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【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小琳 付四毛 等 《临床儿科杂志》 2014年7期 690-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；低丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵培伟 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 19-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义.方法 回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 应文静 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷1期 4-10页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系.方法 选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术...
【关键词】 原发性低丙种球蛋白血症；X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton′s酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙立锋 鞠云飞 等 《山东大学学报（医学版）》 2010年48卷9期 120-123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后.方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高蕾 陈幸华 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷12期 1265-1265,1268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；感染；替代治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 师丽晓 罗丹青 等 《中国医刊》 2017年52卷2期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；丙种球蛋白缺陷；BTK基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃小矿 马曙轩 等 《海南医学》 2017年28卷10期 1705-1706页ISTICCA
【摘要】 在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.
【关键词】 基因检测；X-连锁无丙种球蛋白血症；ABO血型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛建平 《现代临床护理》 2017年16卷5期 79-81页ISTIC
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症 ( X-linked agam-maglobulinemia,XLA) 是由于人类Bruton's 酪氨酸激酶 (Bruton's tyrosine Kinase,BTK)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍...
【关键词】 患儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨锡强 赵晓东 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷5期 501-505页ISTICCA
【摘要】 精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准...
【关键词】 精准医学；原发性免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春红 刘金涛 等 《医学理论与实践》 2019年32卷9期 1397,1448页
【摘要】 1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院. 2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病( PIA) X连锁无丙种球蛋白血症( XLA)". 入院查体:体温:38.7℃,脉...
【关键词】 原发性免疫缺陷病(；PID)；X连锁无丙种球蛋白血症(；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶英博 陈慧珊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2013年7卷2期 203-205页ISTICCA
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王淑玉 赵丽 《临床误诊误治》 2013年26卷6期 28-29页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因.方法 对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析.结果 本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9d、发热6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋敏 农光民 等 《广西医科大学学报》 2011年28卷5期 761-763页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归.方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习.结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状；主要...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李翠柳 《护理学报》 2011年18卷1期 64-65页ISTICCSCD
【摘要】 总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验.将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控制输液速度;...
【关键词】 小儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 涂明辉 朱小燕 《临床误诊误治》 2010年23卷5期 449页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,3岁.因左膝部疼痛、肿胀并功能障碍3 d收入骨科.病程中无发热、咳嗽.查体:精神稍差,咽稍红,心肺及腹部检查未见明显异常,双下肢无水肿.左膝肿胀、压痛,主、被动活动时疼痛加重,皮肤无发红,皮温不高,浮髌试验(+),肢端...
【关键词】 无丙种球蛋白血症,X连锁；误诊；滑膜炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓川 《上海医学》 2003年26卷7期 470-472页ISTICCA
【摘要】 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点.方法与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染,随后出现关节炎症表现,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染.关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；幼年特发性关节炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴静 张慧 等 《发育医学电子杂志》 2015年4期 232-236页
【摘要】 目的：分析8例非Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿...
【关键词】 非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症；疾病特征；多态现象,遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国实用医药》 2014年16期 36-37页
【摘要】 目的：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表现；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李瑛 张翠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 192-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈雪茹 钮忆欣 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷8期 711-714页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病,维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收,继发甲状旁腺机能亢进,以及降低血钙磷乘积从而引起骨软化症.本例患者罹患X连锁无丙种球蛋白血症,BTK基因检测发现错义突变c.82C>T(p.Arg28Cys)...
【关键词】 骨软化症；维生素D缺乏；X连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷勇 袁姝华 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 288-291页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨璐 李保敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1341-1344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭翼红 俞海国 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 543-545页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨以关节炎就诊的先天性无丙种球蛋白血症临床特点.方法 收集2003年8月至2013年8月在南京医科大学附属儿童医院以关节炎就诊最后诊断为先天性无丙种球蛋白血症的11例患儿资料,分析其临床特点.结果 11例患儿多在关节肿痛后就诊于骨科...
【关键词】 先天性无丙种球蛋白血症；关节炎；误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳琼 崔玉霞 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷9期 684-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识.方法 收集本组3例XLA患儿外周静脉血,...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表型；Bruton's酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗爱武 马恒颢 等 《中国实用儿科杂志》 2012年27卷3期 235-236页ISTICPKUCSCD
【摘要】 ABO血型是人类重要遗传性状之一,位于第9号染色体长臂上(9q31.3-q34.1),一般不会改变,由于疾病或特殊因素造成ABO血型抗原减弱现象临床并不少见,但血型抗体缺乏却十分罕见.广州军区广州总医院儿科2010年5月收治1例因先天性无丙...
【关键词】 先天性无丙种球蛋白血症；ABO血型；抗体缺乏；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓川 俞晔珩 《中华微生物学和免疫学杂志》 2004年24卷2期 120-123页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK 表达.经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5...
【关键词】 原发性低丙种球蛋白血症；X-连锁无丙种球蛋白血症；Bruton′s酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晓军 石红霞 等 《中华血液学杂志》 2002年23卷10期 528-530页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨异基因骨髓移植(allo-BMT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)的疗效.方法采用HLA配型相合的同胞allo-BMT治疗Bruton病2例.其中例1进行了2次ABO血型相合、HLA相合的allo-BMT.结果 2例患者...
【关键词】 骨髓移植；X连锁无丙种球蛋白血症；移植物抗宿主病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 穆冰瑶 张警丰 等 《中华风湿病学杂志》 2019年23卷7期 479-481页ISTICCA
【摘要】 为提高我国临床医生对X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎患者的认识,系统阐述我院收治的1例23岁的X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎男性患者的发病、 诊治过程并分析讨论.对X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎的发病原因、临床表现、诊断及治疗有了更为深...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佳 韩晓华 等 《中国小儿急救医学》 2012年19卷4期 408-411页ISTICCA
【摘要】 目的 总结X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点,提高对本病的早期诊断率.方法 回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临...
【关键词】 原发性无丙种球蛋白血症；酪氨酸激酶；X-连锁遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志勇 赵晓东 等 《免疫学杂志》 2009年25卷6期 709-712页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识.方法 收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton's酪氨酸激酶；突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宁 宋淑嫒 《国外医学(免疫学分册)》 2004年27卷1期 59-62页ISTICCA
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述.
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)；Btk；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林佳媛 程齐俭 等 《诊断学理论与实践》 2025年24卷2期 233-237页ISTIC
【摘要】 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是一种罕见病,患者表现为严重的低丙种球蛋白血症、抗体缺乏和反复感染.本文报道1例X连锁无丙种球蛋白血症合并支气管扩张伴感染的病例,患者为45岁男性,病程...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；遗传病；支气管扩张；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁煜 耿乾坤 等 《河南外科学杂志》 2025年31卷2期 7-9页
【摘要】 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；极早发炎症性肠病；回肠造口；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李秀花 黄丹霞 等 《全科护理》 2025年23卷3期 592-594页
【摘要】 报告1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验.在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理.经过12 d的治疗与...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；肺移植；感染；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁依诺 丁明月 等 《上海医药》 2025年46卷1期 20-23,82页CA
【摘要】 本文报告 1 例 26 岁男性患者,因左下肢溃烂 8 月,加重伴反复高热及行走困难 3 月就诊于急诊.患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈.入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；播散型大肠弯曲菌感染；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 海亚美 焦剑 等 《临床肾脏病杂志》 2023年23卷10期 878-880页ISTIC
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobuline-mia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命.该病是否会合并肾...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；肾损伤；酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏世梅 袁梅 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 1-4页
【摘要】 目的 分析云南地区 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton's tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况.方法 回顾性分析 ...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；原发性免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓谷霖 徐红冰 《安徽医药》 2022年26卷5期 1019-1022页ISTICCA
【摘要】 目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯...
【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病；丙种球蛋白缺乏血症；X-连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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