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【中文期刊】 张伟 杨学华 等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型；体层摄影技术,X线计算机体层成像；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁博昱 萧钰塬 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷5期 281-288页ISTIC
【摘要】 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的家系中患者的临床表型特征、确定致病基因及其突变位点。方法收集两个临床诊断为NF1家系的临床资料和遗传学资料，包括对患者及参与研究的亲属询问病史并进行详细的眼科检查。抽取患者及部分家属的外周静脉血提取脱氧核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任捷艺 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 83-87页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙航 徐佳丽 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 568-570页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭呈瑞 林晓曦 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 523-530页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GSE14038)和甲基化表达数据集(E-GEOD21714), 其中GSE14038包含正常对照组10例、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江永芳 时洪坤 等 《中华放射学杂志》 2020年54卷1期 71-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T 2WI示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘俊杰 王兵 等 《中国矫形外科杂志》 2019年27卷9期 819-823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位患者的手术治疗方法及效果.患者,女,17岁,行手术治疗此严重畸形.经后入路在3D打印导板引导下置入椎弓根螺钉,行肋段切除胸廓成形,顶椎椎板切除神经减压后,行T5脊椎全切,最后置入双侧棒,矫正畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康乐 张成 等 《中国矫形外科杂志》 2019年27卷17期 1624-1626页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨上臂Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.[方法]自2013年9月～ 2017年8月,收治上臂Ⅰ型神经纤维瘤病患者12例.其中男10例,女2例.年龄15～26岁,平均(20.62±4.32)岁,12例患者中7例存在家族史,占58.33％...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾雪原 黄东旭 等 《中华手外科杂志》 2018年34卷2期 118-120页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.方法 自2009年1月至2017年4月,我们共收治26例Ⅰ型神经纤维瘤病患者,结合近期国内外文献报告,分析其临床发病特点,筛选可靠治疗方法.结果 本组26例中14例有家族史,占53.8％;12例散发,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛汉松 王茂德 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷1期 64-67页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后.方法 回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后.结果 本例患者为女性,1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘丹萍 陆相朋 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 418-420页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NF Ⅰ导致身材矮小的可能机制及防治.方法 回顾性分析一家系中3例NFⅠ伴身材矮小的临床资料及基因检测资料.结果 2例患儿及母亲身高均低于2个标准差,均伴典型的皮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨齐全 陈焕然 等 《第三军医大学学报》 2014年36卷6期 582,591页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 临床资料患者,女性,20岁,因右眼内眦搏动性包块19年,加重伴疼痛1年入院.查体:一般情况好,头面部、四肢及躯干部皮肤散在牛奶咖啡(cafeaulait spots)斑,多发性皮下结节,沿神经纤维走行分布,结节大小不一,最大者0.3 c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨宗 朱泽章 等 《中国矫形外科杂志》 2013年21卷15期 1533-1537页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)伴非萎缩型胸椎侧凸与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者及正常青少年矢状面脊柱、骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽芬 尚柳彤 等 《临床放射学杂志》 2013年32卷10期 1479-1483页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRI表现特点.方法 回顾性分析8例临床确诊的儿童NF Ⅰ患者脑部MRI资料.8例均行常规MRI平扫,其中3例行增强扫描,1例行双侧基底节病变波谱采集,分析病变好发部位、数目、信号特点、强化形式及波...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈飞宇 杨智云 《临床放射学杂志》 2013年32卷5期 752-755页ISTICPKU
【摘要】 目的 总结恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST) MRI表现,提高对本病的认识. 方法 回顾性分析12例经手术、病理证实的MPNST患者的临床和MRI表现.结果 12例中9例合并神经纤维瘤病Ⅰ型.7例发生于脊神经根,1例位于大腿根部,骨盆骶髂骨1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈信 王磊 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷12期 900-900,920页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病.临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性皮肤软组织纤维瘤.儿童NF1罕见,且临床表现不典型,易误诊.现报告本院...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙漓 周列民 等 《中华神经医学杂志》 2007年6卷8期 802-805页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值.方法 应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晖 邱勇 等 《中华骨科杂志》 2006年26卷5期 327-331页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者成骨细胞的生物学特性.方法先天性脊柱侧凸患者10例,NF1脊柱侧凸患者8例,两组年龄和C...
【关键词】 神经纤维瘤病；脊柱侧凸；神经纤维瘤病Ⅰ型蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张佳 李明 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 200-202页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法 抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任杰 赵丽荣 等 《中华全科医师杂志》 2014年13卷4期 328页ISTIC
【摘要】 报道一例表现不典型的丛状型神经纤维瘤病,以超声表现为基础结合临床表现进行诊断及鉴别诊断,以期减少误诊.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李丹丹 王进 等 《现代生物医学进展》 2013年13卷32期 6261-6263页ISTICCA
【摘要】 目的:Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统.其临床表现多样,主要以“咖啡牛奶斑”、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,Ⅰ型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NF1基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡建蕊 蔡志刚 《中国口腔颌面外科杂志》 2009年7卷2期 179-183页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,成人为完全外显率,是已知的人类疾病中基因突变率最高的疾病之一,患病率约为1/2000～1/7000.NF1是一种多系统性疾病,最显著的2个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 操德智 周列民 《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷2期 89-92页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变率高,大约有30%～50%为散发病例.致病基因NF1基因定位于17q11.2,表达...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马丽佳 史大鹏 等 《中国实用医刊》 2014年41卷5期 83-84页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病眼眶受累的MRI表现.方法 回顾性分析2008年1月至2013年7月收治的15例经病理证实或临床表现及影像学证实的Ⅰ型神经纤维瘤病眼眶受累患者的临床及影像学资料,15例均行眼眶MRI检查,其中8例行MRI增强扫描....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】彭建中 2012年浙江省美容与整形学术年会暨私营美容机构行业论坛 2012年
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅰ型为常染色体显性遗传,目前临床治疗主要为手术切除.手术以减轻负重和改善畸形为目的.手术控制出血是其中关键.对比前后两次手术,降压麻醉,术中使用肠钳夹持瘤体底部,使用电刀切割,边切边缝,术中出血回输等可以有效减少出血,提高手术的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李洋导师：朱泽章 南京大学 临床医学 临床医学(专业学位)（硕士） 2017年
【摘要】 第一部分:Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧凸患者植入物密度与矫形疗效相关性研究目的:评估Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)伴萎缩性脊柱侧凸患者手术植入物密度与矫形疗效之间的相关性.方法:系统性回顾我院2011年6月至2013年12月间在我院手术治疗的...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1) ； 萎缩性脊柱侧凸 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：杨宗导师：邱勇 翁文杰 南京大学 临床医学 外科学（硕士） 2014年
【摘要】 第一部分:不同侧凸方向的Lenke5型脊柱侧凸前路矫形疗效的比较目的比较不同侧凸方向的Lenke5型脊柱侧凸前路矫形内固定的手术疗效.方法对2005年1月~2009年12月期间在我院手术治疗的Lenke5型AIS患者进行回顾分析.按照侧凸方...
【关键词】 青少年特发性脊柱侧凸 ； 矫正率 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈曦 邱勇 等 《中国矫形外科杂志》 2018年26卷19期 1734-1740页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)合并营养不良性脊柱侧凸术后发生近端交界性后凸(PJK)的发生率和危险因素.[方法]回顾性分析2007年1月～2015年6月期间接受后路矫形手术、有完整临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周萍 朱正龙 等 《中华消化杂志》 2012年32卷3期 201-203页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,47岁,因发现肝脓肿3个月余于2011年3月5日入院.患者2010年5月起感右上腹部不适伴乏力.在当地医院就诊后B超提示:右肝前叶见大小约14 mm×14 mm稍高回声团,界清,内部回声分布不均匀.当时未处理.2010年11月份症状...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈涛 陈敏华 《中华超声影像学杂志》 2011年20卷5期 410-412页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)周围神经病变的声像图特征及分型.方法 分析36例NF1周围神经病变的超声表现,并分析其病理意义.结果 NF1周围神经病变(36例)为表现多样的神经纤维瘤,其高频声像图可分为四型:多发结节型、丛状型、弥漫型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金斌 董频 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年46卷4期 342-343页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患者男,19岁.因"左耳后结节6年"于2009年8月入我院.体格检查:左侧腮腺内和左侧颌下各触及一直径约2.5 cm和2.0 cm大小的实质性肿块,肿块光滑,质地中等,边界清晰,无压痛,活动轻度受限.CT提示左侧腮腺内2.5 cm大小...
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【中文期刊】 邵翔 邱勇 等 《中华外科杂志》 2010年48卷7期 518-521页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)合并脊柱侧凸患者肺功能损害的模式,以及影响其肺功能的影像学因素.方法 选取2003年1月至2009年6月间收治的NF1合并脊柱侧凸患者36例(NF1组),特发性脊柱侧凸(IS)患者64例(IS组),术前检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王守丰 邱勇 《中华外科杂志》 2010年48卷15期 1187-1189页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500[1],其中50%来自基因突变...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王信华 邱勇 等 《中华骨科杂志》 2010年30卷8期 802-804页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,20岁,因脊柱侧凸16年入院.侧凸畸形进行性缓慢加重,从未治疗,近3年来出现运动过多或久坐、久站后腰痛.患者母亲有神经纤维瘤病家族史.体格检查:患者体格、智力发育正常,视力、听力正常.全身多处散在牛奶咖啡斑,未触及皮下包块,剃...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 丁楠 张学军 等 《中华小儿外科杂志》 2009年30卷10期 699-702页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 回顾性研究16例神经纤维瘤病性脊柱畸形患儿的外科治疗结果,分析侧后弯分类与手术效果的关系.方法 2004至2008年资料完整的NF-1型脊柱畸形患儿16例,男12例,女4例,平均年龄8.4岁,平均随访时间2.6年.16例均为营养不良型...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周成伟 赵晓东 等 《中华胸心血管外科杂志》 2011年27卷2期 128页ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> 病人 男,30岁.突发胸背部胀痛伴胸闷3天,加重3h.病人口唇苍白半卧位,呼吸急促,气管左偏,右侧呼吸音弱,心率110次/min,血压122/89mmHg(16.3/11.9 kPa);面部、颈部、躯干四肢广泛分布大小不一的体表结节,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李会杰 刘亚玲 等 《中华实验外科杂志》 2011年28卷11期 2012页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病( NFI)患者有明显的骨质疏松和骨量减少[1-2],我们报道了神经纤维瘤病破骨细胞功能增强是引起骨改变的机制之一[3].骨桥蛋白(OPN)具有细胞因子和基质蛋白两种性质,能影响骨代谢平衡,造成骨质疏松.我们应用Nf1基因杂...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王辉 李会杰 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 599页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 先证者(Ⅲ7)男,22岁.因右下肢肿物术后复发4年入院.患者自3岁开始至今已做过4次右下肢肿物切除手术,4年前肿物再次复发,逐渐增大(图1a),现入住我院,拟行手术治疗.查体:跛行,全身皮肤黏膜可见多处牛奶咖啡斑,大小不一,最小直径2 mm...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】彭建中 2014全国中西医结合皮肤性病学术年会 2014年
【摘要】 神经纤维瘤病Ⅰ型为常染色体显性遗传,目前临床治疗主要为手术切除.手术以减轻负重和改善畸形为目的.手术控制出血是其中关键.对比前后两次手术,降压麻醉,术中使用肠钳夹持瘤体底部,使用电刀切割,边切边缝,术中出血回输等可以有效减少出血,提高手术的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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