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【中文期刊】 安袁笑雪 赵玉英 等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷10期 101-107页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结.结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断...
【中文期刊】 张冉冉 乔珊 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷1期 61-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献.结果 患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力.尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比...
【中文期刊】 韩涛 李磊 等 《中国医刊》 2022年57卷1期 60-63页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,以提高对本病的认识,争取早期治疗及改善远期预后.方法 回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护病房2015年1月至2021年5月应用串联质谱法和气相色谱-质谱法确诊的52例新生儿甲基...
【中文期刊】 张欣 李宁 等 《脑与神经疾病杂志》 2022年30卷8期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 试图发现MTHFR基因多态性是导致脊髓亚急性联合变性(SCD)发病的遗传易感因素及其可能的机制,旨从遗传学角度进一步阐明SCD的发病机制,为SCD的早期诊断、治疗及预防供新的科学依据.方法 研究采用病历-对照的研究方法,对两组患者的临...
【关键词】 脊髓亚急性联合变性； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 同型半胱氨酸；
【中文期刊】 张瑞 阮超 等 《动物营养学报》 2022年34卷10期 6576-6586页
【摘要】 本试验旨在研究高精料饲粮中添加5,6-二甲基苯并咪唑(5,6-DMB)和钴对绵羊生长性能及消化代谢的影响.选用24只8月龄左右、体重(39.23±2.61)kg、体况相近且健康的哈萨克羊公羊,随机分为4组,每组6只.对照组饲喂精粗比为7:3...
【关键词】 5,6-二甲基苯并咪唑； 钴； 维生素B12；
【中文期刊】 马鹏俊 张鸣号 等 《中国病理生理杂志》 2019年35卷11期 1951-1956页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨叶酸和维生素B12在同型半胱氨酸(Hcy)通过哺乳动物不育系20样激酶1(MST1)诱导人脐静脉内皮细胞(HUVECs)凋亡中的作用及机制.方法:将HUVECs分为3组,分别为对照组(0μmol/L Hcy)、Hcy组(100μm...
【中文期刊】 程燕飞 卢强 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷4期 290-294页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者女性,17岁.因智力下降、发作性肢体抖动1年,排尿困难、行走费力1月余,于2018年1月16日入院.患者1年前(2016年11月)与同学争吵后出现情绪波动,偶有“胡言乱语”,自述“被人跟踪”,近记忆力明显减退,如洗头后不能回忆洗...
【中文期刊】 罗军 杨渝伟 《临床检验杂志》 2021年39卷3期 188-192页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其酶代谢物与老年性白内障的相关性.方法 选取2019年1月至2020年6月绵阳市中心医院就诊的老年性白内障患者663例为疾病组,同期体检健康者646例为健康人对照组;分别检测各组MTH...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 同型半胱氨酸； 叶酸；
【中文期刊】 李丹 伍期专 《中国神经科学杂志》 2002年18卷4期 724-727页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 研究甲基维生素Bi2对脱髓鞘的修复作用.以实验性自身免疫性脑脊髓炎作为多发性硬化的动物模型.用豚鼠脊髓匀浆和完全弗氏佐剂诱导Lewis大鼠发生实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental auto-immuneencephalomye...
【关键词】 实验性自身免疫性脑脊髓炎； 甲基维生素B12； 多发性硬化；
【中文期刊】 李凡 乔俊英 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷5期 359-362页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料.结果 在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中M...
【中文期刊】 张露 崔晓燕 等 《中国卒中杂志》 2017年12卷5期 404-409页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy-drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)的关系...
【关键词】 缺血性卒中； 同型半胱氨酸； 亚甲基四氢叶酸还原酶；
【中文期刊】 利婧 孙毅明 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 526-533页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B12治疗效果.方法 采集一维生素B12依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B12治疗效果.结果...
【中文期刊】 程先茹 栾兴华 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷1期 64-75页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法:收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、影像学检...
【中文期刊】 郭芳 《中国药物经济学》 2021年16卷8期 85-87,95页
【摘要】 目的 探讨维生素B12+奥卡西平治疗脑卒中后癫痫的疗效和对患者非对称性二甲基精氨酸(ADMA)、单核细胞趋化因子-1(MCP-1)水平的影响.方法 选取2018年7月至2020年2月于阜新市第二人民医院接受治疗的50例脑卒中后癫痫患者作为研...
【中文期刊】 刘乃榕 李景辉 等 《中国中西医结合儿科学》 2021年13卷2期 99-103页
【摘要】 目的 探索生命早期补充维生素B12对海马神经元细胞(HNCs)DNA甲基化水平及抗β淀粉样蛋白(Aβ)毒性的作用及机制.方法 新生大鼠出生12 h内取HNCs体外培养,随机分为空白组、模型组及维生素B12低、中、高剂量组,进行不同剂量维生素...
【中文期刊】 莫金凤 吴祥雄 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2021年21卷10期 85-87页
【摘要】 脊髓亚急性联合变性(Subacute combineddegeneration of the spinal cord,SCD)是体内维生素B12缺乏引起的中枢和周围神经系统变性疾病,临床表现具有多样性及非特异性,常因诊断困难而延误治疗,导致...
【中文期刊】 王书培 《河北医药》 2020年42卷7期 1024-1027页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究维生素B12联合奥卡西平治疗脑卒中后癫痫的效果及对患者非对称二甲基精氨酸(asymmetricdime thyl-arginine,ADMA)、单核细胞趋化因子-1(monocyte chemokine-1,MCP-1)水平的影响...
【中文期刊】 邓爱凤 梁丽萍 等 《海南医学》 2020年31卷5期 582-585页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的相关性,并探讨其对脑卒中的诊断价值.方法 选取2018年6月至2019年6月在深圳恒生医院接受治疗且符合脑卒中临床诊断标准的300例患者作为观察组,...
【关键词】 脑卒中； 同型半胱氨酸； 亚甲基四氢叶酸还原酶基因；
【中文期刊】 于博 刘悦 等 《上海针灸杂志》 2020年39卷8期 998-1003页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察针药并用治疗脊髓亚急性联合变性的临床疗效,探究其可能的疗效机制.方法 选择脊髓亚急性联合变性患者86例作为研究对象,根据入组顺序编号,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组43例.对照组予以常规西医治疗,观察组在对照组基础上...
【中文期刊】 鞠红艳 白洋 《中国老年学杂志》 2014年8期 2113-2115页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨同型半胱氨酸（ Hcy）及代谢酶基因遗传多态性、叶酸和维生素B12与溃疡性结肠炎（ UC）的相关性。方法选择UC患者60例为观察组，选取同期健康体检人员60例作为对照组。观察两组Hcy、亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）及甲硫氨...
【关键词】 同型半胱氨酸(Hcy)； 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)； 甲硫氨酸合成酶(MS)；
【中文期刊】 陈新 李晓华 《中国老年学杂志》 2013年33卷14期 3464-3465页 ISTICPKUCA
【摘要】 糖尿病神经病变(DPN)病因包括代谢紊乱,血管损伤,神经营养因子缺乏,细胞因子异常,氧化应激和免疫因素等.其中,微血管病变所致周围神经血流低灌注是DPN发病的重要因素.凝血和血小板激活的程度,纤维蛋白原水平增高导致的高凝状态均会导致神经病变...
【中文期刊】 季涛云 张月华 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 303-306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见.本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究.患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力...
【中文期刊】 王治静 徐艳梅 等 《中国儿童保健杂志》 2008年16卷4期 469-471页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的临床特征、诊断和治疗方法. [方法]对9例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其营养状况等资料进行回顾性分析. [结果]临床表现主要有不同程度的巨幼红细胞性贫血9例,智力运动发育...
【中文期刊】 马叶萍 孙新芳 等 《医药导报》 2008年27卷8期 938-939页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲基维生素B12、叶酸、维生素B6不同组合治疗2型糖尿病周围神经病变(DPN)的疗效.方法 将45例DPN患者随机分为单用组、二联组和三联组各15例,分别给予甲基维生素B12 0.5 mg,po,tid;甲基维生素B12 0.5 ...
【中文期刊】 北京神经内科会诊中心 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷10期 640-附2页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 第一次会诊讨论病史及辅助检查见本刊2007年第6期.蒋景文教授、颜振瀛教授、王鲁宁教授、孙相如教授:既往史中患者小学成绩中等,中学成绩下降、行为幼稚,由此看来病史较长,为隐袭起病.
【中文期刊】 任守臣 焉传祝 等 《中国神经精神疾病杂志》 2006年32卷6期 566-567页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆...
【中文期刊】 贾海燕 田浩明 等 《中国循证医学杂志》 2005年5卷8期 609-618页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的了解甲基维生素B12治疗糖尿病周围神经病变的疗效和安全性.方法按照国际Cochrane协作网的系统评价方法,检索全世界关于甲基维生素B12治疗糖尿病周围神经病变的随机或半随机对照试验,包括Cochrane 图书馆2003年第4期、临床对...
【中文期刊】 戎健 杨诗球 等 《第三军医大学学报》 2001年23卷10期 1219-1221页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的观察和评价甲基维生素B12治疗糖尿病外周神经病变的临床疗效.方法选择病程在10年以内的2型糖尿病患者82例,配对分为两组,即胰岛素加甲基维生素B12治疗组(治疗组)和胰岛素加复方丹参注射液治疗组(对照组),同时选择健康者35例作为正常对...
【中文期刊】 徐寒莹 张影 等 《长春中医药大学学报》 2019年35卷4期 736-739页 ISTIC
【摘要】 目的 通过1例滥用一氧化二氮(N2O)致神经损害的病例分析,探讨其对于神经系统损害的机制.方法 分析病例并结合相关文献进行机制的探讨.结果 滥用N2O可导致神经系统损害,可能与因N2O引起的维生素B12代谢障碍、以及N2O对NMDAR拮抗作...
【关键词】 一氧化二氮； 神经损害； 维生素B12代谢障碍；
【中文期刊】 倪菲菲 郑加永 等 《中国现代医生》 2020年58卷12期 68-71页
【摘要】 目的 探讨和分析血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)、维生素(Vit)B12水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)基因C677T多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法 选择2016年5月～2017年10月在温州市人民医院产前门...
【关键词】 妊娠期糖尿病； 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)； 同型半胱氨酸；
【中文期刊】 贾云霞 何卫兰 《中西医结合护理（中英文）》 2020年6卷7期 219-220页
【摘要】 本文总结了1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的患儿护理.护理重点为加强维生素B12和左卡尼汀应用时的用药护理,做好基础护理,合理控制饮食,同时密切观察患儿神志、反应、循环、呼吸节律等情况,做好家属相关的护理指导.
【中文期刊】 毛宏梅 宋爽 等 《解放军预防医学杂志》 2018年36卷6期 699-702页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种基于超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)测定血清甲基丙二酸(MMA)的方法,可用于人群维生素B12营养状况的评估.初步探讨了148份健康妊娠期孕妇血清中MMA的分布情况.方法 以氘代甲基丙二酸(d3-MMA)为内标...
【关键词】 甲基丙二酸； 超高效液相色谱-串联质谱； 维生素B12缺乏；
【中文期刊】 张煜伟 张赛 等 《中国医药》 2018年13卷12期 1882-1885页 ISTIC
【摘要】 目的 探究叶酸和维生素B6及维生素B12缺乏对大脑中动脉栓塞(MCAO)模型大鼠甲基代谢及认知功能的影响.方法 将26只MCAO模型大鼠按随机数字表法分为Diet组和Ctrl组,各13只.Diet组喂食叶酸、维生素B6和维生素B12缺乏饲料...
【中文期刊】 吴桐菲 丁圆 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2017年13卷1期 39-45页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨母亲维生素B12缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归.方法 选择2014年11月12日,因“吐奶、贫血、疑为遗传性MMA”,于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B12缺乏导致的继发性...
【中文期刊】 李文君 《贵州医药》 2017年41卷5期 533-535页 ISTICCA
【摘要】 随着全球老龄化进程加速,老年人维生素B12缺乏(以下简称B12缺乏)已成为重要的公共卫生事件,由于饮食摄入、萎缩性胃炎以及其它未知原因,60岁以上老年人群中发生率为10%~15%,甚至高达30%[1].美国国民调查[2-3]显示(血清维...
【中文期刊】 程立芳 康洁 等 《工业微生物》 2017年47卷3期 1-8页 ISTICCA
【摘要】 S-腺苷-L-甲硫氨酸依赖型尿卟啉原Ⅲ转甲基酶(S-adenosy-L-methionine uroprophyrinogen Ⅲ methyltransferase,SUMT)催化尿卟啉原Ⅲ(uroprophyrinogen Ⅲ,urog...
【中文期刊】 梁志刚 杨绍婉 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 279-284页 ISTIC
【摘要】 目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征.方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析.结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴...
【中文期刊】 孟华夏 张国强 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷66期 306-307页
【摘要】 目的 报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平.方法 对该患儿的发病特点、诊疗经过及检验结果 进行归纳分析,并进行文献复习.结果本...
【中文期刊】 陈敏 孙涛 等 《神经损伤与功能重建》 2016年11卷5期 462-463页 ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸尿症(thylnlalonic aciduda,MMA)是一组遗传代谢性疾病,晚发病例多以神经系统症状为主要表现,而神经内科医师对此病了解不多,易漏诊及误诊.本文报道1例晚发型MMA患者的病史资料及辅助检查,并收集相关文献,加深对...
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