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【中文期刊】 车祺 王琳 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...
【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；
【中文期刊】 曹雅菲 倪亚莉 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 96-101页 ISTICCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统.本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过.该对夫妇通过胚...
【关键词】 Cockney综合征； 胚胎植入前单基因遗传学检测； 冻融胚胎移植；
【中文期刊】 沈凌超 王鑫 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 471-475页 ISTICCA
【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点.线粒体tRNA赖氨酸基因中第8 344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体...
【中文期刊】 陈智镖 黄秋香 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷12期 100-105页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值.方法 选择 2016 年 1 月至 2023 年 6 月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的...
【中文期刊】 倪梦霞 唐燕 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷5期 755-759页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性.方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临...
【关键词】 X连锁高IgM综合征； 人类白细胞抗原(HLA)配型； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 赵鑫 邓姗 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 988-991页 ISTICCA
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病； Carney综合征； 不孕；
【中文期刊】 何天文 区惠红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷8期 1218-1222页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势.方法 选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况.以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内...
【中文期刊】 吴黎 任新玲 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2018年47卷6期 700-703页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值.方法 采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较...
【中文期刊】 顾江英 杨帆 等 《内科急危重症杂志》 2020年26卷4期 304-309,314页 ISTIC
【摘要】 目的:分析单份脐带血干细胞移植治疗成人难治复发性急性白血病的风险因素.方法:回顾性分析行单份脐带血移植治疗的18例难治复发急性白血病患者的临床资料,对其脐血移植经过及疾病转归进行分析.结果:18例(男10,女8)患者,中位年龄32(9 ～5...
【中文期刊】 何天文 卢建 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 995-1000页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势.方法 针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sang...
【中文期刊】 杨竣 孙雪娇 等 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2017年9卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性.方法 1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2 ml.性激素水平:卵泡刺激素37.34 IU/L,...
【中文期刊】 檀畅 王喜良 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷5期 434-435页 ISTICCA
【摘要】 植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生...
【中文期刊】 纪冬梅 张智康 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 18-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法:选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象，在完善家系成员线粒...
【关键词】 Leigh综合征； 线粒体DNA 8993T>G突变； 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测；
【中文期刊】 徐晓菲 张雯柯 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷6期 504-508页 ISTICCA
【摘要】 植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术.近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查.人类乳腺癌易感基因(BRRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感...
【中文期刊】 韩婷婷 许兰平 《中华移植杂志（电子版）》 2012年6卷3期 204-208页 ISTICCA
【摘要】 植入综合征是造血干细胞移植后中性粒细胞恢复初期发生的一种临床综合征,其临床上可以表现为发热、皮疹和毛细血管渗漏综合征,进而发展为肺实质浸润及体质量增加,甚至出现多器官功能衰竭.因其与急性移植物抗宿主病的表现接近,在其诊断及鉴别诊断方面有一定...
【中文期刊】 万均辉 钟泽艳 等 《中国计划生育学杂志》 2011年19卷9期 556-559页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植人前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值.方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性...
【中文期刊】 秦莹莹 陈子江 《国外医学（计划生育生殖健康分册）》 2006年25卷6期 311-314页 ISTICCA
【摘要】 马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DN...
【中文期刊】 章瑜 朱依敏 等 《国外医学》 2005年24卷6期 312-314页 ISTICCA
【摘要】 唐氏综合征是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病.在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务.目前,控制唐氏综合征最主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断.同时,近年来植入前遗传学诊断(PGD)的不断发展,...
【中文期刊】 全超 吴亦波 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年87期 74-75页
【摘要】 目的：深入探讨优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床效果。方法借助21号和X染色体特异性荧光标记的双色混合探针对20例唐氏综合征患儿外周血、10例血清筛查阳性孕妇羊水和正常人体标本进行优化现有荧光原位...
【中文期刊】 黄玲玲 陈佳 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷6期 639-645页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy...
【中文期刊】 段思琪 岳发贵 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 526-532页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法:选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员 MECP2基因的变异情况...
【中文期刊】 宋雪梅 邓星 等 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 2024年49卷2期 112-118页
【摘要】 研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者异常内分泌水平对其胚胎染色体非整倍体率和最终妊娠结局的影响.分析2019 年1 月至2023 年4 月在徐州市妇幼保健院行胚胎植入前遗传学检测的261 个治疗周期.比较PCOS组和非PCOS组在年龄、不孕年...
【关键词】 胚胎染色体； 多囊卵巢综合征； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 陈佳 吴兴武 等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷1期 78-83页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法:对1例因 IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚...
【关键词】 Van der Woude综合征； 新发变异； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 童婧 宋晓雯 等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷2期 165-169页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于...
【关键词】 非嵌合型克氏综合征； 胚胎植入前遗传学检测； 睾丸显微取精；
【中文期刊】 黄来全 严家炜 等 《中国临床药理学与治疗学》 2017年22卷4期 448-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究甲基泼尼松龙(MP)分层治疗非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)患者植入前综合征(PES)的疗效及对UCBT结果的影响.方法:回顾性分析自2012年11月至2015年3月于本中心接受UCBT的8例恶性血液病患者,其中单份UCBT ...
【中文期刊】 张卉 吴东 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷5期 362-364页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变,并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断.方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行检测.应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断.结果...
【中文期刊】 余哲 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 842-847页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Klinefelter综合征(KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,第二性征发育迟滞或不发育及不育是其最常见临床表现.随着现代辅助生殖技术的发展,KS患者拥有自己遗传学意义后代成为可能.显微睾丸取精术(mTESE)是公认的最佳取精术式,本文...
【关键词】 Klinefelter综合征； 非梗阻性无精子症； 男性不育；
【中文期刊】 吴桥 《国际输血及血液学杂志》 2013年36卷1期 74-76页 ISTICCA
【摘要】 腹泻是非血缘脐血移植后的常见症状,可由多种病因引起,如细菌、真菌和病毒等病原的感染,预处理毒性反应,急性移植物抗宿主病等.迁延不愈的腹泻患者多有肠道黏膜广泛损伤.因移植后感染与免疫反应等综合因素的相互作用和干扰,临床上腹泻的病因常常不易诊断...
【中文期刊】 沈文洁 邢福祺 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 265-267页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)相关印记基因在人类卵母细胞和植入前胚胎的正常表达,探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)和BWS的关...
【中文期刊】 张在卉 范仲蠡 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2603-2607页
【摘要】 目的 分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生.方法 收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心...
【关键词】 Alport综合征； COL4A5基因； 胚胎植入前遗传学诊断；
【中文期刊】 成海英 黄向红 等 《中国卫生标准管理》 2025年16卷2期 13-16,130页
【摘要】 目的 探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS...
【关键词】 胚胎植入前非整倍体遗传学检测； 高孕激素状态下促排卵； 拮抗剂方案；
【中文期刊】 郑诗瑶 唐佳 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷3期 490-496页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础.[方法]在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提取DNA并通...
【关键词】 Hunter综合征； IDS基因； 艾杜糖-2-硫酸酯酶；
【中文期刊】 田莉峰 夏雷震 等 《江西医药》 2023年58卷7期 877-883页 CA
【摘要】 目的 报告 2020 年江西省人类辅助生殖技术(ART)服务的应用现状,并与全国数据进行比较.方法 2022 年完成了一项全省ART服务现状的横断面调查,收集并分析了 2020 年 1 月 1 日至 12 月 31 日江西省所有 18 家生...
【中文期刊】 黄云 《中国当代医药》 2023年30卷33期 82-85页 CA
【摘要】 目的 比较试管婴儿植入前基因检测(PGT)周期中正常反应人群三种促排卵方案的临床结局,为临床工作提供有价值参考依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2022 年 6 月赣州市妇幼保健院收治的 78 例接受胚胎植入前遗传学检测助孕治疗且卵...
【关键词】 卵巢功能； 胚胎植入前遗传学检测； 促排卵；
【学位论文】 作者： 郭载欣 导师：郁琦 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 妇产科学（专业型）（博士） 2021年
【摘要】 多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome，PCOS)是育龄期妇女最常见的妇科内分泌疾病，发病率约为6％～20％,以稀发排卵或无排卵、高雄激素表现和卵巢多囊样改变为特征。多囊卵巢综合征具有高度的家族聚集性和遗传性，可以损...
【学位论文】 作者： 汤宝林 导师：孙自敏 山东大学 临床医学 内科学（血液病）（博士） 2020年
【摘要】
研究背景
异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是根治许多血液系统恶性及非恶性疾病、免疫缺陷病、某些遗传代谢性疾病和严重自身...
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