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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 潘萍 郑灵燕 等 《中华妇产科杂志》 2021年56卷2期 108-113页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠...
【关键词】 肾上腺皮质增生，先天性；类固醇21-羟化酶；不育，女（雌）性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余丽蓉 杜香平 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷8期 843-847页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据.方法 采用PedsQL4.0调查江西省儿童医院2013年1月-2018年12月间48例诊断为CAH的5～18岁儿童及青少年和家...
【关键词】 儿童青少年；先天性肾上腺皮质增生症；PedsQL量表；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 552-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献...
【关键词】 肾上腺疾病；21-羟化酶缺乏；非经典型先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 张玲玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷3期 240-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学...
【关键词】 不孕；高雄激素血症；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙琪琛 张天娇 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷12期 1172-1180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟孕酮作为先天性肾上腺皮质增生症的筛查、治疗监测和特异性诊断指标，其准确测定在先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断和早期治疗中尤为重要。17α-羟孕酮的常规测定方法分为免疫学方法和液相色谱串联质谱法。液相色谱串联质谱法克服了免疫分析特异...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；液相色谱串联质谱；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 颜玉 张星星 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1561-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法:采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；Achenbach儿童行为量表；行为问题；
- 概要：
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【中文期刊】 杨泽胜 王世城 等 《中华超声影像学杂志》 2020年29卷5期 411-415页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究和比较高频超声下横截面积测量法与宽度测量法在婴儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)诊断中的价值。方法:回顾性分析2013年11月至2018年8月经天津市儿童医院收治并临床...
【关键词】 高频超声检查；先天性肾上腺皮质增生症；婴儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 795-800页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后.男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿瘤...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；肾上腺残余肿瘤；类固醇21-羟化酶；
- 概要：
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【中文期刊】 刘晶 张颖 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷8期 621-624页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告4例Castleman病(CD)继发肾损害病例.CD经淋巴结活检证实,肾损害经肾组织活检确诊.知网、万方、Pubmed及Medline网站上检索相关病例报道,复习119例CD继发肾损害患者的临床资料及预后.CD最常见类型为浆细胞型,最常...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨泽胜 王世城 等 《中华超声影像学杂志》 2019年28卷8期 700-703页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高频超声下横截面积测量法在诊断小婴儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia , CA H )中的应用价值.方法 回顾性分析2013年11月至2018年8月经我院收治并临床确诊为CA H...
【关键词】 超声检查；先天性肾上腺皮质增生症；小婴儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于春冬 宋红 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1068-1070,1074页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟孕酮；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王新玲 赵芳玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 838-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行 CYP21A2 基因分析.结果 发现先证者存在复合杂合突变[点突变:p.Ile173Asn,p. ( Ile237A...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；非经典21-羟化酶缺乏症；CYP21A2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚岭松 林新祝 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷3期 224-227页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨一家系中2例双胞胎新生儿因 CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。 方法:分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凯 周薇薇 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷12期 1010-1014页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征.方法 纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤( CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA).对各组间临床表现、激素分泌水平和...
【关键词】 双侧肾上腺大结节样增生症；肾上腺皮质腺瘤；肾上腺无功能瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷8期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症；高血压；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王文萃 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷11期 926-930页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,...
【关键词】 细胞色素氧化还原酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；POR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨海花 王会贞 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷10期 756-760页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征.方法 回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果.应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨祖威 蒋怡然 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷4期 308-311页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料,并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA,通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因,扩增产物纯化后直接测序.患者1为女性,2岁8个月,因"反复口唇紫绀2年余...
【关键词】 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症；类固醇生成急性调节蛋白；Congenital lipoid adrenal hyperplasia；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志刚 叶斌 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 924-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大.NF1基因检测结果c,655...
【关键词】 1型神经纤维瘤病；阴蒂肥大；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄际卫 唐宁 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷10期 981-983,988页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据.方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用S...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；CYP21A2基因；点突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓晶 何威 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷4期 252-255页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)的治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽红 冯梅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1563-1567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点,为临床提供分子层面的诊断依据,并指导早期治疗.方法 收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李振华 魏久富 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷4期 256-259页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)的外科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶丹妮 俞生林 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷9期 971-972页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,属于常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病.新生儿CAH临床表现复杂多样,易漏...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；青紫；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛新梅 井淼 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 698-701页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗超 范歆 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷2期 183-184页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响.方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张斌 毕允力 等 《中华小儿外科杂志》 2016年37卷7期 496-500页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨尿生殖窦游离(UGSM)术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的疗效.方法 对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形+ UGSM的女性CAH患儿临床资料进行回顾性分析,分为尿生殖窦部分游离(PUM)和尿生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；尿生殖窦；会阴；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘彦玲 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年2期 98-102页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析2例3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺陷症患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增HSD3B2基因。 PCR产物...
【关键词】 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；男性假两性畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾钰琳 谷伟军 等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3879-3884页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者的临床特点及转归.方法 回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料,并对其治疗用药、临床转归进行随访.结果 2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李东 张德迎 等 《中华小儿外科杂志》 2016年37卷7期 512-516页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)外科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果.方法 回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XXDSD患儿共39例,18例定期门诊随访纳...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；性别发育异常；外科治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王志芳 崔西春 等 《中华小儿外科杂志》 2016年37卷7期 507-511页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,17OHD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；性别发育异常；17α羟化酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 607-610页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 已经报道的胆固醇侧链裂解酶(P450cc)缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；P450cc缺陷症；睾丸残余肾上腺瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 马华梅 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 631-634页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病,其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育,过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象.研究发现,CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；代谢综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵欣 张学斌 等 《中华泌尿外科杂志》 2016年37卷8期 621-624页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在前期研究基础上,进一步探讨与促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生(adrenocorticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)发病相关的微小核糖核...
【关键词】 库欣综合征；促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生；细胞增殖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
- 概要：
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