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【中文期刊】 张萌 李珊珊 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷7期 927-934页ISTICCA
【摘要】 目的 评价数字PCR技术在药物敏感性耳聋基因筛查中的应用和筛查效能.方法 选择2021年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊的39 291例孕妇为研究对象.应用微流控芯片技术进行23项耳聋基因芯片检测.根据筛查结果将线粒...
- 概要：
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【中文期刊】 权洁霞 张亚平 等 《遗传学报》 2000年27卷5期 383-390页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用ApaⅠ、AvaⅠ、BamHⅠ、BclⅠ、BglⅠ、BglⅡ、DraⅠ、EcoRⅠ、EcoRⅤ、HindⅢ、KpnⅠ、PvuⅡ、SacⅠ、SalⅠ、ScaⅠ、SmaⅠ、XbaⅠ和XhoⅠ18种限制性内切酶的mtDNA限制性片段长度多态(...
- 概要：
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【中文期刊】 鲍晓林 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷4期 387-388页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点.方法 对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10 ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA12SrRNA1555位点突变设计的...
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【中文期刊】 程祖建 杨滨 等 《听力学及言语疾病杂志》 2008年16卷4期 271-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系.方法 对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测.结果 ...
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【中文期刊】 赵晶 季敬璋 等 《遗传》 2006年28卷10期 1206-1212页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNA tRNALeu (UUR)基因A3243G及NADH 脱氢酶亚单位1 (ND1)基因G3316A位点突变的发生频率, 并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性.对随机收集的无血缘关系的...
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【中文期刊】 孙宏钰 蔡贵庆 等 《法医学杂志》 2005年21卷4期 265-270页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的基于变性高效液相色谱技术,建立一种不需测序和杂交的新的mtDNA控制区多态性分析系统.方法 mtDNA控制区序列(包括HV Ⅰ,HVⅡ和HVⅢ)被分为4个扩增片段,采用配对分析突变检测模式进行DHPLC分析.对DHPLC检测条件(包括柱...
【关键词】 线粒体DNA(mtDNA)；变性高效液相色谱(DHPLC)；多态性；
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【中文期刊】 郭晓华 蔡淑频 《中国老年学杂志》 2004年24卷10期 988-990页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 线粒体DNA(mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区别.mtDNA具有细胞质遗传、高突变率、同质性与异质性相互变化、能量阈值效应和瓶颈效应以及随细胞衰老...
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【中文期刊】 浮苗 范希景 等 《浙江医学》 2019年41卷6期 517-520,546页ISTICCA
【摘要】 目的 研究线粒体DNA(mtDNA)的D环区在甲状腺乳头状癌中的突变情况.方法 提取71例甲状腺乳头状癌患者的癌组织、癌旁组织及外周血细胞总DNA,PCR扩增各样本mtDNA D环区,基因测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结...
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【中文期刊】 李维丽 陈雪云 等 《中国法医学杂志》 2019年34卷5期 459-462,499页ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过比较两种方法提取毛干线粒体DNA (mt DNA)的提取效率并探究其高变区Ⅰ(HVS-Ⅰ)遗传多态信息,以发挥此类检材在案件侦破中的作用.方法 收集8名随机个体3-5cm长毛干各2份,分别使用M48磁珠法和QIA Investig...
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【中文期刊】 杨丽 墙华 等 《宁夏医科大学学报》 2013年35卷10期 1087-1090页ISTIC
【摘要】 目的 探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restric...
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【中文期刊】 王学波 李建远 《医学综述》 2008年14卷13期 1934-1937页ISTICCA
【摘要】 线粒体是真核细胞内的重要细胞器,能量生成的场所,参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成,也是核外惟一的遗传物质.线粒体在生物的生长、发育、代谢、衰老、疾病、死亡以及生物进化等方面都有非常重要的意义.由于线粒体DNA具有母系遗传、拷贝数多、阈值效...
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【中文期刊】 高林林 刘雅诚 《山西医科大学学报》 2006年37卷7期 760-764页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是存在于细胞质内惟一的核外遗传物质.它是由16 569 bp组成的双链环状闭合DNA,分为编码区和控制区.它具有一些核DNA无法比拟的特征,如母系遗传、拷贝数高、高突变率、...
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【中文期刊】 古庆家 周光耀 等 《华西医学》 2005年20卷3期 473-475页ISTICCA
【摘要】 目的:本研究通过检测喉鳞状细胞癌中线粒体DNA(mtDNA)的突变,探讨mtDNA突变在喉鳞状细胞癌发生中的作用.方法:提取我科2002年9月～2004年6月间收治的54例喉鳞状细胞癌标本,并同时收集同一患者的距肿瘤1cm以上正常黏膜(由病...
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【中文期刊】 陈沛伟 龙华梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 21-22,41页ISTIC
【摘要】 目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常...
【关键词】 氨基糖甙类抗生素致聋；线粒体DNA；异质性突变；
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【中文期刊】 付四清 董家曙 等 《中国妇幼保健》 2003年18卷6期 360-361页ISTICCA
【摘要】 为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)患者发生中的作用,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查,对确诊为AAID的93例患儿,采外周血做PCR-RFLP分析,对照组为本地50例正常儿童.研究发现:93例患儿中1...
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【中文期刊】 李莉 林源 等 《中国司法鉴定》 2014年3期 23-26页
【摘要】 目的 用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA(mtDNA)D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性.方法 从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型.该平台使用12对引物,对mtDNA高变...
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【中文期刊】 翟仙敦 莫耀南 《河南科技大学学报（医学版）》 2006年24卷1期 71-73页
【摘要】 目的探讨线粒体DNA异质性检测方法在法医学中的应用进展.方法本文就线粒体DNA异质性检测方法及研究等进行综合评述.结果 mtDNA呈母系遗传,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强,故mtDNA具有极高的法医学应用价值.随着相关技术的发展,...
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【中文期刊】 张伟娟 侯一平 等 《刑事技术》 2004年z1期 38-41页
【摘要】 <篇首> 1 概述人类mtDNA 1981年在英国剑桥Sanger实验室首次完成全序列测定,这个最初测定的序列(基因库编码:M63933)作为对比的参考序列,通常被称为Anderson序列或剑桥序列[1].线粒体DNA(mitochondria...
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【中文期刊】 陈沛伟 龙华梅 等 《数理医药学杂志》 2003年16卷4期 307-308页CA
【摘要】 为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)患者发生中的作用,对湖北恩施聋校学生及部分门诊聋患进行了听力测试和问卷调查,对确诊为AAID的124名患者,采外周血作PCR-RFLP分析.研究发现,124名患者中16例具有mtDNA A15...
【关键词】 氨基糖甙类抗生素致聋；线粒体DNA；突变；
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【中文期刊】 许传超 蔡贵庆 等 《中山大学学报(自然科学版)》 2003年42卷5期 90-92页
【摘要】 用PCR扩增出人类mtDNA HVⅠ区443bp片段作为模板,以nt16093位点特异的引物进行引物延伸反应.产物经纯化后利用MALDI-TOF质谱技术进行检测,从而建立起引物延伸-飞行时间质谱法快速检测SNPs的技术,并用该法对人类mtD...
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【中文期刊】 张惠锋 王华伟 等 《中华肿瘤防治杂志》 2019年26卷7期 473-478页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 线粒体DNA非编码区是调控线粒体DNA复制和转录的重要区域,由于其自身的结构特点,具有较高的突变速率,本研究旨在探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)瘤内不同空间位置线粒体DNA非编码区的突变异质性情况.方法 收集...
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【中文期刊】 翟仙敦 黄代新 等 《法医学杂志》 2007年23卷1期 30-32页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布.方法 用PCR结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HVⅡ29～290nt区域进行分型检测.结果 200例...
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【中文期刊】 吴燕珍 洪颖颖 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 11-13页ISTIC
【摘要】 目的 探讨线粒体m.1555A＞G突变致聋家系临床表型异质性的遗传学基础.方法 收集9个线粒体m.1555A＞G突变致聋大家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3、SLC26A4基因、线粒体...
【关键词】 线粒体DNA；m.1555A＞G突变；耳聋；
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【中文期刊】 张萌 司艳梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 717-720页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 线粒体遗传病是由于线粒体及其 DNA 的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体 DNA 耗竭等,进而影响不同...
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【中文期刊】 翟仙敦 黄代新 等 《中国法医学杂志》 2006年21卷5期 265-268页ISTICCSCD
【摘要】 目的 建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布.方法 用PCR-DGGE技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HV Ⅰ 15997～16174nt和16208～16401 nt区域进行分...
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