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            【中文期刊】 佟明坤  刘明  等 《环境与职业医学》 2019年36卷6期 519-525页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 [背景]神经管缺陷是由遗传因素和环境因素共同导致的一组严重出生缺陷,除叶酸缺乏外,其他致病因素仍有待探索.前期研究发现胎盘组织中高水平的甲基汞与总汞会增加神经管缺陷发病风险.在通过脐带组织甲基汞和总汞含量观察孕期汞暴露与神经管缺陷发病风险关...

            【关键词】 脐带甲基汞总汞

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            【中文期刊】 陈益明  褚雪莲  等 《中国公共卫生》 2018年34卷7期 961-964页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率.方法 回顾性分析2014年7月一2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健...

            【关键词】 血清学筛查联合筛查产前诊断

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            【中文期刊】 皮鑫  任爱国  《中国公共卫生》 2018年34卷10期 1430-1433页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 锌是维持人体健康的必需微量元素之一,锌不足或缺乏是一个全球性营养问题.近年越来越多的研究表明,孕期母体锌不足或缺乏可能与某些重大出生缺陷存在关联.本文从动物实验证据和人群流行病学资料方面综述母体锌水平与常见重大出生缺陷的发生关系,结果表明,...

            【关键词】 先天性心脏病唇腭裂

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            【中文期刊】 张瑞苹  方玉莲  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷18期 1420-1424页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义.方法 收集3个NTDs家系,共12例研究对象纳入本研究,以NTDs患者作为病例组,家系中表型正常的成员为对照组.抽取12例研究对象的外周血,提取基因组DNA.使用重...

            【关键词】 神经管缺陷DNA甲基化家系研究

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            【中文期刊】 张瑞苹  崔华雷  等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷10期 790-794页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 本综述介绍了NTDs(神经管缺陷)的疾病特点,总结了目前国际及国内范围对该病的病因研究情况,综合近五年的对该病的表观遗传发病机制研究的文章,分别从DNA甲基化、组蛋白修饰、印迹基因、小分子核糖核酸等表观遗传修饰在NTDs病因中的作用进行了详...

            【关键词】 神经管缺陷表观遗传学DNA甲基化

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            【中文期刊】 石鸥燕  吴波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...

            【关键词】 神经管缺陷多态性叶酸代谢

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            【中文期刊】 林珊珊  黄芸  等 《中华预防医学杂志》 2016年50卷6期 563-568页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 出生缺陷是常见的不良围产结局,给国家、社会和家庭造成沉重负担,是目前全球共同关注的一个重大公共卫生问题。多环芳烃是一类来自于有机物不完全燃烧产生的持久性污染物,在环境中广泛存在,可通过皮肤、呼吸道以及消化道进入人体,并可突破胎盘屏障。近年来...

            【关键词】 烃类,芳香环境暴露出生缺陷

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            【中文期刊】 周凤荣  李舸  等 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷5期 446-448页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]了解2002-2010年山东省神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生率的变化趋势,为进一步开展预防工作提供依据. [方法]采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28周至生后7d的围产儿,对200...

            【关键词】 神经管缺陷流行病学监测

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            【中文期刊】 龚云辉  周容  等 《现代预防医学》 2012年39卷4期 841-843页ISTICPKUCA

            【摘要】 [目的]了解四川地区产前筛查的现状.[方法]在孕中期(孕15-20周)采血检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人游离β-绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(μE3)(我觉得我们医院也一起用了游离雌三醇,我明天上门诊时看一下报告单)值...

            【关键词】 产前筛查21-三体综合征18-三体综合征

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            【中文期刊】 李凯  何祥波  等 《中华流行病学杂志》 2012年33卷5期 509-512页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨妇女孕28周前终止妊娠对神经管缺陷(NTDs)总患病率的影响.方法 2004-2010年山西省太谷和平定县进行以体表缺陷为主的出生缺陷监测,计算孕28周前、后(围产儿)和NTDs总患病率,分析其变化趋势并进行比较.同时计算孕28周...

            【关键词】 神经管缺陷终止妊娠患病率

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            【中文期刊】 刘坚  戚静  等 《中华围产医学杂志》 2010年13卷5期 384-389页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与环境危险因子交互作用的关联分析,寻找神经管缺陷(neural tube defects,NTD)致病基因及环境危险因素. ...

            【关键词】 神经管缺陷叶酸多态性,单核苷酸

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            【中文期刊】 尚肖肖  王志萍  等 《中华流行病学杂志》 2010年31卷5期 579-583页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 维生素B12(Vit B12)又称钴胺素(cobalamins),是一组有钴结合咕啉环的红色类咕啉化合物的总称,是一种维持人体正常代谢和机能不可缺少的、机体不能合成的微量营养素.自1980年Schorah等[1]报道低水平Vit B1...

            【关键词】 维生素B12神经管缺陷一级预防

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            【中文期刊】 刘振江  袁正伟  等 《中华小儿外科杂志》 2009年30卷11期 777-781页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 利用表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术研究神经管缺陷胎儿羊水和神经管缺陷胎鼠羊水的蛋白质谱变化规律.方法 根据实验对象不同分为①经超声确诊为胎儿神经管缺陷的孕妇11例为畸形组.包括脊柱裂5例,无脑儿5...

            【关键词】 神经管缺陷表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱羊水

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            【中文期刊】 宫蕊  王志萍  等 《中华流行病学杂志》 2008年29卷11期 1144-1148页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生率位居各类出生缺陷前列,一直被视为重要的公共卫生问题.实施孕妇血清学筛查和超声诊断等的NTDs二级预防措施可有效降低NTDs发生率,但终止妊娠可给孕妇带来不同程度的身体...

            【关键词】 神经管缺陷措施一级预防

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            【中文期刊】 代礼  朱军  等 《中华妇产科杂志》 2003年38卷1期 17-19页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的探讨综合征性神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的发生形式和伴发畸形谱.方法中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,收集1987~1995年间,孕28周到产后7 d,伴各种出生缺陷的围产儿资料,包括活产、...

            【关键词】 神经管缺陷畸形婴儿,新生

            浏览:293 被引:8 下载:44
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            【中文期刊】 鲍南  施诚仁  等 《中华小儿外科杂志》 1999年20卷2期 111-113页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 鸡胚内注射甲氨喋呤(MTX),制作鸡胚神经管缺陷动物模型.利用该模型,进一步研究观察病变脊髓的病理变化及组织化学改变.方法 选用上海农科院"莱杭"鸡受精蛋66枚,在孵化期第4、5天,注射MTX,计量为:0.01 mg/kg及0.02 ...

            【关键词】 神经管缺陷鸡胚甲氨喋呤

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            【中文期刊】 王懿征  《国际儿科学杂志》 2019年46卷3期 162-165页ISTIC

            【摘要】 神经胚形成即神经管形成过程,是脊索动物早期胚胎发育过程中最早、最重要的发育阶段.如果这一关键过程失败,将导致神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的发生.这是一类严重的神经系统先天发育缺陷,主要包括先天性无脑畸形、脊髓脊...

            【关键词】 神经胚形成生物力学神经管缺陷

            浏览:221 被引:1 下载:133
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            【中文期刊】 朱端荣  钱敏  等 《中国妇幼保健》 2018年33卷9期 2067-2069页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据.方法 选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对...

            【关键词】 孕中期血清学筛查神经管缺陷

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            【中文期刊】 刘根贤  《中国妇幼保健》 2018年33卷6期 1354-1356页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考.方法 收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对...

            【关键词】 唐氏综合征爱德华综合征开放性神经管缺陷

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            【中文期刊】 楼淑芳  《中国妇幼保健》 2012年27卷1期 107-108页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况.对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生.方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行...

            【关键词】 21-三体综合征18-三体综合征神经管缺陷

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            【中文期刊】 左振伟  杜焕青  等 《中国妇幼保健》 2012年27卷6期 863-865页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值.方法:2006年1月~ 2009年9月对2 880例孕16~20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重...

            【关键词】 唐氏综合征神经管缺陷产前筛查

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            【中文期刊】 赵洁  杨晓霞  等 《中国煤炭工业医学杂志》 2012年15卷4期 524-525页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨孕期女性口腔黏膜上皮细胞遗传检测叶酸代谢风险等级,通过进行增补叶酸临床干预措施,评估神经管缺陷临床干预效果.方法 采用循证医学方法选择2007年8月-2010年9月在我院进行孕前和孕期检查的女性.同意进行口腔黏膜上皮细胞采样并进行...

            【关键词】 神经管缺陷遗传检测叶酸

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            【中文期刊】 李常惠  田宏  等 《中国妇幼保健》 2012年27卷16期 2414-2416页ISTICCA

            【摘要】 目的:了解神经管缺陷变化趋势,评价一二级预防出生缺陷干预效果.方法:利用1996~2011年辽宁省出生缺陷监测网收集到的资料,调查对象为孕28周~产后7天住院分娩的围产儿及孕28周前出生缺陷儿.结果:共收集围产儿1 292 669例,围产期...

            【关键词】 神经管缺陷监测终止妊娠

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            【中文期刊】 刘祥举  薛明  《中国妇幼保健》 2012年27卷2期 200-202页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法.方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征( Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube...

            【关键词】 唐氏综合征开放性神经管缺陷产前筛查

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            【中文期刊】 沈瑾  马向东  等 《现代生物医学进展》 2010年10卷17期 3216-3220页ISTICCA

            【摘要】 目的:研究神经管缺陷大鼠模型胚胎形态学改变及PLA2、COX-2表达.方法:16只SD雌性大鼠分为2组:第一组为正常对照组,8只,受孕后正常饲养;第二组为糖尿病模型组,8只,受孕后第6天经过尾静脉注射链脲佐菌素(STZ)构建先天性神经管缺陷...

            【关键词】 神经管缺陷PLA2COX-2

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            【中文期刊】 陈益明  周月清  等 《中国妇幼保健》 2010年25卷34期 5073-5075页ISTICCA

            【摘要】 目的:研究杭州市余杭地区孕中期妇女血清甲胎蛋白(hAFP)水平,并与试剂说明书提供的参考值范围数据作对照,以建立该地区孕中期妇女血清hAFP参考值.方法:用时间分辨荧光免疫法体外定量检测孕中期(15~20孕周)妇女血清中的hAFP水平,结合...

            【关键词】 孕中期妇女甲胎蛋白产前筛查

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            【中文期刊】 崔建和  张金华  等 《苏州大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 1105-1106页ISTICCA

            【摘要】 目的 通过血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hcG)联检孕中期妇女,筛杳胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段.方法 采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中A...

            【关键词】 甲胎蛋白游离雌三醇β-人绒毛膜促性腺激素

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            【中文期刊】 刘振江  袁正伟  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷5期 738-746页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨利用表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术结合分类与回归树分析(classification and regression tree analysis,CART)在筛选神经管缺陷胎儿母亲血清和尿液蛋白...

            【关键词】 神经管缺陷表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱分类与回归树分析

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            【中文期刊】 谢远杰  赵国军  等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷6期 456-459页ISTICCA

            【摘要】 脊柱裂、无脑儿和脑膜脑膨出通常被统称为神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是在神经胚形成过程中由于神经管闭合异常导致的中枢神经系统先天性疾病.其病因极其复杂,目前认为与神经管发育有关的基因异常和诸多环境因素均能导...

            【关键词】 神经管缺陷病因学基因异常

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            【中文期刊】 曾子倩  任丹  等 《中国妇幼保健》 2009年24卷27期 3828-3830页ISTICCA

            【摘要】 目的:了解我国中西部6省育龄妇女叶酸增补知识,行为和态度的基本情况,为进一步提高干预效果提供科学依据.方法:随机抽取全国神经管缺陷发生率较高的山西、新疆、内蒙、青海、甘肃和陕西6省的293个贫困县的33025名19~44岁育龄妇女作为调查对...

            【关键词】 育龄妇女叶酸神经管缺陷

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            【中文期刊】 陈鑫苹  符生苗  等 《中国妇幼保健》 2009年24卷28期 3978-3979页ISTICCA

            【摘要】 目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值.方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率.结果:2 302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断...

            【关键词】 产前筛查唐氏综合征神经管缺陷

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            【中文期刊】 马向东  吴小明  等 《第四军医大学学报》 2008年29卷19期 1737-1740页ISTICCA

            【摘要】 目的:研究妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制.方法:将29只SD雌性大鼠分为3组:①正常对照组,8只;②实验模型组,链脲佐菌素(STZ)构建的妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷,12只;③实验对照组,STZ构建的糖尿病大鼠...

            【关键词】 cDNA基因芯片神经管缺陷

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            【中文期刊】 王刚华  郑梅玲  《国际遗传学杂志》 2006年29卷1期 66-69页ISTICCA

            【摘要】 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形.目前对其发病原因尚不清楚,一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前研究的热点是同型半胱氨酸代...

            【关键词】 神经管缺陷同型半胱氨酸基因多态性

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            【中文期刊】 李克深  郑冬梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2000年17卷2期 76-78页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态与神经管缺陷(neural tube defects,NTD)及先兆子痫发生的关系.方法 采用PCR/RF...

            【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因聚合酶链反应神经管缺陷

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            【中文期刊】 陈英会  《医学美学美容(中旬刊)》 2015年3期 227-227页

            【摘要】 目的:探讨孕中期妇女血清甲胎蛋白含量测定的意义。方法:选择来我院就诊的孕14-20周孕妇测定母血中甲胎蛋白(AFP)的含量筛查胎儿先天性神经管缺陷。结果:孕妇早期母体血中 AFP 含量较低,孕12周开始逐渐升高,到孕32周左右达到高峰。两名...

            【关键词】 孕中期妇女血清甲胎蛋白

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            【中文期刊】 朱敏  汤蕾霞  等 《医学信息(中旬刊)》 2010年05卷10期 2805-2806页

            【摘要】 我所从2005年4月-2008年12月对孕15~20周孕妇进行血清AFP、βHCG两项指标,结合年龄、B超检查测定NT值(胎儿颈后皮肤厚度)及孕周、体重等因素筛查唐氏综合征和神经管畸形发生风险.结果:共检孕妇6582例,唐氏风险高危者548...

            【关键词】 唐氏综合征产前筛查神经管缺陷

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            【中文期刊】 师灿南  陈露  等 《现代预防医学》 2020年47卷6期 966-969,975页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 分析2007-2016年河南省神经管缺陷(NTDs)的发生率变化,为制定神经管缺陷防控措施提供依据.方法 按照中国出生缺陷医院监测方案对2007-2016年河南省75家监测医院出生(包括引产)的围产儿进行出生缺陷监测,并对监测所得的神...

            【关键词】 出生缺陷神经管缺陷监测

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            【中文期刊】 吴阿华  袁潇潇  等 《现代预防医学》 2020年47卷23期 4395-4399页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨妇女怀孕前后被动吸烟与神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 采用1∶1配对病例对照研究,选取2010-2014年山西省"削峰工程"监测医院登记的生育NTDs患儿的妇女411例作为病例组,同时选择怀孕前后居住在同一个县(或区)、民族...

            【关键词】 被动吸烟神经管缺陷病例对照研究

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            【中文期刊】 张维春柏  杜婧  等 《现代预防医学》 2020年47卷19期 3505-3508,3540页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 综合评价孕妇血清锌水平与新生儿神经管缺陷发生的关联,为出生缺陷防治提供科学依据.方法 计算机检索Pubmed、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网和万方数据等数据库,收集了从1950年至20...

            【关键词】 血清锌神经管缺陷孕妇

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            【中文期刊】 范思  《中国公共卫生》 2016年32卷10期 1422-1425页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 叶酸对健康的影响,尤其是妊娠并发症和先天畸形的产生,一直受到广泛关注.本文对叶酸的作用、叶酸与神经管缺陷(NTDs)的关系以及育龄妇女增补叶酸预防NTDs的研究现状进行综述,分析实施现况存在的问题,为提高叶酸预防NTDs措施实施的广泛性和有...

            【关键词】 叶酸神经管缺陷作用机制

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