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【中文期刊】 毛太生 秦淑霞 等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷7期 554-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,10岁.怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失.患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常.前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观.常呈现不出汗、怕热状态.诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常青 孔祥东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2008年43卷1期 21-23页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法.方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；产前诊断；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅国俊 邢卫斌 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷5期 307-307页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,20岁.因高热、昏迷1周于2001年8月5日入我院内科重症监护病房抢救.体格检查:神志昏迷,患者呈特殊体貌,无汗液分泌,体格发育矮小,体温39.2℃.皮肤科检查:周身皮肤无汗,额部突出,颧骨高且宽,面下部狭窄.鼻梁塌陷如马鞍状...
【关键词】 外胚叶发育不良,无汗性；兄弟,孪生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷11期 759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应.头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥.眉毛、睫毛...
【关键词】 外胚叶发育不良,无汗性；鱼鳞病；白癜风；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴国选 伍津津 等 《中国皮肤性病学杂志》 2005年19卷4期 236-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊.皮肤科情况:头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如.睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如.额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小.鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著.颊部毛细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关杨 肖尹 等 《临床皮肤科杂志》 2005年34卷3期 173-174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿.患儿男,8岁.出生后从未出过汗.头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20 cm淡红色环状斑块1年.体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙.组织病理诊断:环状肉芽肿.
【关键词】 环状肉芽肿；外胚叶发育不良,无汗性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱娟 潘小英 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 40-43页
【摘要】 目的 对一 X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行 EDA 基因诊断 ,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询.方法 提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测 EDA基因 ...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；基因突变；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯秀芹 谭强 等 《医学信息》 2007年20卷11期 1993-1994页
【摘要】 患者,男,15岁,因少汗反复发热15年就诊.皮肤科情况:头发较稀疏,眉毛稀少,指趾甲薄,牙齿发育尚可.全身皮肤干燥光滑,弥漫性皮肤异色样改变,毳毛及汗孔减少,毛果芸香碱皮肤发汗试验为弱阳性.诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型).治疗主要是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史骁梁 杜和春 等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 106-107页ISTIC
【摘要】 目的 基因诊断方法及连锁分析对-X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断.方法 提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于...
【关键词】 X-连锁无汗性外胚层发育不良；连锁分析；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朴珉贞 赵文斌 等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷5期 308-309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病.本病分无汗性外胚层发育不良(hypohidro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李倜 白建文 等 《实用口腔医学杂志》 2008年24卷4期 611页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrot...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甘云娜 王忠义 等 《实用口腔医学杂志》 2006年22卷3期 305-307页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者E...
【关键词】 无汗性外胚层发育不全；EDA基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谈耿介 黎兆军 《临床皮肤科杂志》 2003年32卷6期 352-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,5岁.出生至今皮肤干燥无汗,夏季喜在阴凉处,怕热,运动耐量较同龄儿童差,有时轻微"感冒"或进热食可引起发热,常口干,哭泣无泪,毛发稀疏,无眉毛,出牙延迟,至2岁时才萌出4个犬齿.智力、体格发育基本正常,语言欠清.
【关键词】 外胚叶发育不良；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王福喜 张学军 等 《临床皮肤科杂志》 2001年30卷6期 391-392页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传.患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少.智力、发育与同龄正常人相同.组织病理表现为表皮萎...
【关键词】 外胚叶发育不全,无汗性；家系；遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 蔡璇 《中国当代儿科杂志》 2001年3卷2期 157页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿，男，6个月。因反复发热，无汗6个月入院。病儿自出生后反复发热，5月份以来体温持续39℃左右，高热时伴声嘶、轻咳，多次住院药物治疗无效。睡凉垫可降体温。从未出汗，喜欢饮水。体检：体温38℃，体重4 kg，营养不良Ⅲ度，皮肤干燥苍白...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 柳潍秦 李伯埙 《中国皮肤性病学杂志》 2000年14卷4期 264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,2岁4个月,因面部、颈周、四肢出现淡红色斑片及丘疹,表面有少许糠秕状鳞屑,瘙痒剧烈2年余,于1999年8月28日就疹.患儿母代诉,小儿出生后全身无毳毛,不出汗.从2个月后在面部、颈周、四肢出现红色斑片及小米粒大丘疹,表面有脱屑...
- 概要：
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【中文期刊】 安建光 《临床误诊误治》 2011年24卷8期 54-54页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,4岁.因咳嗽2 d,发热1 d入院.患儿自出生后体质差,怕热,经常无故发热,炎热夏天喜欢躲在阴凉处,经常用凉水湿润皮肤来散热,曾在西安市某医院就诊,考虑患儿经常发热为先天性疾病引起,但具体诊断不详.2 d前患儿出现咳嗽...
- 概要：
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【中文期刊】 邹晓燕 魏东方 《中国麻风皮肤病杂志》 2009年25卷10期 755页ISTIC
【摘要】 <篇首> 临床资料 患者男,1岁3个月.面部、躯干起疹,伴瘙痒半年余,于2008年9月来诊.患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹,瘙痒明显.未予治疗.查体时发现患儿毛发稀少,无牙,皮肤干燥,无汗.追问病史,患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗,怕热...
- 概要：
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【中文期刊】 余小艳 宋婕萍 《中国生育健康杂志》 2008年19卷1期 56页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先证者 男,10岁,汉族,随其母进行检查与咨询.患儿身高与正常儿童相仿,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,前额及眶上嵴稍前突,无明显突唇.双眼眶上方见两块色素沉着,头发稀疏、干枯,眉毛稀少.
- 概要：
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【中文期刊】 蒋红 张福奎 《中国美容医学》 2007年16卷11期 1591页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病.面部畸形明显,常为改善面容行整复治疗.我科诊治一例,为使大家对此病症有初步了解,现报道如下.
- 概要：
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【中文期刊】 李济振 程鸿瑜 《中国误诊学杂志》 2007年7卷16期 3935-3935页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下.1 病历摘要例1:男,26岁.因其妻怀孕6个月前来遗传咨询,查体:身高175 cm,体重60 kg,体形偏瘦,面容特殊,前额突出,鼻呈马鞍形,下颌小而尖,口唇肥厚,皮肤苍白带有光泽,头部毛发稀...
【关键词】 外胚层发育不良症/遗传学；系谱；
- 概要：
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【中文期刊】 黄素芳 张海涛 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷7期 108-108页ISTIC
【摘要】 <篇首> 病例:患儿,男,12岁,足月顺产,生后发现患儿丑陋,不出汗,毛发干燥,发黄,经常在夏季用凉水冲澡,愿在凉地方生活.至今来我院.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄钢花 陈治珍 等 《中国医刊》 2005年40卷2期 62-63页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例简介患儿,男,3个半月,因反复发热3个月,伴出疹2个月.于2003年6月7日入院.该患儿为足月顺产儿,第2胎,有羊水过少史,出生后皮肤干燥,第10天即开始发热,体温波动在37.4～40℃之间,无咳嗽、流涕及其他异常表现,曾经在...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张玲玲 王新良 《临床荟萃》 2004年19卷24期 1393-1393页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男性,9个月,主因间断发热1月余,于2004年4月19日入院.患儿1个月前无明显诱因出现发热,最高38.6℃,10天前,体温高达40℃,口服退热药后体温无明显下降,无汗,给予温水擦浴后体温可降低至38℃左右,伴咳嗽、咳痰,无腹泻...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 哈丽娅·哈力 阿依甫汗·阿汗 等 《新疆医科大学学报》 2004年27卷4期 366-366页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病,可分为有汗性和无汗性两类[1].现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万阔 杜德顺 《北京口腔医学》 2000年8卷1期 35-36页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小兵 王其芳 等 《实用美容整形外科杂志》 2000年11卷2期 110页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨微 《医药前沿》 2012年02卷5期 148页
【摘要】 <篇首> 患儿男,1岁.因反复发热1个月入院.1个月来反复发热,体温维持在38-41°C,热型不规则.无畏寒、无惊厥、无皮疹、无咳嗽、无呕吐、无腹泻.出生至今无出汗.生后2个月及10个月均因"发热"而住院治疗.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨微 《医药前沿》 2012年02卷3期 223-223页
【摘要】 <篇首> 患儿男,1岁.因反复发热1个月入院.1个月来反复发热,体温维持在38-41°C,热型不规则.无畏寒、无惊厥、无皮疹、无咳嗽、无呕吐、无腹泻.出生至今无出汗.生后2个月及10个月均因"发热"而住院治疗.智力发育与同龄人相似.父母非近亲结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓瑜 《医学信息（上旬刊）》 2011年24卷9期 5782-5783页
【摘要】 <篇首> 无汗性外胚叶发育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)又名christ-siemens综合征,由外胚叶的发育不良所致,此病发生率约为十万分之一,国内较少报道,出生后常易出现不明原因的反复发热,但...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佳 朱垚 等 《实用中医内科杂志》 2010年24卷3期 8-9页
【摘要】 难出汗的现象叫做无汗症,无汗可由多种原因引起,往往并发于许多疾病,常以同时发生的其它躯体内脏功能障碍为突出表现,而以无汗性体温调节障碍为主要症状甚少报道.中医古籍有关无汗症的论述较少,＜伤寒·少阴病兼表证＞中有论述.此案患者中医药治疗较显,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张喜清 苏芳 等 《临床医药实践》 2010年19卷7期 546-547页
【摘要】 <篇首> 患儿,男,15个月.因生后至今无汗,周身反复起红斑、丘疹2年于2008年10月17日来诊.患儿出生后6 d始,无明显诱因出现发热,最高体温可达40℃,在当地医院诊为"新生儿肺炎",给予多种抗生素治疗,无效,体温仍波动于38℃左右,补生...
- 概要：
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【中文期刊】 陈发林 周远茜 等 《医学文选》 2004年23卷2期 176-177页
【摘要】 <篇首> 先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.
- 概要：
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【中文期刊】 戴洪银 《九江医学》 2003年18卷1期 9页
【摘要】 <篇首> 患儿,男,9岁,因牙数少、头发稀黄,经常不明原因发热就诊.患儿自6岁起出牙,现共8颗牙.头发稀黄,生长速度极慢,通常间隔3～4个月理发.特别怕热,出汗极少,经常不明原因发热,曾多次在当地医院住院.
- 概要：
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【中文期刊】 刘洋 胡坚 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷11期 949-953页ISTICPKUCSCD
【摘要】 NEMO综合征又称为核因子κB关键调节因子缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于...
【关键词】 NEMO综合征；色素失禁症；无汗性外胚层发育不良；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张跃 袁伟 等 《中国皮肤性病学杂志》 2015年29卷10期 1070-1071页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,8岁.出生至今无汗,怕热,无牙.其毛发稀疏、千枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌.皮损病理示真皮层内未见汗腺.诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭一峰 姜嫒芳 等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷2期 91-93页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,16个月.出生2个月后,反复出现不明原因发热,体温在38～40℃之间,敞开衣物并口服退热药后热退,发热及退热过程中皮肤始终干燥.7个月时行皮肤活检,诊断为无汗性外胚层发育不良.6个月起至今,反复发生上呼吸道感染或肺炎.20 d前,患...
【关键词】 外胚层发育不良症；免疫减弱宿主；Ectodermal dysplasia；
- 概要：
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【中文期刊】 范华俐 叶晓茜 等 《中华口腔医学杂志》 2007年42卷5期 272-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polym...
【关键词】 DNA突变分析；X连锁无汗性外胚叶发育不全；ED1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石慧娟 方群 等 《中华医学杂志》 2005年85卷26期 1845-1848页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA 1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张安平 张学军 等 《中华皮肤科杂志》 2002年35卷5期 380-382页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与...
- 概要：
- 方法：
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