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【中文期刊】 陈晓杭 罗小金 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 33-38页
【摘要】 目的 产前诊断学是围产医学中一门重要的新兴前沿学科,它在医学人才培养中起着连接基础医学和临床医学的关键作用.本研究以真实的产前诊断案例为模板,设计一例产前诊断学相关教学案例.方法 基于深圳市龙岗区妇幼保健院1例7号染色体三体嵌合病例的临床咨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张孝乾 张艳萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 5-9页
【摘要】 目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系.方法 回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力.结果 3015例外周血样本中染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄海燕 陆春娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1205-1208页ISTIC
【摘要】 目的 对1例疑似18号染色体短臂四体嵌合体的胎儿进行遗传学分析,探讨不同检测技术在染色体嵌合体产前诊断中的应用价值,以期为嵌合体的遗传咨询提供参考价值.方法 抽取孕17+周的孕妇羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水10 mL,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何霞 郑金宝 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2617-2620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此类胎儿的临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雨璇 孙艳丽 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷10期 1408-1413页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY是性染色体异常型性发育异常,发病率低,具有临床表型复杂、性腺类型多样、治疗方案个体化等特点,诊治常面临较大挑战.现报道外周血染色体细胞系占比不同的3例45,X/46,XY患者的临床资料.3例均因"原发性闭经"就诊.例1患...
【关键词】 性发育异常；染色体嵌合；45,X/46,XY嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓翠 于丽菲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑露 马金召 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...
- 概要：
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【中文期刊】 刘小霞 王杰 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷2期 175-178,183页ISTIC
【摘要】 目的 通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导.方法 选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色...
【关键词】 罕见常染色体非整倍体(RAAs)；嵌合体；流产；
- 概要：
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【中文期刊】 魏淑彦 封纪珍 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2482-2487页ISTIC
【摘要】 目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-se...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
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【中文期刊】 张富婷 王玲 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 91-94页ISTIC
【摘要】 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是以第2条X染色体的完全或部分缺失和(或)结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病.大约99％的核型为45,X胎儿会发生自然流产,只有1％的胎儿能够出生,在活产女婴中的发病率约为 1/(3 000～5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体；胎儿真性嵌合体；限制性胎盘嵌合体；
- 概要：
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【中文期刊】 付爱红 邱萍 等 《巴楚医学》 2023年6卷1期 59-63页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性.方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值＜5),补充报告为性染色...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄闽忠 许黎娟 等 《中国医疗器械信息》 2023年29卷18期 133-135页
【摘要】 目的:为了提高低比例嵌合体核型分析的性能,研究染色体全自动扫描仪在该方面的作用,从而发现可改进的部分,以提高低比例嵌合体核型检出率.通过与传统方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的价值.方法:收集在本院进行诊断、咨询的2...
- 概要：
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【中文期刊】 于怡清 周希亚 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 338-345页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 高明雅 柴玉琼 等 《检验医学与临床》 2022年19卷15期 2082-2085,2090页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)39...
【关键词】 染色体核型分析；基因组拷贝数变异测序；嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄柳萍 梁庄严 等 《中国医药科学》 2022年12卷21期 7-10,19页
【摘要】 目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)诊断羊水嵌合体的诊断结果,为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持.方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇,采集羊水...
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【中文期刊】 纪媛君 王秋明 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 21-25,58页
【摘要】 性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合.其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后.本综述汇总既...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳萍 钟世林 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 49-51页
【摘要】 目的 探讨妊娠期间NIPT阳性结果对临床咨询的价值.方法 回顾性分析在我院产科行NIPT,结果异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇,研究NIPT结果与染色体核型和CMA的符合情况,通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘金姐 《医学检验与临床》 2022年33卷6期 68-71页
【摘要】 目的:探讨孕早期绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法:2020年1月～2021年5月在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的551例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行绒毛细胞培养、染色体制备和染色体核型分析.结果...
- 概要：
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【中文期刊】 沈晔 尹婷婷 等 《生殖医学杂志》 2021年30卷3期 313-318页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值.方法 收集2018年5月至2019年10月在无锡妇幼保健院计划生育门诊就诊并确诊稽留流产患者的流产样本89例,对所有流产样本分别...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李发涛 李焱 等 《中国妇幼健康研究》 2021年32卷1期 125-130页ISTIC
【摘要】 目的 探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义.方法 收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿D N A检测结果 或早孕期11～13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果 与羊水或脐血染色体非整倍体...
【关键词】 限制性胎盘嵌合体；荧光定量聚合酶链反应；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈青青 朱一琳 等 《医学综述》 2021年27卷22期 4413-4417页ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生,且外生殖器性别模糊对儿童心理健康造成极大影响.外周血或性腺组织异常核型以及Y染色体结构变异可能导致性别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗桂香 李磊 等 《海南医学》 2021年32卷11期 1421-1425页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)和定量荧光PCR技术(QF-PCR)在稽留流产物及羊水细胞遗传学检查中的应用价值与方法学评价.方法 回顾性分析2018年11月至2020年2月珠海市妇幼保健院妇科门诊169份稽留流产的绒毛组织及产前诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙若庭 陈淑霞 等 《山东医药》 2021年61卷18期 15-19页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断.方法 采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周世豪 杨梦月 等 《转化医学杂志》 2021年10卷3期 175-177,182页ISTIC
【摘要】 目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析.结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,...
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- 结论：
【中文期刊】 马玉忠 李赞东 等 《遗传学报》 2001年28卷11期 1002-1005页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 用微注射法将鸡的PGCs注入到麻鸭的胚盘下腔中,用鸡W染色体DNA探针通过原位杂交对供体细胞在嵌合体胚胎中的发育作了研究.54个胚胎各器官都有不同程度的嵌合,其中肝脏的嵌合率最高,性腺最低.胚盘细胞移植法可制备鸡-麻鸭的体细胞和种系嵌合体.
- 概要：
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【中文期刊】 彭继苹 袁海明 《遗传》 2018年40卷9期 779-788页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析.本研究应用CMA技术在...
- 概要：
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【中文期刊】 马晓燕 《复旦学报（医学版）》 2017年44卷z1期 33-36页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多.近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例.本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染色体异常现象进行...
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【中文期刊】 彭小芳 林少宾 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷1期 12-16页
【摘要】 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体.非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘敏 蒋馥蔓 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷3期 12-16页
【摘要】 21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1％～1.5％.21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征.少部分21-三体是嵌合型,临床...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘丹平 刘艳秋 等 《江西医药》 2021年56卷2期 209-211页CA
【摘要】 目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婧 徐晓园 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷1期 1-5页
【摘要】 10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体.10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病.嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关.10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 连静丽 杨兴坤 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2021年21卷26期 277,280页
【摘要】 目的 探讨1例产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致的原因.方法 对1例孕早期唐氏筛查提示21号染色体三体高风险,绒毛染色体核型示mos:45,XN,inv(9)(p2q13),-21[2]/46,XN,inv(9)(p12q13)[...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘文 徐晶晶 等 《安徽医学》 2020年41卷10期 1115-1118页ISTIC
【摘要】 目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用.方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭利丽 丁建林 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷1期 49-53页ISTICCA
【摘要】 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力.一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10％左右.近年随着非侵入性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高铭 庞泓 等 《中国医药》 2020年15卷9期 1469-1472页ISTIC
【摘要】 目的 应用高通量测序技术(N GS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值.方法 收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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