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【中文期刊】 李瑛 张翠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 192-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈雪茹 钮忆欣 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷8期 711-714页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨软化症是以骨骼矿化障碍为特点的代谢性骨病,维生素D缺乏通过抑制肠道的钙、磷吸收,继发甲状旁腺机能亢进,以及降低血钙磷乘积从而引起骨软化症.本例患者罹患X连锁无丙种球蛋白血症,BTK基因检测发现错义突变c.82C>T(p.Arg28Cys)...
【关键词】 骨软化症；维生素D缺乏；X连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷勇 袁姝华 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 288-291页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨璐 李保敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1341-1344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳琼 崔玉霞 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷9期 684-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识.方法 收集本组3例XLA患儿外周静脉血,...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表型；Bruton's酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓川 俞晔珩 《中华微生物学和免疫学杂志》 2004年24卷2期 120-123页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK 表达.经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5...
【关键词】 原发性低丙种球蛋白血症；X-连锁无丙种球蛋白血症；Bruton′s酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晓军 石红霞 等 《中华血液学杂志》 2002年23卷10期 528-530页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨异基因骨髓移植(allo-BMT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)的疗效.方法采用HLA配型相合的同胞allo-BMT治疗Bruton病2例.其中例1进行了2次ABO血型相合、HLA相合的allo-BMT.结果 2例患者...
【关键词】 骨髓移植；X连锁无丙种球蛋白血症；移植物抗宿主病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 穆冰瑶 张警丰 等 《中华风湿病学杂志》 2019年23卷7期 479-481页ISTICCA
【摘要】 为提高我国临床医生对X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎患者的认识,系统阐述我院收治的1例23岁的X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎男性患者的发病、 诊治过程并分析讨论.对X连锁无丙种球蛋白血症伴多关节炎的发病原因、临床表现、诊断及治疗有了更为深...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佳 韩晓华 等 《中国小儿急救医学》 2012年19卷4期 408-411页ISTICCA
【摘要】 目的 总结X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点,提高对本病的早期诊断率.方法 回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临...
【关键词】 原发性无丙种球蛋白血症；酪氨酸激酶；X-连锁遗传病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张宁 宋淑嫒 《国外医学(免疫学分册)》 2004年27卷1期 59-62页ISTICCA
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述.
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)；Btk；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 聂玲 苏涛 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷8期 821-827页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的唯一方法.该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周血干细胞移植;病例2为儿童期起病的24岁男性患者,合并原发皮肤肢端CD8+T细胞淋巴瘤,行单倍体外周血干细胞...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；HLA不全相合无关供者；单倍体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷9期 656-661页ISTICPKUCSCD
【摘要】 原发性抗体缺陷病(PAD)是最常见原发性免疫缺陷病.全基因组测序和小鼠基因敲除技术的应用帮助我们发现众多的PAD,并阐明其发病机制及相关的基因、蛋白功能.本文从免疫发病机制的角度全面介绍各种PAD:包括原发性B细胞缺陷、继发性B细胞缺陷和其...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 凌瑶君 蔡家泉 等 《中国热带医学》 2015年15卷7期 887-889页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识.方法 回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明...
【关键词】 儿童；非遗传；X连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 雷晓燕 孙永红 等 《中国实用儿科杂志》 2010年25卷1期 61-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病例简介患儿男,10岁,因"间断发热,关节肿痛4个月,加重十余天"于2009-05-14收住甘肃省人民医院儿科.患儿4个月前无明显诱因开始发热,最高体温40℃,伴关节肿痛,以膝、踝、髋及手指等大关节显著,活动受限、变形,无皮疹、视力...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晓敏 李虹 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 29-33页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,s tyrosine kinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaloglobulinemia,XLA)的临床表型的关系.方法 收集临床6例反复呼吸道...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张婷婷 单桂秋 等 《中国输血杂志》 2014年27卷6期 668-669页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例血型鉴定工作中出现的ABO血型正反不符的原因,并确定其正确的血型.方法 检测患者免疫球蛋白和补体水平,分析其ABO血型正反定型不一致的原因.采用ABO血型血清学方法进一步验证,并通过血型基因分型进行辅证.结果 患者免疫球蛋白水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文言 陈金淑 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷5期 377-382页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例(A家系例1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王颖超 蒋兰君 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷13期 1037-1039页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,由Bruton于1952年首次报道[1],是原发性免疫缺陷病(PID)中最常见的类型之一.PID...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘晓军 吴波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1863-1866页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结儿童再发性细菌性脑膜炎的临床特征、再发病因及治疗对策。方法回顾分析1995年至2014年在天津市儿童医院住院的36例再发性细菌性脑膜炎患儿的临床资料，根据可能病因分别行脑干电测听、颞骨 CT、头颅磁共振成像（MRI）、脊髓 MRI...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张志勇 赵晓东 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷4期 279-283页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例μ重链(μHC)基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型.方法 患儿为男性,1岁10个月,临床诊断先天性无丙种球蛋白血症,BTK基因分析未见突变.采用PCR方法 扩增患儿及父母μHC基因组DNA.采用RT-PCR扩增患儿μHC m...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈方方 赵晓东 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷21期 1628-1630页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨外周血CD19+B淋巴细胞减少患儿的病因,淋巴细胞亚群变化特点及其临床意义.方法 回顾性分析1997年1月-2008年12月本院住院的101例CD19+B淋巴细胞比例≤0.04患儿病例资料,统计其外周血淋巴细胞亚群比例,分析其临床...
【关键词】 CD19+B淋巴细胞；原发性免疫缺陷病；传染性单核细胞增多症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李德宪 王晓川 等 《中华结核和呼吸杂志》 2006年29卷12期 796-800页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗.方法 对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG 1.38 g/L,IgA 0.25 g/L, IgM 0.17 g/L)及反复肺部感染患者,用流式细胞...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王晓川 王莹 等 《中华儿科杂志》 2005年43卷6期 449-452页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA.使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序.突变结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓川 《中华儿科杂志》 2004年42卷8期 564-567页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点.方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为XLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价.结果本组8例,均为男性.发病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨锡强 《中华儿科杂志》 2004年42卷8期 561-563页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 早在1940年学者们就认识到一些疾病与感染密切相关,但并未认识到这些病例存在免疫功能异常.1952年Bruton报道了首例先天性无丙种球蛋白血症(congenital agammaglobulinemia),从此免疫缺陷(immuno...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何庭艳 夏宇 等 《国际儿科学杂志》 2017年44卷11期 804-807页ISTIC
【摘要】 目的 探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点.方法 回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料,包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后.结果 共纳入14例男性患儿,起...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔广梅 李华南 等 《中华全科医师杂志》 2011年10卷4期 281-282页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是一种遗传性体液免疫缺陷病,其临床表现除反复、严重的细菌感染外,部分患者合并自身免疫性疾病,发生率最高的为幼年特发性关节炎(JIA).经合理治疗,其预后及转归良好,但须强调治疗的个体化和特殊性.现总结...
【关键词】 丙种球蛋白缺乏血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马立新 吴捷 等 《中国小儿急救医学》 2009年16卷2期 203-204页ISTICCA
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表.1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王悦 《国外医学（儿科学分册）》 2005年32卷6期 372-374页ISTIC
【摘要】 在原发性免疫缺陷病中,抗体介导的原发性B细胞缺陷的发生率占50%以上,其中X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、常见变异型免疫不全症等因其相对多见而被熟知.而常染色体隐性遗传的无丙种球蛋白血症也是能导致原发性B细胞缺陷的一类疾病,近10...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘长凤 张丽英 等 《中国实用护理杂志》 2004年20卷23期 47页ISTIC
【摘要】 <篇首> 脐血移植恢复慢,并发症多,护理要求高.2003年11月,我们首次对1例X连锁无丙种球蛋白血症患儿进行了无血缘关系HLA不全相合、ABO血型不合的脐血移植,现将护理体会介绍如下.
- 概要：
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【中文期刊】 孙金英 刘乐宇 等 《国外医学（儿科学分册）》 2001年28卷4期 191-194页ISTIC
【摘要】 X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多条细胞信号传导通路对B细胞的发育及功能性反应产生双重作用.该基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗明珠 徐涛 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷8期 628-632页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨核因子κB2(NFκB2)基因突变致普通变异型免疫缺陷病(CVID)的临床、免疫学及分子特征.方法 分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李天水 綦颖 等 《国际呼吸杂志》 2012年32卷15期 1199-1200页ISTIC
【摘要】 普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一组异质性疾病,本质是B细胞分化成熟缺陷导致的以低丙种球蛋白血症为特征的先天性免疫缺陷病,其发病机制尚未完全清楚[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】杨光叠 浙江省医学会呼吸系病分会成立三十周年庆典活动暨2008年呼吸病学学术年会 2008年
【摘要】 患者男,31岁,因"反复咳嗽,咳痰半年,加重伴发热20余天"入院.半年前患者有反复"感冒"病史,自行服用抗生素,病情尚能控制.20天前患者诉受凉后出现咳嗽咳痰加重,为黄色脓痰,量较多.伴有发热,体温最高达39.2℃.遂去当地医院,就诊时患者...
- 概要：
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