内切酶BsmF1的酶切位点,因此用聚合酶链式反应-限制性酶切...
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【会议论文】郭晓燕 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的研究发现,SNCA基因rs2736990和rs356220单核苷酸多态性增加了高加索人群帕金森病(PD)的发病风险.目前这两个多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚.由于肌萎缩侧索硬化(ALS)、多系统萎缩(MSA)与PD在临床表现、病...
- 概要：
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【会议论文】徐评议 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的探究HLA-DR基因多态性与中国汉族人群散发性PD的发病之间的关系.方法利用多聚酶链式反应及序列分析对567例散发性PD患者及746例正常对照进行HLA-DRB1基因检测,利用卡方检验评估患者及对照组等位基因频率的分布情况,HLA-DR...
- 概要：
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【会议论文】安星凯 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的帕金森病的发病机制尚不清楚,最近的研究发现核转录因子(NF-kB)介导的炎症反应可能是PD的重要发病机制之一.CARD15基因编码产物主要在单核细胞,与细菌脂多糖类及粘肽类相结合,被认为在激活NF-kB介导炎症中起重要作用.本研究为探讨...
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【会议论文】方杰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的研究SNSA(rs356221)、LRRK2(rs1491942)、ITGA(rs7077361)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国闽南地区散发性帕金森病(SPD)的相关性.方法采用病例对照-研究,病例组为2010年8月~2014年3月...
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【会议论文】唐北沙 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 背景最近国际帕金森病遗传协会对5个欧美人群的帕金森病(PD)GWAS研究进行meta分析,除发现既往报道的位点外,还发现几个新的易感基因/位点:RAB7L7基因rs708723,NMD3基因rs34016896,STBD1基因rs68121...
- 概要：
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【会议论文】唐北沙 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 背景帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种复杂的神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的丢失.最近证据表明,神经炎症过程可能在PD的发病中起重要作用,位于启动子区域的炎细胞因子的单核苷酸多态性(SNP)可能增加P...
- 概要：
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【会议论文】金莉蓉 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病之一,其发病机制中遗传因素的作用受到重视.有研究表明PD患者血清铜蓝蛋白(CP)的水平和脑脊液中CP的活性都较正常人降低.我们既往的工作也发现,低CP血症可以加重PD患者黑质铁的沉积.但造成PD患者低...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】袁晓琴 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 日的探讨LRRK2基因R1628PandG2385R基因多态性与中国汉族人群多系统萎缩(MSA)之间的相关性.背景LRRK2基因突变被认为与常染色体显性的晚发型散发性帕金森病(PD)相关.其中LRRK2基因的R1628P和G2385R基因多...
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【会议论文】罗娜 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的通过对中国汉族人群散发PD患者及对照组的研究分析Nurrl基因多态性与散发性帕金森病的相关性.方法采用PCR结合DNA直接测序法,对100例散发PD及100例正常对照进行Nurrl基因进行基因型检测并进行多态分析.结果在中国汉族人群中N...
- 概要：
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【会议论文】娄明星 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的在中国汉族人群散发性帕金森病(sporadic Parkinson's disease,SPD)及正常对照中对IL-10基因rs1800872、rs1800871,IL-18基因rs187238等三个单核苷酸多态位点进行分析,探讨上述基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】王玉军 第七届沈阳科学学术年会暨浑南高新技术产业发展论坛 2010年
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种中枢神经系统锥体外系功能障碍的慢性进行性疾病,一般常见于中老年人群体中.该病典型临床症状为静止震颤、肌肉僵直、运动迟缓和姿势反射受损,严重患者伴有记忆障碍和痴呆症状.帕金森病是基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】李煌元 全国生化/工业与卫生毒理学学术会议 2010年
【摘要】 背景:百草枯(1,1′-二甲基-4,4′-联吡啶,PQ)是包括中国在内的全世界应用最广泛的除草剂之一、可高度选择性地损害中脑黑质多巴胺能神经元,是散发性帕金森病(PD)潜在的环境危险因素之一.许多研究已经证实NF-E2相关因子2(Nrf2)...
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【会议论文】郭纪锋 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的国外有研究发现PITX3基因的单核苷酸多态性可能增加罹患PD的危险性,目前国内尚无检测PITX3基因单核苷酸多态性与PD患者相关性的研究.材料与方法为探讨PITX3基因rs2281983、rs4919621、rs3758549三个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】郭纪锋 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的最近发现两个多态位点rs9652490和rs11856808与原发性震颤相关,这两个多态位点都位于LINGO1基因的第3内含子区,世界各地的研究者在不同人种中做了有关LINGO1基因的多态性与原发性震颤或帕金森病的相关性的研究,结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】李煌元 全国生化/工业与卫生毒理学学术会议 2010年
【摘要】 背景:百草枯(1,1′-二甲基-4,4′-联吡啶,PQ)是包括中国在内的全世界应用最广泛的除草剂之一、可高度选择性地损害中脑黑质多巴胺能神经元,是散发性帕金森病(PD)潜在的环境危险因素之一.关于miRNAs与神经退行性病变的关系的研究迅速...
- 概要：
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【会议论文】吴云成 2009全国抗衰老与老年痴呆学术会议 2009年
【摘要】 最近研究表明,富亮氨酸重复序列激酶2(leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)突变能导致常染色体显性遗传性帕金森病,其病理表现多样,其中包括集聚蛋白的沉积.LRRK2突变能引起大约5~6%的有阳性家族史的帕金森...
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【会议论文】杜卫东 中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会 2008年
【摘要】 目的探讨 TNFα基因-308GA 和 LTA 基因252AG 多态性对 PD 发病的潜在影响.方法利用 Pyrosequencing 技术对114例我国汉民族散发原发性帕金森病(Parkinson''''s disease, PD)患者和...
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【会议论文】刘越存 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的泛素-蛋白酶体通路(ubiquitinproteasomepathway,UPP)是胞质和胞核内ATP依赖性的蛋白质非溶酶体降解机制,其功能障碍与许多神经退行性疾病有关,特别是家族性和散发性帕金森病.分子伴侣辅因子CHIP是一个具有双重...
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【会议论文】盛之玲 第三届全国脑与认知科学学术研讨会暨脑与认知科学国际研讨会 2007年
【摘要】 α-synuclein 是一个广泛分布于中枢神经系统突触前成分内的小分子蛋白,与多种神经系统变性疾病相关.它是第一个被确定与帕金森病有关的基因,无论家族性或是散发性帕金森病,其特征性包涵体-Lewy 小体的主要成分均为α-synuclein...
- 概要：
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【会议论文】张玉虎 第九次全国神经病学学术大会 2006年
【摘要】 目的:筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120名散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】吴云成 第九次全国神经病学学术大会 2006年
【摘要】 最近研究表明,富亮氨酸重复序列激酶2(leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)突变能导致常染色体显性遗传性帕金森病,其病理表现多样,其中包括集聚蛋白的沉积.LRRK2突变能引起大约5-6％的有阳性家族史的帕金森...
- 概要：
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