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【中文期刊】 谌燕 冯宗辉 等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷2期 112-115页
【摘要】 目的:探讨一个结节性硬化症(TSC)家系的遗传学病因。方法:选择2021年8月23日就诊于怀化市妇幼保健院产前诊断中心一孕12周胎儿，收集其TSC家系临床信息，运用全外显子测序筛查可疑致病位点，结合Sanger测序验证，确定致病位点并对胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冼诗萍 李展宇 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2023年16卷5期 752-754页ISTIC
【摘要】 多灶微结节性肺泡上皮增生(multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia, MMPH)是结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)的肺部病变之一，临床症状不明...
【关键词】 多灶微结节性肺泡上皮增生；结节性硬化症；病例报道；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨莹 刘艳 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷4期 464-472页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史，临床表现，...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 苗田田 拉周措毛 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2023年16卷3期 340-345页ISTIC
【摘要】 目的:分析肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis, PLAM)的临床表现、高分辨率体层摄影(high-resolution tomography, HRCT)的特点、诊断、鉴别诊断及治疗方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁一峰 周渊峰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷7期 506-510页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素.方法 回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6～16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁鑫 操德智 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷5期 397-400页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一，其大部分是药物难治性的，手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要，术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性，目前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王旭 王文达 等 《中华泌尿外科杂志》 2021年42卷4期 252-257页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李敏 张继要 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷7期 541-544页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况.方法 回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果.结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下.家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐瑞芳 张晓璐 等 《神经解剖学杂志》 2020年36卷1期 51-56页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在体视显微镜下分割ICR小鼠海马CA1区和CA3区,研究结节性硬化症因子1(TSC1)在小鼠海马低氧中的神经保护作用.方法:ICR小鼠分为对照组(control)、低氧对照组(hypoxia)及低氧预适应组(HPC),在体视显微镜下观...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷10期 1040-1043页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结结节性硬化症(TSC)的临床特征及遗传学病因。方法:回顾性分析2018年1月及4月郑州大学附属儿童医院神经内科收治的基因诊断明确的2个TSC家系，归纳其临床表现和辅助检查结果，通过对先证者及家系成员进行全外显子组测序和家系突变验证...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翠莲 王润芳 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷11期 774-777页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周，先兆临产，但隐瞒了既往双侧肾错构瘤病史。入院时因持续性腰腹痛、腹肌紧张、子宫张力大、胎心率下降至90次/min，考虑胎盘早剥于孕39周 ...
- 概要：
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【中文期刊】 赵凤毛 葛明 等 《中华神经外科杂志》 2020年36卷5期 470-475页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法:采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合...
【关键词】 结节性硬化症；儿童；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张辰茜 张枝桥 等 《中华眼科杂志》 2020年56卷3期 211-216页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨结节性硬化症（TSC）患者视网膜星形细胞错构瘤（RAH）的自发荧光特征。方法:回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例（35只眼）患者的眼底自发荧光检查结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈湘湘 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 436-439页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张瑞晓 王建红 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷1期 76-79页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析. 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析.通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高珊 谢咏梅 等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷1期 106-108页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例儿童结节性硬化症(TSC)散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增(MLPA)相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)检测,确定基因突变位点...
- 概要：
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【中文期刊】 陈尧 毛俊峰 《中华眼底病杂志》 2019年35卷4期 393-394页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,7岁.因双眼视物模糊2个月于2017年7月19日就诊于中南大学湘雅医院眼科.既往有癫痫发作史;家族史无特殊.全身检查见双侧面颊大量淡红色结节状病灶(图1A).眼部检查:双眼视力1.2.眼压正常.双眼眼前节未见异常.双眼视盘颜色淡红,...
【关键词】 结节性硬化症/并发症；错构瘤综合征多发性/诊断；视网膜疾病/诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈罡 董芊汝 等 《中华内科杂志》 2019年58卷1期 74-77页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男性,22岁.因水肿、蛋白尿1年余就诊,考虑为难治性肾病综合征.体检发现患者面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤,影像学显示中枢神经系统、心脏、肺、肝脏、肾脏等多系统受累,基因检查为TSC2基因突变,诊断结节性硬化症.基因检测同时发现APOL1基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何波 陈秀灵 等 《中国热带医学》 2019年19卷2期 197-200页ISTICPKUCA
【摘要】 对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制.采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程雯 杨鸣 等 《中华医学杂志》 2019年99卷41期 3277-3278页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,46岁,因突发中上腹痛伴恶心呕吐1h入院.腹部CT示肝左外叶占位,肝脏、双肾多发错构瘤,建议进一步检查排除结节性硬化症(TSC)可能.后行胸部CT、颅脑磁共振检查,可见两肺多发结节及囊泡影,侧脑室多发结节.行肝脏穿刺活检及经导管血管...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 葛海静 张微微 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷11期 856-860页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)皮质结节中自噬及相关调节通路上的蛋白LC3B、p?AMPKα及p27的表达情况.方法 收集2014至2017年在首都医科大学宣武医院手术切除的19例TSC皮...
- 概要：
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【中文期刊】 敦硕 邹丽萍 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷11期 852-856页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)相关肾脏疾病患儿的疗效和安全性.方法 采用前瞻性自身对照研究.收集2011年1月至2019年1月在解放军总医院诊断为TSC相关肾脏疾病的患儿92例.入组患儿均长期规律接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛玉萍 黄色新 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 553-556页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林锐 赵振华 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 435-438页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄超 张芹 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 154-157页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系 TSC1和 TSC2基因变异位点并进行产前诊断。 方法:应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行 ...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 米海燕 陈勇军 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 363-365页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的 TSC1和 TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 符娜 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 678-682页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性.方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析.结果 30例患儿中,男22例、女8例,中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王炫 多丽娜 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 409-412页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况.方法 采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者及其父母外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及第二代测序法扩增TSC1和TSC2基因的全部外显子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓玲 易佐慧子 等 《中华眼底病杂志》 2018年34卷1期 69-71页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,27岁.因视力下降1周来我院就诊.既往有癫痫病史,目前药物控制.右肾肿瘤切除手术后1年余,病理检查结果提示错构瘤.颅脑CT检查,双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化,左侧侧脑室前角占位性病变.颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块(图1)...
【关键词】 结节性硬化症/并发症；错构瘤综合征多发性/诊断；视网膜疾病/诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨恩广 景锁世 等 《中国肿瘤》 2018年27卷10期 790-795页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)作为一种常见的肾良性肿瘤,有多种治疗方式,包括保守治疗、药物治疗、微创介入治疗(消融术、肾动脉栓塞术)以及手术治疗(肾切除术和保留肾单位手术),均有良好疗效.近年来新的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉纯 吴维青 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷3期 308-312页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺木兰 李笑天 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷4期 249-255页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结胎儿心脏横纹肌瘤的影像表现及预后情况,提高对本病的认识,探讨更完善的产前诊治模式,以改善患儿的预后. 方法 回顾性分析2008年1月至2015年11月间在复旦大学附属妇产科医院超声提示胎儿心脏横纹肌瘤的23例病例的一般情况、影...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑旭 翁景文 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 912-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点.方法 2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿134例,其中8例新生儿期即出现临床症状,分析此8例患儿新生儿期临床表现(皮肤损害、神经系统异常等)、辅助检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘莉 刘晓鸣 等 《神经解剖学杂志》 2017年33卷2期 185-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料.方法:收集2014～ 2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李汉忠 张玉石 《中华外科杂志》 2017年55卷12期 891-893页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结节性硬化症是一种累及多器官、多系统的常染色体显性遗传病,累及肾脏时主要表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤.该肿瘤多发、生长速度快、易出血,是成年结节性硬化症的最常见死因.该病发病率低,国内同行对其认知不足,诊断和治疗缺乏规范化.国内近期制定了结节...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞领玉 邹丽萍 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷6期 424-427页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法 收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王森分 王旭 等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷7期 469-473页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究0.1%西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法自制0.1%西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血管纤维瘤患儿20例，予0.1%西罗莫司软膏外用，每天2次。分别于治疗4周、12周时，记录面部血管纤维瘤严重程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡燚 李汉忠 等 《中华泌尿外科杂志》 2016年37卷12期 912-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月我院收治的39例结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和基因检测结果,着重分析结节性硬化症相关肾脏血管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁乐 冷慧 等 《中华病理学杂志》 2016年2期 102-106页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨结节性硬化症的临床病理学特征。方法对接受致痫病灶外科手术切除且临床病理诊断为结节性硬化症的难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析。结果患者14例，平均（15．8±12．9）岁，男性10例，女性4例，部位以额叶（13例）占多数...
- 概要：
- 方法：
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