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【中文期刊】 洪波 丘镜滢 等 《北京医科大学学报》 1998年30卷1期 29-31页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:将荧光染色体原位抑制(CISS)杂交法运用于急性早幼粒细胞白血病(APL)染色体畸变的检测,提高异常核型的检出率.方法:以生物素标记的人类15号染色体特异的DNA为探针,对10例APL患者骨髓中期分裂相进行杂交,所有病例均进行G显带分...
【关键词】 白血病,早幼粒细胞性,急性/遗传学；染色体畸变；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张道强 隋秀梅 等 《国际检验医学杂志》 2010年31卷11期 1212-1214,1217页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾本实验室开展间接免疫荧光法抗核抗体(ANA)与免疫印迹法特异性抗核抗体谱(ANAs)联合检测的情况,分析两者之间的相关性,并探讨联合检测在自身免疫性疾病中的应用价值.方法 采用间接免疫荧光法(IIF)检测1 150例血清标本ANA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张长凯 郭小芳 等 《青岛大学学报（医学版）》 2019年55卷3期 275-278,283页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨EB病毒(EBV)感染与恶性淋巴瘤(ML)病人染色体异常和免疫表型的关系以及EBV对ML预后的影响.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测150例ML病人(包括霍奇金淋巴瘤(HL) 14例、非霍奇金淋巴瘤(NHL)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁炳焕 徐威 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷5期 520-524页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究羊水染色体核型分析质控细胞系的构建方法.方法:以T4 DNA连接经BamHⅠ单酶切的SV40LTag-pcDNA和pcDNA3.1(-)DNA,重组SV40 LTag-pcDNA3.1(-)克隆,以脂质体介导法将重组克隆转染至染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨蕾 栗河舟 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷12期 923-925页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小的差异.资料与方法 回顾性分析2015年8月-2016年7月在郑州大学第三附属医院进行中孕期产前超声系统筛查的孕妇23 131例,分别记录鼻骨缺失、鼻骨短小病例及其伴发畸形类型,对其中进行染色体检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常亮 赵楠 等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷5期 676-680页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘长明 丛林 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷4期 389-391页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法.方法 结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者.结果 染色体核型分析和FISH技术的结果相符,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国临床医学影像杂志》 2011年22卷1期 31-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大.产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李建平 刘晓颖 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷1期 29-32页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系.检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国医学影像学杂志》 2011年19卷8期 630-635页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值.资料与方法 在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析...
- 概要：
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【中文期刊】 刘慈 尹红亚 等 《中国全科医学》 2010年13卷35期 3976-3977页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交 (FISH) 技术在产前诊断羊水细胞非整倍体异常中的应用价值.方法 对河北医科大学第二医院100例孕15～22周有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺,采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对羊水细胞进行FIS...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国医学影像技术》 2010年26卷11期 2134-2136页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值.方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的13-三体检出率,并分析13-三体与超声表现异常的关系.结果 接受羊膜腔穿刺...
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【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国医学影像技术》 2010年26卷8期 1507-1510页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺...
- 概要：
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【中文期刊】 付娟娟 丛林 等 《安徽医科大学学报》 2009年44卷6期 746-748页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法 .方法 结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(fISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况.结果孕妇因阴道流血较多而行钳刮术终...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 甄理 夏慧敏 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷2期 37-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性十二指肠闭锁和狭窄(CDA和CDS)的产前诊断及处理方法.方法 回顾性分析本院2004～2008年21例常规超声检查或外院转诊并经住院引产或分娩证实为CDA或CDS患儿的临床资料. 结果 11例合并染色体异常及其他结构异常的...
- 概要：
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【中文期刊】 刘彦红 宋惠玲 等 《中国临床医学影像杂志》 2009年20卷6期 477-478页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病,是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,一旦发生没有有效治疗方案.目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定的风险,用来作为常规的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷红 董梅 等 《解放军医学杂志》 2008年33卷4期 468-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用脉冲场凝胶电泳(PFGE)方法研究白色假丝酵母菌DNA核型,评价其作为分子流行病学监测手段的价值.方法 从11例患者中分离出白色假丝酵母菌14株,采用PFGE法进行基因核型测定,MircroScan WalkAway96 RY-I...
- 概要：
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【中文期刊】 陈珊珊 袁静 等 《安徽医科大学学报》 2008年43卷4期 462-463页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义.方法 收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测.结果 杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三...
【关键词】 原位杂交,荧光；产前诊断/方法；唐氏综合征/遗传学,遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《医学研究生学报》 2008年21卷11期 1168-1171,后插3页ISTICPKU
【摘要】 目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者...
- 概要：
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【中文期刊】 王小林 王化 等 《实用医学杂志》 2007年23卷23期 3776-3777页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:加强对急性双表型白血病诊断过程复杂性的认识.方法:分析1例初诊为急性淋巴细胞白血病的双表型白血病并进行讨论.结果:该病例诊治过程复杂,通过骨髓涂片、免疫分型及染色体核型分析明确了诊断.积极治疗原发病改善了患者的预后.结论:对于双表型白...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；白血病,淋巴细胞,急性；误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲍明升 吴孝兵 等 《实用医学杂志》 2007年23卷3期 348-350页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琳军 《实用医学杂志》 2005年21卷11期 1151-1152页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析表达CD7抗原的急性髓细胞白血病(AML)的临床特点、治疗效果及预后.方法:38例初发AML住院患者,采用一组CD系列单克隆抗体检测免疫表型,用G显带进行染色体核型分析,将CD7+AML与CD7-AML进行对比.结果:CD7+AM...
【关键词】 白血病,髓样,进展期；免疫表型分型；
- 概要：
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【中文期刊】 孟小莉 《郑州大学学报（医学版）》 2005年40卷3期 528-529页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:急性单核细胞白血病(M5)核型分析及其临床意义.方法:采用R显带法对56例M5患者进行核型分析.结果:M5患者中异常染色体的检出率为57.14%(32/56).异常核型组完全缓解率25.00%(8/32),明显低于正常核型组的58.3...
【关键词】 核型；白血病,单核细胞,急性；疗效；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李萍 刘珍 等 《实用医学杂志》 2005年21卷14期 1574-1575页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系.方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析.结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率.结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈莉 许小平 等 《第二军医大学学报》 2004年25卷5期 507-511页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立裸鼠高成瘤性多药耐药白血病细胞系并研究其生物学特性.方法:采用逐步递增长春新碱(VCR)剂量的方法培养高成瘤性人白血病细胞系K562-n,采用细胞培养技术、透射电镜观察、流式细胞术、RT-PCR、免疫组化、染色体核型分析及体内接种...
【关键词】 白血病细胞系K562-n/VCR；长春新碱；致癌性试验；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 辛暨丽 刘睿智 等 《吉林大学学报(医学版)》 2003年29卷5期 570-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症(畸形、肥胖等)与染色体变异的关系,以便做出及时、准确诊断.方法:人外周血淋巴细胞染色体G显带的检测.结果:受检594例中染色体异常58例(异常率9.73%).其中自然流产患者262例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡燕娜 刘丽 等 《实用医学杂志》 2002年18卷11期 1183-1184页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对25例可疑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病理新生儿进行血清睾酮检测和动态观察,探讨血清睾酮检测对CAH筛查和诊断的意义.方法:所有患儿均检测血清睾酮、皮质醇、钠、钾、氯、和血气分析,行双侧肾上腺B超检查,有需要的做染色体核型分析,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李君武 高崇 《中国病理生理杂志》 2002年18卷6期 690-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人类恶性畸胎瘤PA-1细胞株染色体特性及其影响因素.方法:采用G带核型分析、DNA碱基序列分析及Western blot(蛋白印迹分析)等方法对经20余年407-445继代培养的PA-1细胞株染色体核型及p53基因状态进行了研究....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘广芝 冯捷 等 《北京大学学报(医学版)》 2002年34卷3期 271-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:为人卵巢上皮癌的研究提供更多体外研究模型,确立卵巢上皮癌原代培养的条件,建立细胞系.方法: 将25例卵巢上皮癌手术切除的肿瘤组织或腹水标本进行体外培养,比较不同组织培养方法的效果.对所建卵巢癌细胞系的形态学、染色体核型、生长增殖及裸鼠...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许小平 吕书晴 等 《第二军医大学学报》 2002年23卷9期 955-958页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人白血病细胞系K562-n和HL60-n在裸鼠体内高致瘤性的细胞遗传学机制.方法:对裸鼠体内致瘤性不同的K562细胞、K562-n细胞及其衍生的各克隆株和HL-60细胞、HL60-n细胞及其衍生的各克隆株,进行染色体核型分析.结果...
- 概要：
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【中文期刊】 熊伟 薛惠良 等 《中国实用儿科杂志》 2002年17卷9期 558-559页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨表达CD7抗原的急性髓性白血病(AML)患儿的临床特点及治疗反应.方法选择上海儿童医学中心和广州医学院第二附属医院住院治疗的AML患儿28例.应用一组CD系列单克隆抗体随机检测其表型,用G显带进行染色体核型分析.治疗采用上海儿童医学...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；免疫表型；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王永清 王方 等 《实用医学杂志》 2002年18卷2期 135-136页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析自然流产病人遗传因素和内分泌因素.方法:收集1998年11月～2001年5月的自然流产病例66例,取绒毛做染色体核型分析,然后全部病人取血用放免法测LH,FSH和PRL,并做阴道超声检查卵巢形态.结果:66例病人中染色体异常者35...
【关键词】 流产,习惯性 LH 多囊卵巢综合征 染色体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李君武 江静 等 《肿瘤防治杂志》 2002年9卷3期 238-240页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨人类恶性畸胎瘤PA-1细胞株染色体特性及p53基因的状态及其意义.方法:采用G带核型分析、DNA碱基序列分析等方法对经20余年407～445继代培养的PA-1细胞株染色体核型及p53基因状态进行了研究.结果:PA-1细胞株80%以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金危危 覃瑞 等 《遗传》 2001年23卷3期 263-266页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 分别以水稻1号染色体上混合标记的8个紧密连锁的RFLP(平均约1.7 kb)和5号染色体的BAC克隆44B4 (137 kb)，以及12号染色体单个RFLP RG397（约1.5 kb）为探针,在水稻染色体上进行了荧光原位杂交(FISH)。...
【关键词】 荧光原位杂交(FISH)；检出率；RFLP,BAC；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2000年20卷2期 143-144页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立新生儿先天性疾病的无损伤性早期诊断技术。方法 取新生儿分娩时脐动脉血标本，细胞培养，进行染色体核型分析，SPA-ELISA法查弓形虫抗体，聚合酶链法监测胎盘组织中弓形虫抗原。结果 147例研究对象中，56例孕妇弓形虫感染者(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾书红 江矞颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷6期 445-449页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况.方法:选取2016...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚妍怡 刘念 等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷19期 33-38页ISTIC
【摘要】 目的 分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法 及宫内表型.方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果 ,分析这3例胎儿的产前超声...
【关键词】 畸形,严重的畸胎；16p11.2微缺失综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 曾书红 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2018年37卷4期 297-299页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况.方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带.结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨岚 杨月芬 等 《重庆医学》 2017年46卷4期 446-449,452页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径.方法 对60例反复自然流产病例的绒毛样本(孕13周前)分别进行多重DNA拷贝数(CNVplex)和荧光原位杂交(FISH)技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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