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【中文期刊】 邹东方 廖建湘 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 663-668页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾赫尘 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 571-576页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 颅外动静脉畸形(arteriovenous malformation, AVM)作为一种高流量脉管畸形，目前以手术和无水乙醇介入为主的治疗风险较高，且复杂颅外AVM的预后不佳。因此，在遗传学和病理机制的研究基础上加速靶向治疗的研究是该领域的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓曦 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷4期 347-354页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 颅外动静脉畸形(AVM)作为一种罕见且高风险的脉管畸形，尽管以血管内治疗和手术为主的治疗目前已经被接受，但在疾病的诊治方面仍然面临诸多挑战与困境。作者对颅外动静脉畸形的早期诊断与治疗、遗传学与病理机制，手术和介入技术的总结与创新，新型栓塞材...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓曦 顾豪 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 471-476页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、 GNAQ、 RASA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭蕊 张玲 等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷5期 507-512页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心.该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的研究进行了综述,对其病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡春辉 孙丹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1864-1868页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 窄静丽 张月莲 等 《中国妇产科临床杂志》 2015年16卷4期 309-312页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李雅欣 沈茜 《国际儿科学杂志》 2020年47卷3期 184-188页ISTIC
【摘要】 基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文杰 张琦 等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷5期 497-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江素丽 刘玉英 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2316-2318页ISTICCA
【摘要】 目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张远 武继磊 等 《环境与健康杂志》 2018年35卷11期 1028-1033页ISTICCA
【摘要】 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是出生缺陷中最常见、最严重、病死率最高的缺陷类型,是影响我国出生人口质量的重大公共卫生问题之一.NTDs为多因素复杂性疾病,阐明NTDs发生的作用机制是预防和减少重大出生缺陷发生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王蕾 王珊 等 《现代生物医学进展》 2018年18卷6期 1185-1188页ISTICCA
【摘要】 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形.目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论.很多因素参与神经管畸形的发生...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴素勤 王鹰 等 《中国医师杂志》 2017年19卷11期 1717-1719页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系.方法 选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象,其中子代出生缺陷者52例,同期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖鸽飞 孟小军 等 《中国医师杂志》 2016年18卷7期 1021-1024页ISTICCA
【摘要】 目的 分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系,探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响.方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇(病例组)及同期就诊的150例正常妊娠孕妇(对照组)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C67...
【关键词】 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)/遗传学；5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶/遗传学；先天性遗传性新生儿疾病和畸形/遗传学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹畅 赵鑫 等 《中国医师杂志》 2016年18卷8期 1148-1151页ISTICCA
【摘要】 目的 评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用.方法 对临床有产前诊断指征的22 ～ 26周龄孕妇,在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血0.5～1 ml,分离外周血淋巴细胞,进行原代培养,收集生长状态良好的细胞,固...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马志明 王义荣 《国际外科学杂志》 2013年40卷9期 618-621页ISTIC
【摘要】 ChiariⅠ畸形是后脑发育异常的先大性畸形,有关其发病机制有很多学说,如容积学说、遗传学说等.而近几年学者们又根据Chiari Ⅰ畸形伴发脊髓空洞症总结了一些新的学说,但具体机制至今未明确.本文从Chiari Ⅰ畸形的定义、发病机制、临床...
【关键词】 Chiari Ⅰ畸形；容积学说；遗传学说；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李辰龙 张天宇 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年36卷6期 323-325页ISTIC
【摘要】 先天性外中耳畸形是耳科最常见的畸形,源于胚胎时期第一、二鳃弓和神经嵴细胞发育不良而形成,其发生受遗传因素及环境因素共同作用.本文就其遗传学及环境学的最新研究进展做一综述.
【关键词】 耳(Ear)；畸形(Abnormalties)；遗传学(Genetics)；
- 概要：
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【中文期刊】 叶长烂 张中芬 等 《中国误诊学杂志》 2012年12卷12期 2813-2814页ISTICCA
【摘要】 目的 分析46,XX男性综合征患者的细胞及分子遗传学特征,探讨性分化异常的机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对1例男性表型的46,XX男性综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测.结果 患者染色体核型为46,...
【关键词】 假两性畸形/遗传学；
- 概要：
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【中文期刊】 许争峰 曹荔 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 128-133页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金蕾 张天宇 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2009年33卷4期 217-218页ISTIC
【摘要】 先天性小耳畸形(microtia)是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,多伴发其他畸形以综合征形式出现.目前在Treacher Collins综合征(又称为下颌、面骨发育异常)等综合征的基因定位上取得了一定研究...
【关键词】 耳疾病(Ear Diseases)；畸形(Abnormalities)；胚胎发育(Embryo Dovelopment)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王璞 导师：陈晓巍 北京协和医学院 临床医学 耳鼻咽喉-头颈外科（硕士） 2015年
【摘要】 目的:探讨耳聋相关基因对小耳畸形发病的影响,寻找小耳畸形相关致病基因.方法:1、选择32例先天性耳廓畸形的小耳畸形患者,分别采集空腹静脉血2ml,应用全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,琼脂糖凝胶电泳对各基因组DNA样本进行质量检测...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：周霁子 导师：李笑天 复旦大学 临床医学 产科学（博士） 2013年
【摘要】 心脏发育是一个高度复杂,时空协调的形态学发生过程,这个过程极易受外界环境干扰而导致心脏畸形的发生.80%的心脏畸形发生都有环境因素的参与.环境因素包括母亲孕期外界接触的环境,如有毒物质的侵袭;还包括母亲体内微环境改变如疾病状态,母亲孕期营养...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玲 林琳 等 《中华整形外科杂志》 2019年35卷3期 285-288页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨上调的长链非编码RNA-uc003jsd.1对先天性小耳畸形的表观遗传学影响及其在小耳畸形中的临床意义.方法 选取8例中国医学科学院整形外科医院收治的单侧先天性小耳畸形患者,年龄6～14岁,分别提取正常侧和患侧耳廓软骨中的总RNA...
【关键词】 先天性小耳畸形；长链非编码RNA；uc003jsd.1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周浩 龙莎莎 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍 (DRD) 的临床、遗传特点, 以及治疗和预后.方法 回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料.结果 男性患儿2例, 分别为1岁8个月、2岁, 4岁女性患儿1例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨玉 黄慧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1584-1586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材...
【关键词】 17q12微缺失综合征；矮小症；精神发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉 郭锐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷1期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren 综合征(Williams - Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为 1/ 50000 ～ 1/ 7500,是由染色体 7q11. 23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭依琳 王莉 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷7期 464-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例.904例胎儿均接受SNP-array技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓青 卢彦平 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 846-849页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 妊娠中期羊水过少可由多种因素引起,往往导致不良结局.近年来,随着临床检测技术水平的提高,妊娠中期羊水过少的病因学研究取得了一定进展,发现了一些与妊娠中期羊水过少相关的遗传病.导致妊娠中期羊水过少的原因除胎儿畸形、胎儿生长受限、胎盘及脐带因素...
【关键词】 羊水过少；妊娠中期；Oligohydramnios；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭丽 赵书涛 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷5期 353-358页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊...
【关键词】 Alagille综合征；胆汁淤积；心脏缺损,先天性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁宗杰 郝晓艳 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷7期 584-589页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前超声与血管铸型诊断胎儿主动脉弓及其分支异常的价值,并通过基因检测分析其遗传学特征.方法 分析22例胎儿主动脉弓及其分支异常血管铸型标本,与产前超声对照研究,总结各型胎儿主动脉弓及其分支异常的特征表现及超声漏误诊情况,并分析基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕娟 张立琴 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 894-897页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗.方法 回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料.结果 患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AH...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；先天性甲状腺功能减退症；GNAS基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林晓曦 《中华整形外科杂志》 2018年34卷5期 327-331页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 该文简单回顾了从2016年下半年到2018年第1季度血管瘤和脉管畸形相关领域的最重要的进展.基础研究、遗传学的发现、动物模型的成功开发,都推动了该领域在分类、诊断、鉴别诊断、手术治疗、血管内治疗、激光治疗、药物治疗等全面进步.该文从婴幼儿血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姬辛娜 高志杰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷5期 389-392页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果...
【关键词】 Cockayne综合征；肾病综合征；ERCC8基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓燕 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1841-1844页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)是导致儿童智力运动发育障碍和难治性癫痫的重要原因.不论是从胚胎发育过程、基因调控异常或组织结构特征的维度,MCD的分类都非常复杂.现主要根据Ba...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈杰 袁贺佳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷36期 2914-2919页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析精子鞭毛形态多发畸形(MMAF)相关的重度弱精子症患者行卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗的临床结局.方法 回顾性分析烟台毓璜顶医院生殖医学科自2011年1月至2016年12月收治的15例MMAF患者的临床数据,行低渗法选择...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周经 杨晓楠 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷8期 676-680页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Roberts综合征(Roberts syndrome,RBS)是罕见的常染色体隐性遗传病,由于编码乙酰转移酶(establishment of cohesion 1 homolog 2,ESCO2)的基因突变,引起染色单体聚合失败而导致的...
【关键词】 Roberts综合征；发病机制；Roberts syndrome；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李东晓 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷9期 714-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形.Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(...
【关键词】 Cockayne综合征；早衰；光敏感；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯嘉荣 张亚男 等 《中华医学杂志》 2018年98卷18期 1414-1418页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天...
【关键词】 泌尿生殖系统畸形,先天性双侧输精管缺如；无精子症；囊性纤维化跨膜传导调节因子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任远 游艳琴 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷2期 86-92页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对妊娠晚期发现的股骨短小胎儿的临床特征进行分析,并探讨其病因.方法 收集2010年1月至2016年6月因妊娠晚期超声检查诊断"胎儿股骨短小"就诊或转诊至解放军总医院的21例单胎妊娠孕妇的临床资料;通过侵入性产前诊断对胎儿进行染色体核型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨滢 朱瑞芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷6期 414-419页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色...
【关键词】 染色体,人,17对；染色体缺失；14-3-3蛋白质类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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