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【中文期刊】 池一婵 符芳 等 《第三军医大学学报》 2015年37卷9期 936-938页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-C...
【关键词】 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术；无创产前检测技术；产前检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿丹 杜荷香 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2021年09卷2期 88-92页
【摘要】 目的:通过对一例呼吸暂停、发育欠佳的新生儿进行染色体核型分析及染色体微阵列芯片检测，探究临床病因与染色体变异的相关性，同时评估传统核型分析与微阵列芯片技术在临床中的应用价值。方法:首先对患儿进行外周血染色体G显带核型分析，其次利用染色体微阵...
【关键词】 染色体微阵列芯片技术；染色体核型分析；X染色体短臂部分重复；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《中华生物医学工程杂志》 2020年26卷3期 274-276页ISTICCA
【摘要】 报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；抽搐；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴坚柱 何志明 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 353-356页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨玉 黄慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材...
【关键词】 17q12微缺失综合征；矮小症；精神发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨滢 朱瑞芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷6期 414-419页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色...
【关键词】 染色体,人,17对；染色体缺失；14-3-3蛋白质类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴燕明 傅启华 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓梅 董睿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1906-1907页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体 G 显带核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）...
【关键词】 Kleefstra 综合征；9q34.3 微缺失；EHMT1 基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王增阁 郭奇伟 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 407-409页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱春江 黄志云 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷6期 460-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；核型分析；比较基因组杂交芯片；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨尧 王芳 等 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷10期 893-895,910页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制. [方法] 利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplificat...
【关键词】 孤独症；遗传机制；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯琼 符芳 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1079-1082页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对1...
- 概要：
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【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 400-402页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值.方法 收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织,在排除母体细胞污染后,采...
【关键词】 自然流产；单核苷酸多态性阵列芯片技术；拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 郭颖 常颖 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷5期 1094-1096页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势.方法 选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例.并对所...
- 概要：
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【中文期刊】 吴莉 邓璐莎 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷1期 139-141页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王瑾 赵燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 347-350页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；圆锥动脉干畸形；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文玲 郭志超 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 232-235页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志(fluores...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；染色体核型分析；荧光原位杂交；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈雪娇 戴美珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 868-871页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nuc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈艳艳 孔辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 272-275页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周丽丽 陈冲 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 861-865页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP a...
【关键词】 21部分三体；单核苷酸多态性微阵列芯片；唐氏综合征关键区域；
- 概要：
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【中文期刊】 沈学萍 何平亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 416-418页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1名生育过Prader-Willi综合征患儿的孕妇进行产前诊断.方法 应用SNP-array技术对染色体核型...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；5p微缺失；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗仕玉 付春云 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 321-326页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyt...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈学萍 何平亚 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 714-717页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析.方法 常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型,应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variatio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马光娟 蒋宇林 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 244-246页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide poly...
【关键词】 7q11.23重复综合征；微球芯片；单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金玉霞 刘霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 501-504页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn 综合征；单核苷酸多态性微阵列芯片；染色体缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娇 杜娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 505-507页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrome,...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片；Williams-Beuren 综合征；智力低下；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭莹 唐桂芝 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 494-497页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体 G 显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),...
【关键词】 22 号环状染色体综合征；22q13 微缺失综合征；精神运动发育迟滞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李素萍 沈华祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 682-685页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型...
【关键词】 标记染色体；单核苷酸多态性-微阵列技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾艳 范佳鸣 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 498-500页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色体 G 显带、C 显带、荧光原位杂交技术(fluorescence in...
【关键词】 标记染色体；单核苷酸多态性微阵列芯片；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 司红卫 《中国实用医刊》 2019年46卷9期 59-63页
【摘要】 目的 探讨芯片SNP-array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例,就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖灿 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 48-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法 选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrix cytogen...
【关键词】 Dandy-Walker综合征；产前诊断；7p21.3缺失/重复；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王谦 《国际输血及血液学杂志》 2010年33卷4期 363-366页ISTICCA
【摘要】 急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是以T淋巴细胞增殖为特征的恶性克隆性疾病.大约50%～70%的T-ALL患者可检出核型异常,细胞遗传学的改变已成为T-ALL最重要的诊...
【关键词】 急性T淋巴细胞白血病；染色体易位；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋会勇 李慧灵 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 73-77页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究3q27染色体断裂及bcl-6基因扩增与弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)与其分子分类及治疗效果、临床分期的关系.方法 用细胞芯片荧光原位杂交(fluorescence...
【关键词】 弥漫性大B细胞淋巴瘤；bcl-6基因；染色体断裂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董颖 陈赛娟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷2期 61-63，76页ISTICCA
【摘要】 微阵列-比较基因组杂交技术是一种集基因芯片和传统比较基因组杂交为一体的新技术.近年来,该技术已成为遗传学家探索生命科学,特别是肿瘤和遗传性疾病基因和染色体异常的有力工具.本文就微阵列-比较基因组杂交技术的特点、分类和实际应用以及未来的应用前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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