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          【中文期刊】 李瑛  张翠  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 192-195页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男...

          【关键词】 X连锁丙种球蛋白血症Bruton酪氨酸激酶免疫缺陷

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          【中文期刊】 朱君  邓谷霖  等 《中国医院药学杂志》 2023年43卷15期 1763-1765页ISTICPKUCA

          【摘要】 X连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病,该类患者接种新型冠状病毒疫苗的风险目前尚无相关报道.该研究中,临床药师通过前期参与X连锁无丙种球蛋白血症患者的抗感染治疗,中期组建多学科协作诊疗团队共同分析该患者接种新冠病毒疫苗的安全性和...

          【关键词】 X连锁丙种球蛋白血症新冠病毒疫苗疫苗接种

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          【中文期刊】 辛明宇  《医药前沿》 2023年13卷36期 28-31页

          【摘要】 B细胞免疫缺陷是由于B细胞发育停滞或者发育途径改变导致的,这会使免疫球蛋白缺失或减少.无丙种球蛋白血症目前已知的有X-连锁无丙种球蛋白血症、常染色体显性遗传丙种球蛋白血症和常染色体隐性遗传丙种球蛋白血症,其中X-连锁无丙种球蛋白血症最为常见...

          【关键词】 免疫缺陷丙种球蛋白血症基因突变

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          【中文期刊】 毛小兰*  《国际临床研究杂志》 2022年6卷2期

          【关键词】 X-连锁丙种球蛋白血症布鲁顿酪氨酸蛋白激酶消化道表现

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          【中文期刊】 凌瑶君  蔡家泉  等 《中国热带医学》 2015年15卷7期 887-889页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识.方法 回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明...

          【关键词】 儿童非遗传X连锁丙种球蛋白血症

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