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【中文期刊】 詹瑛 王斌 等 《山西医科大学学报》 2022年53卷4期 480-484页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting...
【关键词】 甲基丙二酸血症；MUT基因；目标序列靶向捕获测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范丽媛 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷6期 796-801页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡新超 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷2期 217-220页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变.方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA.对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点.对所有患者、...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；目标序列捕获测序；PRRT2基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾艳欣 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷9期 698-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 张静 等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1464-1468页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)对临床拟诊PKD患儿的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏钰 汤文学 等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 45-49页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨娅平 李栋梁 等 《山东医药》 2018年58卷38期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩锐 刘翛然 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 374-377页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翛然 韩锐 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷5期 684-687页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查.分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对...
【关键词】 常染色体显性遗传；CCDCS0基因突变；目标序列捕获测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗志梅 张永彪 等 《生物技术通报》 2018年34卷10期 49-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子倒置探针技术是一项新发展起来的用于目标序列捕获的分子生物学技术,该技术通过设计特异的探针对已知的特定目的基因组序列进行捕获,将目标序列DNA富集后再利用芯片杂交或测序进行检测.此技术有助于研究人员对大样本中的基因组重要区域进行研究,避免...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张陆希 杨鸽 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...
【关键词】 无虹膜/遗传性；人类第11号染色体/基因；配对盒转录因子6/基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王辉 李玉生 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 402-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严恺 金帆 《生殖与避孕》 2015年35卷11期 767-771页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变.方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证.结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种...
【关键词】 Meckel-Gruber综合征；目标序列捕获；新一代测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 谢楚杏 曾海生 等 《中国热带医学》 2015年15卷7期 792-794页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究目标序列捕获结合高通量测序在常见遗传性疾病致病基因检测中的应用价值.方法 对217例经气相色谱-质谱联用分析技术(GC-MS)首次确诊为遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的患儿,应用目标序列捕获结合高通量测序技术检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 999-1001页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sa...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；ANK1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈熙慧 刘清波 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 794-797页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制.方法 提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证.通过保守性分析...
- 概要：
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【中文期刊】 潘琼 程龙飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 292-295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变.方法 产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 李博伦 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 874-878页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个 Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李栋梁 张静 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 53-56页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序,采用SI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王娟 马晴雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 292-295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈浩宇 谷君 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...
【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病；肝细胞核因子4α；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王子秋 倪莉燕 等 《内科理论与实践》 2023年18卷3期 146-151页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析 1 例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素.方法:回顾分析 1 例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为 28 岁男性.通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑笑珠 黄慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷1期 46-48页
【摘要】 目的 初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值.方法 通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序,以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准.结果 8例孕妇均行外周血胎儿...
- 概要：
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【中文期刊】 马盼盼 刘芙蓉 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页ISTIC
【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘财鑫导师：孙红英 南京师范大学 生物学 生物学（硕士） 2023年
【摘要】 淡水蟹是一类重要的短尾类甲壳动物，截至2022年，中国已记述了 59属368种淡水蟹类。中国淡水蟹的高多样性使其成为系统发育和进化研究的理想模型，但在已有的淡水蟹系统发育研究中，由于已开发分子标记的局限性，其内部的系统发育关系尚未得到清晰的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘仲涔 朱少进 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷5期 497-500,后插1页
【摘要】 早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型.儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54％的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常.目前常用的基因检测方法包括目标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：叶嗣源导师：曹丽丽 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2017年
【摘要】
背景
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊病(Wilson'sdisease，WD，OMIM277900)，是一种以铜代谢障碍为发病机制的常染色体隐性单基因遗传病，其致病基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘兆祥导师：伍学焱 北京协和医学院 临床医学 内科学(内分泌与代谢病学)(专业学位)（博士） 2016年
【摘要】 人类生殖系统发育是一个动态过程,始于胚胎时期,在青春期出现第二性征并获得生殖能力.整个过程,需要多种基因、蛋白、信号分子以及内分泌激素,进行复杂而精确地配合才能完成.任何影响和阻碍这个进程的因素都可能导致性腺发育异常、外生殖器模糊和生殖能力...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘兆祥导师：伍学焱 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学(内分泌与代谢病学)（博士） 2016年
【摘要】 人类生殖系统发育是一个动态过程，始于胚胎时期，在青春期出现第二性征并获得生殖能力。整个过程，需要多种基因、蛋白、信号分子以及内分泌激素，进行复杂而精确地配合才能完成。任何影响和阻碍这个进程的因素都可能导致性腺发育异常、外生殖器模糊和生殖能力...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘刚导师：郑穗平 蒋慧 华南理工大学 生物学 生物工程（硕士） 2015年
【摘要】 Citrin缺乏症是因SLC25A13基因突变导致其编码的Citrin蛋白功能缺失从而出现一系列的临床表现和生化检测指标异常的常染色体隐性遗传疾病.近年来研究发现该遗传病呈现世界性分布,但以东亚地区多发,包括我国在内.SLC25A13基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王璞导师：陈晓巍 北京协和医学院 临床医学 耳鼻咽喉-头颈外科（硕士） 2015年
【摘要】 目的:探讨耳聋相关基因对小耳畸形发病的影响,寻找小耳畸形相关致病基因.方法:1、选择32例先天性耳廓畸形的小耳畸形患者,分别采集空腹静脉血2ml,应用全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,琼脂糖凝胶电泳对各基因组DNA样本进行质量检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱丽娜导师：封志纯 王艳 第二军医大学 临床医学 儿科学（新生儿学）（博士） 2015年
【摘要】 背景:智力障碍(ID)，又称为智力低下、精神发育迟滞(MR)、脑发育迟缓(DD)，以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，通常在18岁前发病。脑发育迟缓丰要用于5岁以下的婴幼儿的诊断，指患儿在适应性、大运动、精细运动、语言、个人社交五...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小燕 赖小丽 等 《中国输血杂志》 2022年35卷3期 249-253页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠结局的孕妇临床资料,对其胎儿进行跟踪调查,监测贫血状态、输血情况等.在知情同意情况下,采集患儿及父母外周血进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】张尼娜 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者、1个肌营养不良疑似患者和1个结节性硬化症(TSC)患者的已知致病基因编码区及剪切位点进行目标序列捕获和高通量测序,...
【关键词】 高通量测序/二代测序 ； 目标序列捕获 ； 单基因病 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：戴毅导师：崔丽英 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 神经病学（博士） 2013年
【摘要】
第一部分基于目标序列捕获和高通量测序的DMD基因微小突变检测
研究背景：
Duchenne型/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的肌营养不良类型。致病基因为DMD基因。这一基因是迄今为止发现的人类...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良 ； 基因诊断 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄小桃 林彩娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 867-869页ISTIC
【摘要】 目的 了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性.方法 选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦学成 雷思羽 等 《浙江临床医学》 2022年24卷12期 1769-1771页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MAX基因突变的肾上腺嗜铬细胞瘤家系的临床特点及基因检测的临床意义.方法 对1个肾上腺PHEO家系进行系统的家系调查和基于种系水平的遗传性PHEO目标序列捕获测序检测.结果 基因检测结果表明,该家系5位成员中,有2例存在MAX基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕幸 吴维青 等 《医学研究生学报》 2019年32卷6期 619-623页ISTICPKU
【摘要】 目的 对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析. 方法 采用目标序列捕获芯片联合高通量测序技术对先证者进行基因变异检测,应用Sanger测序技术对可疑位点进行家系验证,通过体外Mini基因实验分析基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马秀伟 朱丽娜 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷4期 252-255页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料.结果 患儿,男,l岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害...
【关键词】 婴儿神经轴索营养不良；临床特征；PLA2G6基因；
- 概要：
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