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【中文期刊】 TANIA Mousumi 熊志敏 等 《中南大学学报（医学版）》 2013年8期 761-765页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病，GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法：收集一个共有17个家系成员（患者8人，5男3女）的先天性有汗性外胚层发育不良家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bodemer C ; Rotig A ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 1999年103卷2期 428-433页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;Mitochondrial;Hair Diseases;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Makitie O ; Pukkala E ; 等 《The Journal of pediatrics》 1999年134卷3期 315-318页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yel L ; Aggarwal S ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 1999年19卷6期 428-434页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alapetite C ; Benoit A ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 1997年108卷2期 154-159页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 苏晨琳 王春爽 等 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 149-154页ISTIC
【摘要】 目的 分析唐山地区儿童毛发疾病流行病学特点,为临床诊疗提供参考.方法 收集2020年1月至2020年12月河北省唐山市妇幼保健院皮肤科确诊为毛发疾病的246例儿童的临床资料,统计分析毛发疾病病种构成及其临床特点.结果 唐山地区儿童毛发疾病占...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊哲祥 苗勇 等 《实用医学杂志》 2015年31卷24期 3994-3998页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究宿主因素对毛囊重建的影响即探讨不同种系小鼠(免疫功能缺陷及正常小鼠)作为宿主时毛发再生情况.方法:将GFP新生鼠的表皮、真皮单细胞以一定比例注射到C57和裸鼠体内.诱导形成异位毛发,并于移植后2、4、7、14、18、21 d取材进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朴珉贞 赵文斌 等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷5期 308-309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病.本病分无汗性外胚层发育不良(hypohidro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈蕾 范卫新 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷4期 262-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 毛发的生长与毛囊本身和机体蛋白质、热量、维生素、微量元素的摄入水平等因素有关.研究发现,人类由于营养因素所致的脱发基本可以分为4类:蛋白-热卡-营养不良、维生素缺乏或代谢障碍、微量元素缺乏或代谢障碍、氨基酸缺乏或代谢障碍所引起的脱发.发生营...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙燕 刘俊涛 《实用妇产科杂志》 2009年25卷12期 705-706页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1概述白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病~([1]).部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡~([2]),是危害较严重的遗传病之一,已被列入我...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴俊杰 李强 《中国癌症杂志》 2008年18卷2期 152-155页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 圆柱瘤基因CYLD编码的蛋白是一种去泛素酶,在人体内广泛分布,可去泛素化TRAFs、NEMO、Bcl-3及p53等信号分子,调控细胞NF-κB和JNK等信号途径,在细胞周期的调控、介导细胞凋亡、抑制肿瘤发生等分子事件中有着重要的调控作用.C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧 刘祖国 《眼科新进展》 2006年26卷5期 386-388页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2～13.1...
【关键词】 无汗/少汗性外胚层发育不良；ED1基因；眼表；
- 概要：
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【中文期刊】 张华文 赵明增 等 《中国医学影像技术》 2005年21卷4期 522-522页ISTICPKU
【摘要】 患者男,29岁,B超普查发现盆腔肿块.既往体健,除偶感腰痛外无其他不适.查体:脐下大片皮肤色素沉着并大量毛发生长,双下肢肌力V级,肢体感觉正常,生理反射存在,病理反射未引出.
- 概要：
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【中文期刊】 张卫 任爱国 等 《中国公共卫生》 2005年21卷10期 1153-1155页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨出生缺陷高低发区早孕妇女毛发中微量元素含量分布规律.方法采用流行病学生态学研究的方法,在中美出生缺陷监测系统中,按照南方城市、南方乡村、北方城市、北方乡村4个不同的地区,收集369例早期妊娠妇女毛发样品,以国际原子能机构推荐的毛发洗...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王爱琴 李莉 等 《临床皮肤科杂志》 2003年32卷7期 410-410页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见.笔者于2001年6月诊治1例,现报告如下.
【关键词】 Rapp-Hodgkin综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 陈建军 杨森 等 《安徽医科大学学报》 2002年37卷6期 461-464页ISTICPKUCA
【摘要】 目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿...
【关键词】 外胚层发育不良/遗传学；系谱；
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【中文期刊】 胡浩 贾政军 《医学综述》 2016年22卷8期 1471-1473,1474页ISTICCA
【摘要】 白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（ OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马文革 林芝彩 等 《河北医药》 2014年5期 800-800页ISTICCA
【摘要】 孕妇30岁，孕2产1，宫内孕40＋3周头位，羊水少于2013年1月14日收入我院。因羊水少于1月15日剖宫产娩一男活婴，术时羊水清，量100 ml，娩出顺利，脐绕颈1周。其母孕期平顺，无用药史，孕早期否认感冒发烧史及有毒物质和放射线接触史，...
- 概要：
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【中文期刊】 刘佳 徐天华 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2012年11卷1期 61-63页ISTICCA
【摘要】 患者对于去除身体多余毛发的需求越来越大,传统的脱毛术如剃毛、拔毛、应用脱毛蜡、应用化学脱毛剂以及电解脱毛术能暂时性脱去多余毛发,但操作不便、疼痛明显以及不能永久脱毛等缺陷限制其临床广泛应用.选择性光热分解理论(selective photo...
- 概要：
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【中文期刊】 余静 胡永璐 等 《中国美容医学》 2012年21卷5期 856-857页ISTICCA
【摘要】 一般常用的脱毛方法有刮剃、蜜蜡脱、除毛膏、机械拔、镊取等.但是,这些方法都存在着敛命的缺陷,不能达到永久脱毛的效果.并且很容易除毛后使得表皮或毛囊受伤,造成毛孔粗大、毛囊发炎感染、色素沉淀,比原来的毛发更浓密更粗大.我科采用Lightshe...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 余水龙 《中国美容医学》 2011年20卷z5期 80页ISTICCA
【摘要】 (1)带毛囊全层皮片:选取带阴毛会阴部全层皮片,须保留完整毛囊,以利皮片成活后毛发正常生长.(2)改善上肢功能:本术式主要用于腋下术后局部腋毛缺损的修复,采取全层皮片多点移植可以减小腋下皮肤的张力,改善上肢功能障碍.(3)心理健康:传统腋毛...
- 概要：
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【中文期刊】 周来喜 罗静 《中国美容医学》 2009年18卷8期 1190-1191页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 小耳畸形是小儿常见的先天性疾病,发病率约为1.4%[1].目前如何通过手术的方法使得再造耳的外形更接近正常耳廓是整形外科的难点之一,众多学者对此进行了探索[2],较为成熟的方法是庄洪兴等[3]提出的扩张法耳再造术,但是该方法仍存在扩张...
- 概要：
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【中文期刊】 吴宝金 茅慧华 等 《解剖学杂志》 2008年31卷2期 181-184页ISTICCA
【摘要】 目的:观察snthr-1Bao稀毛小鼠皮肤组织及其他主要脏器的病理变化.方法:取2月龄snthr-1Bao稀毛小鼠和正常DBA/2J小鼠的主要脏器,两品系4、5、6、7、8周龄小鼠的睾丸、附睾、子宫、卵巢以及胚胎18 5d、初生、1周、2周...
【关键词】 snthr-1Bao小鼠；皮肤；病理；
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【中文期刊】 刘清 魏娴 等 《组织工程与重建外科杂志》 2008年4卷4期 213-215页ISTICCA
【摘要】 目的 探索毛发移植技术修复发际线轮廓缺陷的应用效果.方法 术前仔细设计发际线和计算所需移植毛发的数量.切取枕后带发皮片,在4～5倍放大镜下精细分割,制备成不同粗细的单株毛囊和单位毛囊.根据受区毛发的走行及自然生长方向,用1.5 mm蓝宝石裂...
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【中文期刊】 张卫 任爱国 等 《中国生育健康杂志》 2005年16卷1期 25-28页ISTIC
【摘要】 目的探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系. 方法采用1∶1配对病例对照研究方法,在"中美预防出生缺陷监和残疾合作项目"监测系统中,募集新近发生的86对多指(趾)畸形病例和相应对照,问卷调查引起出生缺...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱世伟 《中国医疗美容》 2017年7卷11期 12-14页
【摘要】 目的 分析单位毛囊和单株毛囊移植修复发际线缺陷的临床效果.方法 选取2014年1月至2015年6月期间在我院接受单位毛囊和单株毛囊移植修复的204例发际线缺陷患者作为研究对象,观察治疗效果、毛发方向、密度与外观匹配度.结果 术后随访6-18...
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【中文期刊】 邱小华 童波 等 《江西医学院学报》 2003年43卷6期 151-151页ISTIC
【摘要】 <篇首> 裸小鼠先天性无胸腺,主要的缺陷为:11号染色体上有一个隐性突变基因,毛发生长发育异常,表现为全身形似无毛,呈裸体外表,无胸腺,仅有胸腺残迹或异常的胸腺上皮,这种上皮不能使T细胞正常分化,缺乏成熟T细胞的辅助、抑制及杀伤功能,因而细胞免...
- 概要：
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【中文期刊】 余自成 《国外医药(合成药、生化药、制剂分册)》 2002年23卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 人体的真菌感染可分为三大类:表面、皮下和全身感染.指甲和毛发等角质化组织的表面感染通常由皮肤真菌引起,而粘膜通常受念珠菌属真菌感染.多种微生物可引起皮下感染,常常因外伤引起.最严重的可危及生命的真菌感染是全身感染.在某些地区全身真菌感...
- 概要：
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【中文期刊】 侯杰 《中国医药指南》 2013年13期 58-58,59页
【摘要】 先天性缺牙与外胚叶的发育不良有关。先天性的外胚叶发育不良可能出现多种结构异常和畸形，表现在汗腺、毛发、牙齿、黏膜等多个来自于外胚层的组织形态出现缺陷或畸形。其中与先天性缺牙相关的综合征即有很多种，多会伴随牙槽骨的发育不全，患儿常有咀嚼能力下...
【关键词】 先天性缺牙；综合征；外胚叶发育不良综合征(ED)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李小菊 李军 等 《临床合理用药杂志》 2012年05卷15期 151-152页
【摘要】 外胚层发育不全综合征(ectodermal dysplasia,ED)是一种以毛发、汗腺、牙齿等外胚层来源的组织发育不全或形态缺陷为特征的先天性遗传性疾病,也可伴随中胚层来源的组织发育障碍.目前认为种植义齿修复是最终理想修复方式,但也存在着...
【关键词】 外胚层发育不全综合征；种植义齿修复；
- 概要：
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【中文期刊】 郎晓彬 刘颖萍 《临床医药实践》 2012年21卷8期 588-589页
【摘要】 少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1].本文现就2...
- 概要：
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【中文期刊】 冯艳 冯庆辉 等 《吉林医学》 2011年32卷7期 1454-1455页CA
【摘要】 <篇首> 少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征(Wedderbum 综合征),无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ect...
【关键词】 少汗性外胚叶发育不全；临床治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹兰 付香莲 等 《皮肤病与性病》 2010年32卷2期 40-41页
【摘要】 目的 探讨儿童、青少年拔毛癖患者的临床特点及相关因素.方法 回顾分析8年来在我院就诊的24例拔毛癖患者的临床资料.结果 发病年龄以青春期前3～10岁为多(79.16%),女性占(83.33%),男性占(16.66%),男∶女为1∶5.拔发部...
- 概要：
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【中文期刊】 李万鹏 徐宏鸣 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年52卷8期 616-618页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 颈蹼是一种先天性颈部畸形,由Kobylinski在1883年报道[1],表现为颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽,蹼的前面皮肤一般无毛发生长,后面皮肤常常有低平的发际线,甚至延伸到颈项部.颈蹼的患者很少发生颈部活动功能受限,但是其严重的外观缺陷容...
- 概要：
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【中文期刊】 李健 姜婷 等 《中华口腔医学杂志》 2008年43卷4期 213-215页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Satoyoshi综合征是由Satoyoshi和Yamada[1]在1967年首次报告的一种全身性疾病,其以全身一组或多组肌肉的进行性疼痛性肌痉挛、毛发脱落、腹泻为主要特征,同时可伴有骨关节畸形、内分泌紊乱以及自身免疫缺陷等多系统异常...
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【中文期刊】 白永敏 《中国药房》 2006年17卷6期 470-471页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 斑秃是良性、非瘢痕性秃发,临床表现为患者应有毛发的头部而没有毛发,严重影响其生活及生命质量,终生患病率约0.5%～3%,于各年龄段均可发病,尤以15a～29a年龄段最多.其发病机制目前尚不完全清楚,以往认为多与精神因素、过度疲劳、内分...
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【中文期刊】 赵建华 郭兰婷 《中华精神科杂志》 2005年38卷1期 6页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,9岁.因反复不自主嗤鼻、清嗓子2年,拔头发、上课注意力不集中、小动作多1年,于2004年6月3日来院门诊求治.患儿拔毛致头额部、顶部毛发大片脱落,自诉每次拔毛之前感觉头皮发痒,拔除头发后即可止痒.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳林 纪伟 《现代生物医学进展》 2012年12卷2期 373-376页ISTICCA
【摘要】 近年来,研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病.与其他细胞器不同的是,纤毛这一小的毛发状细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成,而且功能非常多样化.纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要的作用,而与纤毛相关基因...
【关键词】 纤毛；Nephronophthisis；Joubert综合症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅韬 张汝芝 《中华全科医学》 2012年10卷5期 779-780页ISTIC
【摘要】 几乎所有的动物都有不同颜色和式样的毛发.毛发是微型器官.灰发是人类最典型而普通的年龄相关的表型之一,尽管其机制尚不完全明确.过早灰发是一种特殊的毛色表型,可被老化加速,有别于先天性色素缺陷或黑素细胞发育缺陷引起的毛色表型.黑素干细胞( me...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄治林 孟令军 等 《中华医学美学美容杂志》 2008年14卷3期 171-173页ISTIC
【摘要】 目的 探讨采用双Z成形术矫正蹼颈缺陷的临床效果,并探讨该设计的原理及优越性.方法 在耳后至乳突后发际设计一个Z成形术,并在其后下缘斜方形切除一部分带毛发的皮肤,另外在肩峰内上方设计一个与上述切口不连续的Z成形术,两个Z成形术经过转位后达到延...
【关键词】 蹼颈；多发性翼状胬肉综合征；Z成形术；
- 概要：
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