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【中文期刊】 李建磊 张萍萍 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷2期 44-45,56页ISTIC
【摘要】 结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6 000至1/10 000,在一般人群中的患病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾庆玉 赵义芹 等 《中国CT和MRI杂志》 2011年09卷5期 76-77页ISTIC
【摘要】 <篇首> 病例资料患者女,28岁,因"肉眼血尿"于外院查尿肌酐升高、尿隐血(++)、CT示双肾弥漫错构瘤,临床无明显症状,于我院门诊就诊.查体:神志清,精神可,面部可见口鼻三角区呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮肤丘疹样改变(图1).
【关键词】 结节硬化症；肾脏血管平滑肌脂肪瘤；计算机断层；
- 概要：
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【中文期刊】 宋波 李鑫 等 《临床泌尿外科杂志》 2010年25卷10期 738-740页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(TSC)合并肾错构瘤(RAML)的临床表现、病理特点、治疗方法及预后.方法:分析1例TSC合并RAML患者的病历资料并复习相关文献.结果:患者左肾于7年前因"错构瘤破裂"行切除术,右肾TSC合并RAML采取保守治疗,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜永明 陈戬 等 《昆明医学院学报》 2009年4期 104-106页ISTICCA
【摘要】 目的 总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验.方法 3例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊.3例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,l例有癫痫及智力低下病史.结果 2例无或少脂肪信号,术前均末确诊,行肿瘤探察术,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 虞雄鹰 易招师 等 《癫痫杂志》 2016年2卷5期 397-400页
【摘要】 目的 探讨伴有癫痫发作的结节硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿的临床、影像及脑电图(EEG)特征.方法 回顾分析2013年1月-2015年10月江西省儿童医院收治合并癫痫发作的TSC住院患儿的临床病历...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晗洲 成永奇 等 《器官移植》 2025年16卷2期 309-314页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺淋巴管肌瘤病是一种以肺部淋巴管平滑肌细胞异常增殖为主要特征的罕见疾病,常见于女性,常伴随有反复发作的气胸、乳糜胸及进行性呼吸困难,影像学特征为两肺弥漫性囊性病变.肺淋巴管肌瘤病呈恶性进展,预后极差,晚期缺少有效的内科治疗手段.肺移植是治疗...
【关键词】 肺淋巴管肌瘤病；肺移植；哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨预祺 王思宇 《中国临床医学影像杂志》 2025年36卷2期 147-148页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 女,27 岁,确诊癫痫 9 年,加重 1 月.现 1 周发作3～4 次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显.自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详.余无特殊.现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估.血常规:平均血小板体积11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周成如 姚志刚 等 《现代中西医结合杂志》 2025年34卷3期 318-324页ISTICCA
【摘要】 目的 探究对香豆酸对食管癌细胞增殖、凋亡、内质网应激以及蛋白激酶B/结节性硬化症复合物蛋白/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(Akt/TSC/mTOR)信号通路的影响.方法 使用不同浓度的对香豆酸(0～8 mmol/L)作用于人食管癌细胞株TE-1,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄秋菊 孟令啸 等 《医学影像学杂志》 2025年35卷4期 8-12页ISTIC
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并多系统受累的影像学特征.方法 选取经临床确诊的 20 例TSC患者的临床和影像学资料,分析总结TSC的临床和影像学特点.结果 20 例 TSC患者 1...
【关键词】 结节性硬化症；体层摄影术,X线计算机；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李世兰 梁娟 等 《现代肿瘤医学》 2025年33卷4期 660-663页ISTICCA
【摘要】 心脏横纹肌瘤是除黏液瘤之外最常见的一种心脏良性肿瘤,是儿童最常见的心脏肿瘤,约占儿童各种原发性心脏肿瘤的60％,胎儿发生率最高,其次为新生儿及婴儿[1-2].心脏横纹肌瘤细胞实际上并非真正的肿瘤细胞,它是富含糖原的异形心肌细胞,因此,与其说...
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- 结论：
【中文期刊】 江蒙杰 张培华 等 《黑龙江医药科学》 2025年48卷1期 61-63,66页
【摘要】 目的:探究平扫CT在小儿结节性硬化症疾病中的诊断效果.方法:选取开封市儿童医院影像科2019年1月至2022年1月收治的80例结节性硬化症患儿作为研究对象,分析诊断效果.结果:80例结节性硬化症平扫CT表现中,78例室管膜下钙化结节(钙化灶...
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【中文期刊】 张小彩 陈国宁 等 《中国医学计算机成像杂志》 2024年30卷3期 401-404页ISTICPKUCSCD
【摘要】 临床资料患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、气促等.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王黎明 于进超 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 155-156页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史.查体:左下腹轻度压痛.实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-9 28.7 U/ml.腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.5...
【关键词】 结节性硬化症；异位综合征；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 葛慧 蔡照华 等 《基础医学与临床》 2024年44卷10期 1357-1362页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性.方法 基于 1 例患者详尽的临床资料,依托多学科会诊,对病程中多次基因检测结果进行深入分析,明确诊断后给...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛晶晶 赵一聪 等 《四川中医》 2024年42卷8期 47-52页ISTIC
【摘要】 目的:观察芪蛭通络方对糖尿病肾病大鼠的自噬及肾功能的干预作用及对磷酯酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/结节性硬化症复合物2(TSC2)/哺乳动物雷帕霉素(mTOR)信号的调控作用,研究芪蛭通络方对糖尿病肾病的保护机制.方法:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李云 谢锟 《CT理论与应用研究》 2024年33卷3期 359-364页MEDLINEISTIC
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种由于抑癌基因TSC1和/或TSC2 突变引起的常染色体显性遗传病,其临床表现主要为反复癫痫发作、智力低下及面部血管纤维瘤等.本文报道1 例TSC多器官受累病例,自幼年反复癫痫发作,右枕部皮肤鲨鱼革斑,双颊部多发紫...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 廖伟豪 袁海莉 等 《西部医学》 2024年36卷9期 1400-1404页ISTIC
【摘要】 结节性硬化症相关癫痫发作因其特定的基因机制,通常对一般抗癫痫发作药物的反应不佳.结节性硬化症的主要致病通路为TSC1或TSC2基因异常逐步导致mTOR通路的过度激活.鉴于mTOR是一个较好的抗癫痫靶点,近十余年来,有关mTOR抑制剂的有效性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘兰 李宝广 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷3期 334-339页ISTIC
【摘要】 目的 探讨仅表现为孤立性的局灶性皮质发育不良(FCD)的结节性硬化症(TSC)患者的临床特点,以及与FCD的鉴别要点.方法 回顾性分析1例以孤立性FCD为主要表现TSC患儿的临床资料、诊断、治疗经过,并结合相关文献进行分析.结果 患儿女性,...
- 概要：
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【中文期刊】 刘璐 谢乐 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷11期 1051-1056页ISTICCA
【摘要】 神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈.本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性.目前国内外已报道多例不同类型的神经皮肤综合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄莹 王天云 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷5期 396-399,404页ISTIC
【摘要】 目的 探讨嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESCRCC)的临床病理学特征.方法 通过收集4例ESC RCC的临床资料,完成HE染色及免疫组化分析,并复习相关文献.结果 男性2例,女性2例,发病年龄54～62岁,左右肾发病率均等.4例均因腰部不适入...
【关键词】 嗜酸性实性和囊性肾细胞癌；结节性硬化症；临床病理；
- 概要：
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【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣 等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页ISTICCA
【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾敏楠 刘琼 等 《临床荟萃》 2024年39卷12期 1111-1114页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨巨大错构瘤成因及有效治疗手段.方法 回顾性分析1例巨大肾错构瘤破裂出血的结节性硬化患者的诊疗经过,并复习国内外相关文献.结果 该患者巨大肾错构瘤破裂出血,行动脉栓塞术,术后发热合并急性肾损伤,评估再出血风险较高,行肾脏切除手术治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马翠 龚蜇强 等 《浙江医学》 2024年46卷16期 1719-1724页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA母系表达基因3(LncRNA MEG3)调控糖尿病肾病足细胞损伤的机制.方法 采用葡萄糖诱导小鼠肾足细胞(MPC5)构建足细胞损伤模型.将细胞分为高糖组、高糖+短发夹RNA的阴性对照(sh-NC)组、高糖+干扰Ln...
【关键词】 糖尿病肾病；小鼠肾足细胞；长链非编码RNA母系表达基因3；
- 概要：
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【中文期刊】 杨钰 陈萍 等 《肿瘤影像学》 2024年33卷2期 174-179页ISTIC
【摘要】 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)...
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- 方法：
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【中文期刊】 曹晓佳 李楠 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页ISTIC
【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋珈 张建成 等 《浙江医学》 2024年46卷20期 2135-2142页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨大黄素(Emo)调控树突状细胞结节性硬化症复合体1(Tsc1)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)通路对Th1/Th2细胞极化治疗脓毒症的影响.方法 将小鼠分对照组、模型组(采用盲肠结扎和穿刺法构建小鼠脓毒症模型)、模...
【关键词】 脓毒症；树突状细胞；结节性硬化症复合体1；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐丹阳 李璐杰 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷3期 365-370页ISTIC
【摘要】 胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等.以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的...
【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤；多发性内分泌肿瘤综合征；VHL综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐欢 汤继宏 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷4期 450-457页ISTIC
【摘要】 目的 探讨氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的临床疗效.方法 回顾2例经氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 病例1,男性,11月龄+26d入院.患儿7月龄时出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅MRI正常,诊断婴儿痉挛症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈鑫宇 沈伟敏 等 《浙江医学》 2024年46卷10期 1100-1101,1111页ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病,多数患者因皮肤异常表现就诊,突变基因包括TSC1和TSC2.本文报道2022年3月西湖大学附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治的1例罕见的因发现胰腺占位入院诊治的TSC,结合相关文献进行分析,以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 信然然 曹文理 《医学理论与实践》 2024年37卷12期 2087-2088,2084页
【摘要】 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC),又被称为Bourneville病,是一种以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性表型系统性疾病[1]. 其是由于TSC1 和(或)TSC2基因突变导致mTOR信号传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王旭 王文达 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 57-62页
【摘要】 目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统.肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因.本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点.方法 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪红 庄生琴 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王站 肖雨 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 118-123页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病.TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因.本文回顾性分析1 例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点.该患者为25 岁男性,2000 年...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王文达 张玉石 《罕见病研究》 2024年3卷1期 36-41页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1 和TSC2 基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML).近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘贤香 魏卓君 等 《现代科学仪器》 2024年41卷5期 88-93页
【摘要】 目的:分析胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的超声特征及其与结节性硬化症(TSC)的关系,探讨CR胎儿基因检测的价值.方法:回顾性分析经产前超声诊断为CR的 9例胎儿超声图像及临床资料.结果:9例胎儿均发现心脏占位性病变,1例为单发结节,8例为多发结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏菁琳 李忠浩 等 《中国医药科学》 2024年14卷20期 191-194页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由TSC1、TSC2基因变异所致的罕见遗传病.目前临床可查询到的病例多为受累1～2处器官损害,多器官受累的病例较为罕见.目前山东大学齐鲁医院德州医院消化内科发现1例多系统受累的TSC,以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑华 智云飞 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 79-86页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10 000～1/6 000 新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张辰茜 张枝桥 等 《协和医学杂志》 2023年14卷2期 328-333页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy,UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography,CFP)对结节性硬化症(tu...
【关键词】 超广角扫描激光检眼镜；结节性硬化症；视网膜星形细胞错构瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段永飞 武国军 等 《解放军医学杂志》 2023年48卷8期 929-935页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 基于肿瘤成分评估依维莫司对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的治疗作用,明确依维莫司治疗后RAML中缩小的主要成分.方法 回顾性分析2017年9月-2022年9月于空军军医大学第一附属医院泌尿外科就诊且符合国际结节...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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